IGSF1-Mangelsyndrom
# IGSF1-Mangelsyndrom

Das IGSF1-Mangelsyndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer zentralen angeborenen Hypothyreose und Makroorchidie.
Synonyme sind: X-chromosomale kongenitale zentrale Hypothyreose mit spät beginnender Makroorchidie; englisch IGSF1 deficiency syndrome; X-linked central congenital hypothyroidism with late-onset macroorchidism; central hypothyroidism/testicular enlargement (CHTE)
Die Erstbeschreibung erfolgte im Jahre 2012 in einer Multicenterstudie unter Federführung des niederländischen Humangenetikers Yu. Sun und Mitarbeiter.

## Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 100.000 angegeben, die Vererbung erfolgt X-chromosomal-rezessiv.

## Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im IGSF1-Gen auf dem X-Chromosom Genort q26.1 zugrunde, welches für ein Glykoprotein der Immunglobulin-Superfamilie (Immunoglobulin superfamily member-1) kodiert. Dieses Glykoprotein wird von der Hypophyse und den Hoden hergestellt.

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:
* Manifestation im Neugeborenen- oder Kleinkindesalter
* angeborene zentral bedingte Hypothyroidose
* Makroorchidie als Erwachsener
* unterschiedlich ausgeprägter Mangel an Prolaktin
* mitunter Wachstumshormonmangel
* verzögerte Produktion von Testosteron in der Pubertät
* Adipositas

## Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind andere Formen der angeborenen Hypothyreose.