Dystroglykanopathie
# Dystroglykanopathie

Dystroglykanopathie bezeichnet eine Gruppe von sehr seltenen angeborenen Muskeldystrophien auf der Grundlage einer Stoffwechselstörung der Glykosylierung.
Folgende Einteilung ist derzeit gebräuchlich:

## Alpha-Dystroglykan Defekte

Qualitative oder quantitative Defekte, Synonym: Alpha-Dystroglykanopathie
* Primäre Alpha-Dystroglykan-Defekte, Synonym: Alpha-Dystroglykanopathie, primäre
** Gliedergürteldystrophie 2P, Synonym: LGMD2P
** MEB-Krankheit mit bilateraler multizystischer Leukodystrophie
* Sekundäre Alpha-Dystroglykan-Defekte, Synonym: Alpha-Dystroglykanopathie, sekundäre
** FKRP-Defekte
** Gliedergürteldystrophie 2I
** Fukutin-Defekte
** LGMD2U, Synonym: Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2U
** LGMD durch POMK-Mangel
** LARGE-Defekte
** Protein-O-Mannose-Defekte
*** Protein-O-Mannosyltransferase 1-Mangel
*** Protein-O-Mannosyltransferase 2-Mangel
*** Gliedergürteldystrophie 2K
*** LGMD2N

## Dystroglykanopathien mit kongenitaler Muskeldystrophie

Durch Dystroglykanopathie verursachte CDM, Synonym: Kongenitale Muskeldystrophien
* Mit Anomalien an Hirn und Auge
** MEB-Krankheit mit bilateraler multizystischer Leukodystrophie
** Muskel-Auge-Gehirn-Krankheit
** Muskeldystrophie Typ Fukuyama
** Walker-Warburg-Syndrom
* Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Io, Synonyme: CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ Io; CDG-Io; CDG-Syndrom Typ Io; CDG1O; Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Io
* Kongenitale Muskeldystrophie 1C, Synonyme: CMD mit Intelligenzminderung; CMD-MR
* Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Iu, Synonyme: G (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ Iu; CDG-Iu; CDG-Syndrom Typ Iu; CDG1U; CMD mit Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie; DPM2-CDG; Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Iu
* CMD mit zerebellärer Beteiligung, Synonym: CMD-CRB
* CDM ohne Intelligenzminderung