Roberts-Syndrom
# Roberts-Syndrom

Das Roberts-Syndrom, auch Pseudothalidomid-Syndrom, Appelt-Gerken-Lenz-Syndrom oder Roberts-SC-Phokomelie genannt, ist eine sehr seltene autosomal-rezessiv vererbte schwerwiegende Fehlbildung.

## Klinisches Bild

Die vom Roberts-Syndrom betroffenen Patienten weisen eine Phokomelie (meist eine Tetraphokomelie, das heißt das Fehlen aller vier Gliedmaßen) auf, das Wachstum ist vor- und nachgeburtlich verzögert und durch kraniofaziale Fehlbildungen und verschiedene weitere Fehlbildungen gekennzeichnet. Dazu gehören beispielsweise Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Mikrozephalie mit Brachycephalie. Des Weiteren werden in vielen Fällen Missbildungen der Nieren, Herzfehler, Hyperplasie des Penis (Makropenis) oder der Klitoris und verschiedene Anomalien der Augen, wie beispielsweise eine Trübung der Hornhaut beobachtet. Überlebende Kinder haben sehr häufig eine geistige Behinderung.
Die Bezeichnung Pseudothalidomid-Syndrom ist auf die bei vielen Contergan-Opfern zu beobachtenden, dem Roberts-Syndrom sehr ähnlichen, Fehlbildungen (insbesondere Tetraphokomelie) zurückzuführen.

## Epidemiologie

Das Roberts-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung. Weltweit wurden bisher etwa 150 Fälle berichtet.

## Ätiologie und Genetik

Die Ursache des Roberts-Syndroms sind Mutationen im ESCO2-Gen, das sich beim Menschen auf Chromosom 8 Genlocus p21.1 befindet. Das Genprodukt von ESCO2, eine N-Acetyltransferase, die beim Menschen aus 601 Aminosäuren besteht, spielt bei der Zellteilung in der S-Phase bei der Verdopplung der Chromatiden eine wichtige Rolle. Die Trägerfrequenz der Mutation auf dem ESCO2-Gen ist unbekannt. Das ESCO2-Gen besteht aus elf Exons mit 30,3 kb.

## Behandlung und Prognose

Die meisten Kinder mit Roberts-Syndrom sind Totgeburten oder sterben in einer sehr frühen Phase nach der Geburt. Es sind jedoch auch Fälle bekannt, in denen sich betroffene Kinder geistig normal entwickelten. Die Behandlung der Patienten ist individuell sehr unterschiedlich und zielt im Wesentlichen auf korrigierende Maßnahmen aus den verschiedensten medizinischen Bereichen ab, um die Lebensqualität zu verbessern. Zu den Maßnahmen gehören unter anderem chirurgische Eingriffe kosmetischer und rekonstruktiver Art, beispielsweise bei einer Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und frühzeitige handchirurgische Korrekturen, um die Entwicklung des Greifens zu fördern. Herzfehler und Nierenfunktionsstörungen werden symptomatisch behandelt.

## Erstbeschreibung

Namensgeber des Roberts-Syndroms ist der US-amerikanische Chirurg John Bingham Roberts (1852–1924), der dieses Syndrom erstmals 1919 wissenschaftlich beschrieb. 1966 beschrieben die deutschen Genetiker Hans Appelt, Hartmut Gerken und Widukind Lenz einen Fall des inzwischen weitgehend in Vergessenheit geratenen Syndroms, weshalb man auch den synonymen Begriff Appelt-Gerken-Lenz-Syndrom für das Roberts-Syndrom verwendet.