Akrozephalopolydaktyle Dysplasie
# Akrozephalopolydaktyle Dysplasie

Die Akrozephalopolydaktyle Dysplasie oder nach ihrem Erstbeschreiber auch Elejalde-Syndrom genannt ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom gekennzeichnet durch erhöhtes Geburtsgewicht, massigen Körper mit Hautverdickung, Organvergrößerung und Fibrosierungen.

## Epidemiologie

Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv. Die Häufigkeit wird mit unter eins auf eine Million angegeben.

## Klinik

Die Erkrankung manifestiert sich bereits in der Neugeborenenperiode mit Polydaktylie, Omphalozele, Vergrößerung von Leber und Milz sowie Nierendysplasie, kurzem Hals mit vermehrten Hautfalten und auffallend hohem Geburtsgewicht.
Ferner können Schädeldeformierung, z. B. Turmschädel infolge vorzeitigen Nahtverschlusses auftreten.