Katarakt-Mikrokornea-Syndrom
# Katarakt-Mikrokornea-Syndrom

Das Katarakt-Mikrokornea-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von angeborene Katarakt und Mikrokornea.
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1952 durch die US-amerikanischen Ärzte M. Wallace Friedman und Edwinw S. Wright.

## Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang wurde über mehr als 15 betroffene Familien berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant oder auch autosomal-rezessiv.

## Ursache

Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden:
* Cataract 1, Mutation im GJA8-Gen auf Chromosom 1 Genort q21.2, welches für das Gap-Junction-Protein 8 kodiert
* Cataract 3, Mutation im CRYBB2-Gen auf Chromosom 22 Genort q11.23
* Cataract 4, Mutation im CRYGD-Gen auf Chromosom 2 Genort q33.3
* Cataract 9, Mutation im CRYAA-Gen auf Chromosom 21 Genort q22.3
Offenbar gibt es noch eine Reihe weiterer Gene, deren Mutationen eine Rolle spielen.

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:
* Manifestation in der Neugeborenenzeit
* Mikrokornea mit einem Durchmesser von unter 10 mm
* meist beidseitige Katarakt des hinteren Pols mit Eintrübungen auch in der Linsenperipherie, fortschreitend bis zu einer totalen Katarakt im 1. bis 3. Lebensjahrzehnt
Hinzu können Myopie, Iris-Kolobom, Sklerokornea und Peters-Anomalie kommen.

## Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus der augenärztlichen Untersuchung.

## Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind andere Syndrome mit den Leitsymptomen Mikrokornea und angeborene Katarakt.

## Therapie

Die Behandlung erfolgt operativ durch Kataraktoperation.