Wrinkly-Skin-Syndrom
# Wrinkly-Skin-Syndrom

Das Wrinkly-Skin-Syndrom ist eine sehr seltene, zu den Cutis-laxa-Syndromen gehörende angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen schlaffe Haut, Gelenkinstabilität und Entwicklungsverzögerung.
Synonyme sind: Autosomal-rezessive Cutis laxa Typ 2; ARCL2
Die Bezeichnung wurde von den Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1973, E. Gazit und Mitarbeiter, vorgeschlagen.

## Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden etwa 30 Betroffene beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

## Ursache

Der Erkrankung liegen teilweise Mutationen im ATP6V0A2-Gen auf Chromosom 12 Genort q24.31 zugrunde, was zu einer Störung der Glykosylierung führt. Mutationen in diesem Gen finden sich auch bei der „klassischen“ Cutis laxa Typ Debré.

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind: Runzlige Haut auf Hand- und Fußrücken mit vermehrten Furchen, auch auf dem Bauch
* Skelettauffälligkeiten wie überstreckbare Gelenke, Angeborene Hüftluxation
* später Verschluss der vorderen Fontanelle, Mikrozephalie
* Wachstumsverzögerung bereits intrauterin beginnend
* Gesichtsauffälligkeiten wie breiter Nasenrücken, abwärts gerichtete Lidspalten, Hypertelorismus

## Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind:
* ARCL2 Klassische Form
* Geroderma osteodysplastica
* De-Barsy-Syndrom