Okulo-fazio-kardio-dentales Syndrom
# Okulo-fazio-kardio-dentales Syndrom

Das Okulo-fazio-kardio-dentale Syndrom (OFCD-Syndrom, Syndromale Mikrophthalmie Typ 2) ist eine seltene Erkrankung, die erstmals 1980 beschrieben wurde. Sie wird x-chromosomal dominant vererbt und tritt deshalb ausschließlich bei weiblichen Personen auf.

## Symptome

Es können angeborene Veränderungen an Augen, Gesicht, Herz, Zähnen und Skelett auftreten. Beobachtet wurden bisher:
* angeborene Katarakt
* Mikrophthalmie
* Asymmetrie der Gesichtshälften
* breite Nasenspitze
* langes Philtrum
* Ventrikelseptumdefekt
* verspäteter Zahndurchbruch
* stark verlängerte Zahnwurzeln
* eine breite Großzehe
* Sandalenlücke
* Kamptodaktylie und Syndaktylie
Des Weiteren wurden in einigen Fällen ein sekundäres Glaukom und eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte beobachtet.

## Genetik

Das OFCD-Syndrom wird X-chromosomal-dominant vererbt mit männlicher Letalität in utero. Es wird durch Mutationen im BCOR-Gen (OMIM 300485), welches auf dem kurzen Arm des X-Chromosoms liegt (Xp21.2-p11.4), verursacht. Bisher wurden Punktmutationen sowie verschiedene Rearrangements (Deletionen und Insertionen) gefunden. Alle Mutationen führen mit großer Wahrscheinlichkeit zum Funktionsverlust des BCOR-Proteins.