Monogenie
# Monogenie

Für Monogenie als Fachwort der Genetik gibt es zwei Bedeutungsmöglichkeiten. Der erste Begriff bezeichnet die Wirkung eines Gens in einem Lebewesen.
Der zweite Begriff betrifft die Festlegung des Geschlechts bei der Fortpflanzung: Eine Mutter bekommt nur Töchter; eine andere Mutter bekommt nur Söhne.

## Erstens: Die Auswirkung eines einzigen Gens

Derart monogene Erbgänge untersuchte bahnbrechend Gregor Mendel bei der Gartenerbse. So verstandene Monogenie ist der einfachste Fall der Genwechselwirkung. Am Genort befinden sich bei diploiden Arten zwei Allele. Sie bildet die Grundlage der Mendel-Regeln.
Im Januar 1910 bemerkte Thomas Hunt Morgan unter seinen vielen rotäugigen Taufliegen ein Männchen mit weißen Augen. Er nannte das Gen white und bewies, dass die Mutation im X-Chromosom geschehen war. Weil ein Männchen von Drosophila melanogaster für die geschlechtsgebundenen Chromosomen heterozygot (X, Y) ist, kommt bei ihm das rezessive Allel als körperliches Merkmal zum Ausdruck. Das Allel white folgt den Mendel-Regeln: In der F1 erscheinen alle Individuen gleich; sie haben rote Augen. Die Augenfarben der F2-Individuen spalten dann im Verhältnis 3:1, weil das Wildtyp-Gen für rot dominant und das mutierte für weiß rezessiv ist.

### Beispiele für Monogenie beim Menschen

| Körperstelle | Merkmal | Gen-Ort | Referenz |
| Augenbraue links | Brauenwirbel | autosomal dominant | 1912. |
| Finger | 6 Finger dominant über 5 | 7p14,1 | OMIM |
| Kopfhaare | lockig dominant über glatt | 12q13.13 | OMIM |
| Zunge | längs rollend dominant über flach | ? | 1940. |
Diese Beispiele sind an äußeren Körpermerkmalen (als Phänotyp) leicht festzustellen. Schwieriger ist die Monogenie beim AB0-System der Blutgruppen zu beweisen. Jedes der Allele A und B (des ABO-Systems) dominiert über das rezessive O-Allel. Die Allele liegen im langen Arm des Chromosoms 9, nämlich 9q34.2.
Die Genetik der menschlichen Augenfarben gehört allerdings nicht hierher, da sie keinem monogenen, sondern einem polygenen Erbgang folgt. Molekulargenetiker formulierten später die Ein-Gen-ein-Enzym-Hypothese.

### Monogene Krankheiten

Beispiele für monogen bedingte Erkrankungen des Menschen sind das Martin-Bell-Syndrom und die Neurofibromatose Typ 1. Phänotypische Hinweise für das Martin-Bell-Syndrom (auch: Fragiles-X-Syndrom, kurz FXS) sind: langes Gesicht, große Ohren, vorstehender Kiefer sowie geistige Behinderung. Das Gen liegt auf dem langen Arm des X-Chromosoms, nämlich Xq27.3. Da Männer je Zellkern ein X-Chromosom besitzen, können auch sie unter diesem Syndrom leiden.
Neurofibromatose Typ 1 (kurz: NF1) ist eine autosomal dominante Störung. Ihr Gen liegt im langen Arm des Chromosoms 17, nämlich 17q11.2. Sie ist durch Café-au-lait-Flecken, Lisch-Knötchen im Auge und fibromatöse Hauttumore gekennzeichnet.
Die Bluterkrankheit ist ein rezessives Erbleiden, dessen Gene im X-Chromosom liegen. Deswegen tritt Hämophilie gewöhnlich bei Männern auf – vergleichbar mit der Wirkung des white-Allels bei D. melanogaster. Bei der Hämophilie A ist das Gen für den Faktor VIII der Blutgerinnung mutiert. Dieses Gen liegt im X-Chromosom, am äußersten Ende seines langen Arms, nämlich Xq28. Das Krankheitsbild schwankt von mild bis schwer, abhängig von der Konzentration des Koagulationsfaktors im Blut. Milde Form: etwa 30 % vom Normalgehalt des Faktors VIII; schwere Form: etwa 1 % von normal. Die Hämophilie B wird von der Mutation des Gens für den Gerinnungsfaktor IX verursacht, von dem dann zu wenig hergestellt wird. Das B-Gen liegt nahe am A-Gen, nämlich Xq27.1. Hämophilie A ist klinisch (phänotypisch) nicht von Hämophilie B zu unterscheiden.
MODY-Typen überwiegen beim monogenen Diabetes. Es sind autosomal dominante Diabetes-Formen, die im Lebensalter um die 20 Jahre auftreten. Genmutationen in verschiedenen Chromosomen verursachen MODY-Typen, die oft Transkriptionsfaktoren und damit den Stoffwechsel betreffen. Sie sind klinisch sehr verschieden.
* Monogenie ist nicht zu verwechseln mit dem monohybriden Erbgang gegenüber dem dihybriden Erbgang. Bei denen geht es um die Betrachtung eines einzelnen Merkmals gegenüber möglichen Kombinationen zweier Merkmale.