Proud-Levine-Carpenter-Syndrom
# Proud-Levine-Carpenter-Syndrom

Das Proud-Levine-Carpenter-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Mikrozephalie, Balkenagenesie und Genitalfehlbildung.
Synonyme sind: Proud-Syndrom; Mikrozephalie-Corpus callosum-Agenesie-Genitalfehlbildung-Syndrom; englisch X-linked syndrome with seizures, acquired micrencephaly, and agenesis of the corpus callosum; ACC with abnormal genitalia
Die Namensbezeichnungen beziehen sich auf die Autoren bzw. die Erstautorin der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1992 durch die US-Amerikanerin Virginia K Proud, Clive Levine und Nancy J. Carpenter.

## Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt X-chromosomal rezessiv.

## Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im ARX-Gen auf dem X-Chromosom Genort p21.3 zugrunde.
Weitere Erkrankungen mit Mutationen am ARX-Gen sind:
* Partington-Syndrom
* XLAG-Syndrom
* West-Syndrom

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:
* Mikrozephalie
* Balkenagenesie, Entwicklungsverzögerung
* Krampfanfälle
* Skoliose, Gelenkkontrakturen, Gesichtsdysmorphie
* Genitalfehlbildung mit Kryptorchismus und Hypospadie.