Ektopia lentis-Syndrom
# Ektopia lentis-Syndrom

Das Ektopia lentis-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit dem Hauptmerkmal einer angeborenen Linsenluxation (Linsenektopie) in der Regel beidseits.
Synonyme sind: lateinisch Ektopia lentis congenita; englisch Isolated ectopia lentis; Ectopia lentis syndrome; Familial ectopia lentis

## Einteilung

Nach klinischen Kriterien kann unterschieden werden zwischen:
* Isolierte Form
* Familiäre Form
* Syndromale Form im Rahmen einiger weiterer Syndrome
** Homocystinurie
** Weill-Marchesani-Syndrom
** Marfan-Syndrom
** Marshall-Syndrom
** Pseudoexfoliationssyndrom
** Sulfitoxidase-Mangel
** Blepharoptose - Myopie - Linsenektopie
** Noble-Bass-Sherman-Syndrom
** Megalokornea - Sphärophakie - sekundäres Glaukom

## Vorkommen

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang wurde über etwa 90 Betroffene, hauptsächlich in Europa berichtet. Die Vererbung kann autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv erfolgen.

## Ursache

Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden:
* Autosomal-dominante Form mit Mutationen im FBN1-Gen auf Chromosom 15 Genort q21.1, welches für Fibrillin 1 kodiert
* Autosomal-rezessive Form mit Mutationen im ADAMTSL4-Gen auf Chromosom 1 an q21.2
* mit zusätzlicher Verlagerung der Pupille, gleichfalls mit Mutationen im ADAMTSL4-Gen

## Diagnostik

Die Diagnose ergibt sich aus der klinischen und augenärztlichen Untersuchung und wird durch humangenetische Untersuchung bestätigt. Letzteres ist auch vorgeburtlich möglich.

## Differentialdiagnostik

Abzugrenzen sind das Marfan-Syndrom sowie Syndrome mit Linsendislokation wie Homozystinurie, Sulfitoxidase-Mangel, Weill-Marchesani-Syndrom, Aniridie und Knobloch-Syndrom sowie Pseudoexfoliationssyndrom.