Cabezas-Syndrom
# Cabezas-Syndrom

Das Cabezas-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Geistige Retardierung, Muskelatrophie, Kleinwuchs. Das Syndrom wird zu den X-chromosomalen mentalen Retardierungen gezählt.
Synonyme: Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Cabezas; Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Vitale
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren einer Beschreibung aus dem Jahre 2000 durch David A. Cabezas und Mitarbeiter.

## Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 120 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal rezessiv.

## Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im CUL4B-Gen auf dem X-Chromosom Genort q24 zugrunde, welches für ein Gerüstprotein des Cullin 4B-RING-Ubiquitin-Ligase (E3)-Komplexes kodiert.

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:
* Beginn in der Kindheit, zunächst weniger ausgeprägt, dann zunehmend
* Geistige Retardierung mit auffallend ausgeprägter Sprachstörung
* atrophische Muskulatur
* Kleinwuchs
* prominente Unterlippe, Makrostomie
* kleine Hoden
* Kyphose, überstreckbare Gelenke
Hinzu kommen Gangauffälligkeiten, Tremor, Störung der Feinmotorik.

## Diagnostik

Die Diagnose kann durch humangenetische Untersuchung gesichert werden.

## Differentialdiagnostik

Abzugrenzen sind:
* Börjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom
* Wilson-Turner-Syndrom
* Smith-Fineman-Myers-Syndrom