Les organismes diploïdes possédant deux copies du même allèle d'un gène donné sont appelés homozygotes au locus de ce gène, alors que les organismes possédant deux allèles différents d'un gène donné sont appelés hétérozygotes.
Comme une chose vivante possède deux copies de chaque gène, elle peut avoir deux allèles différents en même temps.