Les maladies souvent causées par les transposons comprennent l'hémophilie A et B, l'immunodéficience combinée sévère, la porphyrie, la prédisposition au cancer et la dystrophie musculaire de Duchenne.
Les problèmes médicaux que l'on croit causés par le transposon comprennent l'hémophilie A et B, la porphyrie, l'augmentation du risque de cancer et la dystrophie musculaire de Duchenne.