Некоторыми из ключевых тем, которые стимулировали развитие этой области, были эволюция функции ферментов, использование дивергенции нуклеиновых кислот в качестве «молекулярных часов» для изучения расхождения видов и происхождение нефункциональной или мусорной ДНК.
В настоящее время секвенирование всего генома организма все еще является длительным и дорогостоящим процессом, и это было сделано только для нескольких видов.