Это единственная болезнь накопления гликогена с дефектом лизосомального метаболизма и первая болезнь накопления гликогена, выявленная в 1932 году.
Болезнь накопления гликогена типа II (болезнь Помпе) - это заболевание, при котором гликоген накапливается в лизосомах.