Заболевания, которые часто вызываются транспозонами, включают гемофилию A и B, тяжелый комбинированный иммунодефицит, порфирию, предрасположенность к раку и мышечную дистрофию Дюшенна.
Медицинские проблемы, которые, как полагают, вызваны транспозоном, включают гемофилию A и B, порфирию, повышенную вероятность заболевания раком и мышечную дистрофию Дюшенна.