У больных есть две копии 18-й хромосомы плюс дополнительный материал 18-й хромосомы, прикрепленный к другой хромосоме.
У людей с трисомией 18 есть три копии 18 хромосомы. «Нормальные» люди имеют две копии хромосомы.