human
Pourquoi la copie supplémentaire de la paire 21 cause-t-elle le syndrome de Down n'aiderait-elle pas le chromosome supplémentaire en fournissant des gènes dominants supplémentaires ? Explique comme si j'avais cinq ans.
gpt
Les trisomies (un chromosome supplémentaire) sont une cause relativement fréquente de fausse couche précoce. Il y a quatre chromosomes dans lesquels une copie supplémentaire ne produit pas d'avortement spontané (terme médical désignant une fausse couche) : 13 - provoquant le syndrome de Patau, dans lequel les patients survivent rarement longtemps, 18, produisant le syndrome d'Edward, dans lequel les patients survivent rarement à l'enfance, et 21, causant le syndrome de Down, et bien sûr le chromosome sexuel, mais qui a le mécanisme d'inactivation noté, et peut produire un certain nombre de syndromes relativement bénins, du point de vue de la survie. C'est vraiment par hasard que les chromosomes codent pour des protéines qui sont mortelles en grande quantité. Les chromosomes sont numérotés par ordre de taille, de sorte que les plus petits nombres ont une plus grande chance de produire plus de protéines qui en excès sont incompatibles avec la vie. Notez que même dans les trisomies « non létales », plus le nombre est bas, plus la durée de vie est courte. Une note intéressante qui illustre cela est que le chromasome 21 est l'endroit où la protéine tau est codée pour qui est responsable des plaques qui causent la maladie d'Alzheimer, de sorte que tous les patients atteints du syndrome de Down développeront la maladie d'Alzheimer à un jeune âge s'ils survivent assez longtemps en raison de la surproduction de cette maladie. protéine.