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Comment diagnostiquer l'anémie de Fanconi ?
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L'anémie de Fanconi est une maladie héréditaire produite par des dégâts dans la moelle osseuse, le tissu poreux à l'intérieur des os qui produit les cellules sanguines. Ces dégâts interfèrent avec la production de ces cellules sanguines, ce qui provoque des problèmes de santé graves comme la leucémie ou cancer du sang. Même si l'anémie de Fanconi est un trouble sanguin, elle peut aussi affecter d'autres organes, tissus et systèmes dans l'organisme et faire augmenter le risque de cancer chez l'individu atteint. La maladie est généralement diagnostiquée avant l'âge de douze ans, mais elle peut aussi être détectée pendant l'enfance et parfois même avant la naissance.

1. Renseignez-vous sur le patrimoine génétique familial.

L'anémie de Fanconi est une maladie génétique, si une personne dans votre famille en est atteinte, il est possible que vous l'ayez aussi. Elle est transmise par un gène récessif, ce qui signifie que les deux parents doivent en être atteints pour passer le gène et pour que leurs enfants en soient atteints. Puisque c'est un gène récessif, les deux parents peuvent en être porteurs sans présenter de symptômes.

2. Passez un test génétique.

Si vous n'êtes pas sûr de présenter le gène de l'anémie de Fanconi, il existe des tests médicaux que vous pouvez passer en consultant un généticien. Si aucun des parents ne porte le gène, leurs enfants ne peuvent pas être atteints de cette maladie. Même si les deux parents en sont porteurs, il y a encore une chance sur quatre pour que l'enfant présente la maladie.

Le test qu'on effectue le plus souvent est un test de mutation génétique. Le généticien va prélever un échantillon de peau et va y observer des signes de mutations (c'est-à-dire des changements anormaux dans les gènes) qui pourraient être liés à l'anémie de Fanconi.
Un test de cassure chromosomique implique un prélèvement de sang dans le bras avant d'en traiter les cellules avec des substances chimiques spéciales. On les observe ensuite pour voir si elles se « cassent ». Les chromosomes responsables de l'anémie de Fanconi vont se casser et se réarranger plus facilement que chez les sujets sains. Ce test est le seul test fiable pour savoir si un individu est porteur du gène. C'est un test complexe qui ne peut être réalisé que dans certains centres spécialisés.

3. Faites passer un test au fœtus.

Il existe deux tests sur le fœtus en développement : une choriocentèse (ou biopsie du trophoblaste) et une amniocentèse. Ces deux tests sont effectués au cabinet du médecin ou à l'hôpital.

La choriocentèse est effectuée dix à douze semaines après les dernières règles. Le médecin insère un tube par le vagin et le col de l'utérus dans le placenta. Il va prélever alors un échantillon de tissus placentaires en l'aspirant. Un test en laboratoire permet de déterminer les défauts génétiques.
L'amniocentèse est pratiquée entre quinze et dix-huit semaines après les dernières règles. Le médecin va prélever une petite quantité de liquide amniotique dans lequel baigne le fœtus en utilisant une aiguille. Un technicien va ensuite tester les chromosomes présents dans l'échantillon pour observer la présence du gène responsable.

4. Observez les symptômes de l'anémie de Fanconi.

Une fois que l'enfant est né, vous pouvez l'observer pour détecter certains défauts qui indiquent la présence de la maladie. Vous pourrez en repérer certains vous-même tandis que d'autres demanderont un diagnostic médical professionnel.

Cette maladie peut provoquer l'absence de doigts, des malformations au niveau des doigts ou la présence de trois ou plusieurs pouces. Les os des bras, des hanches, des jambes, des mains et des orteils pourraient ne pas être formés complètement ou normalement. Les individus atteints d'anémie de Fanconi peuvent aussi présenter une scoliose ou une courbure de la colonne vertébrale.
Les yeux, les paupières et les oreilles pourraient ne pas avoir leur forme normale. Les enfants qui souffrent d'anémie de Fanconi pourraient être sourds à la naissance.
Environ 75 % des patients atteints présentent au moins un défaut congénital.
Les enfants atteints pourraient n'avoir qu'un seul rein ou avoir des reins qui n'ont pas une forme normale.
Ce trouble peut aussi provoquer des défauts congénitaux au cœur. Le plus commun d'entre eux est la communication interventriculaire (ou CIV), c'est-à-dire un trou ou un défaut dans la partie inférieure de la paroi qui sépare le ventricule gauche du ventricule droit.

5. Observez la présence de taches pigmentées sur la peau.

Vous pourriez trouver des taches plates sur la peau couleur café au lait. Il pourrait aussi y avoir des taches plus claires sur la peau (à cause d'une hypopigmentation).

6. Observez la présence des anomalies les plus répandues au niveau de la tête et du visage.

Cela peut inclure une tête plus large ou plus petite, une mâchoire inférieure plus petite, un visage dont la forme rappelle la face des oiseaux, un front pentu et proéminent, etc. Certains patients présentent une implantation capillaire basse et un pterygium colli (c'est-à-dire une membrane de peau qui s'étend du cou jusqu'aux épaules et qui ressemble à une « palme »).
Vous pourriez aussi observer des malformations au niveau des yeux, des paupières et des oreilles. À cause de ces défauts, le patient pourrait avoir des problèmes d'audition ou de vue.

7. Observez des défauts au niveau du squelette.

Le pouce pourrait être absent ou déformé. Les bras, les avant-bras, les cuisses et les jambes pourraient être plus courts, pliés ou anormalement tordus. Les mains et les pieds pourraient présenter un nombre anormal d'os et certains patients pourraient avoir six doigts.
On retrouve souvent des défauts osseux au niveau de la colonne vertébrale et des vertèbres. Cela inclut une courbure anormale de la colonne, connue sous le nom de scoliose, des malformations des côtes et des vertèbres et la présence de vertèbres surnuméraires.

8. Observez la présence de malformations génitales autant chez garçons que chez les filles.

Évidemment, puisque les garçons et les filles n'ont pas les mêmes appareils génitaux, vous allez observer des défauts différents.

Les défauts génitaux chez les garçons incluent un sous-développement des organes génitaux, un petit pénis, des testicules qui n'ont pas migré dans le scrotum, une ouverture de l'urètre sur la face inférieure du pénis, un phimosis (une étroitesse anormale du prépuce qui l'empêche de se retrousser par-dessus le gland), de petits testicules et une production réduite de spermatozoïdes qui peut entrainer la stérilité.
Les défauts génitaux chez les femmes peuvent inclure l'absence de vagin, un vagin très étroit ou rudimentaire et un rétrécissement des ovaires.

9. Observez la présence de problèmes additionnels de développement.

Le bébé pourrait présenter un poids faible à la naissance à cause de carences dans l'utérus. L'enfant pourrait ne pas se développer à une vitesse normale et il pourrait être plus petit et plus mince que les enfants de son âge. Tout type d'anémie provoque un approvisionnement limité en oxygène au divers tissu dans l'organisme, ce qui entraine des carences multiples chez le patient. Un mauvais développement du cerveau pourrait aussi entrainer un Q.I. plus faible ou des problèmes d'apprentissage.

10. Surveillez aussi les signes classiques de l'anémie.

L'anémie de Fanconi est un type d'anémie, c'est pourquoi elle va aussi partager des symptômes avec d'autres formes de cette maladie. Si vous observez ces symptômes, cela ne veut pas forcément prouver la présence de ce trouble, mais ce peut être une possibilité.

La fatigue est le symptôme principal de l'anémie. C'est le résultat du manque d'oxygène dont le corps a besoin pour bruler les nutriments dans les cellules et produire de l'énergie, ce qui explique le manque d'énergie.
L'anémie entraine aussi une réduction du nombre de globules rouges. La peau va devenir pâle, car ces cellules sont responsables de la couleur rouge du sang et donc de la nuance de rose de la peau.
L'anémie entraine aussi une augmentation du rythme cardiaque et donc de l'arrivée en sang au niveau des différents tissus pour essayer de compenser le mauvais approvisionnement en oxygène. L'enfant atteint de ce trouble va développer une toux accompagnée de mucus écumeux, un souffle court (en particulier lorsqu'il est allongé) ou un gonflement du corps.
Il existe d'autres symptômes de l'anémie, par exemple les vertiges, les maux de tête (à cause de la mauvaise oxygénation du cerveau) et une peau qui semble froide et moite.

11. Identifiez les signes de baisse du nombre de globules blancs.

Les globules blancs constituent le système naturel de défense du corps contre les différentes infections. Lorsqu'il y a un problème avec la moelle osseuse, cela entraine une réduction du nombre de ces globules blancs et une perte du système de défense du corps. L'enfant atteint va développer facilement des infections provoquées par des organismes contre lesquels la plupart des gens résistent bien. Ces infections durent aussi plus longtemps et sont plus difficiles à traiter.
Les enfants atteints de cancer à un jeune âge devraient aussi passer un test de dépistage de l'anémie de Fanconi.

12. Observez aussi les signes qui indiquent une baisse du nombre de plaquettes.

Les plaquettes sont vitales pour faire coaguler le sang. Dans le cas d'une déficience en plaquettes, les petites coupures et plaies vont saigner plus longtemps. L'enfant pourrait aussi développer facilement des ecchymoses ou des pétéchies. Ce sont de petits points rouges ou mauves sur la peau qui apparaissent lorsque les petits vaisseaux qui la parcourent se rompent.
Si le nombre de plaquettes descend sous un taux critique, le patient pourrait saigner spontanément du nez, de la bouche, du système gastro-intestinal ou des articulations. C'est un trouble grave qui demande une intervention médicale immédiate.

13. Discutez avec un médecin.

Ces signes ne sont que des symptômes qui peuvent suggérer la présence de l'anémie de Fanconi. Seul un médecin pourra mettre en place les tests nécessaires pour déterminer la maladie responsable. Avant de faire passer le test, le médecin doit être au courant d'autres causes possibles. Vous devez lui fournir un historique médical de votre famille, lui indiquer les médicaments que le patient prend, les transfusions sanguines récentes ou la présence d'autres maladies.

14. Passez un test d'anémie aplasique.

L'anémie de Fanconi est un type d'anémie aplasique, ce qui signifie que la moelle osseuse est endommagée et qu'elle ne produit pas correctement les cellules sanguines. Pour passer ce test, le médecin utilise une seringue pour prélever du sang, en général sur le bras. Cet échantillon sera ensuite analysé au microscope et le médecin effectuera soit une numération sanguine ou une numération des réticulocytes.

Dans le cas de la numération sanguine, l'échantillon sera posé sur une lame et observé au microscope. Le médecin va en compter le nombre de cellules présentes pour s'assurer du nombre de globules rouges, de globules blancs et de plaquettes. Dans le cas de l'anémie aplasique, il va observer les globules rouges pour savoir si leur nombre est beaucoup plus bas que le nombre normal, s'ils sont plus gros ou si les cellules ont des formes anormales.
Dans le cas de la numération de réticulocytes, le médecin va observer le sang au microscope et compter les réticulocytes (les précurseurs des érythrocytes). Leur pourcentage dans le sang peut indiquer le bon fonctionnement de la moelle osseuse. Si le patient est atteint d'anémie aplasique, leur nombre est réduit de beaucoup, parfois presque à zéro.

15. Donnez votre accord pour passer un test de cytométrie en flux.

Le médecin va prélever quelques cellules sur la peau et les faire pousser artificiellement dans un environnement chimique. Si l'échantillon est atteint d'anémie de Fanconi, la culture va arrêter de se développer à une phase anormale, ce que le médecin pourra observer.

16. Passez une ponction de moelle osseuse.

Ce test permet de prélever de la moelle osseuse qui sera tout de suite analysée. Après avoir appliqué un produit anesthésiant sur la peau, le médecin va insérer une longue et grosse aiguille dans l'os, généralement le tibia, le haut du sternum ou la hanche.

Si le patient est un enfant qui ne se laisse pas faire, le médecin pourrait procéder à une anesthésie générale avant de passer au prélèvement de l'échantillon.
Même avec l'anesthésie, la procédure reste très douloureuse. Il existe de nombreux nerfs dans l'os qu'une anesthésie locale avec une aiguille ne peut pas atteindre.
Après avoir inséré l'aiguille à une certaine profondeur, la seringue est fixée à l'aiguille et le médecin tire doucement sur la pompe. Le liquide jaunâtre qui apparait est la moelle osseuse. Le liquide sera alors analysé pour savoir si elle produit suffisamment de globules rouges. La douleur devrait généralement disparaitre peu de temps après le retrait de l'aiguille.
Parfois, la moelle osseuse pourrait devenir solide et fibreuse après une période d'inactivité prolongée. Dans ce cas-là, il n'y aura pas de prélèvement possible.

17. Passez une biopsie de moelle osseuse.

Si aucun liquide n'a pu être prélevé, le médecin va probablement réaliser une biopsie de la moelle osseuse pour avoir une idée exacte de son état. La procédure est similaire à la ponction, mais cette fois-ci, il va utiliser une aiguille plus large et il va découper une partie de la moelle. Le tissu est alors examiné au microscope pour observer le pourcentage de cellules endommagées.