human
Si le syndrome de Down est causé par une personne qui n'a qu'un seul chromosome supplémentaire, pourquoi y a-t-il des cas de syndrome de Down pires que d'autres ? Les chromosomes supplémentaires sont-ils parfois partiels ? Explique comme si j'avais cinq ans.
gpt
D'après ce que j'ai compris, cela dépend du stade de développement auquel vous obtenez la production de cellules avec le chromosome supplémentaire. Tout d'abord, vous avez un processus appelé « méiose » qui crée les ovules de maman et le sperme de papa. C'est à ce moment que les cellules se séparent pour réduire de moitié le nombre de chromosomes qu'elles possèdent. Cela signifie que les chromosomes de maman dans l'ovule peuvent se joindre à ceux de papa dans le sperme pour reconstituer le nombre normal de chromosomes. Habituellement , une cellule de maman ou papa , toi ou moi , aurait 46 chromosomes . Mais chacun d'eux est associé à un ami, de sorte que vous avez 23 paires de chromosomes amis en forme de X. Au cours de la méiose, les paires de chromosomes amis échangent une partie de leur information génétique avec d'autres paires de chromosomes amis. La cellule se divise alors en deux et met la moitié des paires de chromosomes dans une moitié et l'autre dans l'autre. Mais parfois, les chromosomes amis se collent trop étroitement et une « non-dysjonction » se produit. Cela signifie qu'il y a trop de chromosomes dans une cellule et pas assez dans l'autre. (Ceci peut se produire lors de la méiose I ou de la méiose II). Dans ce cas, toutes les cellules qui se sont ensuite développées à partir de cet ovule ou de ces spermatozoïdes recevraient également trop de chromosomes. C'est ce qui se passe dans le syndrome de Down. Si les cellules se sont développées à partir de la cellule avec trop peu de chromosomes, la vie ne se développe généralement pas à moins que la monosomie ne soit un syndrome de Turner. (Notez qu'il existe d'autres façons dont un déséquilibre chromosomique peut se développer comme une translocation Robertsonienne) Le point principal ici est que si la mutation se produit dans la méiose, alors toutes les cellules descendantes porteront cette mutation. Si la mutation se produit en mitose pendant le développement du fœtus, vous obtiendrez un résultat légèrement différent. Dans la mitose, un déséquilibre chromosomique peut se produire à nouveau par un événement de non-dysjonction par lequel, pendant la période de division, certains des chromosomes se collent et ne sont pas distribués correctement dans les cellules filles. Dans ce cas, seules les cellules issues de cette cellule mutée auraient la trisomie. Les cellules issues de cellules normales seront toujours normales. Dans ce cas, vous obtenez un syndrome de Down en «mosaïque». C'est là que certaines des cellules du corps sont mutées et d'autres non. Cela conduit à une forme moins sévère du syndrome de Down car toutes les cellules ne sont pas affectées.