human
Comment faire face au diagnostic d'un trouble chromosomique rare chez un enfant
gpt
La plupart des gens ont entendu parler du syndrome de Down. Mais il existe des centaines d'autres troubles chromosomiques qu'un enfant peut avoir, dont beaucoup sont diagnostiqués chez seulement quelques enfants, voire peuvent être uniques à cet enfant.

## Obtenir des informations

1. Renseignez-vous sur la génétique. La plupart des gens ont 46 chromosomes, disposés en 23 paires. Une paire est constituée des chromosomes sexuels, qui chez les hommes sont généralement XY et chez les femmes XX. Les 22 autres paires, appelées autosomes, sont numérotées par taille, le chromosome 1 étant le plus grand. Chaque chromosome a un bras plus long, appelé bras q, et un bras plus court, appelé bras p. Chaque bras comporte des bandes numérotées, la bande la plus proche du milieu (centromère) étant numérotée 11.1. Le terme "terminus" fait référence à l'extrémité d'un chromosome. Un trouble chromosomique "terminal" n'est pas fatal ; il concerne simplement le terminus. Renseignez-vous sur les types de changements. Nullisomie signifie qu'il n'y a aucune copie d'un chromosome. La délétion/monosomie signifie qu'il n'y a qu'une seule copie du chromosome ou d'une partie du chromosome. La duplication/trisomie signifie qu'il y a 3 copies. Les termes tétrasomie et pentasomie font référence à 4 et 5 copies, respectivement. Les translocations se produisent lorsque les chromosomes échangent du matériel. Si elle est équilibrée, cela signifie que le même nombre de copies de matériel est présent, mais qu'elles sont disposées différemment - par exemple, elles ont une partie de 3q sur 2q et une partie de 2q sur 3q, mais cela revient au même. Si elle est déséquilibrée, l'enfant présente une trisomie et/ou une monosomie pour une partie des chromosomes impliqués. Très souvent, une translocation déséquilibrée est héritée d'un parent ayant une translocation équilibrée, mais elle peut également survenir en tant que nouvelle mutation, ce qui est appelé "de novo". Par exemple, ils peuvent avoir une partie de 2q manquante et une partie de 3q à sa place, ce qui provoque une monosomie partielle de 2q et une trisomie partielle de 3q. Dans une translocation déséquilibrée, le chromosome anormal est appelé chromosome dérivé, ou der en abrégé. Ainsi, ils peuvent écrire t(2;3)der(2) pour indiquer que l'enfant a le chromosome 2 avec du matériel du chromosome 3 au lieu du chromosome 3 avec du matériel du chromosome 2.
2. Trouvez des informations médicales sur l'état de santé de votre enfant. Il peut ne pas y avoir beaucoup d'informations disponibles, mais trouvez ce que vous pouvez, car cela peut vous donner une idée de ce à quoi vous attendre pour votre enfant. Faites attention à la région chromosomique spécifique affectée, y compris les bandes impliquées - même si les deux ont une délétion 22q, les enfants atteints de la délétion 22q11 ont un syndrome totalement différent de ceux atteints de la délétion 22q13. Gardez également à l'esprit la duplication/trisomie par rapport à la délétion/monosomie, car ce sont des opposés génétiques. Lors de la lecture d'études de cas médicaux, rappelez-vous qu'ils se concentrent sur les aspects négatifs. Vous n'entendrez probablement pas le médecin parler de la douceur et de la bienveillance de l'enfant, ou de la chance que ressentent leurs parents de les connaître, car cela n'a pas de pertinence médicale. Vous apprendrez certains des problèmes de santé auxquels votre enfant pourrait être confronté.
3. Vérifiez si des parents ont écrit sur l'état de santé de votre enfant. Selon la rareté de l'état, il peut y avoir d'autres parents qui ont écrit sur ce que cela signifie d'éleve