Fenilketonuriya (PKU) - organizmda fenilalanin deb nomlangan aminokislota parchalanishi mumkin bo'lmagan kam uchraydigan genetik kasallik. Bu organizmda fenilalanin to'planishiga olib keladi, bu esa miyaga zarar etkazishi va boshqa jiddiy sog'liq muammolariga olib kelishi mumkin. PKU, fenilalanin gidroksilazi (PAH) deb nomlangan fermentni kodlovchi gendagi mutatsiyalar tufayli yuzaga keladi, bu fenilalanin parchalanishi uchun zarurdir. Bu holat autosomal resessiv tarzda meros bo'lib o'tadi, ya'ni bola mutatsiyalangan genning ikkita nusxasini (har bir ota-onasidan bittasini) meros qilib olishi kerak. PKU alomatlari aqliy nogironlik, tutqanoq, xulq-atvor va toshqinlarni o'z ichiga oladi.
spam fails_task lang_mismatch pii not_appropriate hate_speech sexual_content quality toxicity humor helpfulness creativity violence