Fenilketonuriya (PKU) - organizmning fenilalanin deb nomlangan aminokislotalarni qayta ishlash qobiliyatiga ta'sir qiladigan kamyob genetik kasallik. PKU, organizm fenilalanin gidroksilazini (PAH) buzish uchun javob beradigan ferment yetishmaganda paydo bo'ladi. PKU, fenilalaninni boshqa kimyoviy moddalarga aylantirish uchun javobgardir. PKU, PAH genidagi mutatsiyadan kelib chiqadi, bu ikkala ota-ona tomonidan meros bo'lib o'tadi. Agar ikkala ota-ona ham mutatsiyalangan genni tashuvchi bo'lsa, ularning farzandi mutatsiyalangan genning ikki nusxasini meros qilib olish va PKU rivojlanish ehtimoli 25% ni tashkil qiladi. Davolash bo'lmasa, PKU aqliy nogironlik, tutqanoq, xulq-atvor va boshqa nevr
spam fails_task lang_mismatch pii not_appropriate hate_speech sexual_content quality toxicity humor helpfulness creativity violence