Niño de 7 años, en régimen de adopción. Antecedentes personales: Becegeitis. A los 3 años tratado de tuberculosis: adenopatías axilares y granulomas pulmonares con tuberculina positiva. Infecciones cutáneas y diarreas recurrentes. Desnutrición. Disnea de esfuerzo.
Actualmente pérdida ponderal de 3 kg, astenia y deposiciones diarreicas desde hace 2 meses. Tos y fiebre en últimas 2 semanas. Exploraciones complementarias: Radiografía de tórax y TC tóracoabdominal: consolidaciones parcheadas pulmonares con adenopatías en varias cadenas ganglionares, en hilio hepático periportales y área interaorto-cava. Función pulmonar: patrón restrictivo moderado. Ante sospecha inicial de reactivación tuberculosa se instaura tratamiento tuberculostático. Biopsia de adenopatía: inflamación granulomatosa con células multinucleadas tipo Langhans y necrosis parcialmente supurativa. BAAR y PCR Mycobacterium Tuberculosis, IGRA: negativos. Estudio inmunológico: normal, excepto prueba de azul de tetrazoilo: patológica. Ileo -colonoscopia con biopsia: pancolitis. En estudio genético se detecta una mutación del exón 2 del gen CYBB en brazo corto del cromosoma X (mutación nueva, no documentada previamente hasta ahora), diagnosticándose de enfermedad granulomatosa crónica (EGC).
Tratamiento actual: trimetoprim-sulfametoxazol + Itraconazol + Mesalazina + Corticoides actualmente en pauta de descenso. Evolución: favorable.