Anamnesis
Varón de 45 años, sin antecedentes personales o familiares de interés, natural de República Dominicana, diagnosticado en agosto de 2016 en su país de origen, de un adenocarcinoma de recto, localmente avanzado, a raíz de un cuadro de estreñimiento, rectorragia y dolor perianal.
Acude a nuestro centro donde se realiza en septiembre de 2016 una RM pélvica en la que se evidencia una tumoración de 9 cm de aspecto mucinoso que afecta al recto superior y medio, a 6 cm del margen anal con extensa invasión de la fascia mesorrectal, invasión vascular extramural y adenopatías inguinales y presacras. En el estudio de extensión realizado mediante TC se evidencia afectación ganglionar retroperitoneal, correspondiendo por tanto a un estadio IV (cT3dN2M1).
Tras ser presentado el caso en el comité multidisciplinar de tumores digestivos, y ante el mal control sintomático (dolor refractario, obstrucción incipiente y rectorragia), se plantea tratamiento con QT-RT con intención paliativa, previa realización de una colostomía de descarga. Durante el acto quirúrgico, se realizó una biopsia de un implante en mesosigma, con resultado histológico compatible con carcinoma con células con citoplasma vacuolado en anillo de sello, con tinción inmunohistoquímica acorde con origen intestinal, CK20 (+) CDX2 (+), fenotipo normal de proteínas reparadoras, BRAF, NRAS y KRAS no mutados. El líquido ascítico resultó positivo para células epiteliales malignas.
Inicia en octubre 2016 RT pélvica con intención paliativa (10x300 cGy) y capecitabina 825 mg/m2/c12 h concomitante. Como complicaciones presentó infección sistémica exantemática por parvovirus B19 con coagulopatía asociada que precisó ingreso. Durante el mismo se realizó una TC en el que se evidenció una franca progresión tumoral con derrame pleural, diseminación peritoneal con ascitis leve y aumento de las adenopatías retroperitoneales.
En noviembre de 2016, inicia tratamiento de primera línea con esquema FOLFOX-6 + cetuximab 500 mg/m2/c14 d con valores basales de CEA de 627ng/ml. Tras el 4o ciclo, en enero de 2017, se objetivó estabilidad radiológica de la enfermedad, con dudosas lesiones óseas de nueva aparición, pero con respuesta bioquímica (CEA 92ng/ml).
En febrero de 2017, se realizó una gammagrafía ósea en la que se objetivó un incremento difuso de la captación en todo el esqueleto. Sin embargo, al revisar las imágenes de las TC previas, dichas lesiones ya se encontraban presentes, y actualmente asociaban además datos de respuesta. Se decidió por tanto continuar con el mismo esquema de quimioterapia asociando ácido zoledrónico desde el 6o ciclo.
En marzo de 2017 completó 8 ciclos, habiendo presentado como toxicidades más llamativas rash acneiforme grado 2, y neutropenia grado 2. En la TC de reevaluación, la mayor parte de las lesiones permanecían estables, con progresión exclusivamente ósea, y con leve aumento de la ascitis, pero menor captación peritoneal. Los marcadores tumorales continuaban descendiendo (CEA 52,3 ng/ml).
Tras el último ciclo, y coincidiendo con empeoramiento del rash acneiforme, el paciente acudió refiriendo presentar varios nódulos cutáneos, de instauración progresiva durante las dos últimas semanas, no dolorosos ni pruriginosos, sin fiebre o semiología infecciosa. Ante la sospecha de afectación secundaria, se decidió remitir al Servicio de Dermatología para valoración y realización de una biopsia cutánea.

Exploración física
Nódulos subcutáneos sin componente epidérmico en número de 10 a 15, de 1-3 cm de diámetro, sobrelevados, sin flogosis perilesional, duros a la palpación y no adheridos a planos profundos. No son dolorosos a la movilización ni presión. Sin fistulización. No palidecían a la digitopresión. Ausencia de descamación. Distribución en región facial, torácica, dorsal, abdominal y miembros superiores.

Pruebas complementarias
Nódulos subcutáneos sin componente epidérmico en número de 10 a 15, de 1-3 cm de diámetro, sobrelevados, sin flogosis perilesional, duros a la palpación y no adheridos a planos profundos. No son dolorosos a la movilización ni presión. Sin fistulización. No palidecían a la digitopresión. Ausencia de descamación. Distribución en región facial, torácica, dorsal, abdominal y miembros superiores.
En la TC de marzo de 2017 presentaba estabilidad del derrame pleural, nódulos puntiformes pulmonares inespecíficos y ganglios mediastínicos y retroperitoneales sin cambios. Líquido ascítico con leve aumento. Múltiples lesiones óseas en progresión respecto al TC previo.
Los resultados anatomopatológicos de la biopsia cutánea confirmaron la ocupación de la dermis reticular por múltiples nidos con morfología glandular o células sueltas atípicas con morfología de células en anillo de sello. Se distribuían de forma difusa en la dermis, o disecando los haces de colágeno. Las células eran pleomórficas con citoplasma amplio y claro. Con las técnicas de inmunohistoquímica expresaban citoqueratina AE1-AE3, citoqueratina 20 y CDX-2.

Diagnóstico
Metástasis cutánea de adenocarcinoma de origen intestinal con células en anillo de sello.

Tratamiento
Ante la progresión tumoral a nivel cutáneo, se propone inicio de tratamiento de segunda línea según esquema FOLFIRI + bevacizumab.

Evolución
Previamente al inicio de la segunda línea, presentó un rápido deterioro clínico con aumento de las lesiones cutáneas, siendo ingresado en abril de 2017 por un cuadro de suboclusión intestinal. Se realizó una nueva TC, evidenciando una franca progresión del derrame pleural, y de la afectación peritoneal y adenopática.
Ante el riesgo de perforación, se inicia tratamiento exclusivamente con FOLFIRI sin antiangiogénico, sin encontrar respuesta, con empeoramiento del derrame pleural e insuficiencia respiratoria asociada. El paciente fallece el 29/04/17, a los 8 meses del diagnóstico inicial.
Anamnesis Varón de 45 años , sin antecedentes personales o familiares de interés , natural de República Dominicana , diagnosticado en agosto de 2016 en su país de origen , de un adenocarcinoma de recto , localmente avanzado , a raíz de un cuadro de estreñimiento , rectorragia y dolor perianal . Acude a nuestro centro donde se realiza en septiembre de 2016 una RM pélvica en la que se evidencia una tumoración de 9 cm de aspecto mucinoso que afecta al recto superior y medio , a 6 cm del margen anal con extensa invasión de la fascia mesorrectal , invasión vascular extramural y adenopatías inguinales y presacras . En el estudio de extensión realizado mediante TC se evidencia afectación ganglionar retroperitoneal , correspondiendo por tanto a un estadio IV ( cT3dN2M1 ) . Tras ser presentado el caso en el comité multidisciplinar de tumores digestivos , y ante el mal control sintomático ( dolor refractario , obstrucción incipiente y rectorragia ) , se plantea tratamiento con QT-RT con intención paliativa , previa realización de una colostomía de descarga . Durante el acto quirúrgico , se realizó una biopsia de un implante en mesosigma , con resultado histológico compatible con carcinoma con células con citoplasma vacuolado en anillo de sello , con tinción inmunohistoquímica acorde con origen intestinal , CK20 ( + ) CDX2 ( + ) , fenotipo normal de proteínas reparadoras , BRAF , NRAS y KRAS no mutados . El líquido ascítico resultó positivo para células epiteliales malignas . Inicia en octubre 2016 RT pélvica con intención paliativa ( 10x300 cGy ) y capecitabina 825 mg / m2 / c12 h concomitante . Como complicaciones presentó infección sistémica exantemática por parvovirus B19 con coagulopatía asociada que precisó ingreso . Durante el mismo se realizó una TC en el que se evidenció una franca progresión tumoral con derrame pleural , diseminación peritoneal con ascitis leve y aumento de las adenopatías retroperitoneales . En noviembre de 2016 , inicia tratamiento de primera línea con esquema FOLFOX-6 + cetuximab 500 mg / m2 / c14 d con valores basales de CEA de 627ng / ml . Tras el 4o ciclo , en enero de 2017 , se objetivó estabilidad radiológica de la enfermedad , con dudosas lesiones óseas de nueva aparición , pero con respuesta bioquímica ( CEA 92ng / ml ) . En febrero de 2017 , se realizó una gammagrafía ósea en la que se objetivó un incremento difuso de la captación en todo el esqueleto . Sin embargo , al revisar las imágenes de las TC previas , dichas lesiones ya se encontraban presentes , y actualmente asociaban además datos de respuesta . Se decidió por tanto continuar con el mismo esquema de quimioterapia asociando ácido zoledrónico desde el 6o ciclo . En marzo de 2017 completó 8 ciclos , habiendo presentado como toxicidades más llamativas rash acneiforme grado 2 , y neutropenia grado 2 . En la TC de reevaluación , la mayor parte de las lesiones permanecían estables , con progresión exclusivamente ósea , y con leve aumento de la ascitis , pero menor captación peritoneal . Los marcadores tumorales continuaban descendiendo ( CEA 52,3 ng / ml ) . Tras el último ciclo , y coincidiendo con empeoramiento del rash acneiforme , el paciente acudió refiriendo presentar varios nódulos cutáneos , de instauración progresiva durante las dos últimas semanas , no dolorosos ni pruriginosos , sin fiebre o semiología infecciosa . Ante la sospecha de afectación secundaria , se decidió remitir al Servicio de Dermatología para valoración y realización de una biopsia cutánea . Exploración física Nódulos subcutáneos sin componente epidérmico en número de 10 a 15 , de 1-3 cm de diámetro , sobrelevados , sin flogosis perilesional , duros a la palpación y no adheridos a planos profundos . No son dolorosos a la movilización ni presión . Sin fistulización . No palidecían a la digitopresión . Ausencia de descamación . Distribución en región facial , torácica , dorsal , abdominal y miembros superiores . Pruebas complementarias Nódulos subcutáneos sin componente epidérmico en número de 10 a 15 , de 1-3 cm de diámetro , sobrelevados , sin flogosis perilesional , duros a la palpación y no adheridos a planos profundos . No son dolorosos a la movilización ni presión . Sin fistulización . No palidecían a la digitopresión . Ausencia de descamación . Distribución en región facial , torácica , dorsal , abdominal y miembros superiores . En la TC de marzo de 2017 presentaba estabilidad del derrame pleural , nódulos puntiformes pulmonares inespecíficos y ganglios mediastínicos y retroperitoneales sin cambios . Líquido ascítico con leve aumento . Múltiples lesiones óseas en progresión respecto al TC previo . Los resultados anatomopatológicos de la biopsia cutánea confirmaron la ocupación de la dermis reticular por múltiples nidos con morfología glandular o células sueltas atípicas con morfología de células en anillo de sello . Se distribuían de forma difusa en la dermis , o disecando los haces de colágeno . Las células eran pleomórficas con citoplasma amplio y claro . Con las técnicas de inmunohistoquímica expresaban citoqueratina AE1-AE3 , citoqueratina 20 y CDX-2 . Diagnóstico Metástasis cutánea de adenocarcinoma de origen intestinal con células en anillo de sello . Tratamiento Ante la progresión tumoral a nivel cutáneo , se propone inicio de tratamiento de segunda línea según esquema FOLFIRI + bevacizumab . Evolución Previamente al inicio de la segunda línea , presentó un rápido deterioro clínico con aumento de las lesiones cutáneas , siendo ingresado en abril de 2017 por un cuadro de suboclusión intestinal . Se realizó una nueva TC , evidenciando una franca progresión del derrame pleural , y de la afectación peritoneal y adenopática . Ante el riesgo de perforación , se inicia tratamiento exclusivamente con FOLFIRI sin antiangiogénico , sin encontrar respuesta , con empeoramiento del derrame pleural e insuficiencia respiratoria asociada . El paciente fallece el 29/04/17 , a los 8 meses del diagnóstico inicial .