Anamnesis
Varón de 51 años de edad derivado, en marzo de 2011, desde su centro de salud al Servicio de Neumología del hospital por el hallazgo de un derrame pleural derecho en la radiografía de tórax. Como antecedentes personales, el paciente únicamente presenta un hipotiroidismo subclínico en tratamiento con levotiroxina. No presenta antecedentes quirúrgicos ni urológicos.
El paciente presenta un cuadro clínico de disnea de 5 meses de evolución que ha ido progresando hasta hacerse de pequeños esfuerzos. Asimismo, el paciente refiere, como síntomas adicionales, astenia y anorexia desde hace 2 semanas.

Exploración física
A la exploración física, el paciente muestra buen estado general, está consciente y orientado en las tres esferas. No se palpan adenopatías supraclaviculares. La auscultación cardíaca es rítmica, sin soplos. En la auscultación pulmonar destaca el murmullo vesicular disminuido en la base pulmonar derecha. El abdomen es blando y depresible a la palpación, no doloroso, no se palpan masas ni megalias. En los miembros inferiores llama la atención la presencia de varices en el miembro inferior derecho.

Pruebas complementarias
• La analítica de sangre y el electrocardiograma no muestran alteraciones.
• Se realiza una ecografía abdominal, que demuestra la existencia de una tumoración sólida en el polo superior del riñón derecho de unos 7 cm de diámetro que se asocia a trombosis tumoral de la vena renal derecha y una trombosis con dilatación de la vena cava inferior que se extiende hasta la desembocadura en la aurícula derecha; se observa además abundante líquido ascítico.
• Para afinar el estudio, se solicita una tomografía computarizada (TC), donde se confirma la presencia de la masa en el polo superior del riñón derecho, con afectación venosa de la vena renal derecha y la vena cava inferior hasta la entrada en la aurícula derecha. Como dato añadido, se objetiva que la trombosis tumoral se extiende a las venas suprahepáticas.
• Con el objetivo de completar el estudio desde el punto de vista de la afectación venosa, se realiza en primer lugar un ecocardiograma transesofágico, que pone de manifiesto la presencia de un trombo tumoral en el interior de la aurícula derecha, y en segundo lugar una resonancia magnética que confirma la afectación de la vena suprahepática derecha, quedando permeables tanto la vena suprahepática media como la izquierda.

Tratamiento
Con el diagnóstico de carcinoma renal derecho con afectación venosa, se decide realizar cirugía radical, que se lleva a cabo conjuntamente entre los Servicios de Cirugía General, Cirugía Cardíaca y Urología.
Bajo anestesia general, se realizan una laparotomía transversa y una esternotomía media. Se comprueba la extensa afectación ya conocida y se observa un hígado congestivo de aspecto fibrótico, de bordes lisos y sin áreas de isquemia. Se realiza una ecografía intraoperatoria, que confirma la permeabilidad de las venas suprahepáticas media e izquierda. Se lleva a cabo una nefrectomía derecha con ligadura de dos arterias en el surco interaortocava y una cavotomía amplia con resección de parte de la pared de la cava, siendo necesario un injerto de pericardio para su cierre. Posteriormente se realiza circulación extracorpórea con canulación de la vena cava superior y la vena femoral derecha con retorno arterial a la arteria aorta ascendente; a continuación, se realiza una atriotomía derecha y extracción del trombo tumoral. Tras esta maniobra, se objetiva disminución de la congestión hepática. Se produce una hemorragia venosa incoercible en el ligamento hepatocava y retroperitoneo, motivo por el cual se decide colocar packing a estos niveles.
Intraoperatoriamente, el paciente presenta importante inestabilidad hemodinámica en relación con shock hemorrágico que requiere dosis máximas de vasoconstrictores, transfusión masiva de hemoderivados y administración de factor VIIr. Cuarenta y ocho horas después de la primera cirugía, se realiza la revisión quirúrgica para depacking.
Durante el postoperatorio, el paciente presenta un serie de complicaciones: fracaso renal agudo oligoanúrico, que se recupera con sueroterapia y altas dosis de diuréticos; letargia e hipotonía grave secundarias a encefalopatía de origen mixto (metabólico y hepático); crisis parciales complejas con estudio radiológico cerebral sin alteraciones; trombopenia grave que requiere transfusión periódica de plaquetas; peritonitis bacteriana por Klebsiella pneumoniae BLEE y Enterococcus spp. tratada con antibioterapia y desestimándose cirugía por el estado general del paciente; bacteriemia por Enterococcus faecium; dehiscencia de herida quirúrgica, tras la cual también se desestima cirugía por mala situación clínica del paciente; parada cardiorrespiratoria recuperada el día 27 postoperatorio; exitus por shock séptico de origen abdominal el día 36 postoperatorio.
El estudio histopatológico de la pieza quirúrgica arrojó el diagnóstico de carcinoma renal de conductos colectores de Bellini con invasión de la vena cava inferior (pT3cN0M0).
Tres meses después, el padre del paciente del caso anteriormente descrito es diagnosticado de neoplasia renal derecha con invasión muscular y metástasis pulmonares, hepáticas y óseas. Debido a la extensa afectación en el momento del diagnóstico, se decide mantener una actitud paliativa y el paciente fallece dos meses después del diagnóstico.
El estudio de la necropsia demostró un carcinoma renal de conductos colectores de Bellini que infiltra la grasa perirrenal, la pelvis renal, el tercio superior del uréter, las venas renales y la vena cava inferior, con múltiples metástasis hepáticas y afectación de 21 de los 35 ganglios aislados (pT3bN2M1).
Debido a este hallazgo, decidimos estudiar el resto de familiares: en los estudios radiológicos realizados a los hermanos del paciente del caso clínico (dos hermanos y una hermana), no se encontró ninguna alteración desde el punto de vista urológico. En cambio, llamó la atención la presencia, en la hermana del paciente del caso clínico, de miomas uterinos en seguimiento por Ginecología, y en los hermanos del paciente, de piloleiomiomas (diagnosticados mediante biopsia) en seguimiento por Dermatología. Estos hallazgos nos pusieron tras la pista de una sospecha de síndrome heredo-familiar de cáncer renal. La primera sospecha es la del síndrome de leiomiomatosis hereditaria y carcinoma de células renales, enfermedad en la cual existe una mutación del gen de la fumarato hidratasa. Actualmente, la hermana del paciente de nuestro caso clínico está a la espera del resultado del estudio genético que pondría de manifiesto esta eventual mutación.
Anamnesis Varón de 51 años de edad derivado , en marzo de 2011 , desde su centro de salud al Servicio de Neumología del hospital por el hallazgo de un derrame pleural derecho en la radiografía de tórax . Como antecedentes personales , el paciente únicamente presenta un hipotiroidismo subclínico en tratamiento con levotiroxina . No presenta antecedentes quirúrgicos ni urológicos . El paciente presenta un cuadro clínico de disnea de 5 meses de evolución que ha ido progresando hasta hacerse de pequeños esfuerzos . Asimismo , el paciente refiere , como síntomas adicionales , astenia y anorexia desde hace 2 semanas . Exploración física A la exploración física , el paciente muestra buen estado general , está consciente y orientado en las tres esferas . No se palpan adenopatías supraclaviculares . La auscultación cardíaca es rítmica , sin soplos . En la auscultación pulmonar destaca el murmullo vesicular disminuido en la base pulmonar derecha . El abdomen es blando y depresible a la palpación , no doloroso , no se palpan masas ni megalias . En los miembros inferiores llama la atención la presencia de varices en el miembro inferior derecho . Pruebas complementarias • La analítica de sangre y el electrocardiograma no muestran alteraciones . • Se realiza una ecografía abdominal , que demuestra la existencia de una tumoración sólida en el polo superior del riñón derecho de unos 7 cm de diámetro que se asocia a trombosis tumoral de la vena renal derecha y una trombosis con dilatación de la vena cava inferior que se extiende hasta la desembocadura en la aurícula derecha ; se observa además abundante líquido ascítico . • Para afinar el estudio , se solicita una tomografía computarizada ( TC ) , donde se confirma la presencia de la masa en el polo superior del riñón derecho , con afectación venosa de la vena renal derecha y la vena cava inferior hasta la entrada en la aurícula derecha . Como dato añadido , se objetiva que la trombosis tumoral se extiende a las venas suprahepáticas . • Con el objetivo de completar el estudio desde el punto de vista de la afectación venosa , se realiza en primer lugar un ecocardiograma transesofágico , que pone de manifiesto la presencia de un trombo tumoral en el interior de la aurícula derecha , y en segundo lugar una resonancia magnética que confirma la afectación de la vena suprahepática derecha , quedando permeables tanto la vena suprahepática media como la izquierda . Tratamiento Con el diagnóstico de carcinoma renal derecho con afectación venosa , se decide realizar cirugía radical , que se lleva a cabo conjuntamente entre los Servicios de Cirugía General , Cirugía Cardíaca y Urología . Bajo anestesia general , se realizan una laparotomía transversa y una esternotomía media . Se comprueba la extensa afectación ya conocida y se observa un hígado congestivo de aspecto fibrótico , de bordes lisos y sin áreas de isquemia . Se realiza una ecografía intraoperatoria , que confirma la permeabilidad de las venas suprahepáticas media e izquierda . Se lleva a cabo una nefrectomía derecha con ligadura de dos arterias en el surco interaortocava y una cavotomía amplia con resección de parte de la pared de la cava , siendo necesario un injerto de pericardio para su cierre . Posteriormente se realiza circulación extracorpórea con canulación de la vena cava superior y la vena femoral derecha con retorno arterial a la arteria aorta ascendente ; a continuación , se realiza una atriotomía derecha y extracción del trombo tumoral . Tras esta maniobra , se objetiva disminución de la congestión hepática . Se produce una hemorragia venosa incoercible en el ligamento hepatocava y retroperitoneo , motivo por el cual se decide colocar packing a estos niveles . Intraoperatoriamente , el paciente presenta importante inestabilidad hemodinámica en relación con shock hemorrágico que requiere dosis máximas de vasoconstrictores , transfusión masiva de hemoderivados y administración de factor VIIr . Cuarenta y ocho horas después de la primera cirugía , se realiza la revisión quirúrgica para depacking . Durante el postoperatorio , el paciente presenta un serie de complicaciones : fracaso renal agudo oligoanúrico , que se recupera con sueroterapia y altas dosis de diuréticos ; letargia e hipotonía grave secundarias a encefalopatía de origen mixto ( metabólico y hepático ) ; crisis parciales complejas con estudio radiológico cerebral sin alteraciones ; trombopenia grave que requiere transfusión periódica de plaquetas ; peritonitis bacteriana por Klebsiella pneumoniae BLEE y Enterococcus spp . tratada con antibioterapia y desestimándose cirugía por el estado general del paciente ; bacteriemia por Enterococcus faecium ; dehiscencia de herida quirúrgica , tras la cual también se desestima cirugía por mala situación clínica del paciente ; parada cardiorrespiratoria recuperada el día 27 postoperatorio ; exitus por shock séptico de origen abdominal el día 36 postoperatorio . El estudio histopatológico de la pieza quirúrgica arrojó el diagnóstico de carcinoma renal de conductos colectores de Bellini con invasión de la vena cava inferior ( pT3cN0M0 ) . Tres meses después , el padre del paciente del caso anteriormente descrito es diagnosticado de neoplasia renal derecha con invasión muscular y metástasis pulmonares , hepáticas y óseas . Debido a la extensa afectación en el momento del diagnóstico , se decide mantener una actitud paliativa y el paciente fallece dos meses después del diagnóstico . El estudio de la necropsia demostró un carcinoma renal de conductos colectores de Bellini que infiltra la grasa perirrenal , la pelvis renal , el tercio superior del uréter , las venas renales y la vena cava inferior , con múltiples metástasis hepáticas y afectación de 21 de los 35 ganglios aislados ( pT3bN2M1 ) . Debido a este hallazgo , decidimos estudiar el resto de familiares : en los estudios radiológicos realizados a los hermanos del paciente del caso clínico ( dos hermanos y una hermana ) , no se encontró ninguna alteración desde el punto de vista urológico . En cambio , llamó la atención la presencia , en la hermana del paciente del caso clínico , de miomas uterinos en seguimiento por Ginecología , y en los hermanos del paciente , de piloleiomiomas ( diagnosticados mediante biopsia ) en seguimiento por Dermatología . Estos hallazgos nos pusieron tras la pista de una sospecha de síndrome heredo-familiar de cáncer renal . La primera sospecha es la del síndrome de leiomiomatosis hereditaria y carcinoma de células renales , enfermedad en la cual existe una mutación del gen de la fumarato hidratasa . Actualmente , la hermana del paciente de nuestro caso clínico está a la espera del resultado del estudio genético que pondría de manifiesto esta eventual mutación .