染色體遺失症是什麼?
Context:染色體缺失症候群是由染色體部分缺失造成的. 根據遺傳遺傳的位置,大小及遺傳者, 已知幾種不同染色體遺傳. 染色體缺失症候群通常涉及更大的缺失, 較小的<unk>除會導致微<unk>除症候群, 通過<unk>光在位混合 (FISH) 檢測  染色體缺失症候群的例子包括5p缺失 (cri du chat症候群),4p缺失 (沃爾夫<unk>希爾斯霍恩症候群),普拉德<unk>威利症候群和安吉爾曼症候群.
染色體缺失症候群是由染色體部分缺失造成的. 根據遺傳遺傳的位置,大小及遺傳者, 已知幾種不同染色體遺傳. 染色體缺失症候群通常涉及更大的缺失, 較小的<unk>除會導致微<unk>除症候群, 通過<unk>光在位混合 (FISH) 檢測  染色體缺失症候群的例子包括5p缺失 (cri du chat症候群),4p缺失 (沃爾夫<unk>希爾斯霍恩症候群),普拉德<unk>威利症候群和安吉爾曼症候群.  這項疾病的染色體根據是5號染色體短臂最終端部分的<unk>除. 5p 缺失,無論是終端或間歇性,都發生在不同的斷點; 染色體基礎通常由5號染色體短臂的缺失組成. 這種變化可能是基因型的差異造成的. 這種疾病的發病率為1萬5千至1萬5千, 在80%~90%的病例中, 5p 缺失是最常見的 de novo 發生,  有些可能的不形狀特徵包括:向下傾斜的眼<unk>裂<unk>,廣<unk>的鼻子橋,小頭,低落的耳朵,耳前<unk>,圓形的臉,短頸,微鼻<unk>,牙<unk>缺陷,<unk>,嘴角向下傾斜. 沒有特定的關系發現了缺失的規模和臨床特徵的嚴重性,  沃爾夫-希爾斯霍恩症候群 (WHS) 的染色體基因是4號染色體短臂最終端部分的遺失. 根據報告的被<unk>除的個體佔p臂約一半, 這項資料是以1. 9兆基數的4p16.3終端<unk>除為準. 這種基因包括LEMT1和WHSC1的候選基因. 這項現象是由兩位呈現核心WHS表型的四個元件的個人所識別, 許多報導特別引人注目的是頭骨臉部結構的外觀 (突出的額頭,高<unk>度,鼻子的寬<unk>橋延伸到額頭), 這導致了描述性術語"希臘戰士頭盔外觀".  顯示 WHS 核心表型 (生長延遲,智力障礙,<unk>發作,頭<unk>臉部特徵) 是由於幾種緊密關聯的基因的不滿足, 而不是單一的基因. 影響變異的相關基因包括:  WHSC1覆蓋90kb的基因組區域,其中三分之二位於WHCR的端粒端; WHSC1可能在正常發育中起著重要作用. 這種遺傳可能會導致WHS型態. 然而, WHS 的嚴重性和表型的變化表明, WHSCR 的近距離和遠距離基因可能起作用. 該基因在mRNA處理和細胞週期的多個方面都參與. SLBP是編碼幹環結合蛋白的基因, 位於WHSC2的端粒, 在S期中對組織素合成和可用性起著決定性作用. LETM1最初被認為是<unk>發作的候選基因; 它在離子交換中運作, FGFRL1 編碼為假設的纖維膠原生長因子誘導受體, 已被涉及到頭<unk>面表型和可能其他骨<unk>特徵, 以及WHS的矮身高. 這項基因可能會導致<unk>.  普拉德威利症候群 (PWS) 和安吉爾曼症候群 (AS) 是由染色體缺失,單親異性或在15q11-q13區域內印記基因表達失效所引起的不同神經遺傳性疾病. 是否一個人呈現PWS或AS取決於是否缺少父親表達的基因對該區域有所貢獻. [ 需要引用 ]  經常發現PWS是二次肥胖的原因, 已知三種分子原因會導致普拉德·威利症候群的發生. 其中之一是染色體區域15q11<unk>q13的微切除. 70% 的患者在父親15號染色體的近位區域呈現5<unk>7-Mb的新遺失. 這種基因異常常見的第二種病例 (約25~30%的病例) 是母親單親15號染色體的異性. 這項機制是因為母體中介性非離合, 這種疾病的第三個原因是父親遺傳15號染色體的印記過程中出現的障礙 (表觀遺傳現象). 這種疾病大約會出現於2~5%的受影響人群. 在SNRPN基因5'端的PWS印印中心區域中, 只有不到20%的印印缺陷患者有很小的缺失.  該疾病的特徵是精神障礙,言論障礙,<unk>發作,運動功能障礙, 影響症候群的基因物質的父性起源很重要, 因為15號染色體的特定區域受到父性起源印記, 影響PWS的基因通常是母親的副本被列印 (因此被靜音),