疾病的基因組學是什麼?
我們已經獲得足夠的序列資料來繪製包括不孕症,乳腺癌或阿茲海默症在內的複雜疾病的基因. 基因組的相關研究是一種有用的方法, 數千個與類似疾病和特徵相關的DNA變異已被識別. 基因可用於預測,診斷或治療的可能性是最重要的應用之一. 許多研究都討論了選擇基因的有希望的方法,  這些常見的變異只能解釋一小部分的遺傳性. 罕見的變異可能會造成部分遺傳性缺失. 數以百萬計的全基因組被快速排序, 功能性註解預測基因變體的效果或功能, 幫助優先考慮罕見的功能變體, 提供全基因組序列化資料的全合一罕見變異聯系分析工具, 包括基因型資料及其功能註解,聯系分析,結果摘要和視覺化. 整個基因組序列研究的元分析為收集大樣本以發現與複雜的表型相關的罕見變異提供了有吸引力的解決方案.