基因組分析是什麼?
生物體的基因組序列包括生物體中每個染色體的集體DNA序列. 對於含有單個染色體的細菌,基因組專案將旨在繪製該染色體的序列. 人類的基因組包括22對自體和2個性染色體, 一個完整的基因組序列將涉及46個單獨的染色體序列.  人類基因組專案是一個眾所周知的基因組專案的例子.  基因組組裝是指將大量短DNA序列重新組裝以建立DNA起源的原始染色體的表示. 在一項射擊槍測序專案中,來自某個來源 (通常是單個生物體,從細菌到哺乳動物的任何東西) 的全部DNA首先被分解成數百萬個小塊. 然後由自動測序機"讀取"這些片段. 一個基因組組合演算法通過將所有片段對齊, 並檢測兩個短序列或讀數重疊的所有位置來工作. 這些重疊的讀數可以合併,  基因組組裝是一個非常困難的計算問題,因為許多基因組包含大量相同的序列,稱為重複. 這些重複可以長成千上萬個核<unk>酸,並且發生在不同的位置,特別是在植物和動物的大基因組中.  由此產生的 (草稿) 基因組序列是通過組合資訊序列的對應物,然後使用連結資訊來建立支架而產生的. 基架沿著染色體的物理地圖定位, 形成一個"黃金路徑".  大多數大型DNA測序中心最初都開發了自己的軟體來組裝它們產生的序列. 然而,隨著軟體的複雜化和測序中心的數量增加,情況發生了變化. BGI開發的這樣一個組裝器的例子是短片核<unk>酸分析包,用於人類大小的基因組的新組裝,對齊,SNP檢測,重新排序,內建發現和結構變異分析.  自20世紀80年代以來,分子生物學和生物資訊學已經創造了對DNA註釋的需求. 基因組註釋或基因組註釋是識別,將生物資訊附加到序列的過程,特別是識別基因的位置和確定這些基因的作用.  在對基因組進行測序時,通常會有難以測序的區域 (通常是具有高度重複性DNA的區域). 因此",完成"的基因組序列很少是完整的,並且使用"工作草案"或"基本完成"等術語來更準確地描述這種基因組專案的狀態. 即使確定了基因組序列的每個基因對,也可能存在錯誤,因為DNA測序不是一個完全準確的過程. 也可以說,一個完整的基因組專案應該包括線粒體和 (植物) 葉綠體的序列,因為這些細胞器有自己的基因組.  據報道,基因組測序的目標是獲取特定基因組序列中完整基因組的資訊. 編碼基因的基因組比例可能非常小 (特別是在真核生物中,例如人類,編碼DNA可能只佔整個序列的幾百分比). 然而,僅單獨對編碼區域進行測序並不總是可能的 (或理想的). 此外,隨著科學家們越來越瞭解這種非編碼DNA (通常稱為垃圾DNA) 的作用,擁有完整的基因組序列作為理解任何特定生物體的遺傳學和生物學背景變得越來越重要.  在許多方面,基因組專案不僅限於確定生物體的DNA序列. 這些專案還可能包括基因預測,以找出基因在基因組中的位置以及這些基因的作用. 也可能有相關的專案來測序EST或mRNA, 以幫助找出基因的實際位置.