什麼是染色體刪除綜合徵?
Context:染色體缺失綜合徵是染色體部分缺失的結果. 根據遺傳的位置,大小和遺傳者, 有幾種已知的染色體遺傳的不同變異. 染色體缺失綜合徵通常涉及使用<unk>型化技術可見的更大的缺失. 較小的刪除導致微刪除綜合徵,使用<unk>光現場雜交 (FISH) 檢測  染色體缺失綜合徵的例子包括5p缺失 (cri du chat綜合徵),4p缺失 (沃爾夫<unk>希爾斯霍恩綜合徵),普拉德<unk>威利綜合徵和安吉爾曼綜合徵.
染色體缺失綜合徵是染色體部分缺失的結果. 根據遺傳的位置,大小和遺傳者, 有幾種已知的染色體遺傳的不同變異. 染色體缺失綜合徵通常涉及使用<unk>型化技術可見的更大的缺失. 較小的刪除導致微刪除綜合徵,使用<unk>光現場雜交 (FISH) 檢測  染色體缺失綜合徵的例子包括5p缺失 (cri du chat綜合徵),4p缺失 (沃爾夫<unk>希爾斯霍恩綜合徵),普拉德<unk>威利綜合徵和安吉爾曼綜合徵.  克里杜查特綜合徵的染色體基礎包括5號染色體短臂最終端部分的刪除. 5p刪除,無論是終端還是間歇性,都發生在不同的斷點;染色體基礎通常由5號染色體短臂上的刪除組成. 在個體中觀察到的變異性可能歸因於它們的基因型的差異. 這種病例每15000個活產嬰兒中就會發生1例,每5萬個活產嬰兒中就會發生1例,據說這是最常見的連續基因刪除疾病之一. 5p缺失是最常見的新發病,在80%~90%的病例中是父性起源的,可能是由於雄性體形成期間染色體破裂引起的.  可能存在的異形特徵包括:下垂眼<unk>裂<unk>,寬鼻橋,小頭,低落的耳朵,耳前標記,圓臉,短<unk>,微鼻<unk>,牙<unk>缺陷,<unk>,口角倒. 由於結果差異很大,因此沒有發現缺失大小與臨床特徵嚴重程度之間的具體相關性.  沃爾夫 - 希爾斯霍恩綜合徵 (WHS) 的染色體基礎是刪除4號染色體短臂的最終端部分. 報告中的被刪除部分代表了p臂的一半左右,發生在4p15.1-p15.2帶的遠端. WHSCR的近邊界被定義為1.9兆基末端刪除的4p16.3. 該等位基因包括LEMT1和WHSC1的候選基因. 這被兩個表現出核心WHS表型的所有4個元件的個體識別出來,這使科學家能夠追蹤被刪除基因的位置. 許多報道特別引人注目的是頭骨面部結構的外觀 (突出的額頭,高<unk>度,鼻子的寬橋延伸到額頭),這導致了描述性術語"希臘戰士頭盔外觀".  有廣泛的證據表明,WHS核心表型 (生長延遲,智力障礙,<unk>發作和獨特的頭<unk>面部特徵) 是由於幾種密切相關的基因的脫<unk>不足而不是單個基因. 影響變異的相關基因包括:  WHSC1覆蓋90kb的基因組區域,其中三分之二位於WHCR的端粒末;WHSC1可能在正常發育中發揮重要作用. 它的刪除可能導致WHS表型. 然而,WHS的嚴重程度和表型的變化表明,與WHSCR近距離和遠距離的基因可能起作用. WHSC2 (也稱為NELF-A) 參與mRNA處理和細胞週期的多個方面 SLBP是編碼幹環結合蛋白的基因,位於WHSC2的端粒,在S階段調節組蛋白合成和可用性方面發揮著至關重要的作用. LETM1最初被提議作為發作候選基因;它在離子交換中起作用,在細胞訊號和能量生產中發揮潛在作用. FGFRL1編碼了一個假定的纖維細胞生長因子誘<unk>受體,已涉及<unk>面表型和可能其他骨<unk>特徵,以及WHS的矮身. 最近有人認為CPLX1是WHS<unk>的潛在候選基因.  普拉德·威利 (PWS) 和安吉爾曼綜合徵 (AS) 是由染色體缺失,單親異構或15q11-q13區域印記基因表達損失引起的獨特的神經遺傳疾病. 一個人是否表現出PWS或AS取決於是否缺少父親表達的基因來促進該區域. [需要引用]  由於早發性食量過高 - - 異常增加食慾的原因, 經常發現PWS是二次肥胖的原因. 有三種已知的分子原因導致普拉德·威利綜合徵的發展. 其中一個是染色體區域15q11<unk>q13的微刪除. 70% 的患者在15號父染色體的近位區域出現了5<unk>7-Mb的de novo缺失. 第二個常見的遺傳異常 (約25~30%的病例) 是15號染色體的母親單親異常. 這種機制是由於受精後的15號父染色體的線性損失. 第三個PWS的原因是父性遺傳15號染色體的印記過程中出現的干擾 (表觀遺傳現象). 這種干擾在約2~5%的受影響個體中存在. 只有不到20%的印記缺陷個體在PWS印記中心區域,位於SNRPN基因的5'端,存在非常小的缺失.  這是一種嚴重的衰弱神經發育障礙, 這種綜合症中受影響的遺傳物質的父性起源很重要,因為15號染色體的特定區域受到父性起源印記的影響,這意味著在該區域的許多基因中,只有一個基因拷貝被表達,而另一個則通過印記被沉默. 在PWS中受影響的基因中,通常是母體拷貝被印記 (因此被沉默),而突變的父體拷貝是不功能性的.