在基因組學中分析突變是什麼?
在癌症中, 受影響細胞的基因組以複雜甚至無法預測的方式重新排列. 在癌症的各種基因中, 生物資訊學家持續製作專門的自動化系統來管理大量的序列資料, 並創造新的演算法和軟體來比較序列化結果與日益增長的人類基因組序列和生殖系統多樣性. 新的物理檢測技術也在使用,例如寡核<unk>酸微陣列以識別染色體的增損 (稱為比較基因組混合化),以及單核<unk>酸多樣性陣列以檢測已知的點變異. 這些檢測方法同時對全基因組數十萬個區域進行測量, 生物資訊學者也因此獲得新的機會. 資料常常含有很大的變化或噪音, 因此正在開發隱藏的馬爾科夫模型和變化點分析方法以推斷真實的複製數變化.  癌症基因組的生物資訊分析中可以使用兩項重要原則, 癌症是一種累積基因突變的疾病. 這種癌症需要與乘客區別.  癌症基因組學可能會大幅改變. 這些新方法和軟體讓生物資訊學家能夠快速且平價地排序許多癌症基因組. 這可能會透過基因組中的癌症導致突變的分析來創造一種更靈活的癌症分類過程. 也可能在未來使用癌症樣本的序列來追蹤病患進行過程.  另一種需要新型資訊學開發的資料是分析許多<unk>瘤中發現的病變.