什麼是全基因組關聯研究 (GWAS)?
在基因組學中,全基因組關聯研究 (GWA研究,或GWAS) 是對不同個體的全基因組遺傳變異的一組的觀察性研究,以檢視任何變異是否與某種特徵有關. GWA研究通常側重於單核<unk>酸多型 (SNP) 與主要人類疾病等特徵之間的關聯,但也可以同樣應用於任何其他遺傳變異和任何其他生物.  當應用到人體資料時,GWA研究比較了具有不同特徵或疾病表型的參與者的DNA. 這些參與者可能是患有疾病 (病例) 和沒有疾病 (對照組) 的相似人群,或者他們可能是特定特徵的不同表型的人群,例如血壓. 這種方法被稱為表型優先,參與者首先根據臨床表現分類,而不是基因型優先. 每個人都會提供DNA樣本, 如果有顯著的統計證據表明一種變異型別 (一種基因) 在患有該疾病的人群中更頻繁,則該變異型別被認為與該疾病有關. 相關的SNP則被認為標記了可能影響疾病風險的人類基因組區域.  GWA研究調查了整個基因組,與專門測試少量預先指定的遺傳區域的方法相反. 因此,GWAS是一種非候選人驅動的方法,而不是基因特定的候選人驅動的研究. GWA研究確定了與疾病相關的SNP和其他DNA變異,但它們不能單獨說明哪些基因是因果的.  2002年發表的第一份成功的GWAS研究了心肌梗塞. 這項研究設計隨後在具有里程碑意義的GWA 2005研究中實施,調查了與年齡相關的黃斑變性患者,並發現兩種SNP與健康對照組相比具有顯著改變的等位基因頻率. 截至2017年,已有3000多項人類GWA研究檢查了1800多種疾病和特徵,並發現了數千種SNP關聯. 除了罕見的遺傳性疾病, 這些關聯是非常弱的, 但雖然它們可能不能解釋很多風險, 但它們提供了對基因和途徑的洞察力,