疾病的基因組學是什麼?
隨著下一代測序的出現, 我們獲得了足夠的序列資料來繪製複雜疾病的基因, 基因組範圍的關聯研究是確定導致這種複雜疾病的突變的一個有用方法. 通過這些研究, 已經發現了與類似疾病和特徵相關的數千種DNA變異. 此外,基因可用於預後,診斷或治療的可能性是最重要的應用之一. 許多研究都討論了選擇基因的有希望的方法以及使用基因預測疾病存在或預後的問題和陷<unk>.  全基因組關聯研究已經成功地確定了複雜疾病和特徵的數千種常見遺傳變異;然而,這些常見變異只解釋了遺傳性的很小一部分. 罕見的變異可能會導致遺傳性缺失. 大規模的全基因組測序研究已經快速測序了數百萬個全基因組, 功能性註釋可以預測遺傳變異的效果或功能,並有助於優先考慮罕見的功能變異,並結合這些註釋可以有效地提高整個基因組測序研究中罕見變異遺傳關聯分析的力量. 一些工具已經開發出來,提供全基因組測序資料的全合一罕見變異關聯分析,包括基因型資料及其功能註釋的整合,關聯分析,結果摘要和視覺化. 全基因組測序研究的元分析為收集大樣本以發現與複雜表型相關的罕見變異提供了一個有吸引力的解決方案.