基因組學對癌症突變的分析是什麼?
在癌症中,受影響細胞的基因組以複雜甚至不可預測的方式重新排列. 大規模的測序努力被用來識別癌症中各種基因的以前未知的點突變. 生物資訊學家繼續生產專門的自動化系統來管理大量的序列資料,他們建立新的演算法和軟體來比較測序結果與不斷增長的人類基因組序列和生殖系多型性. 採用新的物理檢測技術,例如寡核<unk>酸微陣列來識別染色體的獲取和損失 (稱為比較基因組雜交),以及單核<unk>酸多型陣列來檢測已知的點突變. 這些檢測方法同時測量整個基因組中的幾十萬個位點, 當使用高吞吐量測量數千個樣本時, 每次實驗就能產生千兆位元組的資料. 對於生物資訊學家來說, 經常發現資料含有相當大的變化,或噪聲,因此正在開發隱藏的馬爾科夫模型和變化點分析方法來推斷真實副本數量的變化.  在癌症基因組的分析中,可以使用兩個重要的原則,即與外體突變的識別相關的生物資訊學. 首先,癌症是一種基因突變的疾病. 第二種癌症包含驅動器突變, 需要與乘客區分開來.  隨著新一代測序技術在生物資訊學領域的突破, 癌症基因組學可能會發生巨大的變化. 這些新方法和軟體使生物資訊學家能夠快速而經濟地對許多癌症基因組進行測序. 這可以通過對基因組中癌症驅動突變的分析來建立更靈活的癌症型別分類過程. 此外,在癌症樣本的序列下, 在疾病進展的過程中跟蹤患者可能在未來成為可能.  另一種需要新型資訊學發展的資料型別是許多<unk>瘤中經常出現的病變的分析.