أما علة هذه المتلازمة، وجود طفرة في جين PTCH1 الموجود في كروموسوم 9q22.3 والذي يحول دون قنفذة مسار الاشارات.
The cause of the syndrome is a mutation in the PTCH1 tumor-suppressor gene at chromosome 9q22.3, which inhibits the hedgehog signaling pathway.