تحدد لديهم أن فقدان جين واحد بشكل خاص على الصبغي 22، "TBX1"، هو على الارجح مسؤولة عن بعض من متلازمة المميز للعلامات (مثل عيوب القلب).
They have determined that the loss of one particular gene on chromosome 22, "TBX1", is probably responsible for some of the syndrome's characteristic signs (such as heart defects).