علم الوراثة الطبية يختلف عن علم الوراثة البشرية حيث أن الأخير يعتبر مجال للبحث العلمي الذي قد يشتمل على بعض التطبيقات الطبية، لكن علم الوراثة الطبية يشير إلى التطبيقات الوراثية في مجال الرعاية الصحية.
Medical genetics differs from human genetics in that human genetics is a field of scientific research that may or may not apply to medicine, but medical genetics refers to the application of genetics to medical care.