كثير من الباحثين استخدام مصطلح "اعتلال أنبوبي" (إم تي إم) فقط في الحالات عندما يكون الاختبار الجيني للطفرات إيجابي (الجينات الغير عادية أو المرضية) في الجينات MTM1 على الكروموسوم (اكس).
Many researchers use the term "myotubular myopathy" (MTM) only for cases when the genetic test has come back positive for abnormalities (genetic mutations) at the MTM1 gene on the X chromosome.