Patients with late-onset Pompe disease typically present with progressive myopathy, predominantly of the proximal muscles in the pelvic and shoulder girdles, and varying degrees of respiratory involvement, ultimately progressing to profound disability and/ or the need for ventilatory support.
Hilise algusega Pompe tõvega patsientidel kujuneb progressiivne müopaatia, mis eelkõige kahjustab vaagna - ja õlavöötme proksimaalseid lihaseid, kuid võib erineval määral kahjustada ka hingamisfunktsiooni, ning mis lõpuks viib tõsise puude ja/ või hingamisaparaadi toe vajaduse tekkeni.