Mais alors que le nombre de personnes touchées par ces mutations est estimé entre 1/200 et 1/400, les mutations ne se traduisent pas par des maladies graves dans la plupart des cas.
Mas, apesar de se calcular que o número de pessoas afectadas por tais mutações se situa entre um em cada 200 e um em cada 400, na maioria dos casos, as mutações não se traduzem em doenças graves.