Los investigadores creen con frecuencia que su misión es la de descubrir nuevos fenómenos biológicos y genéticos y que otros los materializarán en el ámbito clínico. Así, pues, muchos genetistas han trabajado en materia de genética “con mayúsculas”, incluidos los estudios de asociación del genoma completo centrados en la variación genética común de la especie humana.
研究者总是认为，他们的任务是揭示新生物和遗传学，至于将生物和遗传学转化为临床成果，那是其他人的事情。据此，许多遗传学家从事着“大科学”基因组学，包括专注人类普遍遗传变异的全基因组相关研究。