Ahora bien, en un estudio innovador de 2012 publicado por el New England Journal of Medicine, se analizó una rara mutación genética que se encontró en tan sólo 500 familias de todo el mundo y a la que se debería la aparición de la enfermedad antes de los cincuenta años de edad. En ese estudio se mostraba cuáles pruebas podían predecir el resultado con mayor precisión decenios antes de que comenzara a manifestarse.
尽管如此，《新英格兰医学期刊》（New England Journal of Medicine）上发表的一篇2012年的突破性研究分析了一个只在全世界500个家族身上发生的罕见基因突变，该突变会导致50岁前罹患阿尔茨海默症。研究表明了那些测试可以在症状出现前几十年最准确地预测结果。