Ya se está analizando de manera regular las variaciones de cerca de 500.000 componentes básicos del ADN (polimorfismos de un solo nucleótido, o SNP), distribuidos en todo su largo y, según se ha demostrado, correlacionados con características físicas y conductuales específicas o susceptibilidad a determinadas enfermedades. Es posible visualizar errores importantes en la composición del ADN para cerca de 3.000 de las 7.000 enfermedades genéticas conocidas y se está intentando identificar las causas de las otras 4.000.
约500 000个DNA功能模块的变种（单核苷酸多态性，SNP，它们遍布DNA的整个长度，并被证明与某些生理和行为特征或疾病敏感性相关）正在接受常规分析。与7000种已知遗传病中的近3000种有关的DNA组成重大缺陷已经找到，其余4000种疾病的病因也在努力识别中。