Las mutaciones mitocondriales pueden tener graves consecuencias, incluyendo epilepsia, insuficiencia hepática, diabetes y cardiopatías. Pero, mientras que el número de personas afectadas por dichas mutaciones se estima que se encontraría entre una persona entre cada 200 y una entre cada 400, las mutaciones no se traducen en enfermedades graves en la mayoría de los casos.
线粒体突变可能造成癫痫、肝功能衰竭、糖尿病和心肌病变等严重后果。但预计此类突变影响的人数比例为二百至四百分之一，基因突变在多数情况下不会造成严重的疾病。因为有害变化往往频率很低，还因为单个细胞也可以同时包含突变线粒体和正常线粒体，人们普遍认为只有五千至万分之一的人将受到线粒体疾病的影响。