Desde entonces, el campo de la genética ha avanzado significativamente, en particular por los resultados del Proyecto del Genoma Humano que, en 2003, identificó la totalidad de los aproximadamente 23,000 genes y 3 billones de pares de bases químicas en el ADN humano a fin de examinar numerosas enfermedades raras.
Desde então, o campo da genética evoluiu significativamente, principalmente como resultado do Projecto mundial do Genoma Humano que, em 2003, identificou os cerca de 23 mil genes e três mil milhões de pares de bases químicas do ADN humano, com o objectivo de rastrear muitas doenças raras.