Tatsächlich sind die Resultate oft nicht reproduzierbar – die Studien schlecht geplant, miserabel oder geradezu betrügerisch ausgeführt. Daher müssen Kriterien etabliert werden, die sicherstellen, dass diese Sequenzierung in einem entsprechenden klinischen Umfeld mit rigorosen Standards, auch für die Probengewinnung, durchgeführt werden.
由于没有监管规则要求初始的人类基因组测序必须按照临床标准进行，因此大部分测序都达不到实验室测验标准。事实上，通常测序结果都是不可重复的——要么设计有问题，要么过程有问题，要么完完全全是在作弊。因此，必须建立规则已确保测序在合适的临床环境中进行，受严格标准（包括样本收集标准）的约束。