Mutationen bei Mitochondrien können ernste Folgen wie Epilepsie, Leberversagen, Diabetes und Kardiomyopathie haben. Aber obwohl die Anzahl der Menschen, die von solchen Mutationen betroffen sind, schätzungsweise zwischen einem von 200 und einem von 400 liegt, führen Mutationen in den meisten Fällen nicht zu ernsthaften Krankheiten.
线粒体突变可能造成癫痫、肝功能衰竭、糖尿病和心肌病变等严重后果。但预计此类突变影响的人数比例为二百至四百分之一，基因突变在多数情况下不会造成严重的疾病。因为有害变化往往频率很低，还因为单个细胞也可以同时包含突变线粒体和正常线粒体，人们普遍认为只有五千至万分之一的人将受到线粒体疾病的影响。