Die für etwa 3.000 der 7.000 bekannten genetischen Krankheiten verantwortlichen Fehler in der DNA-Zusammensetzung können bereits aufgezeigt werden, und Bemühungen zur Bestimmung der Gründe für die verbleibenden 4.000 sind im Gange.
约500 000个DNA功能模块的变种（单核苷酸多态性，SNP，它们遍布DNA的整个长度，并被证明与某些生理和行为特征或疾病敏感性相关）正在接受常规分析。与7000种已知遗传病中的近3000种有关的DNA组成重大缺陷已经找到，其余4000种疾病的病因也在努力识别中。