Gleichwohl wurde im Rahmen einer im New England Journal of Medicine veröffentlichten bahnbrechenden Studie aus dem Jahr 2012 eine seltene Genmutation untersucht, die bei lediglich 500 Familien weltweit auftritt und vor dem Alter von 50 Jahren zu Alzheimer führen würde. Im Zuge dieser Studie wurde festgestellt, welche Tests Jahrzehnte vor der Manifestation der Krankheit die genaueste Vorhersage lieferten.
尽管如此，《新英格兰医学期刊》（New England Journal of Medicine）上发表的一篇2012年的突破性研究分析了一个只在全世界500个家族身上发生的罕见基因突变，该突变会导致50岁前罹患阿尔茨海默症。研究表明了那些测试可以在症状出现前几十年最准确地预测结果。