Ačkoliv se však počet lidí zasažených těmito mutacemi odhaduje na jeden ku dvěma až čtyřem stům, ve většině případů se mutace neprojeví závažným onemocněním.
Mas, apesar de se calcular que o número de pessoas afectadas por tais mutações se situa entre um em cada 200 e um em cada 400, na maioria dos casos, as mutações não se traduzem em doenças graves.