Druhou výzvou je porozumět tomu, jak vzájemným působením genů či vlivem dalších faktorů chorobný stav vzniká, což by mělo umožnit vývoj nových preventivních opatření či terapií vycházejících z podrobností o tom, jak daná zdravotní komplikace vzniká a jak se vyvíjí.
El segundo desafío consiste en entender de qué manera los genes interactúan entre sí o con otros factores para producir la enfermedad, lo que debería permitir el desarrollo de nuevas medidas preventivas o tratamientos basados en los detalles de cómo empieza el trastorno y cómo progresa.