هناك تحديان رئيسيان في عالم الجينوم. الأول يتخلص ببساطة في استكشاف الجينات، فرادى أو في مجموعات، التي يبدو أنها تؤدي إلى أمراض معينة. وهذا في حد ذاته قد يكون مفيداً. ومع توفر الكم الكافي من البيانات والمعلومات يصبح بوسعنا آنذاك أن نفهم أن نفس ampquot;المرضampquot; هو في الحقيقة عبارة عن مجموعة متنوعة من الاضطرابات، بعضها قابل للشفاء باستخدام علاجات محددة معروفة، وبعضها قابل للشفاء باستخدام علاجات أخرى، وبعضها غير قابل للشفاء ببساطة.
Allein das kann nützlich sein. Wenn dann genügend Daten vorhanden sind, können wir herausfinden, dass die gleiche „Krankheit“ tatsächlich eine Variante verschiedener Störungen ist, von denen einige auf bestimmte bekannte oder andere Behandlungen ansprechen oder von denen einige einfach unheilbar sind.