غير أن إحدى الدراسات الرائدة في عام 2012، والتي نشرت في مجلة نيو إنجلاند الطبية، حللت طفرة جينية نادرة وجِدَت في 500 أسرة فقط في مختلف أنحاء العالم، والتي ربما تؤدي إلى الإصابة بمرض الزهايمر قبل سن الخمسين. وقد أظهرت الدراسة أي الفحوصات كانت قادرة على التنبؤ بالنتيجة بشكل أكثر دقة قبل حدوث المرض.
Gleichwohl wurde im Rahmen einer im New England Journal of Medicine veröffentlichten bahnbrechenden Studie aus dem Jahr 2012 eine seltene Genmutation untersucht, die bei lediglich 500 Familien weltweit auftritt und vor dem Alter von 50 Jahren zu Alzheimer führen würde. Im Zuge dieser Studie wurde festgestellt, welche Tests Jahrzehnte vor der Manifestation der Krankheit die genaueste Vorhersage lieferten.