ان هناك فعليا اختلافات في تركيب حوالي 500 الف من لبنات الحمض النووي ( الاشكال المتعددة للنيوكليوتايد الواحد) والمنتشرة على طول الحمض النووي والمتعلقة بخصائص جمسانية وسلوكية او قابلية للامراض حيث يتم تحليلها بشكل منتظم . ان بالامكان التعرف على اخطاء رئيسة في تركيب الحمض النووي والتي هي مسؤولة عن حوالي 3 الاف من 7 الاف مرض وراثي معروف كما ان الجهود مستمرة للتعرف على اسباب الاربعة الاف مرض المتبقية.
Bereits heute wird die Zusammensetzung von etwa 500.000 DNA-Bausteinen (Einzel-Nukleotid-Polymorphismen) routinemäßig analysiert, die über die gesamte Länge der DNA verbreitet sind und mit bestimmten körperlichen und verhaltensmäßigen Charakteristiken oder Empfänglichkeiten für Krankheiten korrelieren. Die für etwa 3.000 der 7.000 bekannten genetischen Krankheiten verantwortlichen Fehler in der DNA-Zusammensetzung können bereits aufgezeigt werden, und Bemühungen zur Bestimmung der Gründe für die verbleibenden 4.000 sind im Gange.