Редките заболявания, които поотделно засягат много малък брой хора и по-голямата част от които са генетични заболявания, могат да доведат до смърт или хронични увреждания.
Retās slimības, kuras individuāli ietekmē ļoti mazu skaitu cilvēku un kuru lielākā daļa ir ģenētiski nosacītās slimības, var izraisīt nāvi vai hrosnisku invaliditāti.