Накрая, трябва да кажа, че за редките генетични заболявания изследванията и иновациите са от първостепенно значение с оглед на подобряването на възможностите за диагностициране чрез генетични тестове.
Visbeidzot, man jāsaka, ka attiecībā uz retām ģenētiski nosacītām slimībām absolūti nepieciešama ir pētniecība un jauninājumi, lai palielinātu diagnosticēšanas testu skaitu.