Накрая, трябва да кажа, че за редките генетични заболявания изследванията и иновациите са от първостепенно значение с оглед на подобряването на възможностите за диагностициране чрез генетични тестове.
Végezetül le kell szögeznem, hogy a ritka genetikai betegségekkel összefüggésben - a diagnosztikai eljárások számának növelése céljából is - elengedhetetlenek a kutatások és az innováció.