Накрая, трябва да кажа, че за редките генетични заболявания изследванията и иновациите са от първостепенно значение с оглед на подобряването на възможностите за диагностициране чрез генетични тестове.
Endelig skal det nævnes, at da mange af de sjældne sygdomme er af arvelig natur, er der ligeledes stort behov for forskning og innovation for at øge antallet af diagnostiske test.