Накрая, трябва да кажа, че за редките генетични заболявания изследванията и иновациите са от първостепенно значение с оглед на подобряването на възможностите за диагностициране чрез генетични тестове.
Lõpetuseks ütleksin, et haruldaste geneetiliste haiguste osas on teadustöö ja innovatsioon väga vajalikud, et suurendada diagnostiliste testide arvu.