Редките заболявания, които поотделно засягат много малък брой хора и по-голямата част от които са генетични заболявания, могат да доведат до смърт или хронични увреждания.
Haruldased haigused, mis eraldi mõjutavad väga väikest arvu inimesi ja millest enamik on geneetilised haigused, võivad põhjustada surma või kroonilist puuet.