γενετικές παθήσεις που προκαλούν μικροκεφαλία περιλαμβάνουν σύνδρομο cornelia de lange cri du chat σύνδρομο down σύνδρομο rubinstein taybi σύνδρομο secel σύνδρομο smith lemli opitz σύνδρομο τρισωμίας 18 τρισωμία 21 αυτές οι πρόσθετες καταστάσεις μπορεί έμμεσα να προκαλέσουν μικροκεφαλική μη ελεγχόμενη φαινυλκετονουρία στη μητέρα δηλητηρίαση