Οι ερευνητές πιστεύουν ότι αυτές οι μεταλλάξεις προκαλούν την υπερδραστηριότητα της πρωτεΐνης η οποία παρεμβαίνει στην ανάπτυξη του μυοσκελετικού συστήματος και οδηγεί σε διαταραχές στην ανάπτυξη των οστών που παρατηρούνται με αυτή τη διαταραχή