άτομα που κληρονομούν δύο τροποποιημένα αντίγραφα αυτού του γονιδίου συνήθως έχουν πολύ σοβαρά προβλήματα με την ανάπτυξη των οστών και συνήθως είναι θνησιγενείς ή πεθαίνουν λίγο μετά τη γέννηση από αναπνευστική ανεπάρκεια