εκτός από τα συμπτώματα που αναφέρονται παραπάνω, η φυσική εξέταση μπορεί να δείξει ενδογονική διαστολή κήλης ορθού χωρισμένη κοιλιακή μυς χαμηλός μυϊκός τόνος επικανθικό πτυχές μια επιπλέον πτυχή του δέρματος πάνω από την εσωτερική γωνία του ματιού ελλιπή ή ασυνήθιστα διπλωμένα εξωτερικά αυτιά γενετικές εξετάσεις μπορεί να δείξει ένα λείπει μέρος του χρωμοσώματος 5