ως αποτέλεσμα των srd5 a2 μεταλλάξεις, το σώμα δεν μπορεί να μετατρέψει αποτελεσματικά τεστοστερόνη σε διυδροτεστοστερόνη dht, η οποία παίζει σημαντικό ρόλο στο σχηματισμό των εξωτερικών γεννητικών οργάνων πριν από τη γέννηση