肝红细胞生成性卟啉病
它是由于尿卟啉原脱羧酶缺乏引起的一种罕见的，通常严重的常染色体隐性遗传性卟啉症。尿卟啉原脱羧酶缺乏可发生于所有组织，在红细胞中很方便证实。残留酶活性较多的病例症状并不严重。至今全世界报道的肝红细胞生成性卟啉病（HEP）不足20例。皮肤水泡，红色尿和贫血是常见的。虽然HEP的临床和先天性成红细胞性卟啉病相当，但是它们卟啉积聚的分布是不同的。诊断特点包括粪或尿中异粪卟啉和红细胞锌卟啉增加。放血术对轻度HEP是有效的。严重病例的治疗和先天性成红细胞生成性卟啉病相似。