成骨不全症是什么? 什么是成骨不全症? 请解释成骨不全症是什么?
成骨不全症，简称OI，又称脆骨症，是一种主要影响骨骼的遗传性疾病。它导致骨骼容易骨折。严重程度可能从轻微至严重。其他症状可能包括蓝巩膜，身材短小，，听力受损，呼吸问题和牙齿问题。若是严重的成骨不全症，可能轻微的碰撞就会造成严重的骨折，因此这类的病患被称为“玻璃娃娃”或“玻璃骨”。根本的机转通常源自结缔组织－缺乏。在超过90％的病例中是由于或基因的突变。这些遗传问题通常以体染色体显性遗传的方式或经由新的突变发生。至少有八种类型，其中I型最不严重，II型最严重。通常经由其症状确诊，并可通过胶原蛋白检测或DNA检测确认。成骨不全症目前没有治愈方法。借由运动来维持健康的生活形态及避免吸烟有助于预防骨折。治疗可能包括骨折照护，止痛药，物理治疗，支架或轮椅以及手术。一种将金属棒穿过长骨的手术可能可以强化长骨。目前试验性的证据支持使用类药物。大约15,000人中会出现一例成骨不全症的病例。结果取决于疾病的类型，大多数人预后不错。自古以来就描述了这种情况，术语“成骨不全症”于1895年开始使用，意味着结构发育不完全的骨骼。。