脂溶性维生素缺乏的鉴别诊断
脂溶性维生素缺乏的鉴别诊断：1、维生素D缺乏：由于饮食结构以及日照等原因引起体内维生素D不足的症状。2、维生素C缺乏：坏血病(scurvy)是由于长期缺乏维生素C(ascorbic acid，抗坏血酸)所引起的周身性疾病，现时一般少见，但在缺少青菜、水果的北方牧区，或城、乡对人工喂养儿忽视辅食补充，特别在农村边远地区，仍因喂养不当而致发病。3、维生素B1缺乏：维生素B1即硫胺素(Thiamine)，体内活性型为焦磷酸硫胺素(thiamine pyrophosphate,TPP)一旦缺乏，可引起一系列神经系统为循环系统症状，称之为脚气病。4、维生素K缺乏：维生素K缺乏症是由于缺乏维生素K引起的凝血障碍性疾病。5、维生素B1缺乏：维生素B1即硫胺素(Thiamine)，体内活性型为焦磷酸硫胺素(thiamine pyrophosphate,TPP)一旦缺乏，可引起一系列神经系统为循环系统症状，称之为脚气病。6、维生素E缺乏：维生素E(生育酚)是具有1个色满环,1个类异戊二烯侧链,-生育酚生物活力的一类化合物的通称.维生素E族包括-,-,-和-生育酚,这在一定程度上随色满环的甲基化而变化.右旋--生育酚是唯一自然存在的立体异构体,生物学测定效力最大(1.49IU/mg);全合成的消旋-生育酚完全是外消旋的,其生物活力比右旋--生育酚为小(1.1IU/mg).国际标准是消旋--生育酚乙酸酯(1.0IU/mg).概言之,生育酚起到类似抗氧化剂的作用,阻止细胞膜上多不饱和脂肪酸的脂质过氧化反应.-生育酚的抗氧化活力与含硒的谷胱甘肽过氧化物酶相仿(参见第4节硒).人血浆生育酚水平随着总血浆脂质水平而变化,这就影响了血浆和脂肪组织的划分,脂肪组织是生育酚的主要贮存库.正常血浆-生育酚水平为5~10g/ml(11.6~23.2mol/L). 维生素E缺乏所引起的疾病按物种变化很大.缺乏可引起生殖障碍;肌肉,肝脏,骨髓和脑功能异常;红细胞溶血;胚胎发生缺陷;以及渗出性素质,这是一种毛细血管渗透性障碍,可以产生骨骼肌萎缩,在某些物种,伴有心肌病损. 人维生素E缺乏主要表现是：(1)因红细胞溶血引起轻度溶血性贫血.(2)脊髓小脑病(参见179节小脑和脊髓小脑病),该病主要见于儿童,是由于无脂蛋白血症,慢性胆汁淤积性肝胆管疾病,腹腔疾病或一种维生素E代谢的遗传异常而有脂肪吸收不良. 早产视网膜病也称晶状体后纤维组织形成(参见第260节早产视网膜病)可用维生素E治疗得到改善.同样,新生儿心室内和室管膜下出血的某些病例也可得到改善. 病因学　婴儿出生时处在相对维生素E缺乏的状态,血浆-生育酚水平低于5g/ml(11.6mol/L).婴儿愈小及愈早产,缺乏程度愈大.早产婴儿维生素缺乏持续于出生后的头几周,这归因于维生素E胎盘转运有限,出生时组织浓度低,婴儿相对的饮食缺乏,小肠吸收不良以及生长迅速.消化系统成熟了,维生素E吸收便有所改善,血维生素水平也提高了. 儿童和成人吸收不良一般会引起维生素E缺乏.维生素E转运的遗传异常也能起到作用. 症状和体征　早产婴儿溶血性贫血可以是维生素E缺乏的一种表现.这样的婴儿血红蛋白水平在7~9g/dl范围内,血浆维生素E水平低,网状细胞增多以及血胆红素过多. 无脂蛋白血症(Bassen-Kornzweig综合征),由于脱辅基脂蛋白B基因缺失,引起严重的脂肪吸收不良和脂肪痢,并在出生后头20天伴有进行性神经病和视网膜病(参见第16节). 患慢性胆汁淤积性肝胆管病或囊性纤维化的儿童表现为维生素E缺乏综合征.它的体征是脊髓小脑共济失调伴深部腱反射消失,躯干和四肢共济失调,振动和位置感觉消失,眼肌麻痹,肌肉衰弱,上睑下垂和构音障碍.有吸收障碍的成人,由于维生素E缺乏所引起的脊髓小脑共济失调极为罕见.毫无疑问,成人的脂肪组织内有大量的维生素E贮备.维生素E缺乏的临床特征列于表3-3. 罕见的无脂肪吸收不良的维生素E遗传型病人,肝脏似乎缺少正常时将右旋--生育酚从肝细胞转运到极低密度脂蛋白的一种蛋白质,因此不能维持正常血浆-生育酚水平. 实验室检查和诊断　早产婴儿缺乏维生素E有肌肉衰弱,肌酸尿以及肌肉活检中有坏死的蜡样质色素沉着.也可观察到过氧化物溶血增加.血浆生育酚水平&lt;4g/ml(&lt;9.28mol/L).成人在血浆生育酚水平&lt;5g/ml(&lt;11.6mol/L)并有红细胞对过氧化氢敏感性增高时,即可认为是维生素E缺乏.如果存在血脂过多,-生育酚水平升高,当生育酚水平是&lt;0.7mg/g(&lt;1.6mol/g)血浆脂肪,即相当于&lt;5g/ml(&lt;11.6mol/L)的血脂正常者,可诊断为缺乏. 维生素E缺乏者在无肌酸饮食时可出现过量肌酸尿且血浆肌酸磷酸激酶水平增高.脊髓小脑病的患者外周大口径有髓鞘的轴突可以消失,脊柱索的后角可能变性. 治疗　-生育酚的预防剂量足月产婴儿为0.5mg/kg,早产儿为5~10mg/kg. 对吸收不良引起的明显缺乏应每天给以15~25mg/kg-生育酚,口服水混溶的右旋--生育酚乙酸酯(1mg=1.4IU). 更大的剂量(直到每日mg/kg,口服均分量)对治疗无脂蛋白血症早期神经病或克服吸收和转运缺陷是需要的.这些治疗能缓解年轻病人的症状并控制年长病人的神经病变. 对无脂肪吸收不良维生素E缺乏的遗传型病人,大剂量的-生育酚(每天100~200IU)可改善缺乏并能防止神经病的后遗症.维生素A1.维生素A是视觉细胞内感受弱光的物质-视紫红质的组成成分在视觉细胞内由 11-顺视黄醛(retinal)与不同的视蛋白(opsin)组成视色素。在感受强光的锥状细胞内有视红质、视青质及视蓝质，杆状细胞内有感受弱光或暗 光的视紫红质。当视紫红质感光时，视色素中的11一顺视黄醛在发生的光异构作用下转变成全反视黄醛，并与视蛋白分离而失色。全反式视黄醛可经异构酶作用缓 慢地重新异化成为11一顺视黄醛，但大部分被还原成全反视黄醇，经血流至肝变成11一顺视黄醇，而后再随血流返回视网膜氧化成11-顺视黄醛，合成视色 素。在这个视循环中会造成部分全反视黄醛分解成无用的物质，所以要经常补充维生素A。其他视色素的感光过程与视紫红质相同。在维生素A缺乏时，必然引起11-顺视黄醛的补充不足，视紫红质合成减少，对弱光敏感性降低，日光适应能力减弱，严重时会发生"夜盲症"。2.维生素A也是维持上皮组织的结构与功能所必需的物质当维生素A缺乏时，可引起上皮组织干燥、增生和角质化，产生干眼病、皮肤干燥、毛发脱落等。3.其它作用 维生素A能促进粘多糖、糖蛋白及核酸的合成，因而能促进机体的生长。维生素D具有生物活性的 1，25-(OH)2-D3的靶细胞是小肠粘膜、肾及肾小管。主要的作用是促进钙及磷的吸收，有利于骨的生成、钙化。当缺乏维生素D时，儿童可发生佝偻病，成人引起软骨病。维生素E1.维生素E是体内最重要的抗氧化剂，能避免脂质过氧化物的产生，保护生物膜的结构与功能。机体内的自由基 具有强氧化性，如超氧阴离子自由基(O2-)、过氧化物自由基(ROO.)及羟基自由基(OH.)等。维生素E的作用在于捕捉自由基形成生育酚自由基，生 育酚自由基又可进一步与另一自由基反应生成非自由基产物--生育醌。硒作为谷脱甘肽过氧化酶的必需因子，通常认为是对抗过氧化作用的第二道防线。维生素E与硒在此抗氧化过程中协同发挥作用。2.维生素E俗称生育酚，动物缺乏维生素E时其生殖器官发育受损甚至不育，但人类尚未发现因维生素E缺乏所致的不育症。临床上常用维生素E来治疗先兆流产及习惯性流产。3.促进血红素代谢。新生儿缺乏维生素E时可引起贫血，这可能与血红蛋白合成减少及红细胞寿命缩短有关。所以孕妇、哺乳期的妇女及新生儿应注意补充维生素 E。维生素 E一般不易缺乏，在某些脂肪吸收障碍等疾病时可引起缺乏，表现为红细胞数量减少，寿命缩短，体外实验可见红细胞脆性增加等贫血症，偶可引起神经障碍。维生素K维生素K的主要生化作用是维持体内的第II、IX、X凝血因子在正常水平。这些凝血因子由无活性型向活性型的转变 需要前体的10个谷氨酸残基(Glu)经羧化变为-羧基谷氨酸(Gla)。Gla具有很强的螫合Ca2+能力，因而使其转变为活性型。催化这一反应的为 -羧化酶，维生素K为该酶的辅助因子。 成人每日对维生素K的需要量为60-80g，因维生素K广泛地分布于动、植物.且体内肠道中的细菌也能合成，一般不易缺乏。但因维生素K不能通过胎盘， 出生后肠道内又无细菌，所以新生儿有可能引起维生素K的缺乏。在正常小儿血液中的维生素K也可能稍低，但进食可使其恢复正常。维生素K缺乏的主要症状是凝 血时间延长。长期应用抗生素及肠道灭菌药也可引起维生素K缺乏。