腺苷脱氨酶缺乏症是什么? 什么是腺苷脱氨酶缺乏症? 请解释腺苷脱氨酶缺乏症是什么?
腺苷脱氨酶缺乏症缺乏导致核酸代谢产物的异常累积，令T、B淋巴细胞发育不全，功能障碍，引致严重的细胞、体液免疫缺陷。重度复合免疫缺陷症约15%的病因是腺苷脱氨酶缺乏。大多数腺苷脱氨酶缺乏症患者在出生后的6个月内被诊断出患有重度复合免疫缺陷症，但是仍有10％至15％的腺苷脱氨酶缺乏症病例于6至24个月、儿童期、青春期甚至到成年期时才发病。发病年龄和严重程度与该疾病相关的基因型有关。