甲基丙二酸血症能治好吗
甲基丙二酸血症临床表现个体差异极大，早发型患儿在新生儿出生后数小时到数天即可发病，表现为嗜睡，呕吐，喂养困难，甚至昏迷抽搐等，常被误诊为缺血缺氧性脑病，一个月内发病患儿死亡率致残率均很高，晚发型患儿发病原因表现形式各异，常表现为发育迟缓，智力落后，注意力不集中，多动，遗尿，癫痫等。一旦患儿发病均会对患儿造成不可逆的神经系统损害。如能早期筛查早期诊断可以最大限度的改变患儿预后，通过新生儿筛查确诊的病例可以和正常儿童一样生长发育。发烧是诱发代谢失调常见因素，体温超过38℃立即用退热药。紧急肠内喂养（避免蛋白质）满足增加的代谢需求，防止内源蛋白代谢，不应超过24～48h以防止蛋白质缺乏。间歇性发烧与腹泻时应额外补充水及电解质，补充需要严格管理，在急性代谢失调的情况下，肾功能常常会恶化。如果出现呕吐，腹泻或者任何临床恶化立即住院治疗。一般表现：患者临床表现常无特异性，常常被误诊为一般围产期脑损害、败血症、急慢性脑病或脑变性病，常见喂养困难、呕吐、呼吸急促、惊厥、肌张力异常、嗜睡、智力、运动落后或倒退，急性期可见昏迷、呼吸暂停、代谢性酸中毒、酮症、低血糖、高乳酸血症、高氨血症、高甘氨酸血症、肝损害、肾损害，严重时脑水肿、脑出血。患者神经系统异常各不相同，多于婴儿期出现智力、运动落后，肌张力低下，变位酶缺陷患者常较钴胺素代谢异常患者神经系统损害出现早，并且严重。少数钴胺素代谢异常所致良性甲基丙二酸尿症患者可于成年后发病，甚至终身不发病。严重患者由于免疫功能低下，易合并皮肤念珠菌感染，常见口角、眼角、会阴部皲裂和红斑。随着代谢紊乱的控制，患者皮肤损害逐渐恢复。