遗传性血管水肿是什么? 什么是遗传性血管水肿? 请解释遗传性血管水肿是什么?
遗传性血管水肿 会导致病人反复严重水肿。 最常影响手臂、腿部、面部、肠道和呼吸道。 犯及消化道时病人可能会出现腹痛和呕吐。呼吸道水肿可阻塞呼吸道导致病人呼吸困难。 如果没有预防性治疗，发作常为两周一次并持续几天。 HAE 主要分为三类。 I 型和 II 型是由"SERPING1"基因突变引起的基因的突变导致缓激肽水平增加而促进肿胀。 本症可能是体染色体显性遗传，也可能是由于新的突变造成。 诱发因子可能包括轻微的创伤或压力，但发作前通常没有任何明显的诱发因子。 I 型和 II 型的诊断是由检验补体C4和 C1 抑制剂的浓度得知。 HAE 的盛行率大约为 50,000 人中有一位患者。 通常在儿童时期被发现。 I 型和 II 型在女性和男性的盛行率相同， 而 III 型以女性病人较多。 如果影响到呼吸道，未经治疗的死亡风险约为 25%。 适当治疗的预后通常不错。 1888 年，加拿大医生威廉·奥斯勒首次描述了这种情况。 HAE 的治疗包括预防与发作时的治疗。 在发作期间需要支持性治疗，例如静脉输液和维持呼吸道。 可使用C1抑制剂药物预防和治疗，而ecallantide和icatibant可用于治疗急性发作。