唐氏综合症筛查高风险应该怎么办
小儿唐氏综合征在临床医学上又叫做21-三体综合征，它是因为宝宝先天性基因上面缺失了一个片段引起的一种先天性的免疫缺陷性疾病。它主要是先天性的原因引起的，但是目前具体原因还不是很明确，可能和父母近亲结婚有关，或者和母亲从事一些放射线比较强的工作有关。小儿唐氏综合征指的是染色体疾病，即我们常说的二十一三体。正常人有46条染色体，但是唐氏综合征的患儿可能会出现47条染色体。还有一部分孩子虽然也是46条染色体，但他的染色体可能在某21号染色体多了一部分，这样也是叫二十一三体。临床表现主要是特殊面容。主要表现是眼距增宽，双手表现有通贯掌。常常伴有发育落后，特别是可以伴有智力运动发育的落后，还有可能伴有其他脏器发育的畸形，比如很容易合并先天性心脏病等。产前诊断是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。唐氏综合症的护理中，提倡母乳喂养，尤其是早产儿及小于胎龄儿。日常生活中，增加说话和活动的量，父母不要因为与患儿说话得不到回应就丧失信心，应利用各种机会跟患儿说话，做游戏时与患儿一起进行呼吸和发声训练，寓教于乐，引起患儿对训练的兴趣。