脊髓性肌萎缩症能治吗
脊髓性肌萎缩症，是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。根据发病年龄和肌无力严重程度，临床分为SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型，即婴儿型、中间型及少年型。共同特点是脊髓前角细胞变性，临床表现为进行性、对称性、肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。智力发育及感觉均正常。临床表现：1.婴儿型脊髓性肌萎缩：本型为3型中最为严重的，部分病例在宫内发病，胎动变弱，半数在出生时或出生后的最初几个月即可发病，且几乎均在5个月内发病，能存活1年者罕见。临床特征表现：（1）对称性肌无力，首先双下肢受累，迅速进展，主动运动减少，不能独坐，最终手足有轻微活动。（2）肌肉弛缓，髋外展、膝屈曲的特殊体位，腱反射减低或消失。（3）肌肉萎缩，由于婴儿皮下脂肪多，故肌萎缩不易被发现。（4）肋间肌麻痹，轻症者有明显的代偿性腹式呼吸，重症者除有严重呼吸困难外。（5）运动脑神经受损，舌下神经受累最常见，表现舌肌萎缩及震颤。（6）平均寿命很短。2.中间型脊髓性肌萎缩：发病较Ⅰ型稍迟，多于1岁内起病，进展缓慢。患儿在6～8个月时生长发育正常，多数病例表现以近端为主的严重肌无力，下肢重于上肢。许多Ⅱ型患儿可独坐，但不能独自行走。生存期超过4年，可存活至青春期以后。3.少年型脊髓性肌萎缩：本病在儿童晚期或青春期出现症状，开始为步态异常，下肢近端肌肉无力，缓慢进展，渐累及下肢远端和上双肢。可存活至成人期。表现为神经元性近端肌萎缩。出现蹒跚步态，腰椎前突，腹部凸起，腱反射可有可无。维持独立行走的时间与肌无力的发病年龄密切相关，2岁前发病者将在15岁左右不能行走，2岁后发病者可一直保持行走能力至50岁左右。本病无特效治疗，主要为对症支持疗法。基因治疗或体外基因活化治疗将是非常有希望的治疗手段。