小儿半乳糖血症的预防和治疗方法
(一)治疗 　　1.饮食治疗：限制乳类。控制饮食至少需要3年。立刻停用乳类，改用豆浆、米粉等，并辅以维生素、脂肪等营养必需物质。豆浆中虽含有能分解出半乳糖的蜜三糖(raffinose)和水苏糖(stachyose)，但不能被人体肠道吸收，故无碍于治疗。通常在限制乳类3～4天后即可见临床症状改善，肝功能在1周后好转。开始控制饮食的时间越早，则患儿的预后越好。尽管患儿的智商可在正常范围之内，但学习成绩仍比不上正常儿童。有人主张8岁后可不再限制饮食，但一般认为宜终身坚持。由于患儿体内半乳糖代谢酶的缺乏并不会随年龄增长而逐渐改善，因此需终身进行饮食控制。不能坚持饮食控制者，可发生不同程度的智力低下、生长障碍及白内障。在患儿开始摄食辅助食物以后，必须避免一切可能含有奶类的食品和某些含有乳糖的水果、蔬菜如西瓜、西红柿等。 　　2.支持治疗：静脉输给葡萄糖、新鲜血浆，注意补充电解质。 　　3.对症治疗：A）对合并败血症的患儿应采用适当的抗生素，并给予积极支持治疗。B）白内障需眼科手术治疗。 C）其他对症治疗如治疗低血糖、纠正脱水、酸中毒、抗感染等。 4.基因疗法：现代将半乳糖血症患儿的皮肤纤维母细胞造就，加入载有自大肠杆菌切下来的半乳糖转移酶基因的噬菌体，噬菌体侵入纤维母细胞，使这些细胞得到半乳糖转移酶基因，从而使细胞内半乳糖转移酶活性增高，并能维持8～10个细胞世代以上。虽有初步的结果，但目前仍有许多问题有待探索。 　　(二)预后　 　患儿的预后取决于能否得到早期诊断和治疗。未经正确治疗者大都在新生儿期死亡，平均寿命约为6周，即便幸免，日后亦遗留智能发育障碍。获得早期确诊的患儿生长发育大多正常，但多数在成年后可有学习障碍、语言困难或行为异常等问题。女性患儿在年长后几乎都发生性腺功能不足，原因尚不甚清楚。