CDK13相关疾病是什么? 什么是CDK13相关疾病? 请解释CDK13相关疾病是什么?
CDK13相关疾病，是一种非常罕见的常染色体显性遗传疾病，其特征为先天性心脏病、智力障碍和面容异常。受影响者通常有运动和语言发展迟缓、肌张力低下和胃肠运动障碍。面部特征包括宽鼻梁、宽位眼、眼裂小、低位耳、人中异常和小嘴。较不常见的特征包括先天性脊柱异常、听力损失或癫痫发作。该综合征是由编码蛋白细胞周期蛋白依赖激酶13的CDK13基因突变引起的。细胞周期蛋白依赖性激酶是蛋白激酶，对调节细胞分化的DNA转录至关重要。CDK13促进参与各种发育过程的基因表达，当基因突变时，这些过程被破坏或未完成。当基因检测证实CDK13突变时，即可诊断出该综合征。通常对症治疗。药物治疗可用于治疗胃肠运动障碍，严重情况下可进行胃造口术。尽早进行言语治疗或使用辅助交流设备可以帮助语言发展。由于缺乏已知的患者，预后尚不明确，但已经确定了一些成年中期的患者。截至2019年1月，已确定并研究了至少44名患有该疾病的患者。2016年的一项队列研究首次将CDK13突变确定为致病性，Bostwick等人首次概述了该疾病。2017年，他们还将其命名为CHDFID。