唐氏综合症风险率1:3000是什么意思
唐氏综合征即21-三体综合征，又称为先天性愚型，主要是染色体异常而导致的疾病，多了一条21号的染色体。60%的患儿在胎内早期即可流产，存活下来的唐氏综合征患儿具有明显的特殊面容体征，如眼距宽、鼻根低平、通贯掌等。患儿常伴有先天性心脏病等其他的畸形，生长发育存在障碍，寿命也是相对比较短。预防唐氏综合征的发生，需要在孕期做好各项排畸检查，如唐筛检查，如果临界风险或者高风险，需要进一步无创DNA或者羊水穿刺检查进一步明确诊断。中期产筛是通过检查评估染色体疾病的患病概率。大于1:250属于高风险，1:250-1:1000属于临界风险。如果是高风险或者临界风险都是应该进一步行产前诊断，比如无创DNA，羊水穿刺等排除染色体疾病。唐氏综合症风险率1:3000属于风险比较高的了。唐氏综合征是一种染色体方面的疾病，这个疾病是不可能得到治疗好的，只能够根据孩子的临床症状来缓解。染色体的畸变出生以后就已经定型了，通过后天的努力是不可能得到改变。对于唐氏综合症的孩子非常容易出现智力低下，同时合并有其他脏器发育畸形的可能性是非常大的，可以根据这些脏器发育的畸形，有针对性的进行治疗，比如说手术治疗。唐氏综合征是一种染色体方面的疾病，对于这一类的疾病是不可能得到彻底治疗好的，只能够缓解症状。对于这个疾病应该采用综合性的治疗措施，包括医疗和社会服务，对孩子进行长期耐心的教育，要训练弱智的孩子掌握一定的工作技能，同时应该让孩子注意预防感染，对于一些活动受限的孩子，可以考虑手术矫形治疗的或者是进行康复训练。