如何检查唐氏综合征
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%的患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。唐氏综合征通过两个方面检查确诊：第一，如果是筛查风险高的，抽血、验血或者做B超发现有异常情况，就要做绒毛膜穿刺、羊水穿刺或者脐带血穿刺，通过取胎儿的自身细胞做核型分析，来确诊一下是不是唐氏综合征，这是金标准。第二：是没有做唐氏筛查，只是年龄大，或者曾经生个唐氏儿，再次怀孕的就不做筛查，建议抽羊水，做脐带血穿刺、孕早期绒毛膜穿刺，做胎儿的核型分析，最终确诊方法通过核型分析来检查胎儿是不是唐氏综合征。唐氏综合征的典型症状是具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。唐氏综合症筛查呈阴性表明孕妇怀有唐氏综合症的几率小，属于低危人群，但是筛查结果不能代表诊断，被筛查值为阴性者，也有非常小的几率为异常妊娠;筛查阳性者，需要进一步作羊水染色体核型分析确诊。