杜兴氏肌肉营养不良症是什么? 什么是杜兴氏肌肉营养不良症? 请解释杜兴氏肌肉营养不良症是什么?
杜兴氏肌肉营养不良症是一种相当严重的性联遗传肌肉失养症。男性病患大约在4岁开始就会产生的症状，此后症状即会开始快速恶化。通常最先从大腿即骨盆肌肉开始萎缩，之后则是上臂肌肉。本病会导致站立困难，患者大约在12岁之后就无法行走。受影响的肌肉会被脂肪组织占据，因此看起来会较大块。患者亦常见脊椎侧弯或智能障碍。女性患者有时会表现些微症状。本病属于，约三分之二的患者疾病基因来自遗传，三分之一则来自新突变。疾病相关基因位于X染色体上的DMD基因上，该基因负责了的转译。失养素则与肌肉细胞膜的维持有关系。在孩子出生前可以进行基因检测。患者血中的肌酸激酶值也会较高。目前该病尚无有效的治疗方法。物理治疗、辅具，以及手术矫正都能帮助舒缓症状。呼吸肌较弱的患者则可搭配。药物则可使用皮质类固醇来减缓肌肉退化；可以用于控制癫痫发作及肌肉不正常运动；免疫抑制剂则能延缓肌细胞的死亡及伤害。约每5000名男婴会有一人罹患此病，杜兴氏肌肉营养不良症为最常见的肌肉失养症。患者平均预期寿命约为26岁，然而如果接受良好治疗，患者亦可能存活至30到40岁。此症由意大利那不勒斯的医生Giovanni Semmola及Gaetano Conte分别于1834年及1836年提出报告，但症状名称是取自1861年在其书中详细描述此病的法国神经学家Guillaume-Benjamin-Amand Duchenne。另一种病情较轻的肌肉萎缩症称为贝克型肌肉萎缩症是属于DMD的亚型。