小儿血小板释放功能缺陷性疾患的症状是什么？ 什么是小儿血小板释放功能缺陷性疾患的症状？
一.临床表现轻、中度出血：表现为鼻出血、月经过多、外伤或手术后出血过多，无关节出血。少数出血重者可致死。二.临床分型1.-贮存池病 患者的出血表现较轻，呈轻度至中度出血素质，表现为皮肤瘀斑、牙龈出血、鼻出血、月经过多，分娩时也易出血，但一般无关节和胃肠道出血。一部分患者同时合并其他缺陷，最常见于Hermanky-Pudlak综合征(HPS)和Chédiak-Higashi综合征(CHS)。(1)HPS临床上除出血症状外，表现为不同程度的眼和皮肤白化病，骨髓中有色素性巨噬细胞，网状内皮系统溶酶体内脂质样色素沉积，不同程度肺纤维化，感染性肠病以及出血性腹泻等。(2)CHS临床上可有出血倾向，反覆感染，假性或部分性白化症。表现为眼和皮肤部分白化病，中性粒细胞、单核细胞、巨噬细胞及成纤维细胞内巨大溶酶体颗粒以及易患化脓性感染等。(3)Wiskott-Aldrich综合征临床表现为免疫缺陷、血小板减少和广泛湿疹三联征。出血常发生在出生后6个月，大多数死于婴儿期。血小板的寿命缩短，血小板计数减少。血小板的大小仅正常的1/3，免疫缺陷累及细胞免疫及体液免疫。本病患者对多糖类抗原不能产生抗体，使机体易受肺炎链球菌和嗜血流感杆菌感染;由于T细胞异常易受病毒及真菌感染。出血通常发生在1岁以内，以后随年龄增长出血症状减轻。除出血及感染等并发症外，约2%的患者可发生恶性肿瘤，如淋巴瘤和白血病等。另外，还可并发自身免疫性疾病，如关节炎、血管炎和自身免疫性溶血性贫血等。(4)TAR综合征本病的临床特征是新生儿两侧桡骨缺失伴骨髓中巨核细胞减少或完全缺乏。患儿两侧桡骨均缺失而拇指多存在;也可伴有短肢畸形，如臂和腿的缺失，手足直接与躯干相连;有的患儿肱骨和尺骨也缺失;约1/3的患儿还可有先天性心脏病，其中以Fallot四联症和房间隔缺损最常见，少数患儿还可有小头、小颌及其他畸形。患儿常对牛奶过敏。患儿一般出生时即可出现紫癜及瘀斑，有时出血严重，甚至发生颅内出血。2.-贮存池病 本病出血一般较轻。主要表现为轻度皮肤、黏膜出血，如鼻出血、皮肤瘀斑等。血小板数量正常或减少，但是血小板大小下一，可有大型、颗粒减少的血小板。3.阿司匹林样缺陷：临床表现为自幼出现的皮肤、粘膜出血，一般较轻。血小板对ADP、肾上腺素聚集试验只有第一(原发)聚集波，而无第二(继发)聚集波。对花生四烯酸无反应。包括环氧酶缺乏症、血栓烷合成酶缺乏症、血栓烷A2(TxA2)反应缺陷症等。诊断：实验检查：血小板计数正常或轻度减少， 出血时间延长，血小板黏附降低，PF3降低，电镜下血小板内或颗粒缺乏或二者同时缺乏，血小板聚集试验：血小板对ADP或肾上腺素的聚集试验第一波正常，第二波显著降低或缺如;对胶原的聚集亦降低，但在高浓度下正常是提示本组疾患诊断的关键。最后诊断时先要排除继发性血小板释放功能障碍，然后借助检测血小板颗粒内容物、电镜等手段以确诊。