唐氏综合征的形成原因
唐氏综合征是三体综合征，也称为唐氏综合征，是一种由染色体异常引起的疾病。发生在婴儿的早期。幸存者有明显的智力迟钝、特殊的面部特征、生长发育障碍和多种畸形。婴儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商二十五到五十，动作发育和性发育都延迟。男性唐氏婴儿长大至青春期，会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。幼儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高十到三十倍。如存活至成人期，则常在三十岁以后即出现老年性痴呆症状。一八六六年，首次对唐氏综合症的典型症状进行了完整的描述和发表，包括这些儿童相似的面部特征。因此，这种综合征以其名字命名为唐氏综合征。一九五九年证实唐氏综合征是由染色体异常引起的。现代医学已经证明唐氏综合症的发病率与母亲的怀孕年龄有关。它是二十一号染色体的异常，有三种类型:三体性、易位性和嵌合性。老年孕妇和卵子老化是不分离的重要原因。