孕妇做了唐氏筛查显示高风险怎么办
唐氏筛查是检查胎儿染色体以及胎儿神经管畸形的检查。这些检查结果是电脑出来的数据。这检测项目灵敏度与特异性都没达到100%。一般唐氏筛查的诊断率只有60%到70%，所以要求临界值以上的风险，需要进一步的筛查，所以不能完全依赖他来确定胎儿健康正常与否，只是起到辅助检查的作用。临床上唐氏筛查是通过抽取孕妇血清中AFP和HCG的含量，结合孕妇的年龄，体重，怀孕时间综合考虑胎儿患遗传性疾病和神经管畸形有多大的风险。其临界值为1：275。大于1：275为高危，小于则为低危。临床上一般建议妊娠17-20周再做唐氏筛查。建议患者，可以再换一家医院检查一下，如果仍是这种结果可以考虑终止妊娠。唐氏筛查只是一种风险评估方法，不是确诊方法，所以只有高风险或是低风险的概念，而没有一定是畸形或是不是畸形的表述。如果是低风险，一般可以比较放心，相对来说畸形的可能性小；如果是高风险，也不用太担心，可以进一步做一个无创DNA检测，或者是做羊水穿刺检测，羊水穿刺检测有一定的风险性，建议患者做无创DNA检测，然后来进一步确定是否真的就是畸形儿，然后可以考虑终止妊娠的情况。但是有一部分人唐氏筛查是高危，做羊水穿刺后结果正常。因此，唐筛高风险的话需要做无痛DNA或者羊水穿刺确诊唐氏筛查，是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。