软骨发育不良与骨骼畸形的鉴别诊断
股骨近侧端变宽：遗传性畸形性软骨发育异常好发部位顺次为股骨、胫腓骨近远端及肱骨近侧端。典型X线表现为:骨形成缺陷及骨骼畸形、髋外翻及股骨近端增粗变宽，腕关节尺侧偏斜相对缩短。维生素D缺乏性佝偻病是常见的儿童营养缺乏症。由于缺乏维生素D，引起全身钙、磷代谢失常和以骨骼改变为主的一系列变化。严重者致骨骼畸形，影响小儿正常生长发育，并使机体抵抗力降低，免疫球蛋白减少，易并发各种感染，且使其病情加重，病程延长，应积极防治佝偻病、软骨病的诊断主要依靠病史、症状和体征，确诊需x线骨骼检查。婴幼儿除有多汗、易激动、夜间睡眠差、腹大等低钙症状外，常产生腕、踝部肿大，肋骨呈半球样畸形，鸡胸，方颅，下肢呈O型或X型弯曲畸形，患儿还常伴全身生长发育不良。成人软骨病早期症状常不明显，仅有腰腿疼痛，渐发展成持续性全身性骨痛，肋骨压痛明显，行走不便，久病者脊柱胸段后凸、呈驼背，胸椎可侧弯，身长缩短，且易发生骨折。可有隐性或显性手足搐澳。常伴消化不良和其他营养不良性疾患。佝楼病X线片显示长骨髓干交接处呈毛刷状改变，重时呈杯状变，骨骼系统有不同程度的骨质疏松、缺钙或脱钙，长骨皮质变薄、弯曲。早期X线有时不易和骨质疏松相区别，后期可见假骨折线（Looser带）呈对称性透明区有利诊断。重症软骨病者可有骨质疏松，自发性骨折，椎体呈双凹性畸形。实验室检查血钙正常或偏低，血磷降低，血AKP升高。尿钙、磷减少。