格斯特曼–斯特劳斯勒–申克综合征的病理学研究
GSS是由朊粒引起的传染性海绵状脑病之一，病原体为朊粒。目前的研究发现在大多数患者的"PRNP" 基因中，其102位密码子为亮氨酸，而正常人则为脯氨酸。因此，21号染色体上PRNP102位发生突变极有可能导致GSS。人脑解剖结果表明，GSS的基本神经病理改变与其他朊粒病是类似的，脑组织中存在Kuru样斑。区别在于大多数GSS患者的小脑具有极高密度的Kuru样斑，这些斑块是多中心性的，也有放射状小刺，伴有小神经胶质细胞改变。病理组织染色显示患者脑组织斑块中含PrPSc且PAS阳性，在一些家族中患者脑组织神经纤维交错成神经纤维网，与阿尔兹海默病的病理改变类似。