无创产前胎儿dna检测出三体高风险怎么办
采用高通量二代测序仪进行无创产前DNA检测，需抽取孕妇外周静脉血，对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序，并进行生物信息分析，可在孕期准确判断胎儿是否患有21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征，准确率99.9%以上。那么无创产前胎儿dna检测出三体高风险怎么办？我们一起来详细的了解一下吧。无创DNA对21三体综合征的准确度很高，基本上能达到80%-90%。做无创DNA显示21三体高风险，考虑胎儿可能会出现21-三体综合征，出生之后有可能就是常规说的唐氏儿。唐氏儿这类孩子存在一定的智力低下，严重的有可能会存在脑瘫。根据脑瘫轻重程度不一，严重的脑瘫可能会连最基本的自理能力都没有，这种情况对家庭、对孩子、对社会都是不好的结局。无创DNA提示21三体高风险，这种情况建议做羊水穿刺进一步确诊。如果羊水穿刺确定就是21三体综合征，这个孩子不建议要，建议终止妊娠。如果羊水穿刺提示正常就说明染色体好，排除21三体综合症，可以继续妊娠而常规产检。因为毕竟无创DNA检存在一定的假阳率，准确率达不到100%。无创DNA检测高风险的孕妇，建议去本地的产前诊断中心进行介入性产前诊断，通过羊膜腔穿刺或者脐静脉穿刺，获得胎儿的羊水、脐血标本，进行染色体核型分析进行确诊。无创DNA检测是一种筛查方法，它是应用二代测序技术，对母血中的游离DNA进行扩增和分析，母血中的游离DNA，包括母体的DNA与胎儿的游离DNA。胎儿游离DNA主要来源于胎盘的凋亡细胞，理论上胎盘的遗传物质与胎儿的遗传物质一致，因为它们来自于同一个受精卵，但是有时胎盘存在局限性，胎盘与胎儿的遗传物质不同，因此无创DNA检测的是胎盘的遗传物质，我们需要通过介入性产前诊断获得胎儿的标本，进行染色体核型分析才能确诊胎儿是否存在染色体异常。