请描述Cav1.1的临床意义
在许多患者身上，Cav1.1的 domains 2 和 domains 4 有突变发生，造成其传感去极化的能力下降，活化兰诺定受体的能力下降。因此肌肉无法顺利收缩，导致患者瘫痪。此类患者会于低血钾时发生瘫痪，因胞外血钾降低会使肌肉更快回到静息电位，且会使电位更难达到阈值，使动作电位更难产生，肌肉因此无力。在Cav1.1缺损的患者身上，即使动作电位产生，肌浆网仍难以释放钙离子，使肌肉收缩无法完成，因此此类患者必须调整血钾浓度。相反地，若钠离子信道突变后功能增强，使肌肉长期维持去极化，则会导致。欧洲恶性高热小组将此 "CACNA1S" 基因的两种突变列为恶性高热的诊断之一。