17q12微缺失综合征是什么? 什么是17q12微缺失综合征? 请解释17q12微缺失综合征是什么?
17q12微缺失综合征，又称17q12缺失综合征，是一种罕见的染色体异常，由17号染色体长臂区域的少量物质缺失引起。其典型特征是HNF1B基因缺失，导致肾脏异常、肾囊肿和糖尿病综合征。它还具有神经认知效应，并被认为是自闭症和精神分裂症的遗传因素。17q12微缺失综合征与“17q12微重复综合征”为不同疾病，17q12微重复综合征由在微缺失中移除的同一区域添加遗传物质引起。另一种名称相像的不同疾病则是又称为库伦综合征的“”。