肝卟啉病是什么？ 什么是肝卟啉病？
（原粪卟啉病；南美遗传性卟啉病）由于缺乏原卟啉原氧化酶引起的常染色体显性疾病。肝卟啉病（VP）在南美流行，那里的大多数病例可追溯到16世纪末从荷兰移民来的夫妇，他们之一携带致病基因。在南美VP病人的大部分是这些人的后裔，因此有同样的特异突变。VP也可发生在许多其他的民族。杂合子大约有50%的原卟啉原氧化酶缺乏，但是大多数永远不出现症状。一些纯合子原卟啉原氧化酶缺乏的病例已有报道。原卟啉原氧化酶是能克隆和定序的血红素代谢途径中的最后一个酶，许多不同的突变目前已能在非相关家族中确定。正如期望的，单一突变在南非特别常见。症状和体征除了某些病人有光过敏外，VP的症状和体征和急性间隙性卟啉病相似。皮肤损害和迟发性皮肤性卟啉病不易区别。对其他急性卟啉病的有害因素同样促发VP的发作。除脑脊髓交感神经系统的症状外，皮肤损害常常发生，在热天比冷天更常见，因为热天日光比较强烈。ALA和PBG水平增加，尤其在急性发作时。这增加反馈性诱导肝脏ALA合成酶，同时有内源性类固醇，药物和营养改变的影响。这时PBG脱氨酶在肝脏的活力几乎和ALA合成酶一样的低。它可限制PBG的积聚。在肝脏过量的原卟啉原可抑制PBG脱氨酶。因为在线粒体内的粪卟啉原氧化酶和原卟啉原氧化酶的缺乏，粪卟啉原积聚是可以理解的。而且，粪卟啉原比其他的卟啉原容易在肝细胞中丧失，当血红素合成被刺激时，这种丧失增加。诊断在急性卟啉病的鉴别诊断，特别是如果PBG脱氨酶活性正常时，应考虑为VP.在遗传性粪卟啉病急性发作时，尿卟啉前体和尿卟啉是增加的。当发作缓解时，这些指标比急性间隙性卟啉病容易正常化。在VP尿中粪卟啉显著地持续地增加。在粪中粪卟啉单一增加是遗传性粪卟啉病的特点，在VP粪卟啉和原卟啉的增加大约相等。血浆卟啉的荧光光谱（血浆稀释到pH中性）是特征性的和非常有用的快速区别VP和其他卟啉病的试验方法。在成人，包括潜在的病例，该试验也可能是最敏感的方法。治疗急性发作期的治疗如同急性间隙性卟啉病。保护皮肤避免阳光的措施是有益的。消胆胺有时可减少光过敏。放血和氯喹是无效的。