唐氏综合症如何确诊
唐氏综合征即21-三体综合征，又称为先天性愚型，主要是染色体异常而导致的疾病，多了一条21号的染色体。60%的患儿在胎内早期即可流产，存活下来的唐氏综合征患儿具有明显的特殊面容体征，如眼距宽、鼻根低平、通贯掌等。唐氏综合征通过两个方面确诊，第一，如果是筛查风险高的，抽血、验血或者做B超发现有异常状况，就要做绒毛膜穿刺、羊水穿刺或者脐带血穿刺，通过取胎儿的自身细胞做核型分析，来确诊一下是不是唐氏综合征，这是金标准。还有一种是没有做唐氏筛查，只是年龄大，或者曾经生个唐氏儿，再次怀孕的就不做筛查，应该抽羊水，做脐带血穿刺、孕早期绒毛膜穿刺，做胎儿的核型分析。最终确诊方法通过核型分析来检查胎儿是不是唐氏综合征。唐氏综合征的发生，80%是夫妻精子和卵子受孕的时候发生突变所引起的，这种突变可能受到各种方面的因素所影响。在预防方面，第一点，年龄是很大的关系，尽量不要高龄，特别孕妇的年龄不要太大，年龄越大，发生唐氏综合征的机会越大。第二个方面是在妊娠期间保持良好的身体状况。在夫妻身体状况良好的状况下也可以避免畸形的发生。再一个是物质的补充，比如叶酸的补充，虽说也有争论，但有学者提出叶酸缺乏，唐氏综合征就可能会增高，叶酸增高，可能引起别的方面的畸形、神经血管的缺陷等等。所以在妊早期或者妊娠准备反应之前早早补叶酸可能是有益的。唐氏综合征筛查需要注意空腹的状况下到医院做抽血检查，才可以判断是否是否正常的。这段时间不能劳累，看一下是否有尿频等，在16到20周之间预约唐氏筛查，如果唐氏筛查的结果有风险，那应该做羊水穿刺会更准确一些的，在孕期定期的预约产检。