唐氏综合症的相貌都一样吗
唐氏综合症是人类染色体异常的疾病，人类有23对染色体，唐氏综合症，就是第21对染色体多了一条染色体，也就是二十一三体综合征，一般60%左右的胎儿会在孕早期就流产；存活而出生的胎儿，就称为唐氏综合征患儿。唐氏综合症的相貌基本都是一样的，都是具有明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头；颈短、皮肤宽松，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位，头发细软而较少等；四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。除了以上相貌上的症状之外，还有：智能低下，会有智力低下表现，会随着年龄增长而逐渐明显，智商在20-50，动作发育和性发育都延迟；身体特别软弱松弛，抱患儿时，会发觉其身体特别软弱松弛；身体发育缓慢，很多唐氏的婴儿可能同时有先天性的心脏及其它器宫的缺陷；同时，也因免疫功能低下，容易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10-30倍；如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状；此外，男性唐氏的婴儿长大至青春期，也不会有生育能力；。而女性唐氏的婴儿长大后有月经，并且有可能生育。任何一对健康的夫妇都可能诞生唐氏综合症患儿，目前世界上对该病尚无有效治疗方法；因此早期诊断，早期干预，预防患儿出生，是防止本病的重要措施。一般情况下，在怀孕16到20周可以进行唐氏筛查，如果异常，要进一步检查染色体进行确诊，如果宝宝基因异常而确诊为唐氏综合症，需要进行流产。