唐氏综合征属于基因遗传吗
唐氏综合征又称21三体综合征，该类型的病人存在一条额外的染色体，47条染色体而非46条。它主要是见于高龄的产妇，尤其是当母亲年龄大于35岁时发病率明显的增加。唐氏综合症是一种遗传性疾病。唐氏综合症病人如生育下一代就会遗传的。一对健康的夫妻也有可能生一个唐氏综合症病人，多见于高龄产妇。唐氏综合征又称21一三体综合征，是由于染色体畸形变性所致的出生缺陷性疾病。标准型，再发风险率为1%，母亲年龄越大越易患此病;易位型，母方为D/G易位，其后代风险为10%，父方为D/G易位，则风险为4%;若母亲为21/21易位，其下一代为100%。因此孕妇在孕期要定期行产前筛查，确保宝宝健康出生。其染色体核型比正常人多出一条21号染色体。唐氏综合征筛查是通过检测孕妇血清中AFP，HCG和ue3等生化指标的含量，结合孕妇的年龄，孕周，体重等相关因素，计算出患有唐氏综合症的风险值。一般以1/275为临界值，大于1/275为高危。1/275-1/1000之间为临界风险，小于1/1000为低危。本病主要特征为智力低下，具有鼻梁低、眼距宽、眼裂小、耳朵小、常张口伸舌等特殊的面容。生长发育迟缓，可以伴有多种的畸形，大多伴有先天性心脏病，还可以有胃肠道畸形、无肛、唇裂、腭裂、多指等;免疫功能低下容易感染，容易患白血病。男童可以有隐睾、小阴茎、没有生殖能力。女童性发育延迟，少数可以生育。本病目前尚无有效的治疗方法，应对高危孕产妇可以进行产前筛查和诊断。唐氏综合征目前还没有特效的治疗方法，现阶段的治疗主要是对症、支持和加强体能训练等。首先，加强体能训练，尽可能的使患儿能够生活自理、从事力所能及的劳动，加强教育，提高社会适应能力。