先天卵巢发育不全有哪些症状
先天性卵巢发育不全也称Turner综合征。发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万，占胚胎死亡的百分之六点五。临床特点为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。智力发育程度不一。那么先天卵巢发育不全有哪些症状呢？下面为大家介绍。1、症状为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。身高一般低于150厘米。女性外阴，发育幼稚，有阴道，子宫小或缺如。躯体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽、有颈蹼、胸廓桶状或盾形、乳头间距大、乳房及乳头均不发育、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、掌纹通关手、下肢淋巴水肿、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等。智力发育程度不一。寿命与正常人同。母亲年龄似与此种发育异常无关。LH和FSH从10～11岁起显着升高，且FSH的升高大于LH的升高。Turner患者骨密度显着低于正常同龄妇女。2、Turner综合征的染色体除45，X外，可有多种嵌合体，如45，X/46，XX，45，X/47，XXX。或45，X/46，XX/47，XXX等。临床表现根据嵌合体中哪一种细胞系占多数而异。正常性染色体占多数，则异常体征较少；反之，若异常染色体占多数，则典型的异常体征较多。3、Turner综合征也可由于性染色体结构异常，如X染色体长臂等臂Xi，短臂等臂Xi，长臂或短臂缺失XXq-，XXp-，形成环形Xxr或易位。临床表现与缺失多少有关。缺少者仍可有残留卵泡而可有月经来潮，数年后即闭经。综上所述，先天卵巢发育不全有哪些症状，除临床特征外，首先进行染色体核型检查，染色体为45，X，需有足够数量的细胞以明确是否有嵌合的存在。若属结构异常尚需通过分带技术了解缺失或易位部分的染色体。早期经过治疗，可促进发育；对无卵者，可通过供卵体外受精而怀孕。做好病因预防，防止染色体畸变，对患儿进行早期治疗，以防后患。