Why does an extra chromosome cause problems?
(Anmerkung Luise: Das erscheint ein bisschen kompliziert. Aber es ist sehr interessant)
Weil es dich für eine ganze Reihe von Krankheiten anfällig machen würde.
Eine kürzlich durchgeführte Studie an mehr als 200 000 Männern, die in der britischen Biobank registriert sind, legt nahe, dass etwa einer von 500 Männern in der Allgemeinbevölkerung ein zusätzliches X- oder Y-Chromosom hat - aber nur wenige davon wissen das überhaupt.
Bei Frauen liegt das Vorkommen eines zusätzlichen Chromosoms bei etwa 1 zu 1.000.
Die folgende Übersicht stammt aus der Studie:
Detection and characterization of male sex chromosome abnormalities in the UK Biobank study
Abbildung 1.
Circos Plot, der die phänomenweiten Krankheitsassoziationstests für KS und 47,XYY im Vergleich zu 46,XY zusammenfasst.
Jedes Segment steht für jedes Kapitel der Internationalen Klassifikation der Krankheiten (ICD)-10 in lexikografischer Reihenfolge. Die P-Werte (auf einer negativen logarithmischen Skala) stammen aus logistischen Regressionsmodellen für KS (äußerer Kreis) und 47,XYY (innerer Kreis) mit jedem der 875 ICD-10-kodierten Krankheitsresultate, bereinigt um das Alter und die 10 wichtigsten genetischen Komponenten. Ergebnisse, die die durch Mehrfachtests korrigierte statistische Signifikanzschwelle (P < .05/875 = 5,7 × 10-5; gestrichelte Linie) erreichen, sind durch große Kreise (für positive Assoziationen) und Rauten (für negative Assoziationen) gekennzeichnet.
AIODCE, Arthropathien bei anderen Krankheiten, die anderweitig klassifiziert sind; CAFAC, kutane Abszesse, Furunkel und Karbunkel; DOAAACIDCE, Erkrankungen der Arterien, Arteriolen und Kapillaren bei Krankheiten, die anderweitig klassifiziert sind; MABDDTUOT, psychische und Verhaltensstörungen aufgrund von Tabakkonsum; NEC, nicht anderweitig klassifiziert; OBAATCODCTOC, andere bakterielle Erreger als Ursache von Krankheiten, die anderen Kapiteln zugeordnet sind; OCOPD, andere chronisch obstruktive Lungenerkrankungen; OEAMD, andere extrapyramidale und Bewegungsstörungen; ONDOLVALN, andere nichtinfektiöse Erkrankungen der Lymphgefäße und Lymphknoten; ONGAC, andere nicht-infektiöse Gastroenteritis und Kolitis; OLIOSAST, andere lokale Infektionen der Haut und des Unterhautgewebes; OSCAMPN, andere Geschlechtschromosomen-Anomalien, männlicher Phänotyp, NEC; OWPF, Osteoporose ohne pathologische Fraktur; PIDCE, Polyneuropathie bei anderweitig klassifizierten Krankheiten; SASATCODCTOC, Streptokokken und Staphylokokken als Ursache von Krankheiten, die in anderen Kapiteln klassifiziert sind; SDDOSS, spezifische Entwicklungsstörungen der schulischen Fähigkeiten; UALRI, nicht spezifizierte akute Infektionen der unteren Atemwege.
Zusammenfassung
Zweck
Ziel der Studie war die systematische Erfassung der männlichen Geschlechtschromosomenanomalien 47,XXY (Klinefelter-Syndrom [KS]) und 47,XYY und die Charakterisierung ihres Risikos für nachteilige gesundheitliche Folgen.
Methoden
Wir analysierten Genotypisierungs-Array- oder Exom-Sequenzdaten von 207.067 Männern europäischer Abstammung im Alter von 40 bis 70 Jahren aus der UK Biobank und setzten diese mit umfangreichen Routine-Gesundheitsdaten in Beziehung.
Ergebnisse
Nur 49 von 213 (23 %) der Männer, die wir mit KS identifizierten, und nur 1 von 143 (0,7 %) mit 47,XYY hatten eine Diagnose eines anormalen Karyotyps in ihrer medizinischen Akte oder Selbstauskunft. Wir beobachteten die erwarteten Assoziationen für KS mit reproduktiven Störungen (späte Pubertät: Risikoverhältnis [RR] = 2,7; Kinderlosigkeit: RR = 4,2; Testosteron-Konzentration: RR = -3,8 nmol/L, alle P < 2 × 10-8), während XYY-Männer eine normale Fortpflanzungsfunktion zu haben scheinen. Trotz dieses Unterschieds stellten wir mehrere höhere Krankheitsrisiken fest, die sowohl für KS als auch für 47,XYY gelten, darunter Typ-2-Diabetes (RR = 3,0 bzw. 2,6), Venenthrombose (RR = 6,4 bzw. 7,4), Lungenembolie (RR = 3,3 bzw. 3,7) und chronisch obstruktive Lungenerkrankung (RR = 4,4 bzw. 4,6) (alle P < 7 × 10-6).
Schlussfolgerung
KS und 47,XYY wurden größtenteils nicht erkannt, brachten aber ein wesentlich höheres Risiko für Stoffwechsel-, Gefäß- und Atemwegserkrankungen mit sich, das nur teilweise durch einen höheren Body-Mass-Index, Deprivation und Rauchen erklärt werden konnte.