Has the gene which caused haemophilia to be passed through descendants of Queen Victoria to various European dynasties died out or is it still being passed or just lying dormant?
Im Allgemeinen können Gene nicht einfach „aussterben“, jedenfalls nicht ohne eine Menge Erklärung dazu.
Also machen wir erstmal einen Crashkurs in Sachen Genetik, um die Sachlage zu durchleuchten.
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Rothaar-Gene sind schüchterne Gene
Um ein einfaches Beispiel zu nehmen:
Das Gen für rote Haare ist ein rezessives
Gen. (Jaja, Haarfarbe ist viel komplizierter als das, aber das hier ist eben die schnelle Einführung.)
Nicht vergessen: Jeder Mensch bekommt jeden Gentypus doppelt. Jeder Mensch bekommt ein Gen vom biologischen Vater und ein Gegenstück von der biologischen Mutter.
Jedes einzelne Gen in deinem Körper hat also ein Gegenstück vom anderen Elternteil. (Auch hier: In Wirklichkeit ist es komplizierter, z.B. mit der s.g. Trisomie
. Aber wieder geht es hier um den schnellen Einstieg in die Genetik, und Trisomie ist ganz klar kein Normalfall.)
In den meisten Fällen können Gene als dominant oder rezessiv klassifiziert werden. Das bedeutet, wenn du nur ein dominantes Gen hast, wird das andere Gen einfach ausgeschaltet. Es ist als ob du nur das dominante Gen hast — das rezessive Gen schlummert. Aber das rezessive Gen ist noch da.
Stelle dir rezessive Gene wie ganz schüchterne Menschen vor, und dominante Gene wie echte Knalltüten.
Ein rezessives Gen — ein Mauerblümchen
Ein dominantes Gen — die Knalltüte
Die Genetik ist wie eine riesige Feier mit allen möglichen Menschen (oder Genen). Dabei fallen dir nur die Knalltüten auf. Aber wählst du einen Besucher per Losung aus, wählst du vielleicht einen Besucher, der dir nicht weiter auffiel. Da du immer paarweise verlosen musst, bekommst du vielleicht zwei Knalltüten, zwei Mauerblümchen, oder eins von beiden. Falls du eins von beiden hast, fällt dir nur die Knalltüte auf. Aber das Mauerblümchen ist noch da.
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Rote Haare: Ein Geschenk von beiden Eltern
Also ist das Gen für rote Haare ein klassisches rezessives Gen — ein Mauerblümchen. Um rote Haare zu bekommen, musst du das Gen von beiden Eltern bekommen.
Bedeutet das, dass beide Eltern rote Haare haben müssen? Keineswegs. Es bedeutet lediglich, beide Eltern haben das Gen für rote Haare — was möglicherweise schlummert, weil sie auch ein Gen für dunkle Haare haben.
Ich habe dunkle Haare. Meine Ex-Frau hat dunkelblonde Haare. Aber unser Sohn ist rothaarig. Also haben meine Ex und ich beide das Gen. Da mein Sohn ein Haarfarbe-Gen von mir und eins von seine Mutter bekommen hat, gab es jeweils eine 50%ige Chance, dass er das Rothaar-Gen bekommt, also insgesamt eine Wahrscheinlichkeit der roten Haare von 25%.
Seine Schwester hat aber dunkelblonde Haare. (Und ist neidisch auf ihren Bruder.) Aber es gibt eine 50%ige Chance, dass sie Trägerin des Rothaar-Gens ist. Falls sie Trägerin ist (was wir derzeit nur noch mit einem Gentest feststellen könnten), dann hätten ihre Kinder jeweils eine 50%ige Chance, das Rothaar-Gen von ihr zu bekommen.
Nehmen wir mal an, sie ist Trägerin, heiratet einen Rothaarigen…Moment, ich muss die Vorstellung erst mal sacken lassen.
Wie dem auch sei. Nehmen wir an, meine künftige Zielscheibe…pardon, mein künftiger Schwiegersohn die Schüsse aus meiner Schrotflinte überlebt (was soll ich sagen, ich bin Südstaatler), dann hätte er zwei Rothaar-Gene. Also kann er nur Rothaar-Gene weitergeben.
Meine Tochter (sofern sie Trägerin ist) hätte jedoch nur eine 50%ige Wahrscheinlichkeit, ein Rothaar-Gen weiterzugeben. Folglich hätte jedes ihrer Kinder eine 50%ige Wahrscheinlichkeit, rote Haare zu bekommen — oder dunkelhaarige Träger des Rothaar-Gens zu sein.
So werden rezessive Gene weiter vererbt, obwohl sie unsichtbar und wirkungslos erscheinen.
Also ist die Vorstellung, rote Haare würden irgendwann „aussterben“, Blödsinn. Rote Haare werden vielleicht weniger vorkommen, aber sie werden nie aussterben (es sei denn, die Menschheit entscheidet sich für die Ausrottung aus irgendeinem Grund). In jeder Generation wird es nicht nur Träger, sondern auch Rothaarige geben.
Was mich freut. Ich liebe rote Haare.
Eltern mit gemischter Ethnie schaffen süße (und bunte) Kinder
Das ist freilich eine sehr vereinfachte Version der Wahrscheinlichkeiten. Wer mit z.B. Bayesian-Statistik vertraut ist, kann es gerne in den Kommentaren ausführen. Aber für den schnellen Einstieg reicht es allemal.
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Wir kommen zum Ziel: Hämophilie, die Bluterkrankheit
Die Hämophilie (Bluterkrankheit) ist ein besonderer Fall. Sie hat ein rezessives geschlechtsgebundenes Gen. Das bedeutet, das Gen ist am Chromosom 23-X gebunden.
Wie du sicherlich schonmal gehört hast, wenn du zwei 23-X-Chromosome hast, also
XX
, bist du genetisch gesehen eine Frau. Wenn du jedoch ein
Y
-Chromosom hast, also
XY
, bist du genetisch gesehen ein Mann. Das
Y
-Chromosom muss vom Vater kommen, weil Mama keins hat.
Aber das Bluter-Gen ist wie gesagt am Chromosom 23-X gebunden. Weil es rezessiv ist, sind Bluterinnen äußerst selten, aber Trägerinnen des Bluter-Gens nicht. Hier ist die Erklärung:
Lassen wir
X
der weibliche Chromosom sein.
X
b
ist das rezessive Gen, das Hämophilie verursacht,
X
B
ist das „normale“ Gen.
Nehmen wir an, du hast einen Vater, der kein Bluter ist. Dann hat er die Chromosome
X
B
Y
. Nehmen wir an, deine Mutter ist Trägerin mit dem Genotyp
X
B
X
b
. Dann hast du eine 50%ige Chance, das böse
X
b
von Mama zu bekommen — obwohl sie kerngesund ist. Wenn das passiert, erbst du eine tickende Generationen-Zeitbombe. (Danke, Mama!)
Wenn du Frau bist, bist du Trägerin, weil dein Papa dir nur noch das „gute“ Gen
X
B
geben kann (sonst wärest du männlich, weil du das
Y
bekommen hättest).
Wenn du Mann bist…auweia. Denn vom Papa hast du
Y
bekommen, aber du hast eine 50% Chance, das böse
X
b
zu bekommen. Da das
Y
gar kein Code für
Bb
hat, gibt es kein Gen, um das
X
b
auszuschalten. Also hast du eine 50%ige Wahrscheinlichkeit, Bluter zu sein.
Danke, Papa, dass du mich zum Jungen gemacht hast und mich dem bösen Gen von Mama schutzlos ausgeliefert hast.
Freilich kann es sein, dass du das
X
B
-Gen von Mama bekommst. Dann ist alles in Butter. Du bist weder Träger noch Bluter. (Hurra.)
Aber um Bluter-in zu sein, müsste Papa Bluter sein und Mama müsste wenigstens Trägerin, wenn nicht sogar Bluterin sein. Wenn beide Eltern Bluter sind, werden die Kinder es automatisch ebenfalls sein. Aber da die Lebenserwartung von Blutern relativ niedrig ist, erreichen weniger das Alter, um Kinder zu bekommen. Folglich…nicht viele Bluterinnen.
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Royals und begrenzte Gen-Pools
In königlichen Familien, insbesondere die, die sehr enge Regeln für ebenbürtige Ehen haben, passiert eine Art Inzucht auf Dauer. (Es ist sicherlich nicht so extrem wie z.B. die Ptolemäische Dynastie Ägyptens
, aus der Cleopatra stammte. Da heirateten Bruder und Schwester seit Generationen
, mit, äh, interessanten Ergebnissen.
Aber es ist nahe dran.)
Das ist keine! gute! Idee! aus folgendem Grund: Unerwünschte rezessive Gene wie diese neigen in begrenzten Genpools durch spontane Mutationen und dergleichen aufzusammeln. Ferner gibt es kaum bis gar keine Neuzugänge mit frischen Genen, die diese unerwünschten Gene unterdrücken könnten.
Bei den Romanovs in Russland war das der Fall. Das Haus hatte strenge Vorschriften, die ebenbürtige Ehen verlangten (und „ebenbürtig“ relativ eng definierten). Also wie bei den Ptolemäern, nur in Zeitlupe. Das Haus Saxe-Coburg-Gotha, später zu Windsor umbenannt, hatte ebenfalls strenge Regeln, wenn nicht ganz so eng wie bei den Romanovs.
Unter dem Strich war Victoria unwissentlich eine Trägerin des
X
b
Gens.
Als das Bluter-Gen unter ihnen war, wurde es zum Familienfluch. Immer wieder tauchte es unter den Nachkommen der Familien auf. Ohne frisches Blut von außen gab es einfach zu wenige
X
B
-Gene, um die defekten
X
b
-Gene zu übertrumpfen.
Die Habsburger hatten ein ähnliches Problem, sogar noch verstärkt, weil ihre Hausregeln bezüglich Heirat sogar noch enger waren als bei den Romanovs und Windsors. Kaiser Karl V., ein Habsburger, war das Produkt von Generationen dieses arg begrenzten Genpools. Ein Ergebnis war, dass er einen überdimensionierten Unterkiefer hatte, der so groß war, er konnte seinen Mund nicht zumachen und er geiferte aus dem Mund ständig. (Nichtsdestotrotz war er intelligent, gebildet und fähig.)
Kaiser Karl V. des Heiligen Römischen Reiches Deutscher Nation. Bildquelle: Wikipedia
Karl V. in seiner Jugend. Bildquelle: Wikipedia
Der letzte Habsburger König von Spanien, Karl II.,
war ein besonders trauriger Fall. Er war einerseits direkter Nachfahrer von Kaiser Karl V., war jedoch missgebildet (u.a. mit dem riesigen Unterkiefer), konnten kaum sprechen oder essen, hatte massive Verdauungsprobleme, litt unter Epilepsie, war geistig behindert und lebte ein relativ kurzes und schmerzhaftes Leben. Er hatte keine Kinder.
Karl II., letzter Habsburger König von Spanien. Bildquelle: Wikipedia
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Gewinnen im Genetik-Lotto
Also aus dem Blickwinkel der Genetik betrachtet ist die klügste und beste Royal-Ehe der Geschichte womöglich die von Prinz Harry und Meghan. Sie sind genetisch relativ weit auseinander und können folglich ihren Kindern die besten Chancen in der Genetiklotterie anbieten.
Ich erwarte zwar nicht, dass deren Kinder beim Herumlaufen mal eben Eisenstangen verbiegen und dabei Cicero auf Latein auswendig zitieren mit sechs Jahren (so wie ich). Aber sie sind nicht nur ein schönes Paar, sie schaffen frisches Blut (in mehrfacher Hinsicht) für das Haus Windsor.
Harry und Meghan, die ihr Kind bald Kal-El
nennen werden