text: гендік аурулар гендердің өзгеру нәтижесінде пайда болатын тұқым қуалайтын аурулар. гендердің өзгеру нәтижесінде пайда болған тұқым қуалайтын ауруларды гендік аурулар дейді. гендік ауруларды тұқым қуалау ерекшеліктеріне қарай төрт топқа бөледі. тұқым қуалау кезінде белгілер аутосомда орналасады, жынысқа тәуелсіз, ұрпақ сайын көрінеді. мұндай ауруларға: брахидактилия полпдактилия ахондроплазия ергежейлілік, беттің секпілі, кезді шел басу, сүйектің омырлығы т.б. жатады. тұқым қуалау типінде зерттелетін белгі аутосомда орналасады. ата-анасында білінбей, ұрпағында көрінеді. мұндай ауруларға альбинизм (пигментсіз), алькантонурия гомогентизин қышқылын артық бөледі, идиопатия мишықтың өзгеруі, фенилкетонурия кемақыл жатады. жыныспен тіркескен рецессивті белгілердің тұқым қуалау типінде, аурулар келесі ұрпақта хромосомада көрінеді. оларға: гемофилия қанның ұйымауы, гемералопатия түнде көрмеу, дальтонизм түсті ажырата алмау, рахит сүйектің қисаюы, галактоземия галактозаны игере алмау, бауыр циррозы, кемақыл, т.б. жатады. голландиялық тұқым қуалау типінде белгілер әкесінен тек ұлына ғана беріліп отырады. мысалға, құлақ қалқаншасының жүнді болуы гипертрихоз, гипертрихоздың гені хромосомамен тіркесіп тұқым қуалайды. ер бала хромосоманы тек әкесінен алады, сондықтан ол ген балаға толық беріледі.