text: сақинасы ауруы орталық жүйке жүйесі және ішкі мүшелер ауруларына әкеліп соғатын мыс алмасуының туа біткен ақауы. популяцияда орташа есеппен алғанда 3:100000 қатынасында кездеседі. жақын туыстық некелер жиі кездесетін халықтарда көбірек кездеседі. ер адамдар жиі ауырады. дерттің алғашқы белгілері 11-25 жас аралығында көріне бастайды. вильсон ауруының тұқым қуалау типі. ауруының гені (atp7b) 13-і хромосоманың ұзын иығында орналасқан. ген мысты өтке тасымалдап, церуллоплазмин құрамына еңгізетін атф-азаның р-типін кодтайды 10% жағдайда мутация анықталмайды. дерт типпен тұқым қуалайды. мыс ағзада көптеген қызметтерді атқарады. көбінесе церулоплазмин, цитохром с-оксидаза, дофамин бета гидроксилаза, және тирозиназа сияқты және тағы басқа ферменттердің кофакторы болып табылады. мыс ас қорыту жүйесінде сіңіріледі. аш ішек жасушалары бетінде орналасқан тасымалдаушы ақуыз мысты жасуша ішіне тасымалдайды. мыстың бір бөлігі тіркеседі, басқа бөлігі atox1 тасымалдаушы ақуызы арқылы гольджи аппаратына тасымалданады. гольджи аппаратында мыс артуына жауап ретінде atp7a (ағл. atpase 1) ферменті бұл элементті вена арқылы бауырға босатып шағарады. бауыр жасушаларында atp7b ақуызы мысты тіркестіріп, қанға босатып шығарады. сонымен қатар мыстың артық мөлшерін түзіліп жатқан өтпен бірге бөліп шығарады. ауруы жағдайында atp7b екі қызметі бұзылады. мыс бауыр ұлпасында жиналады; бөлінуі мыстың ары қарай жалғаса береді сондықтан церулоплазмин қан айналымында тез ыдырайды бауырда мыс оны тіркестіре алатын ақуыздар мөлшерінен артық жиналғанда, олар фентон реакциясы барысында тотығып зақымданады. ол бауырдың қабынуына, оның фиброзына және соныңда циррозға әкеліп соғады. сонымен қатар тіркеспеген мыс бауырдан қанға бөлініп шығады. бұл бос мыс бүкіл ағзада тарап, тіндерде әсіресе бүйректе, көзде және мида жиналады. мыстың жүйке жүйесі, бүйрек, бауыр ұлпаларында және көздің мөлдір қабығында жиналуы, мыс алмасуының бұзылуы патогенездің басты рөлін атқарады. метаболизмнің бұзылуы церулоплазмин синтезі және оның қандағы төмендеуімен сипатталады. церулоплазмин мысты ағзадан бөліп шығару процессіне қатысады. бауырда ірітүйінді немесе аралас цирроз қалыптасады. көздің десцемет қабықшасында мыстың шоғырлануы кайзер-флейшер сақинасының қалыптасуына әкеліп соғады. мидың жасымық тәрізді ядросы жұмсарып кетеді. мидың басқа түзілістері де зақымданады: құйрықты ядро, қыртыстың терең қабаттары, мишық, әсіресе тісті ядролар. атрофиялық цирроз нәтижесінде бауыр мөлшері кішірейіп, оның сырты бұдырланады. бауырдың зақымдануы гемолитилкалық анемиямен, лейкопениямен сипатталатын созылмалы гепатит немесе цирроз ретінде өтеді. сонымен қатар жүйке жүйесінің зақымдануы байқалады (дизартрия, сілкекей ағуы, гиперкинез, бұлшықет тонусының артуы немесе паралич, атетоз, эпилепсиялық ұстау ). зәр шығару жүйесі жағынан глюкозурия, аминоацидурия, фосфатурия, уратурия, протеинурия байқалады. кайзер-флейшер сақинасы немесе оның сынықтары. қанда мыс мөлшерінің 100 мл-де 80 мкг-нан төмен түсуі. церулоплазмин 100 мл-де 20 мг-нан төмен түсуі. мыстың несеппен бірге тәулігіне 100 мкг-нан астам мөлшерде бөлініп шығуы. №5 диета. пеницилламин, д-пеницилламин немесе унитиол. унитиол в6 дәрумені патогенетикалық ем мыстың ағзадан бөлініп шығуын арттыруға бағытталған. ол үшін комплексондар қолданылады. олардың ішінде пенициламин ең тиімдісі болып шықты. оны күн сайын 1,5-2 мөлшерінде үнемі қабылдап отыру керек. пенициламинмне емдеу барысында науқастардың жағдайы жақсарып, кей кезде дерттің белгілері толығымен кетеді. унитиолды пайдалану барысында қанағаттанарлық нәтижелер алынған. болезни нервной системы под ред. н. н. яхно, д. р. шультмана, п. в. мельничука. москва «медицина» 1995. с. д. подымова. болезни печени руководство для врачей. москва. медицина, 1993 г. н. п. шабалов детские болезни, спб, 2000, стр. 550 в. л. пайков, с. б. хацкель, л. в. эрман детского возраста, спб, 1998, стр.198-203 и. а. «болезнь журнал «нервы», 2006, менкес ауруы болезнь международная ассоциация больных болезнью вильсона xxi век.(мабв xxi век) (орыс.) международная ассоциация поддержки больных болезнью вильсона (ағл.)