개에서 갈락토세라미데이스 결핍증 (GCL)의 원인이 되는 것으로 알려진 두 가지 돌연변이는 무엇입니까?
첫 번째는 c.473A>C로, 타이로스인을 세린으로 대체하여 GALC 효소의 활성을 저해합니다. 두 번째는 Irish Setters에서 발견되었으며, 790_791insAF260905.1이라고 불리는 78 bp의 삽입 돌연변이입니다.
pdfs/Veterinary Internal Medicne - 2023 - Hammack - Novel genetic variant associated with globoid cell leukodystrophy in a.pdf