MFSD8 유전자의 변이가 고양이의 신경 퇴행성 질환과 어떤 관련이 있습니까?
MFSD8 유전자의 두 가지 호모 접합성 개인 변형(individual variants)이 신경성 세린 lipofuscinosis type 7 (CLN7)로 의심되는 고양이에서 확인되었습니다. MFSD8은 CLN7의 후보 유전자이며, 이 고양이는 CLN7과 관련된 뇌 기능 장애와 전반적인 떨림을 포함한 신경학적 증상을 보였습니다.
pdfs/Veterinary Internal Medicne - 2019 - Guevar - A major facilitator superfamily domain 8 frameshift variant in a cat with.pdf