고양이의 혈소판 장애와 관련된 유전적 변이에 대해 설명하십시오.
고양이는 글란츠만 혈소판증후군(Glanzmann's thrombasthenia)을 앓고 있었는데, 이는 integrin αIIbβ3의 결핍으로 인한 것으로, 이 질환은 인간과 개에서도 알려져 있습니다. 이 고양이는 ITGA2B 유전자에 변이가 있어서 αIIbβ3 통합체의 표현이 감소했습니다.
pdfs/Veterinary Internal Medicne - 2020 - Li - Precision medicine identifies a pathogenic variant of the ITGA2B gene responsible.pdf