COL5A1 유전자에서 발견된 변이의 유형은 무엇입니까?
이 문서에서는 COL5A1 유전자에서 c.501-2A>C라는 새로운 스플라이스 수용체 사이트 변이를 발견했습니다.
pdfs/Veterinary Internal Medicne - 2023 - McElroy - Precision medicine using whole genome sequencing in a cat identifies a novel.pdf