개들의 KCNQ1 유전자 분석 결과, 세 개의 개에서 QT 연장(prolongation)이 발견되었습니다. 이 세 마리의 개가 가진 돌연변이는 어떤 특징을 가집니까?
세 마리의 개는 코돈 1의 엑손 8에서 사이토신(C)이 아데닌(A)으로 변한 헤테로접합성 단일 염기 치환 돌연변이를 가졌습니다. 이 돌연변이는 단백질의 377번째 아미노산을 트레오닌(T)에서 리신(K)으로 변화시킵니다.
pdfs/Veterinary Internal Medicne - 2015 - Ware - Sudden Death Associated with QT Interval Prolongation and KCNQ1 Gene Mutation.pdf