고양이의 X-연관 근위축증 (FXMD)과 관련된 유전적 변이에 대해 설명하십시오.
이 문서에서 묘사된 고양이의 FXMD는 dystrophin (DMD) 유전자의 hemizygous nonsense 유전적 변이와 연관되어 있습니다. 구체적으로, c.8333G> A 변이는 조기 종료 코돈을 일으킬 수 있는 잠재적인 비감각성 변이입니다.
pdfs/Veterinary Internal Medicne - 2024 - Muto - Association of a novel dystrophin  DMD  genetic nonsense variant in a cat with.pdf