Ihe atụ nke ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa na-egbu egbu n'ihi enzyme erughị eru bụ ọrịa Tay<unk>Sachs, nke ndị ọrịa na-enweghị enzyme hexosidaminase. Otu ihe atụ nke enzyme erughị eru bụ ụdị phenylketonuria kachasị. Ọtụtụ mgbanwe amino acid dị iche iche dị na enzyme phenylalanine hydroxylase, nke na-eme ka nzọụkwụ mbụ nke mmebi nke phenylalanine, na-ebute nchịkọta nke phenylalanine na mgbanwe ndị ọzọ metụtara. Ụfọdụ na-emebi ikike na-arụ ọrụ, na-eme ka ọ ghara ịrụ ọrụ, ma ọ bụrụ na ọrịa a na-emetụta ọtụtụ ọgwụ ndị na-arụ ọrụ na-adịghị mma ma ọ bụ na-eme ka ọ ghara ịdị irè. A na-akpọ ihe atụ ọzọ nke ọrịa a dị ka ọgwụ ndị na-eme ka ọ ghara ịdị irè ma ọ bụrụ na ha na-emebi ihe ndị na-adịghị mma ma ọ bụ na-emebi ihe ndị na-adịghị mma nke protein. Ọrịa a bụ ihe atụ ọzọ nke otú ọgwụ ndị na-eme ka ọ ghara ịdị irè si emebi ihe na-adịghị mma ma ọ bụrụ na ha
ihe na-eme ka mmadụ nọrọ n'ọnọdụ kwesịrị ekwesị