ראו את הפסקה להלן ולאחר מכן ענו על השאלה באותה שפה כמו הפסקה: פסקה: מאחר ושליטה הדוקה בפעילות האנזימים חיוני להומאוסטזיס, כל תקלה (מוטציה, ייצור יתר, ייצור נמוך או חיסול) של אנזים קריטי יחיד יכולה להוביל למחלה גנטית. תקלה של סוג אחד בלבד של אנזימים מתוך אלפי סוגי אנזימים הקיימים בגוף האדם יכולה להיות קטלנית. דוגמה למחלה גנטית קטלנית עקב חוסר אנזימים היא מחלת טאי סאקס, שבה חולים חסרים את האנזים hexosidaminase. דוגמא אחת של חוסר אנזימים היא הסוג הנפוץ ביותר של פנילקטוניוריה. מוטציות רבות שונות של חומצה אמינית אחת באנזים phenylalanine hydroxase, אשר מפתחת את השלב הראשון בהפרדה של phenylalanine, וכתוצאה מכך הצטברות של phenylalanine ומוטציות קשורות. כמה מהם מפריעים באופן ישיר
הומיאוסטזה