פרק: תסמונת טימותי היא הפרעה אוטוסומלית דומיננטית נדירה המאופיינת בתכשלות גופניות, כמו גם פגמים נוירולוגיים ופיתוחיים, כולל הארכת QT של הלב, ארתמיות לב, פגמים לב מבניים, סינדקטיליה (רשתות של אצבעות ובהונות) והפרעות ספקטרום האוטיזם. תסמונת טימותי מסתיימת לעתים קרובות במוות בילדות מוקדמת. שאלה: מהו תסמונת טימותי?
הפרעה אוטוסומלית דומיננטית נדירה המאופיינת במגבלות גופניות, כמו גם פגמים נוירולוגיים ופיתוחיים