סינדרום פראדר-ווילי (PWS) הוא הפרעה גנטית עקב אובדן תפקוד של גנים ספציפיים. אצל תינוקות, הסימפטומים כוללים שרירים חלשים, אכילה לקויה והתפתחות איטית. החל מילדות, האדם הופך להיות רעב כל הזמן, אשר לעתים קרובות מוביל להשמנת יתר וסוכרת מסוג 2. כמו כן, לקוי אינטלקטואלי קל עד בינוני ובעיות התנהגותיות הם טיפוסיים. לעתים קרובות, המצח צר, הידיים והרגליים קטנות, גובה קצר, עור בהיר בצבע, ורוב הנפגעים אינם מסוגלים ללדת ילדים. כ 74% מהמקרים מתרחשים כאשר חלק מהכרומוזום 15 של האב מוחלף. במקרה אחר, 25% מהמקרים, האדם יש שני עותקים של כרומוזום 15 מאמא שלהם ואף אחד מאבא שלהם. עם זאת, כמו שחלקים של כרומוזום 15 מאמא שלהם הופכים לחלשים, הם בדרך כלל לא עובדים עם עותקים מסוימים של PWS, וזה לעתים קרובות מוביל להשמנת השמנת גנטיות.
ייעוץ ותרופות