התייחסו לקטע הבא ואז ענו על השאלה שאחריו באותה שפה כמו הקטע:  מעבר: מאחר ושליטה קפדנית בפעילות האנזים חשובה להומאוסטזיס, כל תקלה (מוטציה, ייצור יתר, ייצור נמוך או חיסול) של אנזים קריטי יחיד יכולה להוביל למחלה גנטית. תקלה בסוג אחד בלבד של אנזימים מתוך אלפי הסוגים הנמצאים בגוף האדם יכולה להיות קטלנית. דוגמא למחלה גנטית קטלנית שנגרמת כתוצאה מחוסר אנזימים היא מחלת טאי-סאקס, שבה חולים חסרים את האנזים הקסוסאמינידאז. דוגמא אחת לחוסר אנזימים היא הסוג הנפוץ ביותר של פנילקטונוריה. מוטציות רבות של חומצות אמינו בודדות שונות באנזים פניללאנין הידרוקסילאז, אשר מזרז את השלב הראשון בהפרדת הפניללאנין, מובילות לגידול של פניללאנין ומוצרים קשורים. חלק מהמוטציות נמצאות באתר הפעיל, ומפריעות באופן ישיר לקשר ולקטליזה, אבל רבות נמצאות רחוק מהאתר הפעיל ומפחידות את הפעילות על ידי חוסר יציבות מבנה החלבון, או משפיעות על האוליגומריזציה הנכונה. זה יכול להוביל לנכות אינטלקטואלית אם המחלה לא מטופלת. דוגמא נוספת היא מחסור בפסודו-כולינסטרזה, שבה היכולת של הגוף לפרק תרופות אסטר קולין נפגעת.  שאלה: איך קוראים למצב בריא ללא מחלה?
הומיאוסטזה