Timothy sündroomi põhjustavad mutatsioonid CACNA1C-s, kalsiumikanali Cav1.2 α alamüksust kodeerivas geenis. Timothy sündroomi mutatsioonid CACNA1C-s põhjustavad hilinenud kanali sulgemist, seega rakkude ärritatavuse suurenemist.
CACNA1C