Vt allpool toodud lõik ja vasta sellele küsimusele hiljem sama keeles kui lõik:  Läbipääs: Timothy sündroomi on kaks tunnustatud tüüpi: klassikaline (tüüp 1) ja atüüpiline (tüüp 2). Mõlemad on põhjustatud mutatsioonidest CACNA1C- s, kalsiumikanali Cav1.2 α alamüksust kodeerivas geenis. Timothy sündroomi mutatsioonid CACNA1C- s põhjustavad kanalisüsteemi sulgemise viivitust, mis suurendab rakkude ärritatavust.  Mis geen muteerub?
CACNA1C