Vt allpool toodud lõik ja vasta sellele küsimusele hiljem sama keeles kui lõik:  Üleminek: kuna ensüümide aktiivsuse ranged kontrollid on homöostaasi jaoks olulised, võib ühe kriitilise ensüümi mis tahes toimetõmbumine (muteerimine, ületootmine, alatootmine või kustutamine) põhjustada geneetilise haiguse tekkimist. Inimkehas olevate tuhandete ensüümide hulgast võib ühe ensüümi rikne toimimine olla surmav. Entsüümipuuduse tõttu tekkiva surmava geneetilise haiguse näide on Tay<unk>Sachsi haigus, mille puhul patsientidel puudub ensüüm heksosaminidaas. Entsüümipuuduse näide on kõige levinum fenüülketonuria tüüp. Paljud erinevad ühe aminohappe mutatsioonid ensüümis fenilaaniini hüdroksülaas, mis katalizeerib fenilaaniini lagunemise esimest sammu, põhjustavad fenilaaniini ja sellega seotud toodete kogunemist. Mõned mutatsioonid asuvad aktiivses piirkonnas ja häirivad otseselt seondumist ja katalüüsi, kuid paljud on kaugel aktiivsest piirkonnast ja vähendavad aktiivsust, destabiliseerides valgu struktuuri või mõjutades õige oligomeerimist. See võib põhjustada intellektuaalset puuet, kui haigust ei ravita. Teine näide on pseudoholinesteraasi puudulikkus, mille korral on kehas kahjustatud võime lahutada kooliinesterravimeid.  Küsimus: Kuidas nimetatakse haigusteta tervist?
homöostaas