'n Voorbeeld van 'n dodelike genetiese siekte as gevolg van ensiemtekort is Tay<unk>Sachs-siekte, waarin pasiënte nie die ensiem heksosidaminase het nie. 'n Ander voorbeeld van ensiemtekort is die mees algemene tipe fenilketonurie. Baie verskillende enkele aminosuur mutasies in die ensiem fenilalanienhidrokolase, wat die eerste stap in die afbraak van fenilalanien kataliseer, lei tot die opbou van fenilalanien en verwante mutasies.
homeostase