신경섬유종의 정의은 무엇인가요?
신경섬유종은 인체의 신경계에 영향을 주는 질환으로, 가장 흔한 단일 유전자 질환 중의 하나입니다. 표재성 신경섬유종 또는 폰 레클링하우젠 병(Von Recklinghausen disease) 등으로도 알려져 있으며, 1882년 처음으로 보고되었습니다. 이 질환은 상염색체 우성으로 유전됩니다. 골조직, 연부 조직, 신경계 및 피부 등에 다양한 임상 증상이 나타납니다.  신경섬유종에는 모두 2가지 유형이 있으며, 이 중에서 가장 흔한 제1형(NF1)을 레클링하우젠 병(Recklinghausen)이라고 합니다. 발생 빈도는 3,500명당 1명꼴이며, NF1이 NF2에 비해 빈도가 높습니다. 남녀 간의 유병률은 비슷합니다.  이 질환은 피부의 커피색 반점(cafe-au-lait-spot), 겨드랑이 반점(Axillary freckling), 서혜부 반점(Inguinal freckling), 다발성 신경섬유종, 홍채에 작고 색조를 띤 과오종인 Lisch 결절(Lisch nodule), 시신경종, 골 형성 장애의 특징적인 증상을 보입니다. 전체 환자의 67% 정도가 생후 1세 이전에 발견되며, 25~90%는 특징적인 피부 병변인 커피색 반점을 동반하고, 최고 16%는 이것이 악성화되는 것으로 알려져 있습니다. NF1의 50%는 가족력이 있으므로, 만약 질환이 의심되는 경우 가족들에 대한 주의 깊은 관찰이 필요합니다. 