홀트-오람 증후군 의 원인은 무엇인가요?
홀트-오람 증후군은 상염색체 우성으로 유전되며, 표현형이 다양하게 나타납니다. 최근 들어 12번 염색체 장완(12q24.1)에 위치하는 TBX5 유전자의 돌연변이에 의해 발병되는 것으로 보고되었습니다. 홀트-오람 증후군은 환자의 약 80% 이상이 정상인 부모에게서 태어나는 자연 발생적 질환인데, 이는 새로운 돌연변이에 의한 결과로 보고되었습니다. TBX5 유전자가 심장의 중격 이상이나 상지의 발달에 중요한 영향을 미치는 요인으로 밝혀졌지만, 정확한 발생 기전은 밝혀지지 않았으며, 현재 연구가 진행 중입니다.