본히펠린다우 증후군 의 진단에 대해서 설명해주세요.
본히펠린다우 증후군(VHL)은 여러 임상 증상과 MRI, CT 촬영 등을 이용하여 진단할 수 있습니다. 이와 함께 철저한 신체 검진과 혈액 검사를 시행합니다. 이 질환은 우성 유전됩니다. 거의 모든 환자에게서 VHL 유전자의 돌연변이가 발견됩니다. 유전자 검사를 통해 환자의 가족 구성원에 대한 진단도 가능합니다.