지중해빈혈의 원인은 무엇인가요?
지중해빈혈의 원인은 헤모글로빈 중 글로빈 부분을 구성하는 폴리펩티드 사슬의 합성 작용에 이상이 발생하여 장애가 생기는 것입니다. 이는 선천적 질환이지만, 그 종류에 따라 증상과 발현 시기가 달라집니다. 정상 헤모글로빈 분자는 두 개의 알파체인과 두 개의 베타체인으로 이루어져 있습니다. 각 체인은 서로 다른 유전자에 의해 만들어집니다. 이 질병은 한쪽이나 양쪽 부모에게 물려받은 유전자의 이상 때문에 발생합니다. 헤모글로빈을 만드는 유전자가 잘못되어 알파나 베타체인을 충분히 만들어 내지 못하여 생깁니다. 베타체인에 이상이 있는 경우가 더 흔합니다. 알파체인을 만드는 데에는 4개의 유전자가 관여합니다. 유전자 가운데 1~3개만 이상을 보이면, 대부분 아무런 증상도 나타나지 않습니다. 4개 모두 이상을 보인다면, 태어나기 전에 사망합니다. 이 질환은 상염색체의 열성 질환이므로 양쪽 부모에게 이상 유전자를 물려받은 경우에는 증상이 심합니다.