피질하 경색과 백질뇌증을 동반하는 상염색체 우성 뇌동맥질환의 원인은 무엇인가요?
피질하 경색과 백질뇌증을 동반하는 상염색체 우성 뇌동맥질환은 상염색체 우성으로 유전되며, 환자의 90% 이상이 19번 염색체의 단완(19p13.1)에 위치하는 Notch3 유전자의 돌연변이 때문에 이 질환을 앓는 것으로 알려져 있습니다.  이 질환에 대한 확실한 기전은 밝혀지지 않았습니다. 다만 Notch3 유전자는 신체 발달 과정에서의 세포 사멸과 관련되어 있는 것으로 알려져 있으며, 다른 혈관성 질환과도 연관되어 있는 것으로 여겨집니다. 아직까지 de novo 유전자는 밝혀지지 않았습니다. 환자는 대부분 이미 이 질환을 잃고있는 부모로부터 유전되는데, 그 확률은 50% 입니다.