가족성 적혈구잠식성 림프조직구증의 진단은 무엇인가요?
세포독성 세포(cytotoxic cell) 기능의 유전적 결함으로 인해 대식세포 및 T 림프구의 증식과 활성화, 증식이 유도되어 세포 면역 장애가 나타납니다. 아래 1, 2의 임상적 기준을 근거로 진단합니다.  1. PRF1, MUNC13-4(UNC13D)의 유전자 돌연변이입니다. 2. Histiocyte Society(2004)의 지침 중 5~8개를 포함합니다.
  1) 지속되는 열(7일 이상)
  2) 말초혈액 검사상 범혈구 감소증 소견(다음 소견 중 2~3개 포함)
    - Hemoglobin : <90 g/L(for infants <4 weeks: Hgb <100 g/L)
    - Platelets : <100x109/L
    - Neutrophils : <1.0x109/L
  3) 비장비대
  4) 고중성지방혈증, 저섬유소원혈증
  5) 혈구 포식(Hemophagocytosis) : 비악성, 세망내피 계통의 혼합 림프 조직구 축적(비장, 간, 림프절, 골수, 중추신경계)
  6) 자연세포독성세포의 활성도 저하
  7) Hyperferritinemia
  8) Soluble CD25의 고혈장농도  FHL은 유전자 위치에 따라 FHL1, FHL2, FHL3, FHL4로 구분됩니다. PRF1(FHL2), MUNC13-4(FHL3), STX11(FHL4) 3개의 유전자만 확인되었습니다. 환자의 20~30%에게서 Perforin을 합성하는 데 관여하는 perforin 유전자(PRF1)의 돌연변이가 발견되었으며, 이 중에서 50%는 흑인계 미국인에게서 확인되었습니다.