척수소뇌성 운동실조증 의 증상은 무엇인가요?
대부분 성인기에 증상에 발현되며, 서서히 진행됩니다.  ① SCA 1
- 발현 빈도는 약 2만~10만 명당 1명입니다. 인종과 민족 간 차이가 있습니다.
- 근 긴장성 경직과 추체외로계 증후군을 특징으로 합니다.  
- SCA 1의 임상 증상은 보통 20~30대에 나타납니다. 이보다 더 빠르게 혹은 더 느리게 나타나기도 합니다. 
- 보행 장애, 불분명한 발음, 균형 잡기의 어려움, 근육 운동 조정의 어려움, 불수의적 행동(갑자기 경련성으로 움찔하거나, 무의식적인 움직임), 과대 반사 작용, 근력 저하, 연하장애 등이 나타납니다. 
- 10~20년의 기간을 두고 병이 진행되며, 결국에는 사망합니다. 보통 이른 나이(13세 이하)에 증상이 발현된 환자는 증상이 더 심하고 빠르게(16세 이전에 사망) 진행됩니다.  ② SCA 2
- 발현 빈도는 약 2만~10만 명당 1명입니다. 인종과 민족 간의 차이가 있습니다.
- 소뇌성 운동실조와 추체로 징후(pyramidal signs)를 특징으로 합니다. 
- 우성으로 유전되는 소뇌성 운동실조증 중 13% 정도가 SCA 2입니다.
- 보통 40대에 증상이 나타납니다. 이보다 더 빠르게 혹은 더 느리게 나타나기도 합니다. 
- 보행 장애, 불분명한 발음, 눈의 이상 및 시각 장애(안구 진탕, 안구 부전마비 등), 균형 잡기의 어려움, 근육 운동 조정의 어려움, 불수의적 행동(갑자기 경련성으로 움찔하거나, 무의식적인 움직임), 반사작용 감소, 근력 저하 등이 나타납니다. 
- 10~15년의 기간을 두고 진행되며, 결국에는 사망합니다. 이른 나이(20세 이하)에 증상이 발현된 환자는 증상이 더 심하고 빠르게 진행됩니다.  ③ SCA 3
- Machado-Joseph 병(MJD)이라고도 알려져 있습니다.
- 주로 포르투갈 민족에서 많이 나타납니다.
- 근 긴장성 경직, 파킨슨 증후군을 동반하는 소뇌성 운동실조증, 근긴장 이상과 말초신경병증을 특징으로 합니다.
- 발병 평균연령은 40세 정도입니다.
- 초기 증상은 보행 장애, 구음 장애, 돌출된 눈, 과다반사항진, 둔함(clumsiness), 시각 장애 등입니다. 증상이 진행됨에 따라 근육의 황폐, 얼굴과 사지의 경련이 나타납니다. 결국 환자는 휠체어에 의존하게 되고, 앉고 일어나는 행동에 어려움을 겪습니다.
- 발병 후 15~20년이 지나면, 환자는 대부분 호흡기계의 합병증이나, 음식물 섭취의 어려움으로 인해 사망합니다.  ④ SCA 6
- 느리게 진행되는 소뇌성 운동실조, 구음 장애, 안구진탕 등을 특징으로 합니다.
- 발현 빈도는 여건에 따라 다양하게 나타납니다. 약 30만~50만 명당 1명입니다. 인종과 민족 간 차이가 있습니다.
- 발병 연령은 19~71세 사이입니다. 발병 평균 연령은 43~52세입니다.
- 표현촉진(Anticipation)은 나타나지 않습니다.
- 초기 증상으로는 환자의 90% 정도가 불안정한 걸음(다리가 휘청거림), 비틀거림(stumbling), 불균형을 겪습니다. 환자의 10% 정도가 구음 장애를 겪습니다. 
- 증상은 서서히 진행됩니다. 결국 모든 환자는 보행운동실조, 상지의 조정 장애, 기도진전(intention tremor), 구음 장애를 보입니다. 약 50%가 복시증(diplopia)을 겪습니다. 수평주시안진(70~10%), 수직안진(65~83%)이 나타날 뿐만 아니라 사물을 고정시키거나 움직이는 사물과 관련된 시각에 장애가 나타납니다. 
- 연하곤란이나, 질식 등은 보편적으로 발생합니다. 반사이상항진, 족저의 신근반사(40~50%)이 발생합니다. 근긴장, 안검경련과 같은 대뇌 기저핵 증후(25%)가 나타납니다. 정신 상태는 온전하지만, 나이가 많은 환자의 10% 이상이 치매를 보입니다. 수명은 짧지 않습니다.  ⑤ SCA 7
- 구음 장애와 연하 장애를 동반하는 진행성 소뇌 운동실조증과 중심 시력의 소실로 진행되어 실명에 이르는 망막 이영양증을 특징으로 합니다.
- 발현 빈도는 10만 명당 1명 미만입니다. 인종과 민족 간 차이가 있습니다.
- 평균 발병 연령은 10대 후반~20대 초반입니다.
- 초기 증상으로 소뇌성 운동실조가 발생하기 전에 색각과 중심 시력의 이상이 항상 먼저 나타납니다. 망막의 퇴화는 진행성이며, 결국에는 실명에 이릅니다.
- 소뇌성 운동실조 증상으로는 운동조절 이상, 길항운동반복불능증, 조정능력 저하가 선행되며, 이후 구음 장애, 연하 장애, 운동 근육의 조절 능력 소실로 진행됩니다.
- 이른 나이에 발병할수록 질환이 진행하는 속도도 빠르고 증상이 심합니다. 늦게 발병하는 경우에는 느리게 진행되며 증상이 경미합니다.
- 표현 촉진(Anticipation)이 나타납니다.
- 50~60대에 첫 증상을 보이는 환자는 정상 수명을 유지합니다.