베커형 근이영양증의 진단은 무엇인가요?
베커형 근이영양증 환아에 대하여 자세한 병력, 진찰 소견, 자발 운동, 근력 저하의 유무, 근긴장 저하의 분포, 건반사, 지능 발달 정도 등을 조사합니다. 원인 질환을 진단하기 위하여 근전도, 근생검 등을 시행합니다. 혈청 효소는 근 증상의 정도와 무관하게 상승합니다. 근전도 소견은 듀시엔형과 유사합니다. 근생검 조직에서 근세포막에 존재하는 디스트로핀에 대한 항체 염색을 시행하여 관찰할 때, 이것이 비정상적인 크기와 양으로 존재하는 것이 특징적입니다. 환자의 90% 이상에게 디스트로핀 유전자의 결실이 나타납니다.