폼페병의 진단에 대해서 설명해주세요.
폼페병을 확진하기 위해서는 피부의 섬유아세포나 근육 조직에서 산성 알파-글루코시다아제 효소의 결핍을 확인해야 합니다. 최근에는 말초 혈액의 림프구에서도 일종의 처치를 한 뒤 효소의 활성도를 측정할 수 있습니다.  영아형은 효소의 완전 결핍이 보이지만, 성인형에서는 잔존 효소 활성도를 확인할 수 있습니다. 근육 조직 검사에서는 막에 둘러싸인 글리코겐을 다량 포함한 큰 공포(vacuole)와 리소좀 외부에 부유하는 PAS 염색 양성의 글리코겐 물질을 확인할 수 있습니다.
 
태아 융모막 검사를 이용하면 효소 활성도 측정 또는 유전자 분석을 통한 산전 진단이 가능합니다. 원인 유전자인 GAA 유전자의 돌연변이 검사 또한 확진을 위해 널리 시행되고 있습니다. 검사를 시행하면 근육 효소(creatine kinase, lactate dehydrogenase)가 상승되어 있고, 혈장 acid phosphatase가 증가되어 있습니다.