레버씨 시신경 위축증 )의 원인은 무엇인가요?
레버씨 시신경 위축증의 원인은 사립체 유전자(미토콘드리아 DNA, mtDNA)의 돌연변이에 의한 유전입니다. 유전 질환은 대부분 핵 내 유전자에 생긴 결함에 의해 발생하지만, 사립체 유전자의 이상으로 발병하는 경우도 있습니다. 이 질환은 사립체 유전자 돌연변이에 의해 유전되는 질환 중에서 가장 먼저 발견되었습니다.  사립체는 생체 활동에 사용되는 에너지(ATP)를 생산하는 중요한 세포 내 소체로, 핵 유전자와 달리 독립적인 유전자를 갖습니다. 본래 세포핵 안에 있는 한 쌍의 유전자는 부모로부터 각각 물려받습니다. 하지만 부계 쪽 사립체 유전자는 정자의 꼬리 안에 있어서 수정 시 정자의 꼬리가 떨어지며 난자 내로 들어가지 못합니다. 이 때문에 사립체 유전자는 오직 모계에서 유전됩니다. 환자는 대부분 모계에서 가족력을 물려받지만, 40% 정도는 자연발생적입니다.  레버씨 시신경 위축증은 양쪽 눈에 발생하는 원인 불명의 시신경 병증 중 30~50% 정도를 차지합니다. 이 질환의 95% 정도는 G11778A(전 세계적으로 70% 정도), G3460A, T14484C의 세 가지 점돌연변이 중 하나를 보유하고 있습니다. 이외에도 많은 점돌연변이 유전자가 밝혀져 있습니다.  이 질환의 확실한 발생 기전은 밝혀지지 않았습니다. 다만 정상적인 세포 분열 및 성장 과정에 결함이 있는 사립체 유전자가 관련되어, 시신경 세포에서의 에너지 생산 과정에 문제가 발생하고 이로 인해 세포가 파괴된다고 추측됩니다.