모호한 생식기의 진단은 무엇인가요?
모호한 생식기를 가진 신생아에게 가장 먼저 확인할 것은 성선이 만져지는지의 여부와 염색체의 핵형입니다. 진단적 검사로 핵형 검사, 생화학적 및 내분비학적 검사, 영상의학적 검사, 복강경 검사, 성선조직 검사를 시행합니다. 이러한 진단 절차를 거쳐 확진하면, 환아에게 가장 적절한 성이 무엇인지 결정합니다. 환아의 성을 결정하는 데 고려하는 요소에는 발견 시 나이, 가임 능력, 내분비적 요소, 성선의 악성화, 해부학적인 요소가 있습니다. 발견 당시 나이는 매우 중요합니다. 생후 18~30개월 경에 자신의 성에 대한 인식이 확고해지므로, 3세 이후에 방문한 경우에는 인식하고 있던 성을 바꾸는 것이 매우 어렵습니다. 성 분화 이상이 있는 환자는 최대한 빠르고 정확하게 진단하여 그 환자의 성 역할 및 정신적 성 발달이 정상적으로 이루어지도록 도와주어야 합니다. 성 분화 이상의 가족력이 있다면, 임신 5개월 이후에 초음파로 생식기를 볼 수 있으므로 출생 전 진단이 필요합니다. 임신 15~20주 경에 양수천자로 생화학적 진단을 할 수 있습니다. 융모막 생체 검사로 최소한 유전적인 성별과 HLA형을 더 빨리 판단할 수 있습니다.