4번 염색체 단완결실 증후군의 증상은 무엇인가요?
4번 염색체 단완결실 증후군은 그리스 투구형 얼굴(장두증, 전두골 돌출, 뚜렷하고 넓은 미간, 안구의 저형성, 내안각췌피, 크고 넓은 코, 뾰족한 코, 소하악증)이 특징입니다. 또한 사시, 낮게 변형된 귀, 아래로 처진 입, 구순열 및 구개열(15%), 심장 기형(중격 결손), 요도 하열, 잠복 고환, 척추 측만증, 발작 등의 증상이 동반됩니다. 경중의 차이가 있기는 하지만 정신 지체, 수유 곤란의 증세가 나타나기도 합니다. 