레쉬-니한 증후군 의 정의은 무엇인가요?
레쉬-니한 증후군(Lesch-Nyhan syndrome)은 HPRT 효소의 결핍으로 인해 신경계, 신장, 류마티스성 이상 증상을 유발하는 선천적 퓨린(Purine) 대사 장애 질환을 의미합니다. 발생 빈도는 38만 명 중 1명 정도입니다. 이 질환은 1964년에 레쉬(Lesch)와 니한(Nyhan)에 의해 처음 보고되었습니다.  레쉬-니한 증후군이 있으면 생후 3~6개월경에 근긴장 저하와 발달 지연이 나타나며, 앉기 어렵고 걷지 못하는 보행 장애가 발생합니다. 2~3세 때는 인지 장애와 함께 손가락, 손, 입술, 뺨 안쪽을 물거나 머리와 팔을 세게 흔드는 등의 행동 장애가 발생합니다. 요산이 과생산되어 요산과다혈증, 요산과다뇨증, 결절성 통풍, 관절염, 요로 결석, 요산성 신증 등이 발생합니다.  이 질환이 있는 환자의 평균 수명은 20~30대입니다. 적절히 관리하면 40세 정도까지 생존할 수 있습니다. 약물 치료를 받지 않고 적절히 관리하지 않으면 대부분 5세가 되기 전에 사망합니다.