갈락토오스혈증의 진단은 무엇인가요?
생후 2~3일경에 발뒤꿈치 혈액을 채취하여 beutler법(결손 효소의 측정법)을 통한 screening test를 실시합니다.  요의 환원 반응 양성을 시험하기 위한 Clinitest, 혈중 galactose와 Galactose-1-phosphate(Gal-1-P)의 증가 및 적혈구를 이용한 Galactose-1-phosphate uridyl transferase, galactokinase, galactose epimerase의 효소능 측정, 유전자 검사를 시행합니다.