산필리포 증후군의 증상은 무엇인가요?
산필리포 증후군을 가지고 태어난 아이들은 1~3세까지는 정상적인 속도의 성장을 보이지만 그 이후에는 성장이 천천히 이루어집니다. 그러나 산필리포 증후군 환아들은 비교적 정상 키이고, 다른 MPS 환아들에 비해 외모의 변화가 심하지 않을 수 있습니다. 머리카락이 두껍고, 숱이 많으며, 체모도 정상보다 많은 것이 보통입니다. 눈썹이 두껍고 진하며, 중앙선에서 만나는 경우가 있습니다.  산필리포 증후군 아이들은 대부분 자주 감기에 걸립니다. 만성 비염과 콧물, 만성 중이염, 중등도의 청력 상실이나 완전 청력 상실, 유스타키오관 협착 등이 나타납니다. 2~6세 때에 발달 지연, 정신 지체, 과격하고 파괴적인 행동, 통제가 어려울 정도의 행동 과다, 짜증, 수면 장애가 나타나기 시작합니다. 이 증상은 6~10세 때 대부분의 환자에게서 뚜렷해지며 매우 빨리 악화되는 경과를 보입니다. 이러한 행동 장애는 치료하기 매우 어렵습니다.  산필리포 증후군을 가진 아이들의 손은 굽어 있습니다. 팔이 완전히 펴지지 않는 경우도 있습니다. 나중에는 큰 관절의 움직임에 제한이 생기는 경우도 있습니다. 간과 비장은 약간 커질 수 있지만 문제를 일으킬 정도는 아닙니다. 때로 탈장이 발생하기도 합니다.  말기가 되면 많은 수의 산필리포 증후군 환아들이 자주 경련을 일으킵니다. 경우에 따라서는 전신 발작을 일으키기도 하는데, 이때에는 아이를 옆으로 눕혀 구토물이 기도로 넘어가지 않도록 해야 합니다. 이러한 자세는 경련이 끝날 때까지 유지해야 합니다. 기도가 열려 있는지 확인하고, 입안에 아무것도 넣지 말아야 합니다. 