갈락토오스혈증의 정의은 무엇인가요?
갈락토오스 혈증은 중요한 효소 대사 결핍으로 인해 체내에 갈락토오스(유당)와 그 대사산물이 축적되어 생후 즉시 발육 부전, 구토, 황달, 설사 증상 등이 나타나고, 치료하지 않으면 백내장, 정신지체 등을 보이다가, 결국은 간 기능 부전, 출혈, 패혈증 등으로 사망하게 되는 매우 드문 유전 질환입니다.  갈락토오스 혈증은 크게 Galactose-1-phosphate uridyl transferase(GALT)의 결핍증, Galactose kinase 결핍증, Epimerase 결핍증으로 나누어집니다. 발생 빈도는 정확하지 않으나 출생아 5만~6만 명 중 1명으로 파악됩니다.