산필리포 증후군의 원인에 대해서 설명해주세요.
산필리포 증후군은 헤파린황산염(heparan sulfate)이라고 불리는 뮤코다당류(Mucopolysaccharides)를 잘게 부수는 데 사용되는 필수적인 효소가 부족하여 생깁니다. 즉, 불완전하게 부수어진 뮤코다당류가 세포 안에 계속 남아 신체적인 손상을 초래하는 것입니다. 영아나 유아인 경우에는 질병의 증상이 거의 나타나지 않다가 세포의 손상이 점점 더 진행되면서 증상이 서서히 나타납니다.  산필리포 증후군을 유발하는 뮤코다당질축적증 MPS III형의 A 유전자는 1996년 Karageorgos 등이 17q27.3에 위치한 전체 sulfamidase gene을 해독하여 구조를 밝혔습니다. 그 크기는 11 kb이고, 8 exon을 포함하고 있습니다. MPS III형의 B 유전자는 17q21에 위치하며, 8.5 kb로 6 exon을 포함하고 있습니다. C형 유전자는 14번 염색체에, D형 유전자는 12q14에 위치하고 있습니다. MPS III 유전자 돌연변이는 대부분 과오 돌연변이(missense mutation)이며, 소수에서 premature termination mutation이나 small deletion이 보입니다.