단풍당밀뇨증의 치료에 대해서 설명해주세요.
질환이 확진되거나 의심되는 경우 가능한 한 빨리 치료를 시작해야 합니다. 단풍당밀뇨증 신생아의 초기 치료 방법은 branched chain 아미노산의 수치를 신속히 감소시키는 것입니다. 중증의 경우 branched chain 아미노산과 α-keto산을 제거하기 위해 지속적인 신대치 요법을 이용하여 혈액 투과를 실시하여 독소를 제거합니다. 류신(leucine), 이소루신(isoleucine), 발린(valine)이 제한된 특수 분유를 수유해야 합니다. 수유하는 동안 유기산 분석을 통해 류신, 이소루신, 발린의 수치를 확인하고 조절합니다. 아이들이 성장하더라도 이러한 특수 분유를 계속 섭취해야 합니다. 육류나 콩류, 달걀, 낙농 제품 등과 같은 고단백 음식을 제한하는 저 branched chain 아미노산 식이요법에 대한 교육이 필요합니다. 비타민 B1 의존형의 경우 다량의 비타민 B1(적어도 10mg/24hrs)을 투여합니다. 