산필리포 증후군의 정의은 무엇인가요?
산필리포 증후군(Sanfilippo syndrome)은 뮤코다당질축적증의 한 종류로, MPS III형으로 알려져 있는 상염색체 열성 유전 질환입니다. 이 질환의 특징은 임상적으로 각막 혼탁이 없고, 간비종대나 골격계 변화 등의 신체적 변화가 경미하지만 중추 신경계 증상들이 매우 심하고 진행적인 것입니다. 산필리포 증후군은 1963년 이 질환을 처음 기술한 미국의 의사 산필리포(Sanfilippo)의 이름을 따서 명명되었습니다. 산필리포 증후군을 가진 환자는 2~6세 때에 발달 지연, 정신 지체, 과격하고 파괴적인 행동, 통제가 어려울 정도의 행동 과다, 짜증, 수면 장애와 다모증이 나타나기 시작합니다. 6~10세 때는 이 증상이 대부분의 환자에게서 뚜렷하게 나타나며, 매우 빨리 악화되기도 합니다. 신체 변화가 경한 편이기 때문에 진단이 늦어지는 편입니다. 환자는 대부분 10~20세에 폐렴과 같은 합병증으로 사망합니다.  산필리포 증후군은 각각 다른 효소의 결핍으로 생화학적으로는 상이하지만 임상적으로는 매우 유사한 4가지 형(type A, B, C, D)으로 나누어집니다. 소변에서는 모두 헤파란황산염(heparan sulfate)만이 검출됩니다. A형이 다른 형보다 빈도가 높으면서 더 이른 나이에 증상이 발현되고, 정도가 심하며 더 일찍 사망하는 것으로 보고됩니다.  산필리포 증후군의 결핍 효소와 유전자 위치(Genetic map locus)는 다음과 같습니다. type A : Heparan N-sulfatase - 17번 염색체(17q25.3)
type B : N-acetyl-α-D-glucosaminidase - 17번 염색체(17q21)
type C : Acetyl-CoA:α-glucosaminide-N-acetyltransferase, -14번 염색체
type D : N-acetyl-α-D-glucosaminide-6-sulfatase -12번 염색체(12q14)