페닐케톤뇨증의 치료은 무엇인가요?
페닐케톤뇨증의 치료 방법은 이 질환이 전형적인지, 비전형적인지에 따라 달라집니다.  ① 전형적 페닐케톤뇨증(Classical phenylketonuria)
진단 즉시 저페닐알라닌 특수 분유를 먹입니다. 혈중 페닐알라닌치를 6mg/dL 전후로 유지하려면 제한된 양의 페닐알라닌을 투여해야 합니다. BH4 반응성을 보이는 경우는 BH4(≤20mg/kg/day)를 투여합니다. 6세까지는 페닐알라닌이 소량으로 들어 있는 식품과 페닐알라닌 제거 분유를 섭취하는 저페닐알라닌 식이 요법으로 혈중 페닐알라닌을 3~8mg/dL로 유지하는 것이 좋습니다.  6세 이후에는 식사 제한을 완화해도 좋습니다. 그러나 식이 요법을 중지하면 안 됩니다. 사춘기부터 평생 동안 혈중 페닐알라닌치를 3~15 mg/dL로 유지하는 것이 바람직합니다. 페닐알라닌 섭취량이 필요량보다 지나치게 적으면 발육 장애, 빈혈, 저단백혈증 등 페닐알라닌 결핍 증상이 나타납니다.  ② 비전형적 페닐케톤뇨증(Atypical phenylketonuria)
BH4 조효소를 투여합니다. 필요시 신경 전달 물질의 전구체를 투여합니다. 임신 9~11주경 융모막 채취로 얻은 세포로부터 DNA를 분석하면 산전 진단과 보인자 진단을 할 수 있습니다. 산모가 페닐케톤뇨증 환자인 경우, 저페닐알라닌식을 섭취하지 않으면 태아 혈액의 페닐알라닌이 상승하여 태아의 발육에 장애를 줍니다. 이를 치료하지 않고 임신을 계속하면 저출생체중, 소두증, 심기형, 정신 박약 등이 자주 나타납니다. 이러한 태아 장애를 예방하려면 임신 전부터 저페닐알라닌 식사를 섭취함으로써 전체 임신 기간 중 혈청 페닐알라닌치를 10mg/dL 이하로 유지해야 합니다. 