중쇄 아실코에이 탈수소효소 결핍증)의 진단에 대해서 설명해주세요.
① 임상적 진단
- 건강하던 아이에게 Hypoketotic hypoglycemia, 기면, 발작, 혼수 상태 유발이 나타남
- 간 비대, 급성 간 질환(급성 비염증성 뇌병변, 고암모니아혈증, 간 기능 장애, 간의 지방 침윤 등의 특징으로 인해 Reye syndrome으로 오진될 수 있음)  ② 갑작스럽고 설명 불가능한 사망 생후 2년까지 이러한 급성 증상이 처음 나타나며, 성인기에까지 영향을 미칩니다. 갑작스럽고 설명 불가능한 사망은 이 질환의 첫 번째 임상 증상입니다.  ③ 테스팅
Plasma acylcarnitine analysis, Plasma fatty acid analysis, Urine organic acid analysis/Urine acylglycine analysis, Analysis of fatty acid β-oxidation in cultured fibroblasts/Analysis of MCAD enzyme activity, Newborn screening, postmortem diagnosis 등의 검사를 시행합니다.  ④ 분자유전학적 검사
ACADM은 이 질환과 관련된 유일한 유전자입니다. 이는 염색체 1p31에 위치하며, 유전학적 진단이 가능합니다.