레트 증후군 의 증상은 무엇인가요?
레트 증후군의 특징적인 임상 증상은 연령이 증가하며 나타납니다. 따라서 5세 아동에 대한 진단은 쉬울 수 있습니다. 그러나 증상이 모호한 유아의 경우 진단하기 어렵습니다. 또한 청소년기에는 많은 다른 장애에서 이차적으로 나타날 수 있는 흔하고 복잡한 증상이 나타나므로 오진하기 쉽습니다.  특히, 유아자폐증으로 오진하는 경우가 많습니다. 그러나 유아자폐증의 경우 음성적(언어적) 퇴행은 나타나지만 운동 기능의 퇴행은 나타나지 않습니다. 이와는 달리 레트 증후군은 두 가지 모두에서 동시적인 퇴행을 보입니다.  또한 유아자폐증은 여아에게 드물게 발생하기 때문에, 심한 자폐 증상을 나타내는 2세 이하의 여아는 레트 증후군을 의심해 보아야 합니다. 그러나 6개월 미만과 3~5세 이상의 대다수 레트 증후군 아동은 자폐 증상을 나타내지 않습니다. 다음은 연령이 증가함에 따라 나타나는 특징적인 임상 증상을 정리한 것입니다.  ① 1단계
생후 6~18개월까지는 퇴행 전기입니다. 운동신경의 발육 퇴행이 나타나거나, 발육 속도가 지체되며, 놀이에 대한 흥미가 사라지면서 성격이 변화합니다.  ② 2단계
1~4세경은 퇴행기입니다. 사회적 관계, 인지 능력, 손의 사용 능력, 언어 등에서 이전에 습득했던 기능을 상실합니다. 운동 상동증(Sterotyped movements), 특히 정형화된 손동작이 보입니다. 처음에는 손을 입으로 가져가는 동작, 손바닥을 마주치는 동작이 종종 나타납니다. 그다음 거의 모든 아동에게서 손 중간선 부분의 비틀기 동작, 손 씻기 동작이 시작됩니다. 이러한 손놀림은 아동이 깨어 있는 동안 계속되다가 아동이 잠을 자는 동안 사라집니다.  이와 아울러 불규칙한 호흡이 발견될 수 있습니다. 깨어 있는 동안에 주기적인 무호흡 상태와 간헐적인 과호흡이 교대로 나타나는 호흡 불량이 나타납니다. 수면 중에는 정상적으로 호흡합니다. 간혹 또래 아동과 어울리지 않고 의사소통 능력을 상실하기 때문에 자폐증으로 오인되는 경우도 있습니다. 모방 놀이나 상상 놀이를 하지 않습니다. 언어 표현과 이해 능력도 크게 손상되어 심각한 정신 지체가 됩니다. 어떤 아동은 잠에서 깰 때 이유 없이 웃거나 울기도 합니다.  몸을 흔드는 양상이 뚜렷하게 나타나며, 특히 흥분했을 때 몸을 흔듭니다. 걸음걸이가 불안정하며 팔자걸음으로 걷거나 뻣뻣한 다리 모양을 합니다. 보행 시 발가락으로 걷기도 합니다. 운동성이 있는 움직임을 시작하는 것이 어렵습니다. 이갈기가 흔하게 나타납니다. 약 25%의 아동은 경련 증상을 보입니다.  ③ 3단계
4~8세경은 가성 안정기입니다. 퇴행이 일시적으로 진행하지 않는 듯하며, 자폐 행동이 감소하고 사회적 관계가 개선됩니다. 그러나 보행 실조, 심한 정신 지체, 발작 등의 증상이 계속됩니다. 그러나 행동에는 진전이 있는데, 과민하거나 우는 증상이 줄어들며, 자폐적인 성향이 줄고 눈을 잘 맞추게 됩니다. 이 시기의 아동은 주위 환경에 좀 더 관심을 보입니다. 민첩성, 주의 집중력, 의사 전달 기술 등이 좋아집니다. 대부분의 레트 증후군 아동은 일생의 대부분, 또는 전부를 이 단계에서 보냅니다.  ④ 4단계
8세 이후부터 청소년기까지는 운동 악화기입니다. 진행성 운동 장애, 척추 측만, 근육 약화, 경련성 마비 등이 발생합니다. 말초 혈액 순환이 안 되어 발이 붓고, 차가우며 푸른빛을 띱니다. 운동성 감소로 변비가 나타나기도 합니다. 그러나 인지 능력, 사회적 관계, 눈 맞추기, 주의 집중력 등은 향상됩니다.  전신적으로는 소두증, 호흡 불량, 척추 기형, 보행 실조, 척추 측만, 발의 기형, 성장 지연, 말초혈관 운동 장애 등의 증상이 나타납니다. 레트 증후군 환아의 70%는 뇌전도상에서 경련 활성(seizure activity)을 보이며, 25%는 임상적인 발작 증세를 나타냅니다.  레트 증후군의 특징적인 증상은 손의 상동 행동입니다. 이와 같은 행동은 기능적인 손의 사용이 퇴행되면서 나타납니다. 대부분의 경우 두 손 모두를 사용하여 몸의 상체 부분에서 손을 모아 비틀고 씻거나, 입속에 손을 넣어 타액을 묻히는 형태, 자신의 몸을 지속적으로 치는 형태 등 다양한 유형이 복합적으로 나타납니다. 이러한 손의 상동 행동은 아동이 잠자는 시간을 제외한 모든 시간에 지속적으로 나타납니다.  구강 내 증상으로는 비정상적인 저작과 연하 곤란 등을 들 수 있으며, 많은 경우 자발적인 음식물 섭취가 곤란합니다. 심한 이갈이로 치아 마모가 일어나며, 타액이 과다하게 분비됩니다. 구개는 높고, 상악궁은 좁으며, 혀를 내밀고 있기도 합니다. 깨물거나, 손등을 핥고 입술로 비비는 습관이 있습니다. 흡지벽이 있는 경우도 많습니다.