이염성 백질이영양증 의 원인은 무엇인가요?
아릴설파타아제 A(arylsulfatase A)를 만드는 유전자의 돌연변이가 여러 부위에서 발견되었습니다. 그 유전자는 22번 염색체 장완(22q13-13qter)에 있습니다. 아릴설타파아제 A(Arylsulfatase A)의 결핍이나 부족으로 인하여 cerebroside sulfate(sulfatide)가 중추신경계와 말초 신경의 백질과 수초에 축적됩니다. 이것은 톨루이딘 블루(toluidine blue) 염색 검사를 시행하면 적갈색으로 염색되므로, 현미경으로 관찰할 수 있습니다.  백질에는 광범위하게 탈수초(demyelination)가 일어납니다. 백질은 위축 상태이며, 말기에는 심하게 위축됩니다. 발병 연령과 효소 결핍의 종류에 따라 영아 후기형(late infantile), 연소형, 성인형 등으로 구분합니다.