22번 염색체 장완 미세결실 증후군의 증상은 무엇인가요?
22번 염색체 미세결실 증후군은 심장 기형, 구개열(구순열), 비음, 안면 기형(긴 코, 돌출된 콧대, 짧은 인중, 작은 턱에 편평한 광대뼈, 좁은 안검열, 양안 격리증, 변형 귀, 작은 입), 저칼슘혈증을 유발하며, 때로 발작을 일으키는 부갑상선기능저하증, 갑상선기능저하, T 림프구와 관련된 면역 체계 이상, 잦은 상기도 감염, 잦은 중이염, 성장 발달 지연, 위장관 기형, 신장, 비뇨기계 기형, 행동 장애 및 학습 장애, 정신과적 이상, 홍채 결손이나 원시와 같은 시력 장애, 청각 장애(유스타키오관의 기능 이상, 중이염, 청력 상실), 소두증, 작은 키, 작은 몸통, 척추 측만증, 앞으로 돌출된 작은 어깨, 발 기형, 잠복 고환 등이 동반됩니다.  특히, DiGeorge 증후군과 conotruncal anomaly face 증후군의 경우에는 심장 기형 빈도가 높고, velocardiofacial 증후군의 경우에는 30% 정도에서 심장의 이상이 관찰됩니다. 주된 기형으로는 대동맥궁의 이상, Fallot 4징, 심실 중격 결손 증상이 있습니다.  