포르피린증의 정의은 무엇인가요?
포르피린은 헤모글로빈이 철분과 결합할 수 있도록 도와주는 단백질입니다. 포르피린은 적혈구의 혈색소에 많이 포함되어 있으며, 헤모글로빈 합성에 중요한 역할을 합니다. 이 포르피린을 혈색소로 바꾸기 위해 특정한 효소가 필요합니다. 그 과정에서 선천적 혹은 후천적인 유전자의 결함으로 효소가 결핍되면 포르피린 과다 축적이 일어나 신체에 이상이 나타납니다. 이러한 질환을 포르피린증이라고 합니다.