골형성부전증의 진단에 대해서 설명해주세요.
다음의 임상 증상이 골형성부전증을 진단하는 데 도움이 됩니다. 진단을 위한 첫 번째 지표는 신생아나 소아에게 큰 충격이나 외상이 없는 골절이 발견되는 것입니다. Type Ⅱ, Ⅲ, Ⅳ인 아기는 흔히 출생 시 골절이 생기거나 산전에 이미 골절을 경험한 후 치유된 흔적을 가지고 있습니다. Type Ⅰ 아기의 경우 생후 수년 동안 아기 기저귀를 갈거나, 안아 올리거나, 트림을 시키거나, 일어서거나 걷기 시작하는 등의 정상 행동 중에 골절이 발생합니다. 매우 가벼운 Type Ⅰ의 경우 10대나 성인기까지도 진단되지 않을 수 있습니다. 이후, 생화학적 검사 또는 분자유전학적 검사를 통해 확정적으로 진단할 수 있습니다. 그러나 두 검사 모두 100%의 정확도를 보이는 것은 아니므로 다른 요소와 연계하여 검토해야 합니다. 피부 생검을 통해 Type 1 콜라겐의 양과 질이 비정상인지 분석합니다. 혈액 검사를 통한 DNA 검사로 골형성부전증의 원인이 되는 돌연변이의 위치를 확인합니다. 초음파 검사를 통해 만곡(bowing), 골절, shortening, 다른 뼈의 기형 등과 같이 현저하게 심한 골형성부전증 상태를 확인할 수 있습니다. Type Ⅱ는 임신 14~16주 사이에, Type Ⅲ는 16~18주 사이에 감별할 수 있습니다. 그러나 초음파 검사로는 골형성부전증의 유형을 정확하게 밝혀낼 수 없습니다. 융모막 천자(CVS)를 통해 유전학적 돌연변이뿐만 아니라 비정상인 콜라겐을 분석할 수 있습니다. 양수 천자를 통해서는 유전학적 돌연변이를 분석할 수 있습니다. 골형성부전증에는 매우 다양한 유전학적 돌연변이가 존재하므로, 산전 유전학적 검사는 이미 알려진 돌연변이를 가진 가족에게 가장 유용합니다.