판코니범혈구감소증의 정의은 무엇인가요?
판코니범혈구감소증(Fanconi syndrome)은 근위세뇨관의 기능에 이상이 생겨 아미노산, 포도당, 인산, 중탄산염, 칼슘, 칼륨, 마그네슘, 그 외의 다른 물질이 소변으로 과다 배출되어 대사성산증, 저인산염혈증, 탈수, 구루병, 골다공증, 골연화증, 성장지 연을 초래하는 질환입니다. 1927년 판코니(Fanconi)가 처음으로 보고한 질환입니다. 상염색체 열성으로 유전되는 염색체 불완전 증후군입니다. 