MERRF 증후군)의 정의은 무엇인가요?
MERRF(Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fiber) 증후군은 사립체성 뇌근병증 중 하나의 질환입니다. 이는 1980년 후쿠하라(Fukuhara) 등이 처음 보고한 질환으로, 비교적 드문 질환입니다. 임상적으로는 간대성 근경련(progressive myoclonus), 간질(epilepsy), 운동 실조(ataxia), 사지 무력, 치매(dementia) 등의 특징이 있습니다. 조직 병리학적으로는 근육 생검상 modified Gomori trichrome 염색에 의하여 "불균일적적색근섬유(ragged-red fibers(RRF))"가 관찰됩니다. 전자현미경적으로는 사립체의 숫자나 크기 등의 변화가 확인됩니다.