폼페병의 원인은 무엇인가요?
폼페병은 상염색체 열성으로 유전됩니다. 염색체 17번의 장완(q25)에 위치하는 산성 알파-글루코시다아제(acid alpha-glucosidase(GAA)) 유전자 이상이 그 원인입니다. 이 효소는 심장, 간뿐만 아니라, 섬유 모세포, 백혈구 등 전신 조직에 분포합니다. 이 효소가 부족하면 당원인 글리코겐이 축적되고, 세포 기능이 방해받아 손상이 발생합니다.