클라인펠터 증후군 의 진단에 대해서 설명해주세요.
클라인펠터 증후군은 사춘기 이후에 관찰되는 신체적 이상 소견을 통해 진단할 수 있습니다. 세포 유전학적 검사를 통해서 말초 혈액 염색체 검사를 시행하여 47, XXY 핵형을 확인합니다. 호르몬 검사를 통해서는 FSH, LH, estradiol과 같은 호르몬이 대부분 증가한 상태를 확인할 수 있습니다. 그러나 간혹 정상인 경우도 있습니다. 고환 생검으로 고환 위축, 무정자증을 확인할 수 있습니다.