선천성 갑상선기능저하증의 증상은 무엇인가요?
선천성 갑상선기능저하증 환아는 출생 시 체중과 신장이 대부분 정상입니다. 출생 시에 임상 증세를 보이는 경우는 5%에 불과합니다. 출생 때까지는 어머니의 갑상선 호르몬이 태아에게 어느 정도 공급되므로, 생후 2~3개월까지도 임상 증상이 잘 나타나지 않을 수 있습니다. 남아보다 여아에게 약 2배 이상 발생합니다.  영아기의 가장 흔한 증상으로는 장기간 계속되는 황달, 변비, 수유 곤란, 많이 자고 잘 울지 않는 기면 상태, 두꺼운 혀에 따른 호흡 곤란 등이 있습니다. 또한 낮은 체온, 얼룩덜룩하고 건조하고 두껍고 찬 피부, 열린 입, 멍청한 표정, 부서지기 쉽고 거친 머리카락, 복부 팽만과 제대 탈장, 쉰 울음소리, 눈꺼풀, 손등, 생식기 및 사지의 부종, 근긴장 저하(hypotonia), 이완된 반사, 치아 발육 지연 등이 나타납니다. 서맥, 심잡음, 심확대 등이 나타납니다. 갑상선 호르몬 합성 장애의 경우 흔히 갑상선 종대가 나타납니다.  영아기 이후에는 성장 발달 지연이 뚜렷하게 나타납니다. 작은 키, 짧은 사지와 목, 두터운 손과 짧은 손가락 등이 나타납니다. 상절과 하절의 비가 영아형에 머물러 있으며(상하절 비가 정상보다 큼), 골 발육이 늦고 대천문이 크게 열려 있습니다.  나이가 들면 신경학적 증상이 나타납니다. 과산화효소 결핍에 의해 갑상선 기능 저하 증세와 갑상선 종대 증상이 나타나고, 선천성 귀머거리인 경우를 펜드레드(Pendred) 증후군이라고 합니다.