듀시엔형 근이영양증 의 진단에 대해서 설명해주세요.
① 혈청 효소 혈중에 존재하는 근육 효소로는 CK, GOT, GPT, LDH 등이 있습니다. 특이하게 CK가 고도로 상승하여 보조 진단에 많이 사용됩니다. 근 위축이 진행됨에 따라 CK가 차츰 저하되고, 말기에는 거의 정상에 가깝게 됩니다. 여성 보인자(carrier)에게 CK의 상승이 나타나는 경우가 있어서 보인자 발견에 사용되기도 합니다. 그러나 모든 보인자 모친에서 상승하는 것은 아니므로 주의해야 합니다. 또한 나이에 따라 CK 수치가 변화할 수 있습니다. 즉, 출생 초기에는 CK가 저하되는 경향을 보이다가 50대 후반부터 상승하므로, 20대 이내에 시행하는 것이 바람직합니다.  ② 근전도
근원성 변화인 저진폭(low voltage)과 지속 시간 단축(short duration)의 방전을 볼 수 있습니다. 신경 전달 속도는 정상입니다.  ③ 근생검
근섬유의 직경이 다양해지고, 중심핵이 존재하며, 농염(opaque) 근섬유와 비대된 근섬유 및 간질(interstitium) 조직이 증식하는 소견이 확인됩니다. 말기에는 근섬유가 지방 조직으로 대치되는 소견이 보이며, 염증 변화는 나타나지 않습니다.  ④ 면역 조직 화학적 검사(immunohistochemistry)
근생검에서 근세포막에 존재하는 디스트로핀(dystrophin)에 대한 항체를 염색하여 그 유무를 검출하는 방법입니다. 현재 이 방법이 널리 사용되고 있습니다.  ⑤ DNA 진단
디스트로핀 유전자의 결실, 유전자 일부의 중복 혹은 점돌연변이를 검출합니다.  ⑥ 보인자 진단과 출생 전 진단
가계도 분석(pedigree analysis)을 시행합니다. 크레아틴키나아제(creatine kinases) 측정, 근생검 및 면역 조직 화학적 검사, DNA 분석을 시행할 수 있습니다.