유약 X 증후군의 원인은 무엇인가요?
1991년 Verkerk 등과 Yu 등의 두 그룹에서 유약 X 염색체 증후군의 유전자 FMR-1을 발견했습니다. 이어 같은 해 Fu 등이 FMR-1 유전자 상부에 위치한 CGG라는 DNA 염기서열의 반복 횟수가 비정상적으로 증폭되어 이 질환이 유발된다고 보고하였습니다. 정상인의 반복 횟수는 5~44회 정도에서 정규 분포를 이룹니다. 반복 횟수의 경계 수준은 45~54회입니다. 보인자는 불완전 돌연변이로 대개 55~200회의 반복 횟수를 보입니다. 임상 증상이 있는 완전 돌연변이의 경우 200회 이상 반복된다는 점이 보고되었습니다.  FMR-1 유전자 상부의 CGG의 증폭이 이 질환을 초래하는지에 대한 여러 가설이 있지만, CGG 증폭은 FMR-1 유전자의 정상 기능을 억제하는 것으로 추정됩니다. FMR-1 유전자는 여러 조직에서 비교적 특이적으로 발현합니다. 주로 발현하는 곳은 뇌, 고환, 심장, 림프구 등입니다. 아직 FMR-1 유전자의 산물이 어떤 역할을 하는지는 규명되어 있지 않습니다. RNA라는 또 다른 유전 정보 물질과 결합하는 단백질이라고 알려져 있습니다.  