가부키 증후군의 원인에 대해서 설명해주세요.
가부키 증후군의 약 70%는 12번 염색체의 장완(13q13.12)에 위치한 KMT2D 유전자의 돌연변이로 발병하며, 상염색체 우성 유전입니다. KMT2D 유전자는 신체의 여러 장기 및 조직의 단백질을 구성합니다. KMT2D 단백질은 히스톤 메틸전달효소(histone methyltransferase)로 기능합니다.  히스톤 메틸전달효소(histone methyltransferase)는 특정 유전자의 활성화를 조절하여 정상적으로 기능하게 합니다. 이러한 KMT2D 유전자의 돌연변이는 KMT2D 단백질의 정상적인 기능을 방해합니다. 비정상적인 KMT2D 단백질로 인해 히스톤 메틸화(histone methylation) 역할이 억제되고, 신체 장기와 조직의 특정 유전자가 정상적으로 활성화되지 못합니다. 결과적으로 가부키 증후군의 특징적인 외형과 기능 장애가 나타납니다.