테이-삭스병 의 진단에 대해서 설명해주세요.
테이-삭스병은 가족력과 임상 증상을 고려하여 진단할 수 있습니다. 또 배양된 피부 조직과 혈액(백혈구)에서 헥소스아미니데이즈A 효소를 분석합니다. 한편 PCR 검사로 염색체 15q23-24에 위치한  헥소스아미니데이즈A  유전자의 돌연변이를 확인합니다. 산전에는 양수 검사와 융모막 검사를 통해 효소를 분석하고, 유전자의 돌연변이를 확인하여 진단할 수 있습니다.