스미스-마제니스 증후군 의 정의은 무엇인가요?
스미스-마제니스 증후군(Smith-Magenis syndrome, SMS)은 1980년대 유전학자인 Ann C.M.과 M.A에 의해 처음으로 이름 붙여졌습니다. 이 질환은 특징적인 얼굴과 발달 지연, 인지 장애, 행동 문제를 보이며, 출생아 2만 5,000명당 1명꼴로 발생합니다. 스미스-마제니스 증후군은 17번 염색체에서 유전 물질을 담은 부분이 결실되어 나타나는 질환입니다. 예전에는 이 질환으로 정확하게 진단받지 못한 채 성장하는 경우가 대부분이었습니다. 그러나 최근에 분자유전학이 발달함에 따라 이 병으로 진단받는 환자가 증가하고 있습니다. 인종, 부모의 연령, 성별에 따른 발생 빈도의 차이는 없습니다. 정상 수명을 누립니다.