듀시엔형 근이영양증 의 원인은 무엇인가요?
듀시엔형 근이영양증의 원인 유전자는 X 염색체의 p21에 존재하는 디스트로핀(dystrophin) 유전자입니다. 이 유전자의 결함으로 인해 디스트로핀 단백이 결핍됩니다. 이 질환의 발생 원인 중 65%는 디스트로핀 유전자 내 결실이고, 5~10% 정도는 유전자의 중복이며, 나머지는 점돌연변이(point mutation), 미세결실(microdeletion) 등입니다. 디스트로핀 단백이 결핍되어 주로 골격근에 진행성 변성이 발생합니다. 이로 인해 근육 자체가 결합 조직이나 지방으로 대치되어 근육의 가성비대(pseudohypertrophy)가 출현하고 근력이 저하됩니다.