선천성 부신과다 형성증의 원인은 무엇인가요?
여성의 남성화를 일으킬 수 있는 결핍 효소에는 21-hydroxylase과 11β-hydroxylase 2가지가 있습니다. 원인 유전자로는 스테로이드 호르몬의 합성에 관여하는 효소의 4개의 유전자(CYP21, CYP17, CYP11B1, HSD3B2)와 세포 내 콜레스테롤 전달 단백질 유전자(steroid acute regulatory protein; StAR)을 합하여 모두 5가지가 있습니다. 이들 유전자에 돌연변이가 생기면 선천성 부신과다형성증이 발생합니다.