다운 증후군 의 정의은 무엇인가요?
다운 증후군(Down syndrome)은 염색체 이상으로 발생하는 질환을 의미합니다. 처음으로 이 질환의 특징을 기술한 영국인 의사인 John Langdon Down의 이름을 인용하여 명명하였습니다. 정상인의 염색체는 2개의 쌍으로 이루어져 있지만, 다운 증후군 환자는 21번 염색체가 3개입니다. 그래서 다운 증후군을 21삼체성(trisomy 21)이라고도 부릅니다. 여분의 염색체가 다른 염색체와 결합하여 발생하기도 하고(전위형), 세포 분열 오류로 인해 정상적인 핵형을 가진 세포와 비정상 세포들이 혼재되기도 합니다(모자이크형). 이러한 염색체 이상으로 인해 다운 증후군 환자에게는 특징적인 외모와 정신 지체가 나타납니다. 납작한 얼굴에 눈꼬리가 올라가 있고, 눈가에 덧살이 있으며, 귀, 코, 입이 작습니다. 키가 작고, 손가락과 발가락이 짧으며 지능이 낮습니다. 