러셀 실버 증후군 의 증상에 대해서 설명해주세요.
① 주요 임상 증상
- 출생 시 저체중(자궁 내 성장 지연) 및 저신장
- 세모형의 얼굴 모양(유소년기), 출생 시 주상두(두개골이 길고 좁은 상태)
- 저신장과 저체중이지만 머리 크기는 정상이기 때문에 머리가 상대적으로 크게 보임
- 출생 후 성장 지연
- 영유아기의 식욕 저하
- 다섯 번째 손가락이 안으로 굽는 만지증
- 신생아기와 소아기(2~3세)의 저혈당증
- 사지의 비대칭
- 대천문 폐쇄의 지연
- 넓은 이마, 하악골의 발육 부전(턱이 작고 날씬함)
- 아래로 쳐진 입, 얇은 윗입술
- 치아가 밀집되어 나 있음
- 소치증(작은 치아)
- 고음의 목소리
- 작고 낮게 위치한 귀
- 발가락의 합지증
- 요도하열, 잠복고환
- 뼈나이 지연, 근 긴장도 저하
- 발달 지연  ② 기타
- 뇌수종
- 청색 공막
- 높은 구개궁
- 선척적인 소구치(premolar)의 결손
- 귀에 염증이 자주 생기거나 만성적으로 귀에 물이 고임(일시적인 청력 손실의 원인이 될 수 있음)
- 편두통
- 척추측만증, 척추 이상
- 신장과 요로의 이상 및 역류
- 성조숙(사춘기가 일반인보다 빨리 나타남)
- 성장호르몬 결핍
- Cafe-au-lait spot(커피와 크림 색깔을 지닌 평평하고 불규칙적으로 퍼져있는 타원형의 점)
- 과다한 발한
- 간암