모세혈관 확장성 운동실조 증후군 의 원인에 대해서 설명해주세요.
모세혈관 확장성 운동실조 증후군은 상염색체 열성 형질로 유전됩니다. 이 질병을 일으키는 유전자는 ATM 유전자이며, 염색체 11번의 장완 q22.3에 위치합니다. ATM 유전자는 DNA가 손상된 후 세포 분열을 조절하는 단백질인 ATM(A-T mutated)의 생산에 관여합니다. 이 유전자에 이상이 생기면 ATM 단백질이 부족해지고, 종양 억제 단백질(tumor suppressor protein)인 p53 단백질의 축적에 이상이 생기게 됩니다. 그 결과 DNA가 손상되더라도 제대로 복구되지 않은 채 분열하여 암 발생 가능성이 높아집니다. 모세혈관 확장성 운동실조 증후군 환자는 ATM 유전자에 의해 만들어지는 단백질의 활동이 부족하여 X-ray과 같은 방사선에 매우 민감해지는 경향이 있습니다.