판코니범혈구감소증의 진단은 무엇인가요?
판코니범혈구감소증은 소변 검사나 혈액 검사로 진단할 수 있습니다. 이 증후군에서 나타나는 부분적인 증상으로도 추가 진단을 할 수 있습니다. 예를 들어 혈액 내 갈락토오즈가 너무 높은 것, 혈액 내 카드늄 수치가 높은 것은 이 질환을 진단할 수 있는 부가적인 근거가 됩니다.  판코니범혈구감소증은 염색체 절단 분석법을 통해서도 진단할 수 있습니다. 이 방법은 말초 혈액에 분열 촉진 물질(mitogen)인 하이토헤마글루티닌(phytohemagglutinin(PHA))을 첨가하고 염색체 절단을 유발하는 미토마이신(mitomycin) C나 디에폭시부탄(diepoxybutane)을 넣은 후 정상인과 비교하여 염색체 절단 정도를 비교하는 것입니다. 이를 통해 판코니 빈혈을 비롯한 염색체 절단 증후군을 진단할 수 있습니다.
 
판코니범혈구감소증은 원인 유전자를 검사하여 유전적으로 진단할 수 있습니다. 그러나 현재까지 13개의 원인 유전자가 알려져 있어 모든 유전자를 검사하기는 쉽지 않습니다.