척수근육위축의 정의은 무엇인가요?
척수근육위축(척수성근위축증)은 태생기의 고사(apoptosis, programmed cell death) 과정이 비정상적으로 진행되어 척수전각운동신경세포의 변성이 나타나는 질환입니다. 척수성근위축증은 척수의 전각세포나 뇌간핵의 변성 또는 소실로 인해 대칭적인 근육의 약화나 소실이 나타나는 임상적, 유전학적으로 다양한 질환군을 의미합니다. 지각신경세포는 정상이며 상부 운동 뉴런 역시 이상이 없습니다. 이 과정은 태생기에 시작되어 영아기 및 소아기를 거쳐 진행됩니다. 이는 소아기에 뒤센(Duchenne) 근이영양증 다음으로 흔한 신경근 질환입니다. 대부분 상염색체 열성 유전 방식을 보이며, 드물게 상염색체 우성 유전됩니다.  이 질환은 발생 연령과 병의 진행 경과에 따라 제1형~제4형으로 분류하는 방법을 채택하고 있습니다. I형과 일부분의 II형에서 섬유속형성( fascicution)이라는 비정상적인 혀의 움직임과 안면 근육의 움직임이 나타나기도 합니다. 감각 기능, 지능, 정서 상태는 정상입니다. 척수근위축증 환자는 정도 이상의 밝거나 명랑한 사회적인 성향을 보이기도 합니다. SMA의 결손 유전자는 제5번 염색체에 존재합니다.  이 질환은 걷거나 머리와 목을 조정하거나 삼키는 데 사용되는 수의적 근운동에 영향을 미칩니다. 주로 질환의 근원이 되는 지점과 가장 가까운 근육부터 영향을 받습니다. 일반적으로 근육의 힘이 빠지는 현상은 팔보다 다리에서 더 심하게 나타납니다.  