에이퍼트 증후군 의 진단은 무엇인가요?
에이퍼트 증후군은 특징적인 외모와 임상 증상으로 의심할 수 있습니다. 에이퍼트 증후군의 돌연변이 유전자는 두 개의 골형성과 사지의 원위부 이상 외에도 다른 조직과 기관에 영향을 줄 수 있습니다. 따라서 이 증후군이 의심되는 신생아는 신체 각 기관에 대한 이상 및 기형의 유무를 확인하기 위해 정확한 검진을 시행해야 합니다. 유전자 검사의 경우, FGFR2 유전자의 S252W(약 65%)와 P253R(약 35%) 점돌연변이를 검사합니다.