근긴장성 이영양증 의 정의은 무엇인가요?
근긴장성 이영양증(Myotonic Dystrophy)은 근육 장애와 이영양증(근육을 사용한 후에 갈수록 근육을 이완하기 어려운 증상)이 나타나며 다른 신체 기관에도 문제를 유발하는 질환을 의미합니다. 8천 명 중 1명의 빈도로 발생하는 유전 질환입니다. 동일한 가계 내에서도 발현 증상, 질환의 심각성, 침범되는 신체 부위, 발발 연령 등에서 많은 다양성을 보입니다.  가벼운 근긴장성 이영양증의 경우 이 질환이 있는지도 인식하지 못하며 특별한 의학적 치료가 필요하지 않습니다. 반면에 신생아기에 발병하는 심한 근긴장성 이영양증의 경우 진단할 겨를도 없이 아이가 사망하기도 합니다. 근긴장성 이영양증을 유발하는 유전자 변이에 대한 최근 연구는 그 다양성에 대한 이해를 돕습니다.