Haw River 증후군)의 진단은 무엇인가요?
Haw River 증후군, 즉 DRPLA 진단은 가족력을 바탕으로 하며, 임상 증상에서는 무도병과 유사한 표현 양상이 보입니다. 이 때문에 진단 시 무도병의 증상을 지닌 환자가 무도병 검사 결과에서 음성이 나타나면, 반드시 DRPLA에 대한 검사를 고려해야 합니다.  분자 유전학 검사는 12번 염색체상의 DRPLA 유전자의 CAG 삼핵산 반복 증폭을 확인하는 검사로, 이를 통해 99% 이상 확진할 수 있습니다.  산전 진단은 융모막 천자 및 양수 천자를 통해 유전자 검사를 진행하는 것입니다. 이환되지 않은 환자 가족들에 대한 검사는 유전 상담을 통해 결정할 수 있도록 합니다.  