모세혈관 확장성 운동실조 증후군 의 진단에 대해서 설명해주세요.
모세혈관 확장성 운동실조 증후군은 임상적 소견, 명확하지 않은 발음, 몸의 운동 실조증, 안구 운동 실행증(oculomotor apraxia), 가족력 조사, MRI 등을 통해 진단합니다.  ① 혈청알파 태아단백(alphafetoprotein)
모세혈관 확장성 운동실조 증후군 환자의 95% 이상은 혈청 알파 태아단백(alphafetoprotein)이 10ng/ml 이상으로 상승되어 있습니다. 24개월 이전의 정상 유아도 알파 태아단백의 수치가 높으므로, 간 효소 수치 등 다른 혈액 진단 검사 결과와 비교해야 합니다.  ② 세포유전학적 검사
세포유전학적 검사로 염색체 7번과 염색체 14번의 전좌를 확인할 수 있습니다.  ③ 분자유전학적 검사
분자유전학적 검사로 ATM(ataxia-telangiectasia mutated) 유전자의 돌연변이를 확인할 수 있습니다.