모세혈관 확장성 운동실조 증후군 의 정의은 무엇인가요?
모세혈관 확장성 운동실조 증후군은 1~4세 사이에 증상이 나타나는 유전성 복합신경 퇴행성 질환을 의미합니다. 이 질환의 특징은 자발적인 운동을 조절하는 능력이 점차 손상되고, 영구적으로 모세혈관이 확장(telangiectasia)되어 점막과 피부에 붉은 병변이 생기는 것입니다. 또한 머리카락이 빠르게 노화되며, 내분비 이상으로 인해 인슐린 저항성 당뇨병이 관찰되기도 합니다. 안구 운동 실행증(oculomotor apraxia), 무도 무정위 운동(choreoathetosis), 결막 모세혈관 확장(telangiectasia), 면역 기능 손상으로 인해 호흡기계 감염이 빈번하게 발생할 수 있으며, 백혈병과 림프종 등과 같은 암이 발생할 위험이 큽니다. 모세혈관 확장성 운동실조 증후군은 여성과 남성에게 동일한 비율로 발병합니다. 미국에서는 신생아 40,000∼100,000명 중 한 명 정도의 비율로 발병한다고 합니다. 