연골외배엽 이형성증 의 증상에 대해서 설명해주세요.
① 근골격계 이상
- 저신장 : 출생 전부터 저신장을 보입니다. 성인의 평균 신장은 109~152cm입니다.
- 골반 : 짧은 장골날개, 돌기 모양의 골반 기형
- 사지 : 불균등하고 짧은 사지(말단부가 더 심함), 다지증(특히 새끼손가락 옆에 손가락이 더 있음), 짧고 평평한 중지절, 지절 말단의 형성 부전(2~5번째 손가락 끝이 옥수수 형태임), 외반슬이 동반된 경골 상부 측면의 형성 부전, 만곡족
- 흉곽 : 좁은 가슴, 새가슴, 짧고 미발달한 늑골  ② 두개 안면의 특징
- 머리 : 정상적인 머리 크기
- 입 : 부분적인 토순(토끼 입 모양), 윗앞니 윗몸 안쪽에 결손이 있는 짧은 윗입술
- 치아 : 신생아 치아(출생 시 이미 치아가 나 있음), 작은 치아, 부분적인 무치증, 이가 늦게 남  ③ 심장 이상(50%)
- 심방 중격 결손
- 한 개의 심방
- 기타 선천성 심장 기형  ④ 기타
- 요도 상열, 요도 하열, 잠복 고환
- 정신 지체(간혹 있음)
- 댄디-워커(Dandy-Walker) 기형
- 손발톱 이형성증