페닐케톤뇨증의 진단은 무엇인가요?
페닐케톤뇨증을 진단하는 방법은 다음과 같습니다.  ① 페닐케톤뇨증은 소변을 이용한 염화제이철 반응에서 녹색을 보입니다.  ② 생후 2~3일경 된 신생아의 발뒤꿈치에서 혈액을 채취하여 신속한 선별 검사(Guthrie 법)를 시행하여 진단할 수 있습니다. 혈액의 아미노산을 분석했을 때, 혈중 페닐알라닌이 지속적으로 4mg/dL 이상이면 비정상입니다. 지속적으로 20mg/dL 이상인 경우는 전형적 페닐케논뇨증, 4~20mg/dL인 경우는 고페닐알라닌혈증으로 구분합니다. 후자는 치료하지 않아도 지능이 정상이거나 장애 정도가 가볍습니다.  혈중 페닐알라닌이 높다고 판명된 경우, BH4 반응성을 검사합니다. BH4에 반응한다고 판명되면(비전형적 페닐케톤뇨증), BH4 생합성에 관련된 효소에 대한 검사나 유전자 검사를 시행합니다.  전형적 페닐케톤뇨증으로 판명되면, 페닐알라닌수산화효소에 대한 검사나 유전자 검사를 시행하여 확진합니다. 