베크위트-위드만 증후군의 원인은 무엇인가요?
베크위트-위드만 증후군의 확실한 원인은 밝혀지지 않았습니다. 이 환자의 부모는 대부분 정상적인 염색체를 가지고 있지만, 1% 미만에서만 11번 염색체의 단완(11p15)의 결함이 확인됩니다. 이 환자의 15% 정도가 가족력이 있으며, 상염색체 우성으로 유전됩니다. 정상 염색체를 가진 환자의 20% 정도에서는 아버지로부터 두 개의 11번 염색체가 전달되는 Paternal uniparental disomy가 확인됩니다. 이 환자의 60% 이상에서는 11번 염색체의 단완(11p15)에 위치하는 각인 부위(ICR1, ICR2)의 유전자적 이상이 발견됩니다.