니만-피크병의 진단은 무엇인가요?
니만-피크병은 임상 증상을 기초로 진단하고, 보다 정확한 진단을 위해 효소 검사, 원인 유전 장애에 대한 돌연변이 검사를 시행합니다. 혈액 세포의 백혈구, 피부조직의 ASM 활동도를 검사하여 검차 수치가 정상 수치의 10% 이하라면 니만-피크병 Type A, B를 의심해 볼 수 있습니다. Type C는 피부 생검을 통해 콜레스테롤의 전달 및 저장 능력을 확인하여 진단할 수 있습니다.