니스트 이형성증의 원인에 대해서 설명해주세요.
니스트 이형성증은 상염색체 우성으로 유전됩니다. 이 질환은 대부분 새로운 유전자의 돌연변이에 의한 것이라고 보고되었습니다. 니스트 이형성증은 12번 염색체의 Type II 콜라겐 유전자인 COL2A1 유전자의 이질성 돌연변이에 의한 것으로, 연골이형성증과 같은 유전자의 변이에 의해 발생한다고 합니다. Type II 콜라겐 유전자의 돌연변이는 연골 무형성증-저연골형성증과 선천성 척추골단이형성, 스티클러 증후군에도 영향을 미칩니다.