헌터 증후군의 진단에 대해서 설명해주세요.
헌터 증후군은 임상 양상을 통해 질환이 의심되면, 효소 검사와 유전자 검사를 시행하여 확진합니다. 임상적으로 특징적인 생김새를 가지고 있거나 방사선 소견, 소변의 뮤코다 당 측정에서 MPS가 의심되면 효소 분석을 통해 확진을 합니다. 리소좀 효소를 얻을 수 있는 검체는 혈청이나 백혈구, 배양된 섬유아세포입니다. 이들 검체에서 효소의 활성도를 분석하여 어느 효소가 결핍된 것인지 판단합니다. 헌터 증후군 보인자 검사는 효소 분석만으로는 불충분하며, 유전자 검사를 병행하는 것이 더 정확하다고 알려져 있습니다.