프로피온산증의 원인은 무엇인가요?
프로피온산증은 propionyl CoA carboxylase라는 효소의 결손이 주요 원인입니다. Propionyl CoA carboxylase 효소는 두 개의 서브 유닛으로 구성되어 있고, 각각의 유전자위는 3번 염색체 장완과 13번 염색체 장완에 위치합니다. 이들 유전자가 여러 돌연변이를 일으켜 해당 효소의 결손이 초래됩니다.