엘러스-단로스 증후군 의 증상에 대해서 설명해주세요.
엘러스-단로스 증후군의 특징은 결합(결체) 조직 질환의 그룹이자 신체의 주요한 구조 단백질인 콜라겐에 결함이 생기는 것입니다. 콜라겐은 단단한 섬유성 단백질로, 신체의 세포와 조직을 서로 붙잡아 주며, 이를 강하고 유연하게 합니다. 엘러스-단로스 증후군의 일차적인 증상은 콜라겐의 결함으로 인해 비정상적으로 부드럽고 느슨한 관절이 나타나는 것입니다. 이 때문에 관절이 쉽게 탈골됩니다. 또한 피부가 느슨하고, 얇고, 늘어집니다. 이마, 정강이 등의 피부는 종이처럼 약하여 작은 외상에도 담배종이 같은 상처를 입습니다. 피부, 혈관, 다른 신체의 조직과 막도 약해집니다. 심장 질환, 혈관 질환이 동반되기도 합니다.  엘러스-단로스 증후군의 증상은 그 유형과 요인에 따라 매우 다양하게 나타납니다. 따라서 개인에게 나타나는 증상의 범위와 심각성이 매우 다양합니다. 그러나 일차적으로 나타나는 이 질환의 증상, 원인, 유전 방식은 다음과 같습니다.  1. 일반적 유형 : EDS I & II gravis(중증) and mitis(경증) type
1) 주요 증상 : 피부의 과도한 신축성, 넓게 퍼진 얇은 상흔들, 관절의 과운동성
2) 기타 증상 : 부드럽고 벨벳 같은 피부, 연체동물 같은 가짜 종양(pseudotumor), 느슨한 관절의 합병증, 근육 긴장 저하, 탈장, 자궁경관의 이완, 가족력
3) 유전 방식 : 상염색체 우성
4) 결함 : 유전자 COL5A1과 COL5A2에 의해 만들어지는 콜라겐 타입 V인 pro alpha 1(V) 또는 pro alpha 2(V) chain 이상(모든 가족에게 나타나지는 않음)  2. 관절 과신전 유형 : EDS III hypermobile type
1) 주요 증상 : 일반적으로 관절의 과도한 움직임이 나타남, 과도한 신축성, 부드럽고 벨벳 같은 피부
2) 기타 증상 : 반복적인 관절 탈구, 팔다리와 관절의 만성적인 통증, 가족력
3) 유전 방식 : 상염색체 우성
4) 결함 : 알려지지 않았음
 
3. 혈관형 : EDS IV arterial or ecchymotic type
1) 주요 증상 : 동맥과 자궁 파열이 일어나기 쉬움, 쉽게 멍듦, 특징적인 얼굴형
2) 기타 증상 : 소관절의 과도한 움직임, 힘줄과 근육의 파열, 굽어진 발, 정맥류, 가족력, 가까운 친척의 돌연사
3) 유전 : 상염색체 우성
4) 결함 : 유전자 COL3A1에 의해 만들어지는 콜라겐 타입 III인 proa 1(III) chain 내부의 구조적 결함  4. 안구 및 척추측만형 : EDS VI ocular or scoliosis type
1) 주요 증상 : 일반적인 관절 이완, 유아기의 심한 근육 긴장 저하, 척추측만이 태어날 때부터 있으며 계속 진행됨, 눈의 공막이 약함
2) 기타 증상 : 조직이 약함, 쉽게 멍듦, 동맥 파열, Marfanoid(마르판 증후군의 전형적인 특징) 몸 형태, 아주 작은 각막(microcornea), 골밀도 감소증, 형제자매에게 가족력이 나타남
3) 유전 방식 : 상염색체 열성
4) 결함 : 콜라겐을 조절하는 효소 lysyl hydroxylase 부족  5. 관절탈구형 : EDS VII Type에 포함
1) 주요 특징 : 탈구, 심한 관절의 과운동성, 선천적인 좌우 양측 엉덩이 탈구
2) 기타 특징 : 피부의 과도한 신축성, 조직이 약하고 흉이 생김, 쉽게 멍듦, 근육 긴장 저하, 척추측만증, 골밀도감소증, 가족력
3) 유전 방식 : 상염색체 우성
4) 결함 : COL1A1 또는 COL1A2 유전자에 exon 6가 없으므로 인해 콜라겐 타입인 proa(I) 또는 proa 2(I) chain이 부족  6. 피부형 : EDS VII Type에 포함
1) 주요 증상 : 피부가 심하게 약하며 처지고 늘어짐
2) 기타 증상 : 부드럽고 반죽 같은 피부 조직, 쉽게 멍듦, 태아막의 조기 파열, 탈장
3) 유전 방식 : 상염색체 우성
4) 결함 : 콜라겐 타입 1에 있는 procollagen N-terminal peptidase의 부족  7. 그 밖에 드물게 나타나는 EDS 유형
1) EDS V : X 염색체에 연관된 유형, 일반형과 유사함, 증상이 약하거나 보통임, 영국의 대규모 가계에서 나타남
2) EDS VIII : 치주와 관련된 형, 이 타입은 일반형과 유사하나 잇몸이 찢어지기 쉬운 특징이 있음, 아주 드묾, 병의 상태가 불확실함, 상염색체 우성 유전
3) EDS X : 일반형과 유사, 증상이 가벼움, 비정상적인 혈소판 응집이 나타남, 병의 상태가 불확실, 상염색체 열성 유전