다운 증후군 의 진단은 무엇인가요?
95% 정도는 특징적인 임상 소견을 바탕으로 다운 증후군을 의심할 수 있습니다. 세포유전학 검사를 통해 다운 증후군을 진단할 수 있습니다.  ① 세포유전학적 검사
말초혈액염색체 검사를 통해 21번 삼염색체를 확인하여 다운 증후군을 확진합니다.  ② 산전 진단
임신 중 산모의 혈청 선별 검사에서 AFP(alpha-fetoprotein), HCG(human chorionic gonadotropin), uE3(unconjugated estriol) 농도와 산모의 연령을 토대로 다운 증후군의 위험도를 계산할 수 있습니다. 검사에서 고위험군으로 나오거나 산모의 연령이 35세 이상인 경우 양수나 융모막으로 이용한 염색체 검사를 시행하여 확진해야 합니다. 다운 증후군 아이를 출산한 과거력이 있는 산모는 다음 임신에서 다운 증후군이 있는 아이를 출산할 가능성이 있습니다. 산전 염색체 검사를 시행하면 태아의 다운 증후군 여부를 조기에 진단할 수 있습니다.