단풍당밀뇨증의 정의은 무엇인가요?
단풍당밀뇨증(Maple syrup urine disease, MSUD)은 Branched-chain amino acids(BCAAs) 대사 장애로, 치료하지 않으면 정신 지체, 신체 불구, 사망을 유발하는 유전 질환입니다. 1954년 Menkes에 의해 처음으로 기술되었습니다. 모든 인종에서 발생합니다. 발생 빈도는 22만 5,000명당 1명으로 드문 편입니다. 단풍당밀뇨증은 소변에서 태운 설탕이나 메이플 시럽과 같은 단 냄새가 난다고 하여 명명되었습니다. 인체 내 필수 아미노산인 류신(leucine), 이소루신(isoleucine), 발린(valine)의 대사 이상으로 인해 이들 아미노산이 혈액 내에 축적되어 뇌 기능을 방해하는 독성을 유발합니다. 