헐러 증후군의 치료은 무엇인가요?
헐러 증후군의 치료는 크게 골수 이식, 효소 보충법, 유전자 치료로 구분됩니다. 뮤코다당증 I형에서 골수 이식은 간비종대나 관절 증상, 얼굴 모양, 폐쇄성 무호흡증, 심장병, 교통성 수두증, 청력 소실 등과 같은 증상을 상당히 호전시키는 것으로 보이지만, 골격계나 안과적인 증상에는 별다른 도움이 되지 않습니다. 실제로 심각한 신경계 증상이 없으면서 생후 24개월 이전에 골수 이식을 한 헐러 증후군 환자는 장기적인 예후가 좋은 것으로 나타났습니다.  뮤코다당증 I형의 유전자 재조합 효소제(α-L-iduronidase)가 개발되었습니다. 최근 국내에서도 효소제(Aldurazyme-laronidase)를 수입하고, 이를 이용한 치료를 하고 있습니다. 효소제 치료는 중추 신경계를 제외한 간종대, 성장, 관절의 구축, 수면 무호흡증 등에 효과를 보이는 것으로 알려져 있습니다. 조혈모 세포의 이식도 연구하고 있습니다.  헐러 증후군 환자는 상기도가 좁아져 있기 때문에 마취가 위험합니다. 따라서 전신마취는 숙련된 마취과 의사에 의해 이루어져야 합니다.  헐러 증후군 환자에게는 대부분 보존적 치료가 중요합니다. 특히 호흡기와 심혈관계 합병증, 시각과 청각의 소실, 위장계의 증상, 관절의 문제, 수두증에 관한 관심을 가지고 최대한 치료하는 것이 환자와 가족의 삶의 질을 향상시키는 데 도움이 됩니다.  ① 눈 헐러 증후군 아동에게는 각막 혼탁, 녹내장과 망막 변성이 흔히 나타납니다. 각막 이식은 각막 혼탁으로 나타나는 시력의 문제를 도와줄 수 있습니다.  ② 귀 난청도 흔하게 나타납니다. 난청은 전도성 장애 또는 신경성 장애이거나 두 가지를 모두 가진 혼합형 장애를 말합니다. 이 증상은 귀가 자주 감염되면 더 악화될 수 있습니다. 신경성 장애의 경우에는 보청기를 부착합니다. 전도성 장애의 경우에는 유스타키오관이 기능을 할 때까지 작은 튜브를 집어넣어 고막의 앞뒤 압력을 동일하게 만들어 줍니다. 청력에 문제가 있을 경우, 청력 검사를 정기적으로 실시하여 귀의 감염과 같은 문제를 조기에 발견하여 치료하는 것이 중요합니다.  ③ 중추신경계 중추신경계 장애를 지닌 헐러 증후군 아동에게는 뇌실복막강단락(수두증을 경감시키기 위해 뇌척수액이 배액될 수 있도록 플라스틱 관으로 뇌실과 복막강 사이의 교통을 외과적으로 만든 것)으로 수두증을 완화시킬 수 있습니다. 수근관 내 정중 신경이 압박을 받아 나타나는 증상을 가진 경우에는 외과적 수술로도 치료할 수 있습니다.  ④ 수면무호흡증 헐러 증후군 환아는 대부분 감염되지 않았더라도 거칠게 숨을 쉬고, 밤에 코를 골기도 합니다. 간혹 수면 중에 무호흡증이 나타날 수 있습니다. 수면 무호흡증은 수면 중 코에 쓰는 마스크를 통해 양압의 공기를 공급받도록 하는 양압 호흡법(씨팹, CPAP)과 환아가 필요로 하는 공기의 양을 감지하여 이에 알맞게 공기의 압력을 조절하는 바이팹(BiPAP)을 사용하여 양압 공기를 공급함으로써 수면 무호흡을 사전에 차단해 주는 방법을 사용하여 치료합니다. 하지만 간혹 외과적으로 수술을 통해 목에서 기관(trachea)으로 연결되는 공기 통로(windpipe)를 확보하는 기관 절개술(tracheostomy)을 시행해야 하는 경우도 있습니다. 유스타키오관의 기능 장애와 기도 폐쇄를 완화시키기 위해 편도 절제술과 인두편도 절제술이 필요한 경우도 있습니다.  ⑤ 심장 질환 헐러 증후군은 심장 질환이 흔하지만, 초기에는 큰 문제를 보이지 않으며 수년 동안 증상이 나타나지 않는 경우도 있습니다. 나중에 상태가 나빠지면 심장 판막을 교체하기 위한 수술이 필요할 수 있습니다. 심장 초음파 검사를 정기적으로 시행하여 심장에 대한 심장강의 크기, 심실 중격과 후벽 등 심근의 두께, 대혈관의 지름, 심장의 기능에 대한 정기적인 검진이 필요합니다.  ⑥ 위장관계 서혜부 탈장이 있는 경우에는 수술을 해야 하지만 재발할 수 있다는 것을 염두에 두어야 합니다. 제대 탈장이 너무 심해져져서 문제가 발생하는 경우에는 가능한 한 빨리 치료해야 합니다. 설사와 변비가 있는 경우에는 식이 조절이 필요합니다. 설사에는 저섬유 식이가 도움이 됩니다. 변비에는 고섬유 식이와 하제를 사용합니다. 이 경우 하제는 신중하게 사용해야 합니다.  ⑦ 근골격계 많은 헐러 증후군 아동에게 나타나는 골격과 관절의 증상은 장애를 유발하거나 생활을 불편하게 합니다. 따라서 정기적인 검진이 중요합니다. 정형외과 수술과 관절 운동 범위 확장 운동 등을 병행하면 일상생활을 영위하는 데 도움이 됩니다.  