누난 증후군 의 진단은 무엇인가요?
누난 증후군은 임상적 소견과 분자 유전학적 검사를 통해 진단할 수 있습니다.  ① 임상 진단
- 특징적인 외모
- 폐동맥판 협착증(pulmonary valve stenosis), 심전도 이상
- 저신장
- 오목/볼록 가슴, 방패 가슴
- 지적 장애, 잠복고환, 림프관 이상  ② 분자 유전학적 진단
Ras-MAPK 신호 전달 체계의 구성 유전자 또는 연관 유전자에 대한 돌연변이 발견을 통해 확진