터너 증후군 의 원인은 무엇인가요?
터너 증후군은 XX 또는 XY의 형태로 정상적으로 존재해야 하는 성염색체가 X 단일 염색체(45, X) 또는 X 부분 단일 염색체로 변경되어 발생하는 질환입니다. 45, X는 전체의 1.5%에서 발생하지만, 99.9%의 태아가 유산되고 0.1%만 생존하여 출생합니다. 터너 증후군은 세포 유전학적으로 X 염색체가 단일 염색체로 존재하는가, 구조적 이상이 있는 부분 단일 염색체인가, 모자이크형인가에 따라 크게 세 가지로 분류할 수 있습니다.  ① X 단일 염색체(45, X)
45, X 핵형은 전체 터너 증후군의 40%~60%에서 나타나는 가장 흔한 유형입니다.  ② X 부분 단일 염색체
X 부분 단일 염색체 유형은 터너 증후군의 20~25%에서 나타납니다. 이 유형은 염색체 수는 46개이지만 성염색체 한 개에 부분 결실이 있거나 구조적 이상이 있습니다. 터너 증후군의 4~8%에서는 Y 염색체의 일부를 가지는 경우도 있습니다. 이 경우 성선모세포종(gonadoblastoma)이 발생할 위험성이 높습니다.  ③ 모자이크형
모자이크 유형은 45X, 46,XX, 46XY, 47XXX 등의 세포가 두 가지 이상 섞여 있는 유형입니다. 전체 터너 증후군의 15%에서 나타납니다. 이 경우 신체 일부의 세포는 정상 핵형을 가지므로 임상 증상이 가벼운 편입니다.