연골무형성증의 증상은 무엇인가요?
연골무형성증은 대개 출생 시부터 알아볼 수 있을 정도로 명확한 장애입니다.  ① 신체적 특징
연골무형성증 출생아는 상대적으로 길고 좁은 몸통에 짧은 사지(특히 몸통에 가까운 근위부절이 불균형하게 짧음)를 가지고 있습니다. 머리가 크고, 이마가 튀어나와 있고, 얼굴 가운데의 발육이 잘 이루어지지 않았으며, 광대뼈는 편평합니다. 코뼈는 낮고 비도가 좁습니다. 아기의 손가락이 짧습니다. 제 4, 5 수지가 갈라져서 손이 삼지창 모양으로 보입니다.  ② 관절
관절은 대부분 정상보다 더 신전됩니다. 예를 들어 무릎 관절은 정상적으로 멈추는 각도를 넘어서까지 과신전됩니다. 그러나 모든 관절이 느슨한 것은 아닙니다. 주관절의 신전과 회전은 비정상적으로 제한됩니다. 고관절도 역시 제한적인 경향이 있습니다.  ③ 요추전만증
출생 시 종종 등의 중하부에 작은 덩어리 같은 것이 돌출되어 보입니다. 아기가 걸을 때면 이 덩어리가 사라집니다. 허리 부위(요추부)가 눈에 띄게 흔들거립니다(척추전만증). 요추부의 전만증은 계속 유지됩니다. 다리는 안으로 휩니다.  ④ 근육
아기의 근육 긴장도가 다소 떨어집니다(저긴장성). 나머지 신체 부위에 비해 머리가 크고 근육의 긴장도가 떨어져 있습니다. 연골무형성증 소아는 통상적으로 근육 발달 단계에 이르는 데 다소 뒤처질 수 있습니다. 연골무형성 소아의 발달 정도를 비교하려면 일반 인구가 아닌 연골무형성 소아들의 발달 이정표를 이용해야 합니다.  ⑤ 지적 능력
연골무형성증 환자의 지적 능력은 전적으로 정상입니다. 뇌의 거대증이 흔하지만, 연골무형성증 환자에게 이것은 정상입니다.  