레트 증후군 의 원인은 무엇인가요?
레트 증후군의 원인은 X 염색체(Xq28)의 MeCP2 단백질(Methyl-CpG binding protein 2)을 지정하는 MeCP2 유전자의 돌연변이로 알려져 있습니다. 이 단백질은 X 염색체 불활성화에 관여하여, 결과적으로 감각, 감정, 운동신경, 자율신경의 기능을 담당하는 뇌의 특정 영역의 정상적 발달에 필요한 특정 요소가 부족하거나 부재하도록 합니다. 이 요소가 뇌 발달에 필요하게 되기 전인 영아기(early infancy)에는 정상적으로 발육하는 것처럼 보입니다. 그러나 이 요소가 없으면 뇌의 특정 부분이 발달상 미성숙하게 남게 됩니다. 이런 이유로 태어나서 첫 몇 달 동안은 아이가 정상적으로 발육하는 것처럼 보입니다.