연골무형성증의 정의은 무엇인가요?
연골무형성증은 골 성장에 유전적으로 장애가 발생하는 질환입니다. 사지가 불균형한 저신장의 가장 흔한 원인입니다. 지적 능력은 완전히 정상이며, 생식 능력도 있습니다. 성인의 최종 신장은 125~135cm입니다. 짧은 사지, 큰 머리, 튀어나온 이마, 오목하게 들어간 콧날, 비교적 큰 체간(trunk), 요부 전만(lumbar lordosis), 배가 나오고 둔부가 튀어나온 특징이 있습니다. 걸음걸이는 어기적거립니다(waddling).  X-ray 소견은 장골(長骨)은 짧고 두꺼우며, 근위부의 골(proximal bones)이 주로 짧은 것이 특징입니다(humerus가 radius나 ulna보다 더 짧음). 골간단(metaphysis)은 밖으로 벌려져 있고(버섯 모양), 중앙에 V자 모양으로 우묵하게 들어간 데가 있어 소켓(socket)을 형성하고, 거기에 골단(epiphysis)이 불쑥 나와 있습니다(이른바 ball-and-socket 기형).  연골무형성증은 상염색체 우성으로 유전됩니다. 전체 환자의 50%가 새로운 돌연변이로 나타납니다. 자녀의 부모는 대개 정상입니다. 발생 빈도는 1/25,000입니다. 합병증으로 뇌와 척수에 영향이 있습니다. 저수두증이 합병될 수 있습니다. 이러한 합병증만 없으면 수명은 정상입니다. 출생 전에 진단할 수 있습니다.