22번 염색체 장완 미세결실 증후군의 정의은 무엇인가요?
22번 염색체 미세결실 증후군은 CATCH22 증후군이라고도 합니다. 이 명칭은 심장 기형(Cardiac defect), 비정상적 얼굴 모양(Abnormal face), 흉선 형성 부전(Thymic hypoplasia/aplasia), 구개열(Cleft palate), 저칼슘혈증(Hypocalcemia), 22q11.2 deletion의 약어로, 특징적인 임상 소견을 가진 22번 염색체 이상과 관련된 근접 유전자 증후군을 의미합니다.  이 질환은 원인은 동일하지만 다양한 임상 증상이 나타납니다. 이 때문에 임상 소견에 따라 DiGeorge 증후군, velocardiofacial 증후군(Shprintzen 증후군), conotruncal anomaly face 증후군, Takao 증후군 등으로 분류되기도 합니다.  