피질하 경색과 백질뇌증을 동반하는 상염색체 우성 뇌동맥질환의 진단은 무엇인가요?
피질하 경색과 백질뇌증을 동반하는 상염색체 우성 뇌동맥질환을 진단하는 데는 MRI(자기공명단층촬영), 분자생물학적 검사, 피부 생검 등이 이용됩니다.  ① MRI
MRI 검사를 시행하면 T2-weighted images 상 피질하 백질과 기저핵에서 특징적인 이상 소견이 나타납니다. 20대에 MRI 상 이상 소견이 발견되더라도 35세경이 되어서야 이상 소견이 명확하게 드러나며, 임상 증상은 50~60대 이전에 나타납니다. 청장년기에 전조를 동반한 편두통을 경험하였거나 전조 증상이 비정형적이거나 뇌졸중, 치매, 우울증 등과 관련된 가족력이 있는 경우에는 MRI 검사를 고려할 수 있습니다.  ② 분자생물학적 검사
9번 염색체상의 Notch3 유전자의 돌연변이를 확인함으로써 진단할 수 있습니다. 이 질환을 앓는 환자는 이러한 유전자 검사와 임상 소견, 방사선 소견 등을 통해 확진할 수 있습니다.  ③ 피부 생검
맥관성평활근세포들(vascular smooth muscle cells)의 basement membrane에서 오스뮴친화성 물질(Osmiophilic Granular material)을 관찰함으로써 이 질환을 의심해 볼 수 있습니다.