OTC 결핍증 의 정의은 무엇인가요?
OTC(Ornithine transcarbamylase) 결핍증은 노폐물을 무해하게 변화시키는 대사 과정에 유전적으로 장애가 생겨 발생하는 선천성 대사 이상증을 가리키는 질환입니다. 이 질환이 있는 아이가 출생 후 수유를 시작하면 고암모니아 혈증을 보입니다. 이 질환의 진단이 늦어질 경우 심한 뇌손상이 일어나며, 심하면 사망에 이릅니다. OTC 결핍증은 요소회로 대사이상증 중에서 유일하게 X 염색체로 유전됩니다. 이 질환은 7만~10만 명당 한 명의 발생 빈도를 보이는 가장 흔한 요소회로 대사이상증으로 추정됩니다. 현재 여섯 가지 종류의 질환이 알려져 있으며, 빈도는 모두 합쳐서 신생아 3만 명 당 1명 정도입니다.  