OTC 결핍증 의 진단은 무엇인가요?
OTC 결핍증의 정확한 진단을 위해서는 혈액의 암모니아, 아미노산 농도 측정과 소변의 유기산 분석이 필요합니다. 혈액과 체액 중에 암모니아가 현저히 증가합니다. 혈장에서는 비특이적으로 글루타민(glutamine), 아스파틱산(aspartic acid)과 알라닌(alanine)이 증가하지만 시트룰린(citrulline)이 감소합니다. OTC 결핍증에서는 소변의 오로트산(orotic acid)이 증가하기 때문에 카르바미룰린산 합성효소결핍증(carbamyl phosphate synthetase deficiency)과 감별할 수 있습니다. 최근에는 유전자 분석으로 보인자, 환자 및 태아의 산전 진단도 가능해졌습니다.