마로토-라미 증후군의 진단에 대해서 설명해주세요.
마로토-라미 증후군은 임상상을 통해 질환이 의심되면 효소 검사와 유전자 검사를 통해 확진합니다. 임상으로 확인되는 특징적인 생김새와 방사선 소견, 소변의 mucopolysaccharide 측정을 통해 MPS가 의심되면 효소 분석을 진행하여 확진하기도 합니다. Lysosomal enzyme를 얻을 수 있는 검체는 혈청이나 백혈구, 배양된 fibroblast입니다. 이들 검체에서 효소의 활성도를 분석하여 어느 효소가 결핍되었는지 판정합니다. 유전적 검사는 ARSB에 대한 효소 검사와 유전자 검사를 통해 이루어집니다.