선천성 부신과다 형성증의 진단에 대해서 설명해주세요.
선천성 부신과다형성증은 임상 증상과 가족력을 통해 의심하고, 여러 가지 검사를 통해 진단합니다.  ① 임상 증상
- 애매한 성기
- 여성 가성반음양(난소가 있지만, 성기는 여성형이 아니라 남녀중간형이나 남성형인 것)
- 성기의 표현형이 남성이며 양측 잠복 고환이 있는 여아
- 쇼크나 심한 탈수 증상이 있으며 체중이 증가하지 않는 영아
- 사춘기 이전에 남성화가 되는 남아 혹은 여아  ② 가족력
- 선천성 부신과다형성증을 가진 형제가 있는 경우
- 영아기에 예기치 않게 사망한 남자 형제가 있는 경우
- 성조숙증을 가진 남자 형제가 있는 경우  ③ 진단 검사
선천성 부신과다형성증은 혈장 및 소변에서 여러 가지 효소를 측정하는 생화학적 검사, 내부 생식기의 성질을 결정하는 골반 초음파 검사, 부신피질자극호르몬 자극 검사, 유전자 검사를 통해 진단합니다. 산전 진단은 양수나 융모막조직 세포를 이용한 효소 및 유전자 검사를 통해 할 수 있습니다. 산전에 덱사메타손(dexamethasone) 등으로 치료합니다.  