저인산증의 치료은 무엇인가요?
저인산증의 치료에는 증상의 완화를 목표로 하는 대증 요법(symptomatic treatment)과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화하기 위한 지지 요법(supportive therapy)이 있습니다. 산전 초음파 검사를 통해 주산기에 저인산증을 진단받은 경우에는 유전 상담이 가족들에게 도움을 줄 수 있습니다. 최근 밝혀진 분자유전학적 검사를 통해 산전 진단이 가능합니다. 영아기 저인산증은 호흡부전증으로 인해 50%의 높은 사망률을 보이기 때문에 정기적인 검진과 조기 중재가 필수적입니다. 고칼슘혈증, 고칼슘뇨증에 대한 예방과 치료가 필요합니다. 발작을 치료하기 위해 전문의의 처방에 따라 비타민 B6(피리독신)을 투여할 수 있습니다.  영아기 저인산증에서는 두개연화증과 두개내압(intracranial pressure)이 증가되고 두개 봉합이 일찍 닫히는 두개골조기유합증이 나타납니다. 따라서 신경외과 전문의의 협진이 반드시 필요합니다. 두개골조기유합으로 인해 때로는 두뇌 손상과 시각 장애가 초래되므로 증상에 대한 조기 진단 및 합병증 예방이 중요합니다. 저인산증으로 진단받은 아동은 만 1세 이후부터 1년에 2회 정기적인 치과 검진과 치료를 받는 것이 좋습니다. 골절에 관한 치료는 정형외과 전문의에게 진료를 받습니다. 보조기의 착용이나 수술이 필요한 경우 시행합니다.  뼈의 통증과 골연화증에 대한 지지 요법으로 비스테로이드 항염증제(Non-steroidal anti-inflammatory drugs; NSAIDs)를 사용할 수 있습니다. 칼슘 보조제와 비타민 D 치료는 성인에게 이차적으로 나타나는 부갑상선 기능 항진증을 예방할 수 있습니다. 저인산증으로 진단받은 환자는 예방적으로 충격이 적은 신체 활동과 운동으로 뼈와 관련된 증상을 완화시키는 것이 중요합니다. 저인산증으로 인한 증상을 완화시키고 합병증을 예방하기 위해서는 전문가의 관리가 중요합니다. 심한 유형에서 골수 이식을 통해 효과를 본 사례들이 보고되어 있으나, 확실한 효과는 아직 입증되지 않았습니다.