엔젤만 증후군의 원인은 무엇인가요?
엔젤만 증후군의 주원인은 어머니로부터 유래한 15번 염색체의 이상입니다. 이 질환은 염색체 이상의 유형에 따라 3가지로 분류할 수 있습니다. 어머니로부터 유래한 15번 염색체의 장완 근위부(15q11q13)의 미세결실이 원인인 경우가 75% 정도를 차지합니다. 대부분 자연발생적으로 생깁니다. 2%~3%는 부성 uniparental disomy(UPD)로 인해 발생합니다. 2%는 15번 염색체의 장완 근위부의 imprinting 과정의 돌연변이로 인해 발생합니다. 나머지 20% 정도는 15q11q13에 존재하는 UBE3A 유전자의 돌연변이가 원인일 가능성이 큽니다. 이 경우에는 재발률이 매우 높습니다.