메틸말론산증의 진단에 대해서 설명해주세요.
혈액의 아미노산과 소변을 이용하여 유기산을 분석합니다. 소변에서 메틸말로닌산의 배설량이 증가합니다. 또한 케톤산혈증, 대사성산증, 백혈구감소증, 혈소판감소증, 고암모니아혈증, 저혈당증 등의 소견을 보입니다. 비타민 B12에 대한 반응을 보이는지 확인하는 검사를 진행합니다. 분자유전학적 검사를 통해 methylmalonyl CoA mutase와 비타민 B12 조효소의 유전자에서 돌연변이를 발견할 수 있습니다.