베크위트-위드만 증후군의 진단에 대해서 설명해주세요.
베크위트-위드만 증후군은 임상 증상으로 진단합니다.  1. 주 진단 기준
1) 가족력(가족 구성원 중에 BWS을 진단받거나, BWS로 의심되는 사람이 있는 경우) 2) 거대 발육(체중이나 신장이 97% 이상) 3) 귀의 이상
- 귀에 있는 주름이나 작은 구멍 : 66%
- 거설증(커다란 혀) : 98%
- 제탈장(omphalocele), 제대탈장 : 76%
- 거대내장증 : 간, 비장, 신장, 부신, 췌장 등의 내장기관 중 한 가지 또는 여러 가지 기관의 거대증
- 신비대증(97%), 간비대증(73%), 비종대(82%)
- 배아종(Embryonal tumor) : 윌름스 종양(Wilms tumor), 간아세포종(hepatoblastoma), 횡문근육종(rhabdomyosarcoma)
- 신체 반측의 발육 부전(Hemihyperplasia) : 신체 일부의 비대칭적인 과다 발육(33%)
- 부신피질의 거대세포
- 신장의 구조적 이상, 신비대증, 신석회침착증(nephrocalcinosis)을 포함한 신장 이상
- 구개열  2. 부 진단 기준
- 양수과다증
- 조산
- 신생아 저혈당증
- 얼굴의 화염상모반(nevus flammeus) : 62%
- 혈관종(Hemangioma)
- 얼굴 중간의 형성 부전, 귀 아래쪽의 주름을 포함한 특징적인 얼굴 모양
- 거대 심장, 심장의 구조적 이상, 드물게는 심근 장애 : 34%
- 복직근 이개(Diastasis reti) : 33%
- 뼈 나이 증가
- 일란성 쌍둥이  3. 세포유전학 검사
가족력과 임상 증상을 종합하여 베크위트-위드만 증후군으로 진단되거나 의심되는 환자에 대해 세포유전학 검사를 시행할 수 있습니다. 이 환자의 1% 이내에서 어머니의 11번 염색체의 전좌나 역위, 또는 아버지의 11번 염색체 단완(11p15)의 중복이 나타납니다.  4. 분자유전학 검사
paternal uniparental disomy(UPD)의 존재 유무 및 11번 염색체 단완(11p15)에 존재하는 각인 유전자들(ICR1, ICR2)의 유전자 검사를 시행합니다.  5. 산전 진단
베크위트-위드만 증후군의 특징이 분명하게 나타날 경우 산전 초음파 검사를 시행합니다. 이는 이 증후군을 진단하는 데 도움이 됩니다. 이 검사에서는 제탈장(omphalocele)이 가장 쉽게 식별됩니다. 다른 특징에는 배 둘레(abdominal circumference)가 크고, 신장(kidney)과 태반이 크며, 양수가 증가되어 있고, 혀를 내밀고 있으며, 태아가 기준보다 크다는 것 등이 있습니다. 혈액 검사를 통해 이 증후군을 확진할 수는 없지만, 혈액 검사를 통해 높은 태아당단백(AFP) 수치나 제탈장(omphalocele)을 확인하면 진단에 도움이 됩니다.