고셔병의 진단은 무엇인가요?
고셔병은 ‘림프구’라고 불리는 백혈구나 ‘섬유아세포’라 불리는 표피세포의 글루코세레브로시데이즈(Glucocerebrosidase)의 활성을 측정하는 특별한 검사를 통해 진단합니다. 고셔병을 진단하기 위해 시행하는 일반적인 검사로는 적혈구, 백혈구 및 혈소판의 수를 검사하는 일반 혈액 검사가 있습니다.  좀 더 정확하고 전문적인 검사로는 효소 분석 시험이 있습니다. 효소 분석 시험은 고셔병을 명확하게 알 수 있는 유일한 방법입니다. 이 검사를 통해 혈액 속에서 효소와 같은 일정한 물질의 활성을 측정합니다. 고셔병의 결정적인 진단 방법은 백혈구 또는 배양된 피부결합조직 형성세포의 글루코세레브로시데이즈 분석 시험입니다. 어떤 의료 전문가들은 골수의 샘플 안에 있는 고셔세포를 통해 고셔병을 진단(골수 생검)하려고 시도하지만, 이 방법은 항상 정확한 것은 아닙니다. 고셔세포와 유사한 슈도-고셔세포(가짜 고셔세포) 때문에 오진할 가능성이 있습니다.  또한 환자의 DNA 분석 검사를 통해 고셔 유전자의 이상을 좀 더 자세하게 알 수 있습니다. 이 검사를 유전자형 분석(genotyping)이라고 합니다. 이러한 과정을 거쳐 고셔병을 확진하면, 다음과 같은 검사를 통해 질환의 경중도를 파악합니다. 우선 혈액 내 인산화효소, 안지오텐신 전환 효소, chitotriosidase의 활성도 증가나 낮은 혈소판 수 또는 적혈구 수와 같은 이상을 볼 수 있는 혈액 검사가 있습니다. X-ray, MRI, CT 촬영을 통해서는 뼈의 이상을 알 수 있습니다. 또한 MRI나 CT 촬영을 통해 비장과 간장 등의 기관이 얼마나 커졌는지 정확하게 측정할 수 있습니다. 3형 환자의 경우 신경 계통의 영향을 측정하기 위하여 특수 검사가 필요합니다.