헐러 증후군의 정의에 대해서 설명해주세요.
헐러 증후군은 뮤코다당류증(Mucopolysaccharidosis) Ⅰ형을 가리킵니다. 이 질환은 1919년 헐러에 의해 처음 기술되었고, 1962년 안과의사인 샤이에가 증상이 경한 환아를 보고하였습니다. 이러한 두 가지 경우에 해당하지만 구분하기 어려운 경우는 헐러-샤이에 증후군이라 합니다. 뮤코다당류증 Ⅰ형은 서양에서 가장 흔하게 나타납니다.  헐러 증후군 환아는 dermatan과 heparan sulphate라고 불리는 뮤코다당을 분해합니다. 뮤코다당은 신체에 필수적인 α-L-iduronidase 효소가 결핍되기 때문에 분비되는 것입니다. 뮤코다당이 점차 세포와 조직에 쌓이면서 세포 손상이 초래되며, 결국 외모나 몸의 기능, 발달에 영향을 끼치게 됩니다. 헐러 증후군은 가장 심한 임상 경과를 보입니다. 이 증후군은 영아기에 시작되어 서서히 진행되다가 10세 전에 사망하는 상염색체 열성 유전 질환입니다.  뮤코다당류증 Ⅰ형은 증상의 심각성에 따라 세 가지 유형으로 구분합니다. 이 중에서 증상이 가장 심한 유형을 헐러 증후군이라고 합니다. 뮤코다당류증 Ⅰ형 중 정상 지능을 가지며 성인에서도 볼 수 있는 유형을 샤이에 증후군이라고 합니다. 지능은 정상 또는 정상에 가깝지만 신체적 증상이 샤이에 증후군보다 심한 유형을 헐러-샤이에 증후군이라고 합니다.  헐러 증후군은 영국에서 태어나는 아이 10만 명당 1명꼴로 발생하고, 50만 명당 1명꼴로 샤이에 증후군이, 11만 5,000명당 1명꼴로 헐러-샤이에 증후군이 나타납니다.  ① 헐러 증후군(MPS type I-H)
헐러 증후군은 가장 심한 형태입니다. 이는 영아기에 시작되고 서서히 진행되다가 10세가 되기 전에 환자가 사망합니다. 지능 저하가 심하고, 청력 소실이 흔하며, 각막 혼탁과 망막 변성으로 인해 시력이 소실됩니다. 키가 작고 얼굴 모양이 조악하며, 간비종대가 심해지고, 뼈의 심한 이상과 관절 변형, 척추 후만 등이 나타납니다. 뇌수종이 동반되기도 합니다. 제대와 서혜부 탈장과 상기도 감염이 흔하게 나타납니다. 승모판 및 대동맥 판막의 침윤으로 인해 심근 기능 장애가 발생합니다.  ② 헐러-샤이에 증후군(MPS type I-H/S)
이는 헐러와 샤이에 증후군의 중간에 해당하는 임상 양상을 보이는 유형입니다. 3~8세 때에 다발성 골형성 부전증(dysostosis multiplex)을 포함하는 점진적인 신체 변화가 나타납니다. 환자는 정상 지능이지만 미약한 학습 장애를 보일 수 있습니다. 환자는 성인까지 생존합니다.
 
③ 샤이에 증후군(MPS type I-S)
샤이에 증후군은 MPS 1형 중 가장 가벼운 유형입니다. 주로 5세 이후에 증상이 발현되며, 10~20세에 진단이 이루어집니다. 지능은 정상입니다. 관절이 뻣뻣해지는 증상이 나타나는 것이 주요 특징입니다. 갈퀴 모양의 손이나 발의 변형이 나타나기도 합니다. 각막 혼탁, 녹내장, 망막 변성 등의 안과적인 문제가 심각하며, 시력 손실이 발생합니다. 대동맥 판막증이 흔하기 때문에 판막 교체 수술이 필요한 경우도 있지만 상대적으로 가벼운 임상 소견을 보입니다.  