척수근육위축의 진단은 무엇인가요?
이 질환에서 시행되는 검사를 이해하는 것은 매우 중요합니다. 우리는 검사를 정확하게 이해하지 못하더라도 이에 대한 설명을 듣는 것이 중요합니다. 정확한 진단을 위하여 다음 세 가지의 검사와 임상 진찰을 받을 것을 권장합니다.  ① 혈청 검사
혈액을 토대로 시행하는 검사입니다. 혈청 중에서 CPK(Creatine-phosphokinase)라는 효소의 수치를 주로 참고합니다. 이 효소의 수치는 보통 정상으로 나타납니다. Type I인 웨드니 호프만(Werdnig- Hoffman) 형에서는 이 효소의 수치가 정상입니다. 심한 경우에는 약간의 상승을 보입니다.  ② 근전도 검사
근육에 있는 전자의 활동을 보는 검사입니다. 주로 검사 대상자의 상완과 대퇴부의 근육에 작은 바늘을 놓고 검사 기기를 연결하여 근육의 전자 활동을 기록하고 관찰합니다. 부가적으로 신경 전도 검사도 시행할 수 있습니다. 이 검사에서는 전자 자극에 대한 신경의 반응을 측정할 수 있습니다. 이 검사를 어린이에게 실행할 때는 어린이를 다루는 데 능숙한 의사가 시행해야 합니다. 또한 아이들에게 필요한 장난감 등을 주고 검사하는 동안 어린이를 부모의 무릎에 앉게 하여 어린이들이 불쾌한 감정을 잘 이겨낼 수 있도록 도와주는 것이 좋습니다. 검사 시행 전에 진통제나 진정제를 투여할 수 있습니다. 1995년 SMA 진단을 위해 발전된 방법을 사용할 수 있게 되었습니다. Spinal Motor Neuron이라고 불리는 단백의 유전자가 SMA 환아의 약 90~94%에게 결실되어 있어 DNA 진단(유전자 진단)이 가능해졌습니다.  ③ 근육 조직 검사
부분 마취하에 대퇴부에서 약 3인치 정도를 절개하여 근육을 떼어내는 외과적인 시술입니다. 이 조직 검사는 근육의 퇴행 여부를 확인하기 위해서 시행됩니다. 한편 근신경 장애나 호흡 기능이 저하된 환아에 대해서는 특별한 주의가 필요합니다. 근육 절개를 통한 조직 생검의 대안으로서 주삿바늘을 이용한 조직 검사가 있습니다. 