터너 증후군 의 진단은 무엇인가요?
터너 증후군은 우선 왜소증, 성적 발달 장애, 기타 신체적 이상 소견으로 의심합니다. 다음으로 진단을 위해 세포 유전학적 검사(말초 혈액 염색체 검사)를 통해 성염색체의 수적, 구조적 이상을 확인합니다. 임상적으로는 터너 증후군이 의심되지만 말초 혈액 염색체 검사에서는 정상이라면 피부 조직으로 염색체 검사를 다시 시행할 수 있습니다. 이 밖에 호르몬 검사를 통해 터너 증후군을 진단할 수 있습니다.