멘케스병의 원인은 무엇인가요?
멘케스병은 성염색체(X-linked) 열성으로 유전됩니다. X염색체 장완(Xq13.2-q13.3)에 위치하는 구리 전달 단백질을 암호화(cording)하는 유전자에 돌연변이가 발생하여 유발됩니다. 구리는 세포 내에서 필수적인 생화학 반응을 일으키는 중요한 원소로, 혈관 형성과 근육 수축을 담당하는 뉴로펩타이드의 합성, 콜라겐의 생성 등에 관여합니다. 멘케스병이 있으면 'Menkes Cu ATPase'라고도 불리는 구리 전달체에 결함이 생겨서 세포막을 거쳐서 구리를 전달하지 못하여 구리에 의존하는 많은 효소의 기능 저하를 초래합니다. 동맥 내막의 분절, 피부와 모발의 색소 결핍, 꼬이기 쉬운 머리카락(Kinky hair), 저체온증, 골격의 기형 등이 나타납니다. 