마로토-라미 증후군의 정의은 무엇인가요?
마로토-라미 증후군(Maroteaux-Lamy syndrome)은 뮤코다당질축적증의 한 종류인 Mucopolysaccharidosis VI형으로 상염색체 열성 유전 질환입니다. 이 증후군은 마로토 (Maroteaux) 등에 의해 처음 기술되었습니다. 마로토-라미 증후군은 뼈 이상이 심하여 헐러 증후군과 비슷하지만, 지능은 정상이라는 점에서 다릅니다. 뇌수종, 경부 척수 압박의 증상이 나타날 수 있습니다. 환자는 대부분 20~30대까지 생존합니다.  Mucopolysaccharidosis VI형은 증상의 발현 시기, 진행 속도, 장기 침범의 정도에 따라 경증, 중간형, 중증으로 분류됩니다. 중증은 1~3세, 중간형은 소아 후기, 경증은 10대 이후에 증상이 발현됩니다. 중증은 각막 혼탁, 조악한 얼굴 모양, 관절 구축, 판막형 심장병, 교통성 수두증, 다발성 골형성 부전증 등의 임상 증상이 나타나며, 이는 헐러 증후군과 유사합니다. 경증은 샤이에 증후군과 비슷하며, 상부 척수강의 막이 두꺼워지기 때문에 경부 척수를 압박하는 증상이 자주 일어납니다. 적절한 치료가 이루어지지 않으면, 심폐 합병증으로 인해 10~20대에 사망합니다. 