Haw River 증후군)의 원인은 무엇인가요?
Haw River 증후군, 즉 DRPLA는 상염색체 우성으로 유전되며, 12번 염색체 단완(12p13.31)에 위치하는 DRPLA 유전자의 첫 번째 exon에서 불안정한 삼핵산(CAG)이 반복 증폭함으로써 발병합니다. 정상인의 경우에는 DRPLA 삼핵산 반복 증폭은 6~35를 나타내지만, DRPLA 환자의 경우에는 48~93를 나타냅니다. 또한 세대를 거쳐 내려감에 따라 반복 증폭 수가 증가하며, 이로 인해 발병 시기가 어려지고, 증상이 더 심해지는 '표현 촉진' 양상이 나타납니다.