홀트-오람 증후군 의 진단은 무엇인가요?
홀트-오람 증후군은 다음과 같이 진단합니다.  1. 임상적 진단
1) 손목뼈를 포함한 상지 기형
- 상지 기형은 가족력이 존재할 수 있습니다. 편측, 양측으로 대칭적으로 또는 비대칭적으로 나타날 수 있습니다.
- 팔이나 손의 이상은 주로 왼쪽이 오른쪽보다 더 심하고, 많이 나타납니다.
- 상지 기형은 환자 모두에게 나타나는 특징적인 증상입니다.
- 뼈 발달이 비정상적인 것뿐만 아니라 삼지절, 단지증으로 엄지손가락 없는 상지 기형, 몸에 비정상으로 연결된 손 등 다양한 증상이 있습니다.
- 요골과 수근골 그리고 요골측의 무형성, 저형성, 혼합 또는 이상 발육으로 인해 팔의 길이가 다릅니다.
- 경사진 어깨, 팔꿈치와 어깨관절의 움직임이 제한될 수 있습니다.  2) 선천성 심장 기형
- 홀트-오람 증후군의 75%에서 선천성 심장 기형이 나타납니다.
- 심방중격결손이나 심실중격결손 등의 심장 기형이 있습니다.  3) 심장전도 이상 2. 분자 유전학적 검사
홀트-오람 증후군과 관련된 유전자는 TBX5로 염색체 12q24.1에 위치하고 있으며 9개의 exon을 가지고 있습니다. 홀트-오람 증후군의 진단 척도에서 증상이 70% 이상인 환자의 경우 분자유전학적 검사를 시행하여 TBX5의 돌연변이를 발견할 수 있습니다. 유전자 돌연변이 분석에서 정상인 경우의 2%에서는 TBX5의 유전자 내 결실이나 중복이 보입니다. 그러나 홀트-오람 증후군의 모든 환자를 대상으로 검사해보면 결실이 원인인 경우는 1% 미만입니다.  임상적 검사, 손 X-ray 검사, 심장 초음파 검사, 심전도 검사를 실시합니다. 임상적으로 홀트-오람 증후군을 진단한 경우에서 TBX5 유전자의 돌연변이를 검사합니다.