리 증후군의 진단은 무엇인가요?
리 증후군은 여러 가지 임상 증상을 종합한 결과와 혈액 및 뇌척수액의 유산 증가, CT나 MRI 검사, 근육 생검, Respiratory chain enzyme studies, 분자 유전학 검사(사립체 유전자 검사)로 진단합니다. 1996년에 라만(Rahman) 등이 규정한 리 증후군의 진단 기준은 다음과 같습니다. ① 진행성 신경 질환으로, 운동과 지적인 발달 지연이 나타남.
② 뇌간과 기저핵의 특징적인 증상
③ 혈액과 뇌척수액에서의 유산 증가
④ 다음 중 1가지 또는 그 이상의 증상이 나타남
- CT나 MRI 검사에서 리 병(Leigh disease)의 특성이 나타나는 경우
- 전형적인 신경병리학적인 변화가 나타나는 경우
- 기저핵, 시상, 뇌간, 치아핵, 시각 신경의 괴저성 장애가 나타나는 경우
- 조직학적으로 스폰지형의 모양과 말이집탈락(demyelination), 신경아교증(gliosis), 혈관 증식(vascular proliferation)의 특성이 나타나는 경우
- 형제에게 비슷한 신경 증상이 나타나는 경우