가부키 증후군의 정의에 대해서 설명해주세요.
가부키 증후군(Kabuki syndrome)은 KMT2D 유전자의 돌연변이로 인해 특징적인 얼굴(아치형의 넓은 눈썹, 낮은 코끝, 컵 모양의 큰 귓바퀴, 아래 외측 안검의 외전), 골격계 기형, 성장 결핍증, 지적 장애 등이 나타나는 유전 질환입니다. 선천성 심장 기형, 비뇨생식기 기형, 구개구순열, 항문폐쇄증 등의 위장관 기형, 안검하수와 사시 등의 증상이 동반되기도 합니다. 가부키 증후군 환아에게는 감염, 면역 질환, 경련이 나타나며, 특히 여아일 경우 조기 가슴 발육 등 내분비 이상, 수유 문제, 청력 손실 등의 증상이 나타날 수 있습니다.    가부키 증후군은 임상 증상을 기초로 진단하고, 분자 유전학 검사로 확진합니다. 빈번한 식도 역류를 예방하기 위해 유동 식이로 수유하거나 수유 후에 체위를 변경하는 것이 중요합니다. 심각한 수유 장애가 있다면 비위관 삽입을 고려할 수 있습니다. 인지 장애, 자폐증과 같은 행동학적 문제가 있다면 소아정신과 전문의에게 진료받아야 합니다. 경련 증상이 나타나면 적절한 항경련제 투약을 고려해야 합니다. 1년마다 정기적으로 진료하여 신장, 몸무게, 머리둘레, 발달 상태, 청각과 시각 상태를 확인하는 것이 중요합니다.  부모에게 KMT2D 유전자 돌연변이가 있다면 자식에게 유전될 확률은 50%입니다. 가족력이 있는 경우 산전 검사를 할 수 있으며, 반드시 유전학과 전문의와 상담해야 합니다.