중쇄 아실코에이 탈수소효소 결핍증)의 정의은 무엇인가요?
중쇄 아실코에이 탈수소효소(Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase, MCAD)는 mitochondrial fatty acid β-oxidation에 연관된 효소 중의 하나로, hepatic ketogenesis의 원료입니다. 이는 hepatic glycogen 저장 시 에너지의 주요원으로 저장되어 있다가 오랫동안 금식 상태이거나 에너지의 사용이 높아지는 기간에 활성화됩니다.  중쇄 아실코에이 탈수소효소 결핍증(MCAD deficiency)은 건강하던 아이가 hypoketotic hypoglycemia, 구토, 기면 유발 등의 특성을 보이는 질환입니다. 간비대와 급성 간 질환이 자주 발생하며, 발작이 일어날 수 있습니다. 이러한 증상은 혼수와 사망으로 빠르게 이어질 수 있습니다. 처음 태어날 때는 정상이었다가 생후 24개월~3세 사이에 전형적인 증후들이 나타나기 시작합니다. 간혹 성인기에 증상이 나타날 수도 있습니다.  이 질환은 북유럽 기원의 백인에게 발병할 가능성이 큽니다. 발병률은 민족에 따라 4,900~17,000명당 1명 정도로 다양하게 나타납니다. 이 질환은 상염색체 열성으로 유전합니다.   