레트 증후군 의 진단은 무엇인가요?
레트 증후군은 특징적인 임상 증상에 근거하여 의심할 수 있습니다. 피검사, 소변검사, Cerebrospinal Fluid(CSF), 뇌 CT 촬영, Neurophysiological tests, 가계도 분석 등의 검사를 통해 엔젤만 증후군(Angelman Syndrome)과 프레더-윌리 증후군(Prader-Willi Syndrome), OCT 결핍과 같은 대사 장애, 유기산과 아미노산 장애, 미토콘드리아 장애의 가능성을 배제해야 합니다. 일단 다른 장애일 가능성을 제외하면 레트 증후군의 가능성을 고려합니다. 그리고 다음과 같은 임상 증상을 기준으로 진단합니다.  ① 필수 기준
- 생후 첫 5개월까지는 연령에 적절한 운동 발달, 정상 두부 둘레를 보임.
- 이후 약 2세에 걸쳐 뇌 병증이 진행됨.
- 목적이 뚜렷한 손 운동의 퇴행, 손을 비틀거나 손 씻는 행동 같은 상동적인 행동이 나타남. 정신 운동 지연 또는 보행 장애가 나타남.
- 이미 습득한 언어가 상실됨. 수용성 또는 표현성 언어 모두에서 장애가 유발됨.
- 두부 발달이 멈춰서 후천적인 소뇌증이 나타남.
- 사회성 발달의 퇴행과 더불어, 자폐증과 유사한 대인관계 장애를 보임.  ② 부차적 기준
- 뇌파 검사에서의 이상 소견(약 75%에서 이상 소견이 관찰됨).
- 과호흡, 주기성 무호흡, 호흡 정지 등의 호흡 장애(대개 각성 상태에서 나타나며, 수면 중에는 정상화됨).
- 척추측만증, 근육 강직성, 근육 소모, 근긴장 이상 등이 나타남.  ③ 제외 기준
다음과 같은 경우에는 레트 증후군 진단에서 제외함.
- 자궁 내에서의 성장 지연
- 축적증의 징후
- 출생 시 망막 병증
- 분만 전후 후천적 뇌 손상의 근거, 원인이 확실한 대사 장애, 두부 외상  레트 증후군인 모든 여아들에게 이 모든 증상이 나타나는 것은 아닙니다. 개개의 증상은 그 심각성이 다를 수 있습니다. 따라서 반드시 신경학 전문의나 소아발달 전문의와의 상담을 통해 임상 진단을 받아야 합니다. 보통 MECP2 유전자의 돌연변이 여부를 검사하여 확진합니다.