폼페병의 증상은 무엇인가요?
폼페병은 증상의 중등도, 발현 나이에 따라 영아형, 소아형 그리고 성인형으로 구분됩니다. 영아형이 증상이 가장 심하고, 임상 경과도 빠르게 악화됩니다.  영아형은 임상 증상이 가장 심하게 나타납니다. 주로 출생 후 수개월 이내에 증상이 나타나지만, 더 심한 경우는 산전에 증상이 나타나는 경우도 있습니다. 증상으로는 심한 저 긴장증과 근력 저하, 반사 저하가 나타납니다. 혀가 크다는 특징을 보입니다. 심장은 매우 켜져 있으며 ECG 상 QRS 파가 크고 PR 간격이 짧아져 있습니다. 심잡음은 보통 들리지 않습니다. 심부전이 진행되기 전까지는 간이 정상 크기이며, 뇌 발달도 정상입니다. 보통 1년 이내에 급격히 진행하여 환자는 심폐 부전 또는 폐렴으로 사망합니다.  소아형은 2세 이후에 증상이 나타날 수 있습니다. 운동 및 근력 발달의 저하, 저 긴장증이 나타나지만, 눈에 확연히 보이는 심근병증은 드뭅니다. 이 경우에는 서서히 진행되나, 성인기 이전에 호흡 부전으로 사망합니다.  성인형은 10대 이후부터 60세 사이에 서서히 진행되는 근육병증으로 나타나며, 심장의 침범은 드뭅니다. 요대 근육, 척추 주위 지지 근육 및 횡격막 등이 주로 손상을 입어 보행 장애, 수면 장애, 수면 무호흡이나 호흡 부전이 발생합니다.