연골형성저하증의 원인은 무엇인가요?
연골형성저하증은 가족력 없이 발생하기도 합니다. 최근 아버지의 나이가 많을수록 연골형성저하증이 일어날 가능성이 크다는 연구가 보고되었습니다. 연골형성저하증은 "fibroblast growth factor receptor-3(FGFR3)"이라 불리는 특별한 유전자의 이상에 의해 발생합니다. FGFR3 유전자는 4번 염색체의 짧은 팔(단완)에 위치(4p16.3)합니다. 이 유전자의 이상으로 연골무형성증(achondroplasia)이 나타날 수 있습니다.