마르판 증후군 의 진단은 무엇인가요?
① 임상적 진단
마르판 증후군은 여러 임상 증상을 조합하여 임상적으로 진단할 수 있습니다. 골격, 안구, 심장 혈관, 폐, 피부 및 외피, 경질막의 특징적 임상 증상과 가족력을 조사하여 진단합니다. 초음파, 세극등 검사(Slit-lamp eye examination), 골격 검사를 시행합니다.  ② 분자유전학적 검사
최근 마르판 증후군의 원인 유전자가 밝혀지면서 유전자 진단이 가능해졌습니다. 가계 내에 마르판 증후군 환자가 있는 경우, 다른 가족이 보인자인지 증상이 발현하기 이전의 환자인지의 여부를 분자유전학 검사를 통해 찾아낼 수 있을 것으로 기대됩니다. 마르판 증후군과 관련된 유전자는 FBN1입니다. FBN1은 15q 21.1에 위치하는 600kb 이상의 매우 큰 유전자이며, 65개의 exons을 가지고 있습니다. 마르판 증후군의 원인인 FBN1의 돌연변이는 200개 이상으로 보고되었습니다. FBN1은 눈의 수정체 지지 인대와 동맥의 혈관조직의 주요 성분인 당단백질로, 비정상 결합조직이 생기는 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았습니다.  마르판 증후군 진단 기준에 90% 이상 해당하는 경우, 돌연변이를 확인하기 위해 분자유전학적인 검사를 활용할 수 있습니다. 진단 기준에 의해 마르판 증후군으로 진단받는 경우의 70~93%에서 유전자 돌연변이를 밝힐 수 있습니다. 2004년에 마르판 증후군 2형이 환자에게서 TGFBR2의 돌연변이를 밝혔다고 보고되었습니다. 2005년에 마르판 증후군(거미손가락증, 대동맥류, 새가슴변형, 척추측만증, 경막확장증 등)의 특징을 보이는 환자에게서 TGFBR1 또는 TGFBR2의 heterozygous 돌연변이가 확인되었습니다. 하지만 FBN1 돌연변이를 가진 마르판 증후군 환자에게는 TGFBR1 또는 TGFBR2 돌연변이가 없었습니다.