고환 여성화 증후군의 원인에 대해서 설명해주세요.
고환 여성화 증후군은 X 연관 열성 유전 양식을 따릅니다. 환자의 약 75% 정도에게 안드로겐 수용체 유전자의 결함이 있습니다. 고환에서 테스토스테론을 분비하지만, 말단 조직에 테스토스테론 수용체가 결여되어 이 호르몬이 제 기능을 발휘하지 못합니다. 발생학적으로 테스토스테론은 부고환, 정관, 정낭을 분화시키고, 디하이드로테스토스테론은 전립선, 요도, 음경 등을 분화시킵니다. 고환 여성화 증후군인 경우 이러한 호르몬이 작용하지 않아서 여성의 성기로 분화합니다. 그러나 항뮐러리안호르몬(antimullerian hormone)은 정상적으로 분비되므로 난관, 자궁, 질이 발생하지 않습니다.