페닐케톤뇨증의 원인은 무엇인가요?
페닐케톤뇨증은 상염색체 열성으로 유전하는 유전성 대사 질환입니다. 페닐알라닌수산화효소가 결핍되어 페닐알라닌이 정상적으로 대사되지 않아 비정상적인 대사 물질을 분비하여 여러 증상이 나타납니다.  페닐알라닌수산화효소의 유전자는 12번 염색체의 장완에 위치합니다. 이 유전자의 돌연변이로 인해 페닐알라닌수산화효소의 결손이 초래됩니다. 이러한 경우를 전형적(Classical) 페닐케톤뇨증이라고 합니다.  이 밖에 페닐알라닌수산화효소의 조효소인 BH4의 생합성 장애 과정에 이상이 있는 경우 페닐알라닌이 상승합니다. 이러한 경우를 비전형적(Atypical) 페닐케톤뇨증이라고 합니다.