이염성 백질이영양증 의 진단에 대해서 설명해주세요.
이염성 백질이영양증은 혈청, 백혈구, 배양된 섬유아세포(fibroblast), 소변에서 아릴설파타아제 A(arylsulfatase A)가 감소, 소실되어 있으면 진단할 수 있습니다. 신속한 진단 방법으로는 요의 침전물에서 톨루이딘 블루(toluidine blue)로 metachromatic material을 증명하면 진단에 도움이 됩니다. 담낭에 술파타이드(sulfatide)가 축적되면 X-ray 검사로 나오지 않습니다. 말초신경의 전달 속도가 저하되며, 척수액의 단백이 증가합니다. 말초 신경 생검으로 이색 염색(metachromatic staining)을 확인할 수 있습니다. ARSA 유전자 검사로 유전적 진단을 할 수 있습니다. 양수 천자에 의하여 양수 세포를 배양하고, 아릴설파타아제 A(arylsulfatase A)를 측정하여 출생 전에 진단할 수 있습니다.