누난 증후군 의 정의은 무엇인가요?
누난 증후군(Noonan syndrome)은 1968년 J. A. Noonan에 의해 보고된 특이한 얼굴과 선천성 심장 질환을 포함한 다양한 신체 기형이 나타나는 유전 질환입니다. 누난 증후군의 특징은 저신장(출생 후 성장 지연), 특징적 얼굴 형태(양안 격리, 안검하수, 비정상적 귀의 위치, 목덜미 이상 등), 짧은 목(익상경), 흉곽 이상(함몰흉, 돌출흉), 폐동맥 협착증, 잠복고환 등입니다.  임상 증상과 심각한 정도는 개인마다 매우 다르게 나타납니다. 간혹 누난 증후군의 증상인 작은 키와 짧은 목 때문에 이를 터너 증후군의 유형으로 오인하기도 합니다. 그러나 이는 터너 증후군과는 전혀 다른 질환입니다. 터너 증후군은 X 염색체가 하나인 45, X의 염색체 이상 질환으로 여성에게만 나타납니다. 그러나 누난 증후군은 염색체가 정상이며 남녀 모두에게 나타납니다. 누난 증후군의 발생 빈도는 신생아 1,000 ~ 2,500명당 1명의 비율로 알려져 있습니다. 