파이퍼 증후군 의 원인은 무엇인가요?
파이퍼 증후군은 10q25.3-26에 존재하는 FGFR2(fibroblast growth factor receptor 2) 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 상염색체 우성 유전됩니다. FGFR2 유전자의 exon IIIc에 존재하는 돌연변이 다발점(hot spot)이 대부분입니다. 이 밖에 FGFR1의 P252R 돌연변이도 원인으로 보고되었습니다.