스미스-마제니스 증후군 의 원인에 대해서 설명해주세요.
스미스-마제니스 증후군은 17번 염색체 단완(17p11.2)의 일부분이 결실되거나, 이 부위의 RAI1(retinoic acid induced-1) 유전자가 결실되거나 돌연변이가 생겨서 유발되는 것으로 알려져 있습니다. 스미스는 1982년에 1~72세까지 100명 이상의 스미스-마제니스 증후군 환자들에게 나타나는 특징을 보고하였고, 모든 환자에게 17번 염색체 단완 11.2의 결실을 확인하였습니다. 