메틸말론산증의 원인은 무엇인가요?
메틸말론산증의 주원인은 methylmalonyl CoA mutase라는 효소의 결손입니다. methylmalonyl CoA mutase의 비타민 B12 조효소가 결손될 때도 메틸말로닐산혈증이 나타날 수 있습니다. Methylmalonyl CoA mutase의 유전자는 6번 염색체 장완에 위치하며, 여러 가지 돌연변이가 있는 것으로 알려져 있습니다.