베스트 난황형 황반부 이영양증 의 정의은 무엇인가요?
베스트 난황형 황반부 이영양증(Best vitelliform macular dystrophy)은 중심 시력에 영향을 끼치는 상염색체 우성 유전 질환을 말합니다. 이 질환은 1905년 프란츠 베스트(Franz Best)에 의해 최초로 보고되어 이와 같이 명명되었습니다. 베스트 난황형 황반부 이영양증은 대부분 양측성으로 발생하고, 3~15세 사이에 발병하며, 서서히 진행합니다. 망막 기능 검사상 망막전위도(electroretinogram, ERG) 소견은 정상이지만 안구전위도(electro-oculogram, EOG) 소견은 비정상입니다.  시력 장애는 거의 없지만, 가벼운 증상이 수년간 지속됩니다. 많이 진행된 경우에는 시력이 심하게 저하되기도 합니다. 발병 연령과 시력 손상의 심각성은 매우 가변적입니다. 베스트 난황형 황반부 이영양증은 VMD2 유전자 이상과 관련된 것으로 알려져 있습니다  베스트 난황형 황반부 이영양증은 매우 드문 질환으로, 유병율이 알려져 있지 않습니다. 유럽인, 흑인, 스페인계 사람에게 주로 나타납니다. 병변은 보통 단발성으로 나타나지만, 드물게 다발성으로 나타날 수도 있습니다. 40세 이전에는 시력 장애가 거의 없으나, 많이 진행된 경우에는 서서히 시력의 장애가 발생할 수 있으며, 때로는 갑작스러운 시력 장애가 올 수 있습니다.
 
베스트 난황형 황반부 이영양증은 난황 모양의 병변 양상을 지닌 중심성·장액성 맥락·망막염, 망막박리, 황반부 드루젠, 성인성 난황형 황반부 변성증 등과 망막 전위 소견은 정상이지만 비정상적인 안구전위도 소견을 보이는 황반 안저(fundus flavimaculatus)와 진행된 드루젠 등과 정확하게 감별해야 합니다.  