본히펠린다우 증후군 의 원인은 무엇인가요?
본히펠린다우 증후군(VHL) 유전자는 암 억제 유전자 중 하나입니다. VHL 보인자는 germ line에서 한쪽 VHL 유전자에 DNA 변이를 보입니다. 각각의 체세포에 대해 건강한 대립 유전자에 변이가 일어나면 종양이 발생합니다. VHL의 원인 유전자는 염색체 3p25-26에 위치하는 VHL 유전자입니다. 환자에게는 대부분 돌연변이가 발견됩니다.