트리처 콜린스 증후군 의 정의은 무엇인가요?
트리처 콜린스 증후군(Treacher collins syndrome)은 하악안면골형성부전증 중 하나로, 제2, 제3 새궁(first and second branchial arches)에서 유래하는 유전성 기형입니다. 1846년 톰슨(Thomson)이 최초로 보고하였고, 1900년 트리처 콜린스가 안검열 외하방 편위를 동반한 관골형성부전과 편평한 뺨을 가진 두 환자를 보고하면서 트리처 콜린스 증후군으로 명명되었습니다. 1949년 프란체스쉐티(Franceschetti)와 클라인(Klein)이 이 증후군을 발현 정도에 따라 5개로 분류하고 우성 유전된다는 것을 밝혔습니다.  트리처 콜린스 증후군은 안검열 외하방 편위, 하안검 결손, 관골 형성 부전, 관골궁 형성 부전, 상악골 형성 부전, 하악골 형성 부전, 외이 및 중이의 기형 등 다양한 안면부 기형이 나타나는 선천성 질환입니다. 발병 빈도는 2만 5,000~5만 명당 1명입니다.