레쉬-니한 증후군 의 원인에 대해서 설명해주세요.
레쉬-니한 증후군은 X 염색체와 연관된 반성열성 유전 양식으로 남성에게서 발생합니다. 이 질환의 원인은 Xq26-27.2에 존재하는 hypoxanthin-guanine phosphoribosyl transferase(HPRT) 유전자의 돌연변이로 인한 이 효소의 완전 결핍입니다. HPRT 결핍에 의해 purine nucleotide가 과도하게 자체 합성되면서 요산이 과생산됩니다.