페닐케톤뇨증의 정의은 무엇인가요?
페닐케톤뇨증은 선천성 아미노산 대사 이상으로 인해 지능 장애, 담갈색 모발, 피부의 색소 결핍을 유발하는 상염색체 열성 유전 질환입니다. 선천적으로 아미노산 대사에 문제가 생기면 페닐알라닌을 타이로신으로 전환하는 효소인 페닐알라닌수산화효소가 저하됩니다. 이로 인해 페닐알라닌이 축적되어 이 질환이 발생합니다. 발생 빈도는 백인은 1만 4,000명당 1명, 일본인과 한국인은 7~8만 명당 1명입니다.