골덴하 증후군의 증상은 무엇인가요?
골덴하 증후군의 증상은 개인에 따라 매우 다양하게 나타나지만, 주로 머리, 얼굴, 척추의 이상이 나타납니다. 일차적으로 입, 턱, 귀에 이상이 나타나는 경우가 많습니다. 대부분 몸의 한쪽에서만 증상이 나타납니다.  ① 머리와 얼굴의 이상
- 작고 편평한 광대뼈, 광대뼈의 발달 부전
- 위턱뼈와 아래턱뼈가 발달하지 못함. 두개골 아랫부분이 발달하지 못함(측두 형성 저하증).
- 아래턱뼈와 근육을 연결하는 특정 뼈의 형성 부전
- 얼굴의 한쪽이 다른 쪽보다 작거나 비대칭임
- 얼굴 근육의 발달 부전
- 비정상적인 큰 입. 입 끝이 귀를 향해 뻗어 있음.
- 구순구개열(cleft lip)
- 입천장 갈림증(cleft palate)
- 혀와 입의 특정 근육이 마비되거나 형성 부전
- 치아가 늦게 남. 부정교합 발생.
- 귀 앞에 있어야 하는 큰 침샘이 없어서 침 분비가 감소함
- 식도가 좁아지거나 막혀 있음(식도 폐쇄증, esophageal atresia)
- 음식물을 삼킬 때 입천장의 뒷부분이 음식과 공기의 통로인 목구멍의 인두를 제대로 막지 못하여 음식물이 코 안으로 들어가는 것을 막지 못함(입천장 인두 기능부전)
- 기관 벽과 식도 벽 사이에 샛길이 생겨 먹고 삼키는 데 어려움이 생김. 음식이 폐로 흡인되어 폐렴과 같은 호흡기 감염이 발생함(기관식도 누출관, tracheoesophageal fistula).
- 수면무호흡증  ② 귀의 이상
- 바깥귀(외이)의 이상은 신생아에게 흔하게 나타나며, 개인마다 증상이 다양함
- 바깥귀가 없거나, 귀 조직이 아주 조금만 남거나, 귀의 관 구조가 작고 모양이 이상한 채로 막힘
- 귓속뼈(소리를 전달하는 작은 뼈)의 발달이 미숙하거나 없을 수 있음. 귀인두관(auditory tube, 유스타키오관)이 잘못 형성됨.
- 소리가 밖에서 속귀(내이)로 정확하게 전달되지 않음. 이로 인해 전도성 난청(conductive hearing loss)이 나타남.
- 드물게 뇌 신경 중 한쪽 또는 양쪽에 이상이 나타나 감각신경 난청(sensorineural hearing loss)이 생김
- 대부분 귀 앞에 비정상적인 빈 공간이 있으며, 귀 앞부터 입 끝부분까지의 지점 중에서 피부와 연골이 과다 성장함  ③ 눈의 이상
- 안구에 딱딱하고 노란색, 하얀색 또는 분홍색의 달걀 모양의 낭종(크기는 좁쌀만 한 것부터 약 10mm까지 다양함)이 생김
- 눈꺼풀 가장자리가 유착되거나 그 자체가 수축하여 눈이 작고 가늘게 된 상태인 실눈증(검렬축소, pharophimosis)이 나타남
- 비정상적으로 눈이 작음. 안구가 선천적으로 없는 무안구증이 나타남. 안구의 흔적만 남을 수도 있음.
- 사시
- 눈의 기형이 얼마나 심각하게 나타나고 복합되었느냐에 따라 다양한 시력 손상이 나타남
- 환자가 옆을 보려고 할 때 안구가 뒤로 당겨지는 증상이 나타남(듀안 증후군, Duane syndrome)  ④ 뇌, 척수 이상
- 두개골 내 특정 뼈 사이의 섬유성 결합이 조기에, 또는 불규칙하게 닫혀서 머리가 작거나 길고 비대칭적임
- 뇌의 일부가 그것을 둘러싼 막을 통해 밖으로 튀어나오는 뇌탈출증(encephalocele)이 나타남
- 척수액이 두개골에 축적되어 뇌의 압력이 높아지는 수두증이 나타남
- 부분적으로 또는 완전하게 뇌의 왼쪽과 오른쪽 반구를 연결해 주는 신경 섬유 연결이 일부 또는 전혀 없음
- 뇌의 아랫부분, 특히 소뇌와 숨뇌가 길고 편평하며, 머리뼈 밑을 통해 척수관 내로 그 일부가 빠져서 혀처럼 돌출되는 선천기형인 아놀드-키아리 증후군이 나타남
- 뇌 신경으로부터 나오는 특정 신경의 이상으로 얼굴 근육이 약해짐. 특정 부위의 운동기능이 마비되기도 함.  ⑤ 골격계 기형
- 특정 목뼈가 없거나 융합되어 목이 짧고, 목의 움직임이 제한되며, 뒤쪽 머리카락이 아래까지 내려오는 클리펠-페일 증후군(Klippel-Feil syndrome)이 나타남
- 척추가 한쪽 또는 전체적으로 덜 발달함
- 이분척추(척추갈림증, spina bifida)
- 척추가 옆으로 휨. 갈비뼈가 융합되거나 없을 수도 있음
- 손과 발 뼈의 기형  ⑥ 지적장애
- 약 5∼15%의 환자에게서 경미한 지능 저하가 나타남  ⑦ 심장
- 팔로 증후군(tetralogy of Fallot, 심실중격결손, 폐동맥 협착, 대동맥 기승, 우심실 비대)
- 폐와 대동맥 사이의 동맥관이 태어난 후 닫히지 않고 열려 있어, 대동맥으로부터 폐로 혈액이 재순환되는 동맥관개존증이 나타남
- 심실중격결손  ⑧ 신장(콩팥)
- 신장이 없거나 위치 이상
- 신장과 요도가 연결되는 부분이 막힘. 요도가 여러 개 생길 수 있음.
- 소변이 요관으로 역류함. 비정상적으로 소변이 축적되어 요관, 신장에 부종이 생김.
- 신장이 비정상적으로 발생하여 많은 낭종이 생성됨  ⑨ 항문
- 항문과 직장의 발달이 제대로 이루어지지 않아 항문이 얇은 막으로 막힘
- 여성의 항문이 막힌 경우 직장과 질 사이의 비정상적인 연결과 관련됨  ⑩ 호흡기계
- 한쪽 폐가 없거나, 폐(허파)의 형성 부전이 나타남