가부키 증후군의 진단에 대해서 설명해주세요.
- 신장, 체중, 머리둘레를 측정하여 표준 성장 곡선과 비교 분석합니다. 성장 저하가 있는 아이들은 갑상선 기능 저하증, 성장 호르몬 결핍증 등 호르몬 결핍을 평가해야 합니다. - 수유 문제가 심각하거나 성장이 부진하면 식도 내 산도 검사를 고려해야 합니다. 구강 내 빨기 및 삼키기 구조가 정상인지 확인하기 위해 바륨 삼킴 검사가 도움이 됩니다. 
- 발달이 지연되는 경우 영유아 발달 검사를 통한 발달 평가가 필요합니다.
- 근력 저하가 나타나는 경우 물리치료 평가가 필요합니다.
- 경련 의심 증상이 나타나는 경우 신경학적 평가가 필요합니다.
- 두통, 시력장애, 이비인후과적 신경장애, 소뇌 운동 실조증, 경련, 발작 증상이 있는 경우 뇌 기형 질환인 키아리 증후군을 감별하기 위해 뇌 검사가 필요합니다.
- 심장 기형의 발생률이 높으므로 가부키 증후군을 진단받는 즉시 심장 초음파 검사를 시행해야 합니다. 심장 기형이 발견되면 심장전문의에게 진료받아야 합니다. 
- 안과적 문제가 자주 발생하므로 안과 검사가 필요합니다.
- 구순, 구개열, 점막하 구개열, 혹은 비인강폐쇄가능부전을 의심할 수 있으므로 이비인후과 평가가 필요합니다.
- 위장관 기형의 문제가 나타날 수 있으므로 관련 평가가 필요합니다. 영유아기에 담즙정체증이 의심되면 즉시 검사해야 합니다. 
- 신장/요로 기형이 자주 발생하므로 가부키 증후군을 진단받는 즉시 신장 초음파 검사를 시행해야 합니다. 수신증이 의심되면 신장학과 전문의에게 진료받아야 합니다. 잠복고환이 의심되면 비뇨의학과 전문의에게 진료받아야 합니다.
- 선천성 고관절 탈구 및 기타 탈구가 의심되면 정형외과 의사에게 진료받아야 합니다.
- 가부키 증후군을 진단받는 즉시 척추 검사를 시행해야 합니다. 척추측만증 및 기타 척추 이상이 발견되면 정형외과 전문의에게 진료받아야 합니다.
- 가부키 증후군이 있는 1세의 아이는 T세포 수와 혈청 면역 글루불린 수치를 확인해야 합니다. 만약 T세포의 수치가 비정상이거나 최근 감염 질환을 겪었다면 면역학 전문의에게 진료받아야 합니다. 
- 의학유전학 전문의의 상담이 필요합니다.