헌팅톤 병의 원인은 무엇인가요?
1872년 조지 헌팅톤이 이 질환을 학계에 보고하고 100년 후인 1983년 구슬라(Dr.Jim Gusella)의 연구팀은 헌팅톤 병을 유발하는 유전자가 4번 염색체 상에 존재한다고 발표하였습니다. 10년 뒤인 1993년에는 International consortium of scientist에서 헌팅톤 병을 유발하는 유전자의 위치가 밝혀졌습니다. 그 기능에 대해서는 연구가 계속되고 있습니다. 헌팅톤 병의 원인 유전자는 세 개의 특별한 염기(CAG) 서열이 수차례 반복되는 위치에 자리하고 있습니다. 정상적인 유전자는 CAG 염기가 28회 이하로 반복되는데 비해 돌연변이 유전자에서는 40회 이상 CAG 삼핵산염기 서열이 반복됩니다. 이 질환은 상염색체 우성으로 유전되는 질환입니다.