사이트린 결핍의 진단에 대해서 설명해주세요.
사이트린 결핍(Citrin deficiency)은 임상적 소견, 생화학적 검사, 분자생물학적 검사를 통해 진단합니다.  ① 임상적 진단
- 혈액이나 혈장에서 암모니아 증가
- 혈장이나 혈청에서 citrulline, arginine 증가
- 혈장이나 혈청에서 Threonine 대 Serine 비율의 증가
- 간에서 argininosuccinic acid synthetae의 활성에 이상 없이 효소 활성은 감소
- 신장, 섬유모세포 등 다른 조직에서 argininosuccinic acid synthetae의 효소 활성의 정상
- Pancreatic Secretory Trypsin Inhibitor (PSTI)의 증가
- CTLN2에서의 PSTI 농도 증가, ASS 효소의 결핍
- NICCD에서의 galactose, phenylalanine, concentrations of methionine and tyrosine, total bilirubin, direct bilirubin, total bile acids, plasma의 증가  ② 분자유전학적 검사
SLC25A13은 사이트린 결핍과 관련된 유일한 유전자입니다. 이 유전자는 칼슘과 결합하는 사립체의 용해성 carrier 단백으로, 사이트린(citrin)으로 명명되었습니다. 사이트린은 주로 간, 신장, 피부 조직에서 발현됩니다. 유전자는 상염색체 7q21.3에 위치하고, 18개 exon으로 구성됩니다. 이 단백의 기능은 간에서 칼슘 이론에 자극받는 aspartate-glutamate carrier로 알려져 있습니다.