신경섬유종의 증상은 무엇인가요?
신경섬유종은 신경 피부 질환 중 가장 빈도가 높은 질환입니다. 영아기에서 사춘기까지 어느 연령에서나 발병합니다. 신경섬유종증의 임상 양상은 크게 총상 신경섬유종증, 비총상 신경섬유종증, 복합형으로 구분할 수 있습니다.  총상 신경섬유종증은 종괴가 불규칙한 모양이며 단단합니다. 반면 비총상 신경섬유종증은 점액종 같은 양상을 보이며, 밋밋하고 치즈와 같은 부드러운 촉감을 보입니다. 드물게 총상 신경섬유종증이 신경을 따라 구심적으로 전이하는 경우가 있기 때문에, 안면부에서는 두개골 기저부로, 체간부에서는 종격동으로 각각 종양이 침윤하게 됩니다. 두개골 기저부에서는 각종 두개 기저공을 에워쌈으로써 이를 통과하는 다른 뇌 신경의 장애, 즉 안면 신경마비나 전도성 청각 장애가 발생할 수 있습니다.  ① 피부
- 커피색 반점은 전신의 피부, 특히 등, 흉부, 사지의 굴 측에 잘 나타납니다. 6세 이후에는 95%, 20세 이후에는 100% 나타납니다.
- Lisch 결절    ② 중추신경계
- 시신경교종(Optic glioma), 성상세포종(Asotrocytomas), 신경섬유초종(Neurilemomas), 수막종(Meningioma) 등
- 중추신경계의 종양
- 두통
- 간질
- 중배엽의 이형성화로 인한 뇌경박의 확장증(dural ectasia)으로 두개골 결손 및 중뇌수도 협착증으로 인한 뇌수종을 유발할 수 있습니다.
- 총상 신경섬유종(plexiform neurofibroma)은 신경섬유종 특유의 임상 양상의 하나입니다.
- 20%에서 간질이나 비정상적인 뇌파 소견이 확인됩니다.
- 2~5%에서 정신 지체와 학습 장애, 50%에서 과잉 행동, 언어 장애가 나타납니다.  ③ 근골격계
- 척추측만증
- 가성 관절(pseudoarthrosis)
- 척추 파열(Spina bifida)
- 슬개골 결여(Absent of patella)
- 접형 이형성증(Sphenoid dysplasia)
- 요골과 척골의 탈구  ④. 혈관계
- 신장, 내분비선, 심장 및 위장관 등에 분포하는 혈관이나 뇌혈관 등의 이상이 관찰됩니다.
- 이러한 혈관 병변에 기인한 동맥류성 출혈, 산장 동맥의 폐쇄에 의한 고혈압 등이 치명적인 사망 원인이 될 수 있습니다.  ⑤ 안과
- 환자의 약 15%에게 시신경 축의 종양이 발생합니다. 이 중 약 50%에서 시력 저하, 시야 감소의 임상 증상이 나타납니다.
- 시신경 종양을 의심할 수 있는 임상 소견으로는 안구 돌출, 사시, 시신경 창백 등이 있습니다.
- NF1에서의 시신경 축의 종양은 악성은 아니지만 시력 소실이나 성조숙증 등을 유발할 수 있습니다.  ⑥ 녹내장 유발
- 과오종   ⑦ 기타
- 성숙 세포 및 조직의 과형성으로 인해 양성 종양이 나타날 수 있습니다.