결절성 경화증 의 원인은 무엇인가요?
결절성 경화증은 상염색체 우성으로 유전되지만, 70~80% 정도가 자연발생적으로 발병하며, 서로 다른 여러 가지 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. '결절성 경화증'이라는 명칭은 석회화되거나 경화되는 뇌의 결절에 의해 명명되었습니다.
첫 번째 원인 유전자(TSC1)는 염색체 9번 장완(9q34)에 위치합니다. 두 번째 원인 유전자(TSC2)는 염색체 16번 단완(16p13)에 위치합니다. 환자의 약 20% 정도는 원인 유전자를 밝히지 못하였습니다.