파브리병의 원인은 무엇인가요?
인체에 필요한 대사 산물 중 글로보트리아오실세라마이드는 3개의 당과 세라마이드(ceramide)라고 불리는 한 개의 지질로 이루어져 있습니다. 체내 대부분의 세포에서 발견됩니다. 정상적으로 글로보트리아오실세라마이드는 α-갈락토시다아제라는 효소에 의해 락토실세라마이드(lactosylceramide)로 분해됩니다. α-갈락토시다아제는 생성된 지 오래된 적혈구의 세포막을 분해하는 효소 중 하나입니다.  하지만 파브리병 환자의 경우 이 효소가 없거나 효소가 완전한 기능을 발휘하지 못하기 때문에 인체 내 다양한 부위에 글로보트리아오실세라마이드가 진행성으로 축적됩니다. 파브리병 환자는 글로보트리아오실세라마이드가 혈관 벽에 비정상적으로 축적됩니다. 이로 인해 시간이 지나면서 혈관 벽의 통로를 좁게 하여 혈류와 영양 공급을 감소시킵니다. 이러한 과정은 인체 내 모든 혈관에 적용됩니다. 특히 피부, 신장, 심장, 신경계의 미세한 혈관에 끼칩니다.