스미스-마제니스 증후군 의 증상은 무엇인가요?
스미스-마제니스 증후군 환자는 성장하면서 머리와 얼굴의 특징적인 모양, 발달 지연, 인지 장애, 행동 문제 등이 나타납니다. 임상 증상을 살펴보면 다음과 같습니다.  1. 매우 흔한 증상(75% 이상)
1) 머리, 얼굴, 골격계 이상
- 납작한 후두골(단두증, brachycephaly)
- 얼굴 중앙부 형성 부전(midface hypoplasia)
- 넓은 사각형 얼굴 : 영아기에는 볼이 통통하고 얼굴이 둥글지만, 성장하면서 얼굴이 변해감
- 앞으로 두드러지게 튀어나온 이마(frontal bossing)
- 움푹 들어가고 한데 몰린 눈(deep-set, closed-set eyes)
- 활 또는 텐트 모양의 윗입술, 아래로 쳐진 입꼬리
- 치아 이상(어금니 비대, taurodauntism)
- 앞으로 튀어나온 턱(상악전돌증, prognathism) : 영아기에는 턱이 작지만 성장하면서 점차 커짐
- 다양한 손의 이상 : 손이 작고 폭은 넓음, 손가락이 짧음(brachydactyly), 손금 모양이 하나로 이어진 원숭이 손금(원선, simian line), 새끼손가락이 안쪽으로 굽어진 측만지증(clinodactyly), 짧은 손가락, 넓은 손  2) 이비인후과적 이상
- 중이와 후두의 이상
- 쉬고 깊은 목소리  3) 신경, 행동 이상
- 인지 장애, 발달 지연
- 전반적인 자기 도취
- 영아기 근육긴장저하증(infantile hypotonia)
- 수면장애 : 자주 깨거나 수면 싸이클이 감소하는 등 수면 장애를 보임(62%). REM 수면 장애를 보임(50%). 기면  - 멜라토닌(melatonin)의 비정상적인 일중 변동
- 상동 행동(stereotypic behaviors) : 머리를 흔들거나, 특정 행동을 반복함
- 자해 행동(self-injury) : 상대적으로 통증에 민감하지 않아서 팔목이나 손톱, 발톱을 물어뜯음. 피부를 찌르거나 신체에 이물질을 넣는 등 자신의 몸에 지속적으로 손상을 가함.
- 언어 지연 : 청력 손상과 관련이 있거나 없을 수 있음. 보통 언어 지연의 정도는 운동 지연보다 심함
- 말초신경병증 징후(signs of peripheral neuropathy)
- 구강감각 운동장애(oral sensorimotor dysfunction)  2. 흔한 증상(50%~75%)
- 저신장
- 척주측만증
- 가벼운 뇌실 확장(ventriculomegaly)
- 눈의 이상(홍채 이상, 작은 각막증, 사시, 백내장, 근시)
- 청각 과민(소리에 대해 통증을 느끼거나, 비정상적으로 예민함)
- 청력 소실
- 기도 기관지 문제
- 연구개 및 인두의 장애
- 콜레스테롤 혈증
- 고중성지방 혈증
- 변비
- 뇌파 이상(경련 없음)
- REM 수면 이상  3. 약간 흔한 증상(25%~50%)
- 심장 기형
- 갑상선 기능 이상
- 면역 기능 이상
- 발작  4. 드문 증상(25% 이하)
- 신요로계 기형
- 발작
- 전완 이상(forearm abnormalities)
- 구순구개열(cleft lip)
- 입천장갈림증(cleft palate)
- 망막 박리