선천성 갑상선기능저하증의 진단에 대해서 설명해주세요.
선천성 갑상선기능저하증의 특징적인 임상 증상이 있으면 진단하기 쉽습니다. 갑상선 기능 검사를 통해 쉽게 확진할 수 있습니다. 원인을 발견하는 데는 임신 병력 청취가 중요합니다. 신생아 갑상선 집단 선별 검사의 목적은 선천성 갑상선기능저하증을 조기에 발견하여 치료함으로써 이 질환으로 인해 나타나는 정신지체 등 신경학적 후유증을 예방하는 것입니다. 발뒤꿈치에서 몇 방울의 혈액을 채취하여 다른 선천성 대사 질환과 함께 검사합니다.  생후 3일에 검사하는 것이 가장 좋지만, 현실적으로는 생후 48시간 이후 시행하는 경우가 많습니다. TSH나 T4를 단독으로 검사하거나 동시에 측정합니다. 그러나 비용 문제로 TSH 또는 T4 단독 검사를 많이 시행합니다. 일차 검사에서 질환이 의심되는 결과(TSH 15 μU/mL 이상, T4, 6.5 μg/dL 이하)가 나타나면 반드시 혈청 T4, TSH, 유리 T4 농도 등의 정밀 검사를 시행해야 합니다.