연골형성저하증의 증상은 무엇인가요?
연골형성저하증의 특징으로는 저신장(성인 최종 신장 125~135cm), 짧은 사지, 경증에서 중증 정도의 짧은 손가락과 발가락, 넓고 짧은 손과 발, 큰 머리, 튀어나온 이마, 움푹 들어간 콧날, 비교적 큰 체간(trunk), 요부 전만(lumbar lordosis), 배가 나오고 둔부가 튀어나오는 특징 등을 들 수 있습니다. 출생 시 성장 지연의 증상은 나타나지 않을 수 있습니다. 2∼3세가 될 때까지, 또는 그 이후 성인기가 될 때까지도 성장 지연을 발견하지 못할 수도 있습니다. 유년기 초에 다리가 밖으로 휘는 증상이 나타나기도 하지만, 유년기 후반에 자연적으로 좋아지기도 합니다.  팔꿈치를 펴거나 구부리는 데 제한을 받을 수 있습니다. 유아기 초기에 운동으로 인한 경증의 통증이 팔꿈치, 무릎, 발목에 나타날 수 있습니다. 성인의 경우 척추 아랫부분까지 관절의 통증을 느낄 수 있습니다. 전체 환자의 1/3에서 척추의 아랫부분이 안으로 구부러지는 증상이 발견되었습니다.  비정상적으로 머리가 큰 경우도 있습니다. 두개골이 비교적 넓고 짧거나, 사각형 모양이라서 이마가 약간 튀어나온 것처럼 보입니다. 그러나 얼굴의 모양은 전형적으로 정상입니다. 전체 환자의 약 10%에서 경도 지능 저하가 나타날 수 있다고 보고되었습니다.