멘케스병의 정의은 무엇인가요?
멘케스병은 구리의 대사 과정 장애로 인해 구리 전달체에 결함이 생겨 구리의 결핍 및 구리 함유 효소의 기능 저하가 나타나는 치명적인 유전 질환입니다. 1962년 멘케스(Menkes)와 그의 동료들에 의해 처음 알려졌습니다. 꼬이고, 윤기가 없으며, 잘 부서지는, 색소가 결핍된 머리카락이 특징적으로 나타납니다. 또한 특이한 얼굴 모양과 퇴행성 신경 장애를 보입니다. 발생 빈도는 남아에게 35,000~50,000명 중 1명입니다. 생후 2~3개월 사이에 발병하여 대부분 1~3세 이전에 사망합니다.