4번 염색체 단완결실 증후군의 진단에 대해서 설명해주세요.
4번 염색체 단완결실 증후군은 외형상 특징과 임상 증상으로 판별할 수 있습니다. 일반적으로 세포 유전학적 검사(말초 혈액 염색체 검사)를 통해 4번 염색체 단완결실이나 구조적 이상을 확인합니다. 4번 염색체 단완결실 증후군의 일부가 가지고 있는 4번 염색체 단완의 미세한 결실로 인해 검출하기가 어려울 경우에는 형광동소보합(FISH) 검사를 통해 4p16.3의 미세결실을 확진합니다.