파타우 증후군의 원인은 무엇인가요?
파타우 증후군의 원인은 13번 염색체가 3개 존재하는 13번 삼염색체(trisomy 13)입니다. 파타우 증후군은 두 가지로 분류할 수 있는데, 전형적인 13번 삼염색체와 전좌형 13번 삼염색체가 그것입니다.  ① 전형적인 13번 삼염색체
전형적인 13번 삼염색체 파타우 증후군은 전체 파타우 증후군의 75%를 차지합니다. 다운 증후군이나 에드워드 증후군처럼 어머니의 나이와 밀접한 연관이 있습니다. 이 질환은 어머니의 난자가 감수 분열할 때 13번 염색체의 비분리 현상으로 인해 발생합니다. 재발률은 젊은 산모의 경우 1% 정도로 낮지만, 산모의 나이가 많을수록 위험도도 높아집니다.  ② 전좌형 13번 삼염색체
전체 환자의 25% 정도는 13번 염색체가 단부착사형(acrocentric) 염색체와 융합된 로버트손(Robertsonian) 전좌와 관련되어 발생합니다. 산모의 나이와 무관합니다. 로버트손 전좌를 가진, 즉 보인자인 부모로부터 유전되는 경우가 많습니다. 따라서 부모가 보인자인 경우에 재발률이 높으므로 부모가 보인자인지를 확인하는 것이 중요합니다.  