척수구근 근위축증 의 원인은 무엇인가요?
SBMA는 X 염색체 관련 열성으로 유전되므로, 보통 남자는 환자가 되고 여자는 보인자가 됩니다. 드물게 여자에게 증상이 나타나기도 합니다. 최근 보고에 의하면 우성으로 유전된다고도 합니다. 유전자는 안드로겐 수용체 유전자(AR gene)로 X 염색체 장완(Xq11-q12)에 위치합니다. AR gene를 암호화하는 CAG 삼핵산 염기서열의 반복 증폭으로 인해 질환이 발현됩니다.  정상적인 CAG의 반복은 12-32 정도이지만, SBMA 환자는 36~66 정도이며 평균적으로 47 정도의 증폭을 보입니다. 약 40 이상의 반복 증폭을 가지면 임상 증상이 나타납니다. 증폭의 크기가 클수록 증상이 일찍 시작되고 빠르게 진행됩니다. 중추신경계 내 안드로겐(남성호르몬)의 역할은 안드로겐 수용체에 의해 조정됩니다. 반복 증폭으로 인해 안드로겐 수용체의 역할에 지장이 초래됩니다. 이와 같은 안드로겐 수용체의 이상은 SBMA 환자에게 운동신경세포의 퇴행으로 나타납니다. 현재 연구가 진행 중입니다.