러셀 실버 증후군 의 진단은 무엇인가요?
러셀 실버 증후군은 임상적인 특징으로 진단할 수 있습니다. ① 공통적인 특징
- 삼각형의 얼굴 모양(안면구개 불균형)
- 밑으로 쳐진 입(상어 입모양)
- 안으로 굽은 다섯 번째 손가락
- 정상보다 짧은 사지
- 출생 시 저신장, 저체중, 상대적 대두증
- 출생 후 성장 지연
- 만삭의 임신 기간
- 보편적인 특징
- 몸의 비대칭
- 성장호르몬 결핍
- 저혈당증
- 대천문 폐쇄 지연
- 치아가 밀집되어 남
- 소치증(작은 치아)
- 작고 낮게 위치한 귀
- 뼈나이 지연, 근 긴장도 저하
- 간헐적인 특징
- Cafe-au-lait spot, 뇌수종, 높은 구개궁, 푸른 공막  ② 유전자 검사
7번 염색체에서 편부모 이체증, 7번 염색체와 11번 염색체의 각인 부위의 유전자에 대한 검사가 가능합니다.