유약 X 증후군의 정의은 무엇인가요?
유약(취약) X 염색체 증후군은 X 염색체에 취약한 부위가 있어 정신 지체, 발달 장애 등을 유발하는 유전 질환입니다.  이 질환은 1969년에 럽스(Lubs)가 X 염색체에서 취약 부위를 처음 관찰하여 명명되었습니다. 엄밀히 말하면 1938년 펜로즈(Penrose)가 남성의 정신 지체 발생률이 여성보다 25% 흔하다는 사실을 관찰한 후, 정신 지체에 X-성 염색체 유전이 관여할 것이라는 점을 최초로 시사하였습니다.
 
1943년 마틴(Martin)과 벨(Bell)이 반성 열성 유전 방식으로 유전되는 정신 지체의 큰 가계를 보고한 이래, 이 질환을 '마틴-벨 증후군(Martin-Bell Syndrome)'이라고도 부릅니다. 1977년 서덜랜드(Sutherland)가 특수한 염색체 검사로 X 염색체 장완의 끝, 정확히 Xq27-28 부위가 끊어져 보이는 것을 밝혔습니다. 이를 통해 유약 X 염색체 증후군이 X-성염색체 유전 방식으로 유전되는 것을 확인하였습니다. 그러나 이 질환은 전형적 성염색체 열성 유전 방식을 따르지 않아서 유전 상담에 장애가 많습니다.  무증상 남성(Normal Transmitting Male; NTM)에게서 유래하여, 보인자인 딸을 거쳐, 대를 거칠수록 표현형이 심해지고 확실해지는 양상을 보입니다. 정신 지체, 발달 장애와 함께 자폐적 행동 양식이나 과다한 행동을 보입니다. 이에 따라 소아정신과 의사에게 진료를 받는 경우가 많습니다. 진찰 소견상 긴 얼굴에 튀어나온 큰 귀가 특징적으로 확인됩니다. 사춘기 이후에는 큰 고환이 나타납니다. 인종에 따른 발병률에는 큰 차이가 없습니다. 발병 빈도는 남아 신생아 1,000명당 0.5~0.9명으로 알려져 있습니다. 여성 보인자 비율은 2배 정도 높습니다.  국내에서는 인구에 근거를 둔 발병률이 조사되지는 않았습니다. 그러나 한 보고에 따르면, 정신 지체가 있는 한국인 남아에게 유약 X 염색체 증후군이 나타나는 빈도가 6% 정도라고 합니다. 이 조사에 따르면, 특수 교육 시설에 등록된 정신 지체 남아 중 1.3%가 유약 X 염색체 증후군이었습니다. 국외의 다른 보고에 의하면, 자폐증 남아의 5~15%, 정신 지체 남아의 6.3~13.6%는 세포유전학적 검사에 근거하여 유약 X 염색체 증후군으로 진단할 수 있다고 합니다.