당원 축적병의 원인에 대해서 설명해주세요.
글리코겐의 합성 및 분해의 말단 단계에 관여하는 효소인 glucose-6-phosphatase라는 효소의 활성이 저하되어, 글리코겐을 분해하여 포도당으로 전환시킬 수 없어서 글리코겐이 간, 신장, 적혈구 등에 축적됩니다. Glucose 6-phosphatase의 유전자는 17번 염색체 장완에 위치합니다. 유전자 검사를 통해 돌연변이를 발견할 수 있습니다.