테이-삭스병 의 원인은 무엇인가요?
테이-삭스병은 상염색체 열성으로 유전됩니다. 15q23-24에 위치한 헥소스아미니데이즈A(hexosaminidase A(Hex-A)) 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 지질 대사를 위한 중요한 분해 효소인 헥소스아미니데이즈A가 결핍되어 충추신경계에 GM2 강글리시오드(ganglioside)가 축적됩니다. 점차 신경계가 퇴화됩니다.  테이-삭스병은 세 가지 유형으로 나눌 수 있습니다. 제1형(Infantile)은 효소가 전혀 없는 유형입니다. 유아기에 증상이 나타나며, 가장 보편적입니다. 제2형(Juvenile)과 제3형(Adult)은 효소의 부분적인 결핍으로 소아기에서 성인기에 걸쳐 증상이 나타나는 유형입니다.