안드로겐 불감성 증후군 )의 진단에 대해서 설명해주세요.
안드로겐 불감성 증후군 환자는 대부분 태어날 때 여성으로 알고 있다가 사춘기가 되어 환자로 진단받는 경우가 많습니다. 이 질환은 가계 분석을 통하여 진단하거나, 세포유전학적인 핵형 분석으로 46, XY의 핵형을 확인함으로써 진단할 수 있습니다. 뇌하수체의 호르몬 수치를 측정하거나, 테스토스테론(testosterone)의 합성 및 디히드로테스토스테론(dihydrotestosterone)으로의 전환이 일어나는지 알아봅니다. 분자유전학적 방법으로는 X 염색체상에 존재하는 남성호르몬 수용체(androgen receptor) 유전자의 돌연변이 여부를 확인함으로써 확진할 수 있습니다. 이 경우 완전 안드로겐 불감성 증후군은 95%, 불완전 안드로겐 불감성 증후군은 50% 이하 정도 진단할 수 있습니다.