근긴장성 이영양증 의 원인은 무엇인가요?
근긴장성 이영양증은 19번 염색체에 있는 myotonin protein kinase 유전자의 유전적 변이에 의해 발생합니다. 우리 몸의 염색체는 쌍으로 존재하므로 우리는 2개의 동일한 myotonin protein kinase 유전자를 가지고 있습니다. 근긴장성 이영양증은 2개의 동일한 유전자 중 하나라도 변이가 발생하면 나타나는 상염색체 우성유전 질환입니다.  근긴장성 이영양증은 성별과 관계없이 발생하며, 여성의 경우 남성에 비해 선천성 근긴장성 이영양증 환아를 가질 위험성이 더 높습니다. 근긴장성 이영양증은 상염색체의 우성유전 형식을 갖기 때문에, 임신 때마다 질환을 유발하는 myotonin protein kinase 유전자를 자녀에게 전수할 확률이 50%입니다. 이렇게 태어난 환아는 여러 임상적 특징을 나타내며 발병 연령은 부모와 같을 수도, 다를 수도 있습니다. 