단풍당밀뇨증의 진단에 대해서 설명해주세요.
① 스크리닝 테스트(screening test)
단풍당밀뇨증 증후군의 경우 생후 24시간 내에 신생아의 발뒤꿈치에서 채혈 및 테스트하여 2~3일 내에 결과를 얻는 것이 이상적입니다. 조기 진단과 조기 치료가 환아의 정상 발달에 가장 중요하기 때문입니다. 그러나 몇몇 변형된 유형은 스크리닝 테스트를 통해 밝혀낼 수 없습니다. 그렇지만 질환이 의심되는 모든 신생아를 대상으로 검사를 시행해야 하며, 그 결과가 양성이거나 양성이 의심된다면 곧바로 치료에 들어가야 합니다.  단풍당밀뇨증은 임상 증상과 소변에서 나는 특징적인 단 냄새(메이플 시럽 냄새)로 진단할 수 있습니다. 전형적인 형의 신생아는 이관(ear canal)을 면봉으로 닦아내어 메이플 시럽의 냄새를 확인함으로써 첫날 바로 확인할 수 있습니다. 간혹, 증상이 없는 건강한 소아나 어른의 소변이나 땀에서 메이플 시럽 냄새가 나는 경우가 있습니다. 원인이 밝혀지지는 않았으나, 이러한 경우도 단풍당밀뇨증의 가벼운 유형인지 확인해야 합니다.  ② 임상 병리 검사
혈액 검사와 소변 검사를 통해 유기산을 분석하여 확진할 수 있습니다. 혈장과 소변의 류신(leucine), 이소루신(isoleucine), 발린(valine)의 수치가 높습니다. 소변에 dinitrophenylhydrazine 시약을 첨가하면 황색의 침전이 생깁니다. 