니만-피크병의 정의은 무엇인가요?
니만-피크병(Niemann-Pick disease, NPD)은 상염색체 열성 유전에 의한 질환입니다. Type A, B는 11번 염색체 단완(11p15.1-p15.4)에 위치하는 acid sphingomyelinase(ASM) 유전자의 돌연변이에 의해 발병하고, Type C, D, E는 18번 염색체 장완(18q11-12)에 위치하여 콜레스테롤 대사에 관여하는 유전자(NPC1)에 의해 발병합니다.  Type A, B는 스핑고미엘린(sphingomyelin)이라는 특별한 지질을 분해하는 효소인 ASM이 결핍되거나 제 기능을 하지 못하여 온전한 지질대사가 이루어지지 않아 발생합니다. 많은 양의 지질이 세포에 축적됨으로써 세포의 파괴 및 주요 기관의 기능 부전이 발생하는 것입니다. Type C, D, E는 콜레스테롤 및 다른 지질의 대사이상으로 인해 간, 비장, 뇌에 많은 양의 콜레스테롤 및 다른 지질이 축적되면서 발생합니다.  결과적으로 Type A, B와 Type C, D는 생화학적, 유전학적으로 아주 다른 질환입니다. 하지만 질환의 발생 경로와 임상 증상이 유사하며, 때로 Type C의 환자에게서 이차적으로 ASM의 감소 증상이 나타나기 때문에 같은 질환의 다양한 유형으로 여겨집니다.  Type A, B는 같은 효소의 결핍에 의해 발생하지만, 둘 다 아주 다른 임상 경과와 예후를 보입니다. Type A는 ASM의 활동이 없거나 아주 적으며(정상의 5% 미만), Type B의 효소의 활동도는 A보다 많습니다(적어도 정상의 5~10%). 