안드로겐 불감성 증후군 )의 정의은 무엇인가요?
안드로겐 불감성 증후군은 체내에 존재하는 남성호르몬 수용체(Androgen receptor, AR)에 이상이 생겨, 남성으로의 분화 및 발달에 장애를 초래하여 외형 및 외부 생식기가 여성화되는 질환을 의미합니다. 환자는 정상 남성 46, XY의 핵형을 가지고 있지만, 외부 성기는 여성형입니다. 안드로겐 불감성 증후군의 특징은 체내에 나팔관, 자궁 등의 여성의 생식기가 존재하지 않고, 정소가 생성되어 있다는 것입니다. 즉, 정소에서 테스토스테론(testosterone)과 같은 남성호르몬이 만들어지지만, 이는 남성호르몬과 결합하는 수용체에 이상이 생겨 제대로 기능하지 못하게 됩니다. 이 때문에 외형적으로 여성의 특징이 나타나며, 사춘기에도 남성의 특징이 나타나지 않습니다. 안드로겐 불감성 증후군은 성염색체 열성으로 유전되며, 10만 명당 2~5명꼴의 발병 빈도를 보이는 것으로 알려져 있습니다. 사춘기나 성인기에 불임으로 인해 안드로겐 불감성 증후군으로 진단받기도 합니다.  안드로겐 불감성 증후군은 임상적으로 다양한 표현형으로 나타날 수 있습니다. 정도에 따라 완전 안드로겐 불감성 증후군(complete androgen insensitivity syndrome, CAIS)과 불완전 안드로겐 불감성 증후군(partial androgen insensitivity syndrome, PAIS)으로 나눌 수 있습니다.