골연골이형성증의 정의은 무엇인가요?
골 및 연골의 내인적 결함으로 인해 발생합니다. 100종류가 넘는 다양한 질환군을 포함하고 있습니다. 그 중에서 가장 흔한 경우는 연골 무형성증입니다. 몸통에 비해 특히 사지의 길이가 짧은 양상을 보입니다. 큰 머리, 튀어나온 이마, 낮은 코, 짧고 넓은 손, 요부 전만, 어기적거리는 걸음걸이 등을 보일 수 있습니다. 4번 염색체의 섬유모세포성장인자 수용체-3 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 상염색체 우성의 유전 형태를 취합니다. 남녀의 평균 성인 키는 각각 130cm, 120cm 정도입니다. 연골 저형성증은 연골 무형성증보다 경미한 양상으로 역시 같은 유전자의 다른 형태의 돌연변이에 의해 발생합니다. 심하게 이환된 환아의 경우에는 흉부가 지나치게 작은데서 오는 호흡부전으로 유아기 때에 사망할 수도 있습니다.