엔젤만 증후군의 진단에 대해서 설명해주세요.
엔젤만 증후군은 특징적인 외모와 임상 증상으로 의심할 수 있습니다. 뇌파검사상 특징적인 뇌파 양상이 나타납니다. 세포유전학적 검사(염색체 검사)를 통해 15번 염색체의 장완 근위부(15q11q13)의 미세결실을 확인합니다. 15q11q13에 존재하는 SNRPN과 같은 유전자 소식자를 이용한 형광동소보합(FISH) 검사로 미세결실을 관찰합니다. 유전자 검사로 UBE3A 유전자의 돌연변이를 발견할 수 있습니다.