윌슨병의 진단에 대해서 설명해주세요.
윌슨병은 임상적, 생화학적, 분자유전학적 소견으로 진단할 수 있습니다. 임상적으로는 소아나 젊은 성인에게 만성 간 질환이나 흔치 않은 양상의 간염이 있을 때 우선 윌슨병을 고려합니다. 사춘기와 성인에게 특징적인 신경 증상이 있는 경우, 급성 용혈성 빈혈이나 판코니(Fanconi) 증후군이 있는 환자도 반드시 윌슨병을 감별 진단해야 합니다. 특히 간 질환 환자에게 용혈이 있으면 윌슨병에 대한 감별 진단이 필요합니다.  1. 윌슨병의 임상적, 생화학적 진단
윌슨병의 임상적, 생화학적 진단은 특징적인 각막환, 특징적인 신경학적 이상 소견, 혈중 내 낮은 ceruloplasmin 수치(정상 소아 : 22~54mg/dL, 성인 : 19~66mg/dL), 24시간 동안 소변의 구리 배설량 증가(정상 : 40μg/24h 이하), 간 내 증가한 구리의 양을 고려합니다.  원인 불명의 급만성 간 질환, 신경 장애, 급성 용혈, 정신 장애, 행동 장애, 신 기능 저하 등이 있으면 윌슨병을 의심합니다. 선별 검사를 시행하면 대부분의 환아에게 혈청 세룰로플라스민이 감소된 상태라는 점을 알 수 있습니다. 24시간 소변 구리 배설량이 100μg/day 또는 1000μg/day 이상(정상은 40 μg/day 이하) 증가합니다.  최근에는 이 밖에도 안과 검사, 간 생검, 산전 유전자 분석에 의한 진단을 시도하고 있습니다. 환아의 형제에 대해서는 혈청 세룰로플라스민과 24시간 소변 구리 배출량을 검사하여 조기 진단을 시도합니다. CT 촬영이나 MRI상 위축이나 공동 형성(cavitation)이 나타날 수 있습니다.  2. 분자유전학적 진단
ATP7B 유전자의 돌연변이를 검색합니다. 약 80%의 환자에게서 유전자 이상을 규명할 수 있습니다. 임상적, 생화학적 진단법으로 윌슨병을 확진할 때 보조적인 도움을 줄 수 있습니다. 이 방법은 환자에게 특정한 돌연변이가 밝혀졌을 때 환자의 가족과 친척에 대해 같은 돌연변이가 있는지 검색할 때 매우 유용합니다.  이 방법은 증상이 없는 환자나, 이형접합 보인자 여부를 확진하는 데 표준적으로 사용됩니다. 특히 이 방법을 이용하면 세룰로플라스민이 낮은 이형접합자, 세룰로플라스민이 정상인 환자, 현재 무증상인 환자 등 임상적으로 감별하기 어려운 환자를 확진할 수 있습니다. 돌연변이가 밝혀지면 그 가계 내에서 산전 진단도 할 수 있습니다.