연골형성저하증의 진단은 무엇인가요?
연골형성저하증은 임상적 소견 및 분자유전학적 검사에 의해 진단할 수 있습니다.  1. 임상적 진단
연골형성저하증 환자는 아동기 또는 성인기 후반이 될 때까지도 자신의 질병을 모를 수 있습니다. 이 질환은 특징적으로 나타나는 증상, X-ray 검사, 기타 정밀 검사(MRI, CT 등)를 통해 진단할 수 있습니다.  1) 특징적 임상 양상
- 저신장(최종 성인 신장 128~165cm)
- 짧은 체격
- 팔다리 원위부가 짧거나(rhizomelia), 팔다리의 중간 부분(하퇴부, 전완부)이 다른 부분에 비해 상대적으로 짧음
- 중간지절 형성 부전(mesomelia)
- 가벼운 관절 이완 제한
- 단지증(짧은 손가락과 발가락)
- 팔꿈치를 펴거나 구부리는 행동이 제한됨
- 대두증  2) 기타 임상 양상
- 척추측만증
- 내반슬(genu varum)
- 요추만곡증(lumbar lordosis)
- 불룩하게 나온 배(올챙이 배, protruding abdomen)
- 경도에서 중도의 지능 저하
- 학습 장애
- 성인형 골관절염  2. 분자유전학적 검사
연골형성저하증은 "fibroblast growth factor receptor-3(FGFR3)"이라 불리는 특별한 유전자의 이상에 의해 발생합니다. FGFR3 유전자는 4번 염색체의 단완에 위치(4p16.3)합니다.  