마로토-라미 증후군의 원인은 무엇인가요?
마로토-라미 증후군은 상염색체 열성 유전을 하며 N-acetylgalactosamine-4-sulfatase(arylsulfatase B, ARSB) 유전자의 결핍 때문에 발생합니다. ARSB는 5q13q-q14에 위치하며 8 exon으로 구성됩니다. 돌연변이는 대부분 격자이동 돌연변이(frame shift), 넌센스 돌연변이(nonsense), 과오 돌연변이(missense mutation)입니다.