고셔병의 치료은 무엇인가요?
효소 치료가 불가능하던 과거에는 증상 치료(통증, 수혈, 비장 제거, 뼈 복구 수술)와 골수이식을 시행하였습니다. 그러나 1990년대 이후 효소 치료 요법이 가능해지면서, 현재는 효소 치료를 주요 치료 방법으로 활용합니다. 효소 치료는 비장 비대, 빈혈, 혈소판 감소, 뼈의 침범, 뼈의 통증 등에 효과가 있습니다. 그러나 신경학적 증상을 호전시키는 데는 효과가 떨어집니다. 이 밖에도 축적되는 글루코세레브로시드(glucocerebroside)의 생성을 줄이기 위한 전구물질 생성 억제제도 치료제로 인정받고 있습니다. 향후에는 유전자 치료나 줄기세포를 이용한 치료가 시도될 것으로 예상됩니다.