메틸말론산증의 증상은 무엇인가요?
메틸말론산증이 있으면 신생아기부터 수유 후 구토와 식욕 저하를 보이며, 발달 지연과 성장 장애를 보입니다. 진단이 늦으면 의식이 없어지며, 탈수 현상이 심해지고 혈액이 산성화됩니다. 혈소판이 감소하여 출혈이 나타날 수 있으며, 백혈구가 감소하여 세균 감염에 노출됩니다. 치료하지 않으면 뇌 손상으로 인해 지능 저하, 경련이 나타날 수 있고, 사망에 이를 수도 있습니다. 신생아 시기에 진단되지 않은 채 정신 지체, 발달 지연 등이 나타나 영아기 이후에 진단되는 경우도 있습니다.