혈색소침착증의 진단은 무엇인가요?
혈색소침착증은 간비종대와 피부의 착색, 관절염 등의 임상 증상으로 의심해 볼 수 있습니다. 임상 증상은 대부분 다른 질환에서도 볼 수 있는 것이지만, 특히 두 번째 손가락 관절염이 동반된 경우 확률이 높습니다. 혈색소 침착증은 다음과 같은 방법으로 진단할 수 있습니다 .  ① 스크리닝 테스트
serum transferrin-iron saturation(50% 이상) 또는 serum ferritin concentration(남자는 400ng/ml 이상, 여자는 200ng/ml 이상)으로 철분의 초과 여부를 검사합니다.  ② 간 생검(biopsy)
간 내의 철분 확인을 통해 확진합니다.  ③ 분자 유전학적 검사
HFE 유전자의 C282Y와 H63D 돌연변이를 비롯한 유전자 검사를 시행합니다. 최근 다른 연구 결과에 따르면, 혈색소증의 유발에 인종과 관련한 유전자가 관여합니다.