사이트린 결핍의 증상은 무엇인가요?
사이트린 결핍(Citrin deficiency)의 임상 증상은 다양합니다.  ① CTLN2
CTLN2는 성인에게 발병합니다. 그 증상으로는 고암모니아혈증, 신경정신병증, 간성뇌병증, 요소회로 대사이상의 증상, 야간 섬망, 공격적, 과민성, 과다 행동 등의 이상 행동, 망상, 지남력 장애, 안절부절증, 기면, 기억력 감퇴, flapping tremor, 경련 발작, 혼수 등이 있습니다. 뇌부종으로 인해 사망에 이를 수 있습니다. CTLN2는 20~50세 사이에 증상이 나타나며, 발병 연령은 11~79세까지 다양합니다. 환자는 콩, 땅콩, 달걀, 우유, 치즈, 생선, 육류 등 단백질과 지질이 풍부한 음식을 좋아하고, 쌀, 주스, 단 음식과 탄수화물이 풍부한 음식을 싫어합니다. 증상은 알코올 섭취, 약물 복용, 외과적 수술 등으로 인해 자주 유발됩니다. CTLN2 환자는 대부분 말라 있습니다. 환자의 10% 정도에서 췌장염, 고지질혈증, 간암이 나타납니다.  ② NICCD
최근까지 신생아, 영아의 사이트린 결핍에 대하여 임상적으로 알려진 것이 없었습니다. NICCD는 1세 미만의 영아에게 발병하며, 담즙정체성 감염이 나타납니다. 이외의 임상 증상으로는 지방간, 간섬유증, 출생 시 저체중, 성장 지연, 저단백혈증, 응고 인자의 감소, 용혈 빈혈, 간 비대, 저혈당증 등이 있습니다. NICCD는 증상이 심하지 않고, 대부분 1세 이후에 사라집니다. NICCD를 진단받은 2세 아동들은 설탕과 탄수화물이 풍부한 음식을 싫어하고, 단백질과 지질의 풍부한 음식을 좋아합니다. 사이트린 결핍의 비특이적 증상이 나타날 수 있습니다. 창백, 졸음, 식욕 부진, 피로, 오심, 두통, 과민성, 복통, 그리고 췌장염, 고지질혈증, epilepsy-like seizures 등의 증상이 나타날 수 있습니다.