갈락토오스혈증의 원인은 무엇인가요?
갈락토오스 혈증은 상염색체 열성으로 유전됩니다. GALT 결핍증을 제1형 갈락토오스 혈증, Galactose kinase 결핍증을 제2형 갈락토오스 혈증, Epimerase 결핍증을 제3형 갈락토오스 혈증이라고 합니다. 제1형 갈락토오스 혈증의 임상 증상이 가장 심하며, 보편적입니다.  일반인이 락토오스(우유나 버터와 같은 낙농 제품)를 섭취하면 락토오스가 갈락토오스와 글루코오스로 분해됩니다. 글루코오스는 인체 내에서 에너지로 쓰이는 당원입니다. 제1형 갈락토오스 혈증은 갈락토오스를 글루코오스로 분해하는 효소인 GALT가 결핍된 것인데, 체내에 갈락토오스와 그 대사산물인 Galactose-1-phosphate(Gal-1-P)가 축적되어 신장, 간, 뇌의 선조직 세포에 이상을 초래하고, 일반 우유(분유와 모유)나 갈락토오스가 함유된 모든 음식이 체내에서 독성으로 작용합니다.  출생 후 모유나 일반 분유를 먹게 되면 구토, 간증대, 황달 증상이 먼저 나타나며, 보챔, 빈약한 체중 증가, 설사, 심할 경우 박테리아 감염 등이 나타날 수 있습니다. 만일 신생아기에 진단받지 못하면 간, 뇌, 눈, 신장 손상이 진행됩니다.