루빈스타인 테이비 증후군 의 원인에 대해서 설명해주세요.
루빈스타인 테이비 증후군 환자의 60% 이상에게서 16번 염색체 단완에 위치하는 CREB-BP 또는 CBP 단백질을 암호화하는 CREBP 유전자의 돌연변이가 확인됩니다. CREB-BP 단백질은 서로 다른 신호전달 체계를 지니며, DNA 복구, 분화, 세포 성장, 세포 소멸, 종양 억제 등과 같은 기본적인 세포 기능을 수행합니다. 최근에는 이 질환이 있는 소수의 환자에게 EP300 유전자의 돌연변이가 확인되기도 합니다. 대부분 자연발생적으로 나타나며, 상염색체 우성 유전됩니다.