22번 염색체 장완 미세결실 증후군의 진단은 무엇인가요?
22번 염색체 미세결실 증후군 진단은 일반적으로 특징적인 외모와 임상 증상을 통해 가능합니다. 세포 유전학적 검사를 통해서도 부분 결실을 진단할 수 있습니다. 22번 염색체 미세결실 증후군의 15~20%의 경우에는 고정도분염법을 이용한 염색체 검사를 통해 22번 염색체의 장완 근위부(22q11.2) 부분 결실을 확인할 수 있습니다. 이 밖에 22번 장완(22q11.2)에 존재하는 유전자에 대한 소식자를 이용하여 형광동소보합(FISH) 검사를 시행하면 80~90%가 진단됩니다.