대뇌성 거인증 의 원인에 대해서 설명해주세요.
대뇌성 거인증은 상염색체 우성 유전을 보이는 것으로 알려졌습니다. 원인 유전자는 NSD1입니다. 80~90% 정도의 대뇌성 거인증 환자에게서 이 유전자의 돌연변이가 발견됩니다. 빠른 속도의 신체적 발육은 역설적으로 운동 능력과 지적, 사회적 발달의 지연을 동반합니다. 현재 정상적인 뇌 발달에 영향을 미치는 유전자에 대한 광범위한 연구가 진행 중입니다. 이러한 근본적인 연구는 질환의 발생 경로를 이해하는 데 도움이 될 뿐만 아니라, 대뇌성 거인증과 같은 질환을 이해하기 위한 실마리를 제공할 것입니다.