프라더 윌리 증후군 의 정의은 무엇인가요?
프라더 윌리(Prader-Willi) 증후군은 15번 염색체 이상 질환으로, 1956년에 프라더, 레브라트, 윌리에 의해 처음 보고되었습니다. 이 질환은 신생아 초기에 근긴장도 저하, 체중 증가 부족, 발달 지연을 보이다가 아동기 이후 비만, 저신장, 성선 기능저하증, 정신 지체, 근긴장 저하 등이 나타납니다. 발생 비율은 출생아 10,000명 내지 15,000명당 1명꼴의 빈도이며, 남녀의 발생률은 비슷합니다.  프라더 윌리 증후군 환아는 아동기 이후부터 비만이 중요한 문제로 대두됩니다. 비만의 원인은 시상하부의 기능 부전에 의한 식욕 증가와 포만감 결여입니다. 시상하부는 대뇌에서 가장 중요한 구조 중 하나로, 성장 호르몬, 성선 자극 호르몬, 갑상선 자극 호르몬, 황체 자극 호르몬, 부신 피질 자극 호르몬의 조절을 담당합니다. 프라더 윌리 증후군 환아 중 75%가 비만증을 겪으며, 33% 정도는 이상 체중의 200% 이상까지 체중이 증가합니다. 프라더 윌리 증후군을 겪는 아동 중 25%는 비만이 없습니다. 비만을 조절하지 못하면 대체로 고혈압, 심혈관 장애, 인슐린 비의존성 당뇨병(2형 당뇨병) 등과 같은 비만 합병증으로 인해 사망합니다.