윌슨병의 원인은 무엇인가요?
윌슨병은 상염색체 열성으로 유전됩니다. 부모 양쪽 모두가 보인자라면 자녀가 환자일 확률은 25%입니다. 우리나라에서는 일반인 가운데 90~100명 중 1명의 빈도로 윌슨병의 유전자를 가지고 있습니다.  윌슨병은 구리의 흡수에 관여하는 효소인 copper transporting P-type ATPase(ATP7B) 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 이 유전자는 13번 염색체 장완 q14.3에 위치합니다. 이 유전자의 이상으로 구리가 간장 세포 내에서 미세 담도로 배출되지 못합니다. 또한 구리가 세룰로플라스민과 결합하지 못하여 혈액 내로 배출되지 못함으로써 간장 세포, 적혈구, 뇌 등의 장기에 구리가 침착되고 중독 증상이 나타납니다.  유전자 발견 이후, 윌슨 유전자에 대한 돌연변이 연구가 집중적으로 이루어졌습니다. 그 결과 유전자의 돌연변이 양상에 동서양 간 차이가 있음이 확인되었습니다. 전체적으로 윌슨병 환자의 80% 정도에서 ATP7B 유전자의 돌연변이를 발견할 수 있습니다. 한국인의 경우 R778L이 30% 정도를 차지하여, 가장 흔한 돌연변이임이 최근에 밝혀졌습니다. 이 밖에 A874V과 N1270S도 각각 15% 정도를 차지하여 비교적 흔한 돌연변이에 해당합니다.