연골형성저하증의 정의은 무엇인가요?
연골형성저하증(Hypochondroplasia)은 저신장, 짧은 사지, 작은 손발을 특징으로 하는 질환입니다. 유아기에 다리가 휘는 현상이 나타나지만, 나이가 들면서 자연적으로 나아질 수 있습니다. 비정상적으로 큰 머리, 튀어나온 이마, 다른 신체의 이상을 보입니다. 저신장은 성인이 될 때까지 인식하지 못할 수 있습니다. 연골형성저하증은 상염색체 우성으로 유전되지만, 가족력 없이 나타나는 경우도 있습니다. 여성과 남성에게 동일한 비율로 나타납니다. 발생 빈도는 1만 5,000~3만 5,000명의 신생아당 1명으로 보고되었습니다.