발작성야간혈색뇨의 진단에 대해서 설명해주세요.
과거에는 발작성야간혈색뇨를 진단하는 데 햄(Ham) 검사와 수크로스(sucrose) 용혈 검사를 사용했습니다. 최근에는 발병 원인과 관련된 적혈구 세포막을 구성하는 단백 성분(CD55, CD59)의 결핍 여부를 직접 확인하여 진단합니다. 또한 말초혈액 도말 검사를 실시하면, 일반적으로 적혈구 크기가 정상에 비해 약간 크게 나타나지만 철분이 지속적으로 손실되어 저색소성 및 소구성 적혈구가 나타나는 경우도 많습니다. 흔히 백혈구 감소가 나타나며, 혈소판 수는 1,000~460,000/㎕ 정도로 감소한 경우가 있습니다. 골수 검사를 시행하면 보통 적혈구 조혈 항진 현상을 확인할 수 있습니다. 경우에 따라서 쿰스(Coombs) 검사, 삼투압 취약성 검사 및 혈색소 검사 결과는 정상이나 자가 용혈 검사에 이상 소견을 보일 수 있습니다.