시트룰닌혈증의 진단에 대해서 설명해주세요.
시트룰린혈증은 혈액 속의 암모니아와 특정 아미노산이 증가합니다. 따라서 소변으로 배출되는 대사물질을 측정하여 이 병을 진단할 수 있습니다. 모든 형에서 혈중 암모니아가 상승하며, 시트룰린혈증에서는 혈중, 요중의 citrulline이 증가합니다. argininosuccinic aciduria에서는 요중의 argininosuccinic acid가 증가하고, 모발의 양이 적어지고 모발이 쉽게 부스러집니다. 고아르기닌혈증에서는 혈중의 arginine이 상승합니다. 각각의 질환에 대한 유전자(ASS, ASL, ARG 유전자) 검사를 시행하여 유전적 진단을 할 수 있습니다.