듀시엔형 근이영양증 의 정의은 무엇인가요?
듀시엔형 근이영양증은 1968년에 G.B.A. Duchenne에 의해 최초로 기술된 유전성 질환입니다. 이 질환의 발생 빈도는 진행성 근이영양증 중에서 가장 높습니다. 유병률은 인구 10만명 당 약 4명이고, 발병률은 출생 남아 3,500명당 한 명입니다. 유전 양식은 반성 열성(sex-linked recessive) 유전입니다. 1/3 정도는 돌연변이에 의하여 남아에게 발생하지만, 드물게 여아에게도 발생합니다. 유전자위(gene locus)는 X 염색체의 p21이며, DNA에 코드(code)된 디스트로핀(dystrophin)이라는 단백이 결핍되어 발생합니다. 여성에게 생기면 임상 증상이 가볍습니다. 그러나 환자마다 증상의 경중에 차이가 있습니다.