파브리병의 진단은 무엇인가요?
파브리병은 특징적인 임상 증상 및 임상 검사 소견을 바탕으로 진단합니다. 가족력을 통해 진단할 수 있습니다. 즉, 집안 남성 중에 이른 시기에 신장 질환, 조기 뇌졸중, 조기 심질환 등을 겪은 사람이 있는 경우를 파악합니다. 백혈구, 혈장, 피부 조직의 섬유아 세포에서 α-갈락토시다아제 효소의 활성을 측정하여 확진할 수 있습니다.  1. 분자유전학적 진단
GLA 유전자에 대한 돌연변이를 발견하여 유전적으로 진단할 수 있습니다.  2. 산전 진단
태아가 남아인 경우는 융모막 생검 및 양수 천자를 통해 α-갈락토시다아제효소의 활성을 측정하거나 유전자 분석을 할 수 있습니다. 태아가 여아이고 가족 돌연변이가 있다면 산전에 보인자 유무를 확인할 수 있습니다.