베크위트-위드만 증후군의 증상은 무엇인가요?
베크위트-위드만 증후군의 임상 증상은 매우 다양합니다. 환자의 50% 이상에서는 양수 과다, 조산, 거체구증, 긴 제대(탯줄), 큰 태반이 나타납니다. 이 증후군이 있는 신생아의 20% 정도는 사망합니다. 주요 사망 원인은 제탈장, 거설증(macroglossia), 신생아 저혈당증입니다. 드물게는 심근 장애 등이 동반된 조산의 합병증으로 사망할 수 있습니다. 보통 출생 시에 거설증, 거체구증이 나타나지만, 출생 후에 나타날 수도 있습니다. 환아들은 대부분 유아기에 빠른 성장 속도를 보입니다. 보편적으로 환자의 신장은 정상아의 상한치에 있습니다. 7~8세 정도부터 성장 속도가 느려집니다. 신생아 저혈당증은 발견하지 못하거나 치료하지 않으면 심각한 발달 장애의 요인이 됩니다. 저혈당증은 대부분 증상이 경미하고 일시적입니다. 종종 저혈당증의 증상이 지속적이고 늦게 발현되기도 합니다. 환아는 복벽의 결손으로 인해 제탈장(omphalocele), 제대탈장, 복직근 이개(diastasis recti) 등의 증상이 잘 나타납니다. 베크위트-위드만 증후군 소아는 종양으로 인한 사망률이 증가합니다. 주로 윌름스 종양(Wilms tumor)과 간아세포종(hepatoblastoma)이 발생합니다. 이외에 신경아세포증(neuroblastoma), 부신피질암, 횡문근육종(rhabdomyosarcoma) 등의 다양한 종양이 생길 수 있습니다. 환아에게 종양이 발생하는 빈도는 7.5% 정도입니다. 주로 8세 정도에 많이 발생합니다. 8세 이후에는 종양으로 진행하는 경우가 드뭅니다.