파브리병의 정의에 대해서 설명해주세요.
파브리병은 리소좀이라는 세포 내 소기관에서 특정한 당지질 대사에 필요한 효소가 결핍되어 발생하는 리소좀 저장 질환 중 하나입니다. X염색체 관련 열성 유전되는 희귀한 유전성 대사 질환입니다.  파브리병은 1898년 독일의 존 파브리(Johann Fabry)와 영국의 윌리암스 앤더슨(Williams Anderson)이라는 두 피부과 의사가 각각 파브리병 증상을 보이는 환자를 처음으로 보고함으로써 알려졌습니다. 이로 인해 앤더슨-파브리병으로 부르기도 합니다. 발생 빈도는 약 12만 명당 1명꼴이며, 인종 및 민족적 배경의 차이는 없습니다.  파브리병은 지금까지 알려진 40여 가지 이상의 유전성 리소좀 저장 질환 중의 하나입니다. 파브리병은 리소좀에 있는 가수분해 효소인 α-갈락토시다아제(α-galactosidase A(α-GAL, α-gal A)) 활성 결여 및 부족으로 인해 혈관벽에서 글라보오실세라마이드(globotriaosylceramide(GL-3))와 같은 당지질(글리코스핑고리피드, glycosphingolipids)이 진행성으로 축적되어 조직과 기관의 기능을 손상시키는 질환입니다.  파브리병의 증상은 매우 다양합니다. 일반적으로 전형성 파브리병(classical type)에서는 α-갈락토시다아제(α-gal A) 효소 활성이 전혀 없습니다. 유년 시절이나 청년기에 사지 통증 및 이상 감각, 혈관각화종, 심통증, 발한감소증 등의 증상이 나타납니다. 그러나 이 증상은 자주 오진되고, 그 당시 잊히거나 무시됩니다. 파브리병은 병이 진전되어 기관의 기능 장애나 기관 파괴가 된 성인기에 진단됩니다. 대부분 신장 질환이나 심장 질환, 뇌혈관 질환으로 인해 40~50대에 사망합니다.  비정형성(Atypical type)의 경우에는 정상인에 비해 α-갈락토시다아제(α-gal A)의 활성이 감소되어 있으나 전형성과 같은 심한 증상은 발견되지 않습니다. 가벼운 단백뇨증, 심장비대증, 심근경색 등의 증상이 나타납니다. 어느 정도 나이가 들어서 증상이 발현됩니다. 생존 연령은 증상 발현 연령과 증상의 경중에 따라 다양합니다.  정상 유전자와 돌연변이 유전자가 있는 여성 이형접합자(heterozygote)의 경우, 증상이 거의 없거나 손발에 약간의 통증을 느끼는 경미한 증상만 나타납니다. 효소는 정상인의 50% 정도 활성화됩니다. 일부 여성 이형접합자는 효소 활성이 매우 떨어져서 증상이 심하게 나타나기도 합니다.