저인산증의 진단은 무엇인가요?
저인산증은 혈청과 뼈의 알칼라인 포스파타제(alkaline phosphatase)의 활성이 저하되어 뼈, 치아의 골석회화 장애(defective mineralization)가 나타나는 것이 특징입니다. 저인산증의 진단은 혈청 내 알칼라인 포스파타제의 감소(가성저인산효소증(pseudohypophosphatasia) 제외), 또는 ALPL 유전자의 돌연변이를 확인하여 이루어집니다. 저인산증의 모든 형태에서 공통된 일반적인 진단 기준은 없습니다. 특징적으로 나타나는 임상 증상은 다음과 같습니다.  - 태아기에 선천적으로 장골의 휘는 증상과 함께 골연골 병변(osteochondral spurs), 전결골 함몰(pretibial dimpling)이 나타남.
- 알칼라인 포스파타제의 증가 없이 나타나는 영아 구루병
- 성장 저하
- 두개연화증(craniotabes)
- 두개골조기유합증
- 청색 공막
- 흉부의 늑연골부가 튀어나오는 구루병 염주(rachitic rosary)
- 척추측만증
- 손목과 발목이 두꺼워짐.
- 장골의 휨
- 인대의 이완
- 근긴장 저하증
- 생후 일 년 이내에 나타나는 고칼슘혈증, 고칼슘뇨증
- 골절과 뼈의 통증
성장기 아동의 골간단부 골절(metaphyseal fractures), 골단(epiphysis)과 골간(diaphysis)의 골절, 성인기의 중족골 골절, 대퇴 가골절
- 유치의 조기 소실과 충치  저인산증은 상염색체 열성 또는 상염색체 우성으로 유전되며 표현형이 다양하게 나타납니다. 