로우 증후군의 원인에 대해서 설명해주세요.
로우 증후군은 X 염색체 열성으로 유전됩니다. phosphatidylinositol 4, 5-biphosphate 5-phosphatase 효소를 코딩(coding)하는 OCRL 유전자의 결손으로 인해 발생합니다. 이 효소는 골지체(Golgi)의 정상적인 대사 과정에 필수적인 효소입니다. 이 효소가 부족해지면 골지체에 의해 조절되는 세포 기능이 비정상적으로 변합니다. 이에 백내장 및 뇌와 신장의 이상 등을 포함한 여러 가지 발달 장애를 유발합니다. 효소 결핍과 장애 간의 병리 기전은 정확하게 알려지지 않았으며, 현재 연구를 진행하는 중입니다. OCRL 유전자는 X 염색체의 q26.1에 위치하며, 이 유전자에 결함이 있으면 남성은 모두 환자가 되고, 여성은 보인자가 됩니다.