레쉬-니한 증후군 의 진단은 무엇인가요?
1. 임상 진단
생후 1년 동안 발달 지연, 신경학적 특징, 인지장애, 행동 장애를 보이는 남성은 레쉬-니한 증후군을 의심해 볼 수 있습니다.
- MRI, CT 촬영 시 보이는 대뇌기저핵 또는 대뇌의 위축증
- EEG 검사 이상 소견  1) 혈청 검사
혈중 요산이 과잉으로 존재하는 요산과다증, 용혈성 또는 대적혈구성 빈혈, 크레아틴과 BUN 수치의 상승 등을 확인합니다.  2) 소변 검사
요산이 결정화된 소변, 혈뇨, 요산과 크레아틴의 비율 상승 등을 확인합니다.  2. 분자유전학적 진단
HPRT 유전자는 레쉬-니한 증후군과 관련된 유일한 유전자입니다. 진단받은 남성의 90% 이상에서 이 유전자의 돌연변이가 확인됩니다. 또한 여성 보인자의 80% 이상에서 유전자 이상이 발견됩니다. 산전에는 융모막 검사, 양수 검사를 통해 배양된 태아 세포에 대해 유전자 검사, 효소 검사를 진행하여 진단합니다.