골덴하 증후군의 진단은 무엇인가요?
골덴하 증후군은 태어나기 전 초음파 검사를 시행할 때 아래턱의 형성 부전, 심각한 바깥귀(외이)의 기형, 구개열, 구순열을 발견하여 진단합니다. 출생 후에는 자세한 임상 평가를 시행하고, 신체에 나타나는 특징을 확인하며, X-ray, CT 및 MRI를 이용하여 골격계 및 척추의 이상 유무를 판별함으로써 진단합니다.  골덴하 증후군의 특징적인 증상은 염색체 이상과 관련됩니다. 따라서 염색체 검사를 시행하여 골덴하 증후군과 관련된 잠재적인 염색체 질환을 찾아낼 수 있습니다. 환자의 과거 병력을 조사하여 임신 시기에 질병을 일으킬 수 있는 요소에 노출된 적이 있는지 평가할 수 있습니다.  출생 직후에는 얼굴의 비대칭성을 바로 알기 어렵습니다. 특수한 X-선 검사를 통해 특징적인 머리와 얼굴의 기형을 확인하는 것이 도움이 됩니다. CT 또는 MRI는 두개골, 척추, 폐(허파), 신장(콩팥) 등의 잠재적인 기형을 발견하거나 확진하는 데 도움이 됩니다. 심장 초음파 검사, 심전도, 심장도관삽입, 특수 X-선 검사 등의 정밀 검사를 통해 이 질환과 관련되어 나타나는 선천적인 심장 결함의 존재를 검사하거나 확진할 수 있습니다.  검안경과 같은 기구를 사용하여 눈의 내부를 살펴보고 골덴하 증후군과 관련된 눈의 병변을 확인합니다. 시력 손상 가능성도 판별할 수 있습니다. 이러한 검사들은 적절한 예방과 즉각적인 치료를 위해 매우 중요합니다. 삼키거나 먹는 데 어려움이 있다면 식도 폐쇄와 기관식도 누출관 같은 증상을 의심해야 합니다. 이러한 기형은 도관을 삽입했을 때 도관이 입을 지난 후 위로 통과하지 않는 것을 확인하여 알 수 있습니다. 이러한 증상을 발견하는 것은 수술 여부를 평가하는 데 매우 중요합니다.