연골무형성증의 진단은 무엇인가요?
연골무형성증은 전형적인 신체적 특징을 바탕으로 진단합니다. X-ray, 초음파 검사, 다른 영상학적 검사를 통해서도 특징적인 면이 나타납니다. 초음파를 이용하면 때때로 출생 전부터 의심하여 진단할 수도 있습니다. 거의 대부분의 환자에게 FGF3 유전자의 돌연변이를 발견할 수 있습니다.  출생 전에 연골무형성증의 분자학적 진단도 가능합니다. 연골무형성증의 유전자 돌연변이의 수가 제한되어 있고, 그것을 발견하기도 쉽기 때문에, 산전 진단으로 쉽게 이용합니다. 부모가 모두 연골무형성증인 가족은 산전 진단이 특히 유용합니다. 이는 태아의 동종 연골무형성증과 이종 연골무형성증 및 정상을 감별하기 위해서 시행합니다. 산전 진단은 융모막 채취(CVS)와 양막 천자를 통해 얻어진 세포를 검사함으로써 이루어집니다.