선천성 기형의 진단에 대해서 설명해주세요.
① 선별적 검사
임신 초기와 중기에 모든 임산부를 대상으로 시행하는 검사입니다. 임신 상태를 확인하고 태아의 선천성 기형과 유전성 질환에 위험이 큰 산모를 선별적으로 가려냅니다.  ② 모체 혈액 검사
임신 초기에는 산모의 혈액 중 Free Beta HCG/PAPP-A의 수치 변화를 통해, 임신 중기에는 산모의 혈액 중 AFP /HCG/uE3 등의 수치 변화를 통해 이상 유무를 선별합니다.  ③ 초음파 검사
- 제1단계 : 정확한 임신 주수, 태령 산정
- 제2단계 : 태아의 뇌, 척수, 심장, 위 등의 구조적 기형 유무 확인  ④ 진단적 검사(정밀 검사)
앞선 검사에서 태아의 기형이 의심되는 경우, 필요에 따라 융모막 검사나 양수 검사 등을 시행하여 태아의 유전적 이상을 발견해야 합니다. 염색체 검사는 염색체 이상으로 인한 질환, 예를 들면 다운 증후군, 파타우 증후군, 에드워드 증후군, 터너 증후군, 클라인펠터 증후군 등을 진단할 수 있습니다. 또한 특정한 질환에 대한 유전자 검사를 통해 예전에는 거의 불가능하거나 어려웠던 단일 변이 유전자에 의한 유전 질환, 예를 들면 혈우병, 선천성 부신 증후군, 페닐케톤뇨증 등을 진단할 수 있게 되었습니다. 