니스트 이형성증의 정의은 무엇인가요?
니스트 이형성증(Kniest dysplasia)은 임상적으로 특이한 신체적 특징이 드러나는 유전 질환입니다. 이 질환은 짧은 체간을 가진 저신장이 특징으로 하며, 편평한 얼굴, 짧은 목, 전흉부 돌출, 관절 운동 제한, 구개열 등과 같은 임상 증상이 확인됩니다. 이는 상염색체 우성으로 유전됩니다. 이 질환은 1952년 니스트(Kniest)에 의해 처음으로 알려진 질환으로 이와 같이 명명되었습니다. 