헐러 증후군의 진단은 무엇인가요?
헐러 증후군은 특이한 생김새와 방사선 소견, 소변의 뮤코다당 측정 등을 통해 뮤코다당증이 의심되면 효소 분석을 시행하여 확진합니다.  Lysosomal enzyme를 얻을 수 있는 검체는 혈청이나 백혈구, 배양된 fibroblast입니다. 이들 검체에서 효소의 활성도를 분석하여, 어느 효소가 결핍되어 있는지를 판정합니다. 이외에 원인 유전자(IDUA)에 대한 유전 검사를 통한 유전적 진단을 병행하기도 합니다.  알려진 뮤코다당증은 모두 태아기에 진단이 가능합니다. 산전 진단에서는 융모막 생검이나 양수 천자를 이용하기도 합니다. 뮤코다당증 유전자를 가지고 있는 부부에게는 융모막 생검이나 양수 천자를 통해 진단하거나, 선택적 유산, 입양, 인공 수정 등의 방법에 대한 정보를 제공합니다. 이를 통해 부부가 의사 결정을 하는 데 도움을 주기도 합니다.