알츠하이머병의 원인은 무엇인가요?
알츠하이머병을 유발하는 확실한 원인이 모두 밝혀진 것은 아닙니다. 그러나 몇 가지 유전자적인 위험 인자가 밝혀졌습니다. 21번 염색체에 이상이 있는 '다운 증후군'(몽고증) 환자는 중년기가 되면 거의 대부분 알츠하이머병과 같은 뇌의 변화가 나타납니다. 21번 염색체에 있는 아밀로이드 전구단백질(APP) 유전자에 돌연변이가 있으면 65세 이전에 치매가 나타나며, 이를 조발성 가족성 알츠하이머병이라고 합니다.  이외에도 14번 염색체에 있는 PS1 유전자의 돌연변이, 1번 염색체에 있는 PS2 유전자의 돌연변이도 가족성 알츠하이머병을 유발합니다. 19번 염색체에는 아포지질단백 E4 대립유전자가 있습니다. 아포지질단백은 지질을 운반하는 단백질인데, 피 속의 콜레스테롤 조절 및 지질대사에 관여합니다. 여기에는 E2, E3, E4의 세 가지 대립유전자가 있습니다. 그중에서 E4 대립유전자가 가족성 알츠하이머병과 65세 이후에 산발적으로 생기는 만발성 치매의 위험 인자로 작용합니다.  또한 신경 전달 물질의 경로, 특히 콜린 계통의 이상도 알츠하이머병에 영향을 미칩니다. 고령, 다운 증후군, 저학력, 치매의 가족력, 80세 이상의 여성 등은 이미 알려진 알츠하이머병의 발병 위험 인자입니다. 고혈압, 당뇨, 고지질혈증, 비만 등의 심혈관 위험 인자는 직간접적으로 알츠하이머병의 발병 기전에 관여합니다.  알츠하이머병의 원인을 밝히기 위한 다양한 연구가 진행되고 있지만, 그 발병 기전을 한 가지 이론으로 설명할 수 있는 통일된 가설은 아직 없습니다. 알츠하이머병은 어느 특정 단일 원인에 의한 질환이라기보다는, 신경계 노화 현상이 진행되는 상태에서 유전적 위험 요소와 환경적 위험 인자가 더해져 복합적인 발병 기전에 의해 나타나는 증후군으로 볼 수 있습니다.