Instruction: 파타우 증후군의 원인은 무엇인가요?

Output:
파타우 증후군의 원인은 13번 염색체가 3개 존재하는 13번 삼염색체(trisomy 13)입니다. 파타우 증후군은 두 가지로 분류할 수 있는데, 전형적인 13번 삼염색체와 전좌형 13번 삼염색체가 그것입니다.  ① 전형적인 13번 삼염색체
전형적인 13번 삼염색체 파타우 증후군은 전체 파타우 증후군의 75%를 차지합니다. 다운 증후군이나 에드워드 증후군처럼 어머니의 나이와 밀접한 연관이 있습니다. 이 질환은 어머니의 난자가 감수 분열할 때 13번 염색체의 비분리 현상으로 인해 발생합니다. 재발률은 젊은 산모의 경우 1% 정도로 낮지만, 산모의 나이가 많을수록 위험도도 높아집니다.  ② 전좌형 13번 삼염색체
전체 환자의 25% 정도는 13번 염색체가 단부착사형(acrocentric) 염색체와 융합된 로버트손(Robertsonian) 전좌와 관련되어 발생합니다. 산모의 나이와 무관합니다. 로버트손 전좌를 가진, 즉 보인자인 부모로부터 유전되는 경우가 많습니다. 따라서 부모가 보인자인 경우에 재발률이 높으므로 부모가 보인자인지를 확인하는 것이 중요합니다.


Instruction: 파타우 증후군의 증상은 무엇인가요?

Output:
파타우 증후군의 외형상 특징은 다음과 같습니다.  - 소두증, 소안구증, 구순열 및 구개열, 낮은 변형귀, 소하악증
- 전전뇌(holoprosencephaly), 중앙부 두피 결손
- 다지증
- 심장 기형 : 심방 중격 결손, 심실 중격 결손, 동맥관개존증
- 신장 기형 : 다낭신
- 잠복고환
- 심한 정신 지체
- 발달 지연


Instruction: 파타우 증후군의 진단에 대해서 설명해주세요.

Output: 파타우 증후군은 임상 증상과 염색체 검사를 통해 진단할 수 있습니다.


Instruction: 파타우 증후군의 치료에 대해서 설명해주세요.

Output: 파타우 증후군은 각 증상에 따라 치료합니다.


Instruction: 파이퍼 증후군 의 정의에 대해서 설명해주세요.

Output: 파이퍼(Pfeiffer) 증후군은 두개골 조기 봉합, 넓은 엄지손가락과 엄지발가락 등의 임상 증상이 나타나는 질환입니다. 다른 두개골조기유합 증후군(Craniosynostotic Syndrome)과 마찬가지로 유전자 이상 때문에 발생합니다. 이 증후군의 신체적 증상은 두개골안면회골부전증(crouzons)과 유사합니다.


Instruction: 파이퍼 증후군 의 원인은 무엇인가요?

Output: 파이퍼 증후군은 10q25.3-26에 존재하는 FGFR2(fibroblast growth factor receptor 2) 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 상염색체 우성 유전됩니다. FGFR2 유전자의 exon IIIc에 존재하는 돌연변이 다발점(hot spot)이 대부분입니다. 이 밖에 FGFR1의 P252R 돌연변이도 원인으로 보고되었습니다.


Instruction: 파이퍼 증후군 의 증상에 대해서 설명해주세요.

Output: 파이퍼 증후군 환자에게는 다음과 같은 증상이 나타납니다.  ① 두개골 조기 봉합(Craniosynostosis)이 나타납니다. 대부분 관상, 삼각 봉합이며, 종종 시상 봉합이 나타납니다. ③ 광대뼈가 함몰되어 있고, 안와가 낮습니다. ③ 발달하지 않은 안면 중앙부에 안구가 현저히 돌출되어 있습니다. ④ 양안의 간격이 넓습니다. ⑤ 넓은 엄지손가락과 큰 발가락을 가지고 있습니다. ⑥ 작은 코나 높은 궁상의 구개, 교합 부전으로 인해 공명이 있는 언어 장애가 생길 수 있습니다. 구개열이 생길 수 있습니다. ⑦ 안근의 불균형으로 시각적 장애가 생길 수 있습니다. ⑧ 귀의 염증이 재발하여 청력 상실이 나타날 수 있습니다. ⑨ 지능은 보통 정상 범위에 속하지만, 약간의 정신 지체도 나타날 수 있습니다.


Instruction: 파이퍼 증후군 의 진단은 무엇인가요?

Output: 파이퍼 증후군의 진단은 임상상을 평가하고  10q25.3-26의 FGFR2 유전자가 돌연변이를 보이는지 여부를 검사함으로써 진단할 수 있습니다.


Instruction: 파이퍼 증후군 의 치료에 대해서 설명해주세요.

Output: 파이퍼 증후군 환자는 일반적으로 여러 단계의 수술을 통해 치료합니다. 영유아기 때는 뇌의 정상적인 성장을 위해서 적당한 두개 내 공간을 갖도록 두개골의 골 유합 봉합을 제거합니다. 환자가 성장함에 따라 두개골을 적절히 성형해야 할 수 있습니다. 필요하다면 안면 성형 수술도 시행합니다. 손가락과 발가락에는 현저한 기형이 나타나지만 그 기능은 정상입니다. 손 전문 성형 수술이 반드시 필요하지는 않습니다.


Instruction: 페닐케톤뇨증의 정의은 무엇인가요?

Output: 페닐케톤뇨증은 선천성 아미노산 대사 이상으로 인해 지능 장애, 담갈색 모발, 피부의 색소 결핍을 유발하는 상염색체 열성 유전 질환입니다. 선천적으로 아미노산 대사에 문제가 생기면 페닐알라닌을 타이로신으로 전환하는 효소인 페닐알라닌수산화효소가 저하됩니다. 이로 인해 페닐알라닌이 축적되어 이 질환이 발생합니다. 발생 빈도는 백인은 1만 4,000명당 1명, 일본인과 한국인은 7~8만 명당 1명입니다.


Instruction: 페닐케톤뇨증의 원인은 무엇인가요?

Output: 페닐케톤뇨증은 상염색체 열성으로 유전하는 유전성 대사 질환입니다. 페닐알라닌수산화효소가 결핍되어 페닐알라닌이 정상적으로 대사되지 않아 비정상적인 대사 물질을 분비하여 여러 증상이 나타납니다.  페닐알라닌수산화효소의 유전자는 12번 염색체의 장완에 위치합니다. 이 유전자의 돌연변이로 인해 페닐알라닌수산화효소의 결손이 초래됩니다. 이러한 경우를 전형적(Classical) 페닐케톤뇨증이라고 합니다.  이 밖에 페닐알라닌수산화효소의 조효소인 BH4의 생합성 장애 과정에 이상이 있는 경우 페닐알라닌이 상승합니다. 이러한 경우를 비전형적(Atypical) 페닐케톤뇨증이라고 합니다.


Instruction: 페닐케톤뇨증의 증상에 대해서 설명해주세요.

Output:
페닐케톤뇨증의 증상은 다음과 같습니다.  - 구토, 습진
- 담갈색 모발, 흰 피부색(영아기)
- 뒤집기, 걷기 등 운동 발달 지연
- 언어 등 정신 발달 지연
- 경련
- 땀과 소변에서 쥐 오줌 냄새가 남
- 생후 1년까지 치료하지 않으면 IQ가 50이하로 저하됨. 그러나 생후 1개월 내에 치료하면 이러한 증상은 나타나지 않음


Instruction: 페닐케톤뇨증의 진단은 무엇인가요?

Output: 페닐케톤뇨증을 진단하는 방법은 다음과 같습니다.  ① 페닐케톤뇨증은 소변을 이용한 염화제이철 반응에서 녹색을 보입니다.  ② 생후 2~3일경 된 신생아의 발뒤꿈치에서 혈액을 채취하여 신속한 선별 검사(Guthrie 법)를 시행하여 진단할 수 있습니다. 혈액의 아미노산을 분석했을 때, 혈중 페닐알라닌이 지속적으로 4mg/dL 이상이면 비정상입니다. 지속적으로 20mg/dL 이상인 경우는 전형적 페닐케논뇨증, 4~20mg/dL인 경우는 고페닐알라닌혈증으로 구분합니다. 후자는 치료하지 않아도 지능이 정상이거나 장애 정도가 가볍습니다.  혈중 페닐알라닌이 높다고 판명된 경우, BH4 반응성을 검사합니다. BH4에 반응한다고 판명되면(비전형적 페닐케톤뇨증), BH4 생합성에 관련된 효소에 대한 검사나 유전자 검사를 시행합니다.  전형적 페닐케톤뇨증으로 판명되면, 페닐알라닌수산화효소에 대한 검사나 유전자 검사를 시행하여 확진합니다.


Instruction: 페닐케톤뇨증의 치료은 무엇인가요?

Output:
페닐케톤뇨증의 치료 방법은 이 질환이 전형적인지, 비전형적인지에 따라 달라집니다.  ① 전형적 페닐케톤뇨증(Classical phenylketonuria)
진단 즉시 저페닐알라닌 특수 분유를 먹입니다. 혈중 페닐알라닌치를 6mg/dL 전후로 유지하려면 제한된 양의 페닐알라닌을 투여해야 합니다. BH4 반응성을 보이는 경우는 BH4(≤20mg/kg/day)를 투여합니다. 6세까지는 페닐알라닌이 소량으로 들어 있는 식품과 페닐알라닌 제거 분유를 섭취하는 저페닐알라닌 식이 요법으로 혈중 페닐알라닌을 3~8mg/dL로 유지하는 것이 좋습니다.  6세 이후에는 식사 제한을 완화해도 좋습니다. 그러나 식이 요법을 중지하면 안 됩니다. 사춘기부터 평생 동안 혈중 페닐알라닌치를 3~15 mg/dL로 유지하는 것이 바람직합니다. 페닐알라닌 섭취량이 필요량보다 지나치게 적으면 발육 장애, 빈혈, 저단백혈증 등 페닐알라닌 결핍 증상이 나타납니다.  ② 비전형적 페닐케톤뇨증(Atypical phenylketonuria)
BH4 조효소를 투여합니다. 필요시 신경 전달 물질의 전구체를 투여합니다. 임신 9~11주경 융모막 채취로 얻은 세포로부터 DNA를 분석하면 산전 진단과 보인자 진단을 할 수 있습니다. 산모가 페닐케톤뇨증 환자인 경우, 저페닐알라닌식을 섭취하지 않으면 태아 혈액의 페닐알라닌이 상승하여 태아의 발육에 장애를 줍니다. 이를 치료하지 않고 임신을 계속하면 저출생체중, 소두증, 심기형, 정신 박약 등이 자주 나타납니다. 이러한 태아 장애를 예방하려면 임신 전부터 저페닐알라닌 식사를 섭취함으로써 전체 임신 기간 중 혈청 페닐알라닌치를 10mg/dL 이하로 유지해야 합니다.


Instruction: 폼페병의 정의에 대해서 설명해주세요.

Output: 폼페병은 근력이 감소하고 근육이 위축되며 호흡 부전과 심근병증이 나타나는 질환입니다. 폼페병은 글리코겐 축적 질환으로, 근육에 주로 침범합니다. 이 질환은 세포 내 리소좀(lysosome) 안에서 글리코겐을 분해하는데 필요한 효소인 a-1,4-glucosidase (acid maltase)가 결핍되어 리소좀 내부에 글리코겐이 축적되면서 발생하는 질환입니다. 따라서 폼페병은 세포질 내에 글리코겐이 축적되는 다른 유형의 글리코겐 축적 질환과 구분됩니다.  미국에서는 40,000명당 1명꼴로 발생하지만, 흑인은 14,000명당 1명 정도로 발생합니다. 유럽에서도 40,000~50,000명당 1명 정도의 발병 빈도를 보입니다. 타이완이나 남부 중국에서는 약 50,000명당 1명 정도의 발병 빈도를 보입니다. 우리나라의 경우 정확한 빈도가 알려져 있지는 않습니다. 2005년부터 등록 사업을 시작했으며, 2010년 3월까지 15명 정도의 환자가 폼페병을 진단받았습니다.


Instruction: 폼페병의 원인은 무엇인가요?

Output: 폼페병은 상염색체 열성으로 유전됩니다. 염색체 17번의 장완(q25)에 위치하는 산성 알파-글루코시다아제(acid alpha-glucosidase(GAA)) 유전자 이상이 그 원인입니다. 이 효소는 심장, 간뿐만 아니라, 섬유 모세포, 백혈구 등 전신 조직에 분포합니다. 이 효소가 부족하면 당원인 글리코겐이 축적되고, 세포 기능이 방해받아 손상이 발생합니다.


Instruction: 폼페병의 증상은 무엇인가요?

Output: 폼페병은 증상의 중등도, 발현 나이에 따라 영아형, 소아형 그리고 성인형으로 구분됩니다. 영아형이 증상이 가장 심하고, 임상 경과도 빠르게 악화됩니다.  영아형은 임상 증상이 가장 심하게 나타납니다. 주로 출생 후 수개월 이내에 증상이 나타나지만, 더 심한 경우는 산전에 증상이 나타나는 경우도 있습니다. 증상으로는 심한 저 긴장증과 근력 저하, 반사 저하가 나타납니다. 혀가 크다는 특징을 보입니다. 심장은 매우 켜져 있으며 ECG 상 QRS 파가 크고 PR 간격이 짧아져 있습니다. 심잡음은 보통 들리지 않습니다. 심부전이 진행되기 전까지는 간이 정상 크기이며, 뇌 발달도 정상입니다. 보통 1년 이내에 급격히 진행하여 환자는 심폐 부전 또는 폐렴으로 사망합니다.  소아형은 2세 이후에 증상이 나타날 수 있습니다. 운동 및 근력 발달의 저하, 저 긴장증이 나타나지만, 눈에 확연히 보이는 심근병증은 드뭅니다. 이 경우에는 서서히 진행되나, 성인기 이전에 호흡 부전으로 사망합니다.  성인형은 10대 이후부터 60세 사이에 서서히 진행되는 근육병증으로 나타나며, 심장의 침범은 드뭅니다. 요대 근육, 척추 주위 지지 근육 및 횡격막 등이 주로 손상을 입어 보행 장애, 수면 장애, 수면 무호흡이나 호흡 부전이 발생합니다.


Instruction: 폼페병의 진단에 대해서 설명해주세요.

Output:
폼페병을 확진하기 위해서는 피부의 섬유아세포나 근육 조직에서 산성 알파-글루코시다아제 효소의 결핍을 확인해야 합니다. 최근에는 말초 혈액의 림프구에서도 일종의 처치를 한 뒤 효소의 활성도를 측정할 수 있습니다.  영아형은 효소의 완전 결핍이 보이지만, 성인형에서는 잔존 효소 활성도를 확인할 수 있습니다. 근육 조직 검사에서는 막에 둘러싸인 글리코겐을 다량 포함한 큰 공포(vacuole)와 리소좀 외부에 부유하는 PAS 염색 양성의 글리코겐 물질을 확인할 수 있습니다.

태아 융모막 검사를 이용하면 효소 활성도 측정 또는 유전자 분석을 통한 산전 진단이 가능합니다. 원인 유전자인 GAA 유전자의 돌연변이 검사 또한 확진을 위해 널리 시행되고 있습니다. 검사를 시행하면 근육 효소(creatine kinase, lactate dehydrogenase)가 상승되어 있고, 혈장 acid phosphatase가 증가되어 있습니다.


Instruction: 폼페병의 치료은 무엇인가요?

Output: 폼페병 환자는 고단백 식이, 특이 branched-chain 아미노산의 다량 섭취를 통해 근력을 강화할 수 있습니다. 골수 이식은 효과가 없는 것으로 알려져 있습니다. 심장이나 호흡기계의 증상에 대한 보존 치료가 필요합니다. 근력 증강을 위한 재활 치료가 도움이 될 수 있습니다. 감염에 특히 주의해야 합니다. 예방 접종을 철저히 해야 하고, 독감 예방 접종도 매년 반드시 해야 합니다. 전신 마취하에 수술을 해야 할 경우 수술 전 반드시 담당의와 마취의 위험성에 대한 상담이 필요합니다.  최근 산성 알파-글루코시다아제 효소 대치 요법, 미오자임(Myozyme)이 개발되어 2006년에 미국 FDA의 공인을 받았습니다. 이는 환자의 치료에 적용되고 있습니다. 이 치료법이 영아형 질환의 생존 기간을 연장하고 근력을 회복시킨다는 것이 증명되었습니다. 최근에는 소아형과 성인형의 경우에도 효과가 있다는 보고들이 발표되고 있습니다. 국내에서는 2009년 12월에 영아형 효소 대치 요법이 보험 적용을 받게 되었습니다. 이에 따라 효소 치료가 이루어지고 있습니다.


Instruction: 프라더 윌리 증후군 의 정의은 무엇인가요?

Output: 프라더 윌리(Prader-Willi) 증후군은 15번 염색체 이상 질환으로, 1956년에 프라더, 레브라트, 윌리에 의해 처음 보고되었습니다. 이 질환은 신생아 초기에 근긴장도 저하, 체중 증가 부족, 발달 지연을 보이다가 아동기 이후 비만, 저신장, 성선 기능저하증, 정신 지체, 근긴장 저하 등이 나타납니다. 발생 비율은 출생아 10,000명 내지 15,000명당 1명꼴의 빈도이며, 남녀의 발생률은 비슷합니다.  프라더 윌리 증후군 환아는 아동기 이후부터 비만이 중요한 문제로 대두됩니다. 비만의 원인은 시상하부의 기능 부전에 의한 식욕 증가와 포만감 결여입니다. 시상하부는 대뇌에서 가장 중요한 구조 중 하나로, 성장 호르몬, 성선 자극 호르몬, 갑상선 자극 호르몬, 황체 자극 호르몬, 부신 피질 자극 호르몬의 조절을 담당합니다. 프라더 윌리 증후군 환아 중 75%가 비만증을 겪으며, 33% 정도는 이상 체중의 200% 이상까지 체중이 증가합니다. 프라더 윌리 증후군을 겪는 아동 중 25%는 비만이 없습니다. 비만을 조절하지 못하면 대체로 고혈압, 심혈관 장애, 인슐린 비의존성 당뇨병(2형 당뇨병) 등과 같은 비만 합병증으로 인해 사망합니다.


Instruction: 프라더 윌리 증후군 의 원인에 대해서 설명해주세요.

Output: 프라더 윌리 증후군은 아버지로부터 유래한 15번 염색체 이상이 주원인입니다. 이는 크게 3가지로 구분됩니다.  ① 75% 정도는 아버지로부터 유래한 15번 염색체의 장완 근위부(15q11q13)의 미세 결실이 원인입니다. 이는 대부분 자연발생적으로 생겨납니다.  ② 25% 정도는 부모로부터 각각 한 개씩 유전되어야 할 15번 염색체 두 개가 모두 어머니로부터 유래되는 단친 이염색체성(uniparental disomy(UPD))이 원인입니다.  ③ 드물게는 15번 염색체의 장완 근위부의 각인(imprinting) 부위 유전자에서 발생한 돌연변이가 원인이 됩니다.


Instruction: 프라더 윌리 증후군 의 증상에 대해서 설명해주세요.

Output:
프라더 윌리 증후군의 증상은 일반적으로 유사한 특징을 가지지만, 연령이 증가하면서 임상적인 증상과 경과가 변화합니다.  ① 신생아기
프라더 윌리 증후군 환아는 출산 초기에 축 늘어져 있고, 울음이 약하거나 거의 울지 않습니다. 신생아 시기에는 작은 얼굴이 특징입니다. 근긴장 저하로 인해 임신 시 태동이 저하되어 있고, 활동성이 저하되어 축 늘어져 있습니다. 출생 초기에는 젖을 잘 빨지 못하고 먹는 일에 관심을 보이지 않습니다. 몇 주 혹은 몇 달 동안 수유를 할 수 있도록 도와주어야 합니다.

얼굴에 나타나는 특징은 좁은 이마, 아몬드 모양의 눈, 작고 아래로 쳐진, 세모형 입모양, 얇은 윗입술, 작은 턱, 진하고 끈적끈적한 타액 증가 등이 있습니다. 손과 발도 작은 편입니다.

남아는 음경이나 고환이 작고 잠복 고환이 있습니다. 여아는 소음순과 작은 음핵이 특징입니다. 신생아 시기에는 근긴장 저하로 인한 수유 곤란, 성장 부진 등을 보이지만 12개월 전에 이는 대부분 회복됩니다.  ② 영아기
프라더 윌리 증후군 환아는 영아기에 근긴장 저하로 수유 곤란을 겪으며, 1살 이전까지 잘 먹지 않아 체중이 잘 증가하지 않습니다. 이때 위관을 통해 영양을 공급하거나, 위에 인공적으로 구멍을 만들어 튜브로 영양을 공급해야 합니다. 시간이 지날수록 활동성은 증가하지만, 정상 아동과 비교하면 발달 지연이 확인됩니다. 근이완으로 인한 구강 운동 기술과 언어 발달의 지연으로 발음 장애와 언어 표현의 지연이 나타납니다.  ③ 아동기
프라더 윌리 증후군 환아는 2~3세에 식욕이 증가하면서 몸무게가 과도하게 증가하는 특징을 보입니다. 환아는 이 시기에 말하기 시작하고 음식에 대해 끊임없이 갈망하면서 음식을 훔치거나 숨기는 등의 행동과 이식증(pica)을 보입니다. 환아는 강박적인 경향이 있어서 자신의 피부를 심하게 뜯어 상처를 만들거나 사소한 좌절에 분노 발작과 문제 행동을 합니다.  2세 정도부터 프라더 윌리 증후군을 환아 중 70~100%가 욕구 불만과 관련된 행동 장애를 보이기 시작합니다. 말을 하거나 행동을 할 때 공격성을 보일 수 있습니다. 거짓말을 하거나, 물건을 훔치거나, 자신의 피부를 할퀴거나 뜯는 행동을 할 수 있습니다. 화를 잘 내거나 정당한 이유 없이 감정을 분출하는 행동을 할 수 있습니다. 수면 장애, 수면 시 무호흡이 나타날 수 있습니다.  지능 지수는 45~105의 범위를 나타내며, 평균 IQ는 65 정도입니다. 40% 정도의 아동은 정상에 가까운 지능을 보이기도 합니다. 대부분은 IQ에 상관없이 다방면적으로 학습 장애를 겪으며, 학습 성취도 역시 떨어집니다. 학습 능력의 문제 영역은 집중력 저하, 단기 기억력 저하, 추상적인 사고 능력 저하입니다. 일반적으로 장기 기억력, 읽는 능력, 언어를 받아들이는 능력은 정상적이거나, 더 좋을 수 있습니다.  ④ 성인기
프라더 윌리 증후군 환자가 성인이 되면 비만과 관련한 수면 장애, 수면 시 무호흡이 있을 수 있습니다. 아동기에 나타난 문제가 성인기에도 계속 나타날 수 있습니다. 행동 문제, 학습 장애, 분노 발작 등은 10대에 두드러지게 나타나는 문제입니다. 시상하부의 기능 부전으로 인하여 성선자극 호르몬의 분비가 정상적으로 이루어지지 않기 때문에 왜소 음경, 잠복 고환 등의 성선 기능 저하증이 나타납니다. 남녀 모두 사춘기가 늦게 오거나 오지 않을 수 있으며, 불임인 경우도 있습니다.  저신장과 골연령 지연은 이 증후군 환자의 90%에서 나타나는 흔한 증상입니다. 출생 시 신장과 성장은 거의 정상이지만 점차 성장 속도가 감소하고, 사춘기 시절의 급성장이 없어 저신장증이 나타납니다. 성인 프라더 윌리 증후군 성인인 남성의 키는 155㎝, 여성의 키는 148㎝입니다.

프라더 윌리 증후군을 겪는 경우 식사량을 조절함으로써 비만을 치료할 수 있지만, 최근에는 성장 호르몬을 사용하기도 합니다. 성장 호르몬 치료는 근육의 형성과 기능을 향상시킬 수 있고 열량 소비를 높일 수 있기 때문에 비만 치료에 이용될 수 있습니다. 성선 기능 저하증에는 성선 자극 호르몬이나 남성 호르몬 등을 사용할 수 있습니다.


Instruction: 프라더 윌리 증후군 의 진단에 대해서 설명해주세요.

Output:
프라더 윌리 증후군은 특징적인 외모와 임상 증상을 통해 의심할 수 있습니다. 유전자 검사를 통해 이를 진단할 수 있습니다.  ① 세포유전학적 검사
이는 염색체 검사로, 15번 염색체의 장완 근위부(15q11q13)의 미세 결실을 확인합니다. 15q11q13에 존재하는 SNRPN과 같은 유전자 소식자를 이용한 형광동소보합(FISH) 검사로 미세 결실을 관찰합니다.  ② 분자 유전 검사
이는 단친 이염색체성(UPD)을 검사합니다. 극히 일부에서 각인 센터 유전자에 대한 돌연변이 검사를 할 수도 있습니다.


Instruction: 프라더 윌리 증후군 의 치료에 대해서 설명해주세요.

Output:
프라더 윌리 증후군의 치료 방법은 현재 존재하지 않습니다. 하지만 초기 중재를 통해 예후가 좋아질 수 있으므로 조기 진단이 중요합니다.

영아기의 근긴장 저하증은 신생아 담당의, 신경과, 의학 유전학 전문의가 함께 평가해야 합니다. 이러한 접근을 통해 프라더 윌리 증후군을 조기에 진단하고 정보를 제공받아서 지지적인 상담이 이루어지면, 성인기 비만으로 인한 합병증을 예방할 수 있습니다.  프라더 윌리 증후군의 성장 패턴은 매우 다양합니다. 환아는 대부분 신생아 시기나 영아기, 아동기에 키가 작고 성장이 느리지만, 정상적으로 발달하기는 환아가 있기도 합니다. 프라더 윌리 증후군은 적절한 키, 몸무게, 손, 발의 길이를 측정한 성장 차트를 가지고 성장 발달에 대해 지속적인 관찰과 평가를 해야 합니다.  프라더 윌리 증후군의 환아의 50% 이상이 사시가 발생하여, 안과적 치료와 수술이 필요합니다. 체온 관리에도 문제가 발생하며, 저 체온보다 고 체온이 자주 발생합니다. 대부분 심하지 않은 질병이나 외과 치료를 위해서 마취를 할 때 고 체온이 발생할 수 있고, 때로는 특별한 원인이 없이도 발생할 수 있습니다.  많은 프라더 윌리 증후군 환자는 통증에 대해서 매우 둔감합니다. 통증에 둔감한 원인은 확실하지 않습니다. 따라서 이 증후군을 겪는 환자가 아동이라면 간혹 골절과 같은 심각한 문제가 있는 경우도 있기 때문에 아동이 아주 작은 통증을 호소하더라도 각별한 주의를 기울여야 합니다.


Instruction: 프로피온산증의 정의은 무엇인가요?

Output: 프로피온산증은 발린, 이소로이신, 메치오닌, 스레오닌과 같은 아미노산의 대사에 관여하는 propionyl CoA carboxylase라는 효소의 장애로 인해 프로피오닌산이 축적되어 뇌 손상, 혈액 산성화, 암모니아 증가 등이 초래되는 질환입니다. 프로피온산증은 상염색체 열성 유전을 하며, 100,000명 중 1명의 빈도로 발생합니다.


Instruction: 프로피온산증의 원인은 무엇인가요?

Output: 프로피온산증은 propionyl CoA carboxylase라는 효소의 결손이 주요 원인입니다. Propionyl CoA carboxylase 효소는 두 개의 서브 유닛으로 구성되어 있고, 각각의 유전자위는 3번 염색체 장완과 13번 염색체 장완에 위치합니다. 이들 유전자가 여러 돌연변이를 일으켜 해당 효소의 결손이 초래됩니다.


Instruction: 프로피온산증의 증상에 대해서 설명해주세요.

Output: 프로피온산증 환아는 신생아기부터 수유 후 구토를 보이고, 식욕이 저하되며, 발달 지연과 성장 장애가 나타납니다. 진단이 늦어지면 의식이 없어지고 탈수 현상이 심해지며 혈액이 산성화됩니다. 혈소판이 감소하여 출혈이 있을 수 있으며, 백혈구가 감소하여 세균 감염에 노출됩니다. 치료하지 않으면 뇌 손상으로 인해 지능 저하, 경련이 일어날 수 있으며, 사망에까지 이를 수 있습니다. 경우에 따라 신생아 시기에 진단되지 않고 정신 지체, 발달 지연 등의 이유로 영아기 이후에 진단되는 경우도 있습니다.


Instruction: 프로피온산증의 진단에 대해서 설명해주세요.

Output: 프로피온산증은 혈액과 소변에서 글라이신과 프로피오닌산이 현저히 증가하는 것을 통해 진단할 수 있습니다. 케톤혈증, 대사성 산증, 백혈구 감소증, 혈소판 감소증, 고암모니아 혈증, 저혈당증 등의 소견이 보입니다.


Instruction: 프로피온산증의 치료에 대해서 설명해주세요.

Output: 프로피온산증은 급성기에 수액과 포도당의 투여, 알칼리 요법을 시행해야 합니다.  장기적으로는 고 탄수화물 식이와 이소로이신, 발린, 메치오닌, 스레오닌이라는 아미노산을 적은 양으로 제한한 식이를 해야 합니다. 이러한 아미노산이 없는 특수 분유 제제와 일반 식이를 혼합한 식이 요법을 시행하여 치료합니다.  장내 세균에 의하여 프로피오닌산이 생성되므로 네오마이신 등의 항생제 경구 투여가 필요합니다. 변비 치료, L-carnitine(50-100 mg/kg/일)과 바이오틴(10 mg/일)이 효과적일 수 있습니다.


Instruction: 레트 증후군 의 정의에 대해서 설명해주세요.

Output: 레트 증후군(Rett Syndrome)은 1983년 안드레아스 레트(Andreas Rett)에 의해 처음으로 보고된 신경 발달 장애 질환입니다. 레트 증후군은 생후 6개월에서 18개월까지는 비교적 정상적으로 발달하다가, 그 이후에 두위 발달 감소와 함께 습득했던 인지 및 운동 능력 상실, 언어 기능 상실, 손을 씻는 듯한 동작을 반복하는 특징적인 손의 상동증을 보이는 질환입니다.  가족력은 드뭅니다. 여아에게만 발생하며, X 염색체 우성으로 유전됩니다. 이상이 있는 남아는 출생 즉시 사망하는 것으로 알려져 있습니다. 발생 빈도는 1만~1만 5,000명 중 1명으로, 비교적 높습니다. 레트 증후군은 대부분 자폐, 뇌성마비, 규정되지 않은 발달 지체로 오진됩니다.


Instruction: 레트 증후군 의 원인은 무엇인가요?

Output: 레트 증후군의 원인은 X 염색체(Xq28)의 MeCP2 단백질(Methyl-CpG binding protein 2)을 지정하는 MeCP2 유전자의 돌연변이로 알려져 있습니다. 이 단백질은 X 염색체 불활성화에 관여하여, 결과적으로 감각, 감정, 운동신경, 자율신경의 기능을 담당하는 뇌의 특정 영역의 정상적 발달에 필요한 특정 요소가 부족하거나 부재하도록 합니다. 이 요소가 뇌 발달에 필요하게 되기 전인 영아기(early infancy)에는 정상적으로 발육하는 것처럼 보입니다. 그러나 이 요소가 없으면 뇌의 특정 부분이 발달상 미성숙하게 남게 됩니다. 이런 이유로 태어나서 첫 몇 달 동안은 아이가 정상적으로 발육하는 것처럼 보입니다.


Instruction: 레트 증후군 의 증상은 무엇인가요?

Output:
레트 증후군의 특징적인 임상 증상은 연령이 증가하며 나타납니다. 따라서 5세 아동에 대한 진단은 쉬울 수 있습니다. 그러나 증상이 모호한 유아의 경우 진단하기 어렵습니다. 또한 청소년기에는 많은 다른 장애에서 이차적으로 나타날 수 있는 흔하고 복잡한 증상이 나타나므로 오진하기 쉽습니다.  특히, 유아자폐증으로 오진하는 경우가 많습니다. 그러나 유아자폐증의 경우 음성적(언어적) 퇴행은 나타나지만 운동 기능의 퇴행은 나타나지 않습니다. 이와는 달리 레트 증후군은 두 가지 모두에서 동시적인 퇴행을 보입니다.  또한 유아자폐증은 여아에게 드물게 발생하기 때문에, 심한 자폐 증상을 나타내는 2세 이하의 여아는 레트 증후군을 의심해 보아야 합니다. 그러나 6개월 미만과 3~5세 이상의 대다수 레트 증후군 아동은 자폐 증상을 나타내지 않습니다. 다음은 연령이 증가함에 따라 나타나는 특징적인 임상 증상을 정리한 것입니다.  ① 1단계
생후 6~18개월까지는 퇴행 전기입니다. 운동신경의 발육 퇴행이 나타나거나, 발육 속도가 지체되며, 놀이에 대한 흥미가 사라지면서 성격이 변화합니다.  ② 2단계
1~4세경은 퇴행기입니다. 사회적 관계, 인지 능력, 손의 사용 능력, 언어 등에서 이전에 습득했던 기능을 상실합니다. 운동 상동증(Sterotyped movements), 특히 정형화된 손동작이 보입니다. 처음에는 손을 입으로 가져가는 동작, 손바닥을 마주치는 동작이 종종 나타납니다. 그다음 거의 모든 아동에게서 손 중간선 부분의 비틀기 동작, 손 씻기 동작이 시작됩니다. 이러한 손놀림은 아동이 깨어 있는 동안 계속되다가 아동이 잠을 자는 동안 사라집니다.  이와 아울러 불규칙한 호흡이 발견될 수 있습니다. 깨어 있는 동안에 주기적인 무호흡 상태와 간헐적인 과호흡이 교대로 나타나는 호흡 불량이 나타납니다. 수면 중에는 정상적으로 호흡합니다. 간혹 또래 아동과 어울리지 않고 의사소통 능력을 상실하기 때문에 자폐증으로 오인되는 경우도 있습니다. 모방 놀이나 상상 놀이를 하지 않습니다. 언어 표현과 이해 능력도 크게 손상되어 심각한 정신 지체가 됩니다. 어떤 아동은 잠에서 깰 때 이유 없이 웃거나 울기도 합니다.  몸을 흔드는 양상이 뚜렷하게 나타나며, 특히 흥분했을 때 몸을 흔듭니다. 걸음걸이가 불안정하며 팔자걸음으로 걷거나 뻣뻣한 다리 모양을 합니다. 보행 시 발가락으로 걷기도 합니다. 운동성이 있는 움직임을 시작하는 것이 어렵습니다. 이갈기가 흔하게 나타납니다. 약 25%의 아동은 경련 증상을 보입니다.  ③ 3단계
4~8세경은 가성 안정기입니다. 퇴행이 일시적으로 진행하지 않는 듯하며, 자폐 행동이 감소하고 사회적 관계가 개선됩니다. 그러나 보행 실조, 심한 정신 지체, 발작 등의 증상이 계속됩니다. 그러나 행동에는 진전이 있는데, 과민하거나 우는 증상이 줄어들며, 자폐적인 성향이 줄고 눈을 잘 맞추게 됩니다. 이 시기의 아동은 주위 환경에 좀 더 관심을 보입니다. 민첩성, 주의 집중력, 의사 전달 기술 등이 좋아집니다. 대부분의 레트 증후군 아동은 일생의 대부분, 또는 전부를 이 단계에서 보냅니다.  ④ 4단계
8세 이후부터 청소년기까지는 운동 악화기입니다. 진행성 운동 장애, 척추 측만, 근육 약화, 경련성 마비 등이 발생합니다. 말초 혈액 순환이 안 되어 발이 붓고, 차가우며 푸른빛을 띱니다. 운동성 감소로 변비가 나타나기도 합니다. 그러나 인지 능력, 사회적 관계, 눈 맞추기, 주의 집중력 등은 향상됩니다.  전신적으로는 소두증, 호흡 불량, 척추 기형, 보행 실조, 척추 측만, 발의 기형, 성장 지연, 말초혈관 운동 장애 등의 증상이 나타납니다. 레트 증후군 환아의 70%는 뇌전도상에서 경련 활성(seizure activity)을 보이며, 25%는 임상적인 발작 증세를 나타냅니다.  레트 증후군의 특징적인 증상은 손의 상동 행동입니다. 이와 같은 행동은 기능적인 손의 사용이 퇴행되면서 나타납니다. 대부분의 경우 두 손 모두를 사용하여 몸의 상체 부분에서 손을 모아 비틀고 씻거나, 입속에 손을 넣어 타액을 묻히는 형태, 자신의 몸을 지속적으로 치는 형태 등 다양한 유형이 복합적으로 나타납니다. 이러한 손의 상동 행동은 아동이 잠자는 시간을 제외한 모든 시간에 지속적으로 나타납니다.  구강 내 증상으로는 비정상적인 저작과 연하 곤란 등을 들 수 있으며, 많은 경우 자발적인 음식물 섭취가 곤란합니다. 심한 이갈이로 치아 마모가 일어나며, 타액이 과다하게 분비됩니다. 구개는 높고, 상악궁은 좁으며, 혀를 내밀고 있기도 합니다. 깨물거나, 손등을 핥고 입술로 비비는 습관이 있습니다. 흡지벽이 있는 경우도 많습니다.


Instruction: 레트 증후군 의 진단은 무엇인가요?

Output:
레트 증후군은 특징적인 임상 증상에 근거하여 의심할 수 있습니다. 피검사, 소변검사, Cerebrospinal Fluid(CSF), 뇌 CT 촬영, Neurophysiological tests, 가계도 분석 등의 검사를 통해 엔젤만 증후군(Angelman Syndrome)과 프레더-윌리 증후군(Prader-Willi Syndrome), OCT 결핍과 같은 대사 장애, 유기산과 아미노산 장애, 미토콘드리아 장애의 가능성을 배제해야 합니다. 일단 다른 장애일 가능성을 제외하면 레트 증후군의 가능성을 고려합니다. 그리고 다음과 같은 임상 증상을 기준으로 진단합니다.  ① 필수 기준
- 생후 첫 5개월까지는 연령에 적절한 운동 발달, 정상 두부 둘레를 보임.
- 이후 약 2세에 걸쳐 뇌 병증이 진행됨.
- 목적이 뚜렷한 손 운동의 퇴행, 손을 비틀거나 손 씻는 행동 같은 상동적인 행동이 나타남. 정신 운동 지연 또는 보행 장애가 나타남.
- 이미 습득한 언어가 상실됨. 수용성 또는 표현성 언어 모두에서 장애가 유발됨.
- 두부 발달이 멈춰서 후천적인 소뇌증이 나타남.
- 사회성 발달의 퇴행과 더불어, 자폐증과 유사한 대인관계 장애를 보임.  ② 부차적 기준
- 뇌파 검사에서의 이상 소견(약 75%에서 이상 소견이 관찰됨).
- 과호흡, 주기성 무호흡, 호흡 정지 등의 호흡 장애(대개 각성 상태에서 나타나며, 수면 중에는 정상화됨).
- 척추측만증, 근육 강직성, 근육 소모, 근긴장 이상 등이 나타남.  ③ 제외 기준
다음과 같은 경우에는 레트 증후군 진단에서 제외함.
- 자궁 내에서의 성장 지연
- 축적증의 징후
- 출생 시 망막 병증
- 분만 전후 후천적 뇌 손상의 근거, 원인이 확실한 대사 장애, 두부 외상  레트 증후군인 모든 여아들에게 이 모든 증상이 나타나는 것은 아닙니다. 개개의 증상은 그 심각성이 다를 수 있습니다. 따라서 반드시 신경학 전문의나 소아발달 전문의와의 상담을 통해 임상 진단을 받아야 합니다. 보통 MECP2 유전자의 돌연변이 여부를 검사하여 확진합니다.


Instruction: 레트 증후군 의 치료은 무엇인가요?

Output: 레트 증후군 그 자체를 치료할 수 있는 근본적인 치료법은 없습니다. 치료의 목적은 주로 증상 완화입니다. 이를 위해 기능적 운동의 유지와 개선, 기형 방지, 환자의 주위 환경과의 관계 유지, 섭식 및 영양 보조를 꾀합니다. 물리적 치료에는 보행 연습, 수중 운동 등이 있습니다. 손을 고정하여 수 기능을 개선하고, 손의 상동증을 차단하여 주의를 집중시키는 효과를 기대합니다.  음악 치료를 통해 집중력을 향상시킬 수 있습니다. 악기를 자발적으로 만지고, 치고, 잡도록 하여 손 사용을 향상시킬 수 있습니다. 또한 음악을 들려주는 것은 갑작스러운 히스테리 증상을 보이는 아동을 진정하는 효과가 있습니다.  언어 상실이 동반되어 수용성 언어, 표현성 언어 모두에서 장애가 나타나므로, 언어 치료를 통해 아동이 자신의 의사를 표현할 수 있도록 하는 것이 좋습니다. 의사소통 수단을 이용하여 사회적 관계 개선을 도모합니다.  경련을 치료하기 위해 카르바마제핀(carbamazepine) 등의 약물을 투약하며, 숙면을 돕기 위해 진정제, 수면제를 처방하기도 합니다. 레트 증후군인 아동에게는 음식을 삼키는 어려움, 음식의 부적절한 섭취, 에너지 소비의 불균형으로 인해 영양 결핍과 함께 성장 지연, 저신장이 나타납니다. 이 밖에도 고칼로리, 고지방 식이요법 등을 활용하여 영양을 적절히 공급해야 합니다.  일반적으로 운동성 감소로 인한 변비가 나타납니다. 이로 인해 심한 불편함을 줄 수 있습니다. 이를 해소하기 위해 충분한 수분 및 고섬유질 음식 섭취와 운동이 필요합니다. 장을 부드럽게 해 주는 미네랄오일, 산화마그네슘 우유가 종종 도움이 됩니다. 설사약, 좌약, 관장약을 오랜 기간 사용하는 것을 피해야 합니다.  손과 입을 사용하는 습관과 경련 때문에 나타나는 이차적인 외상으로 인해 전치부 동요와 비정상적인 치아 동요가 나타날 수 있습니다. 구강 조직을 보호하기 위해 교합 안정기 사용을 추천하기도 합니다.


Instruction: 루빈스타인 테이비 증후군 의 정의은 무엇인가요?

Output: 루빈스타인 테이비(Rubinstein Taybi) 증후군은 발달 지연, 넓은 엄지손가락과 첫 번째 발가락, 특징적인 얼굴 모양 등을 보이는 질환입니다. 1963년에 소아과 의사 루빈스타인(J.Rubinstein)과 방사선학자 테이비(H.Taybe)에 의해 처음으로 알려졌습니다. 전 세계적으로 약 1만명당 1명 이상의 발생 빈도를 보이며, 인종 간, 남녀 간 차이는 없습니다.


Instruction: 루빈스타인 테이비 증후군 의 원인에 대해서 설명해주세요.

Output: 루빈스타인 테이비 증후군 환자의 60% 이상에게서 16번 염색체 단완에 위치하는 CREB-BP 또는 CBP 단백질을 암호화하는 CREBP 유전자의 돌연변이가 확인됩니다. CREB-BP 단백질은 서로 다른 신호전달 체계를 지니며, DNA 복구, 분화, 세포 성장, 세포 소멸, 종양 억제 등과 같은 기본적인 세포 기능을 수행합니다. 최근에는 이 질환이 있는 소수의 환자에게 EP300 유전자의 돌연변이가 확인되기도 합니다. 대부분 자연발생적으로 나타나며, 상염색체 우성 유전됩니다.


Instruction: 루빈스타인 테이비 증후군 의 증상에 대해서 설명해주세요.

Output:
루빈스타인 테이비 증후군 환자에게는 보편적으로 영아기 수유 곤란과 이로 인한 발육 지연이 나타납니다. 잦은 호흡기 감염과 선천성 심장 질환으로 인해 합병증이 동반될 수 있습니다.  ① 안면 두개
- 머리 : 소두증(35%), 큰 전측 천문(앞숫구멍, 41%), 늦게 닫히는 천문, 앞 이마 돌출
- 얼굴 : 낮은 앞 머리카락 라인, 상악골의 형성 부전, 낮은 입천장, 소하악증
- 귀 : 정상보다 아래에 위치하고 제대로 형성되지 않은 귓바퀴(84%), 청각 장애
- 눈 : 많은 눈썹 숱, 긴 속눈썹, 안검 하수, 낮게 위치한 안검렬(눈꺼풀 틈새)(88%), 내안각 주름, 사시(69%), 비루관 폐쇄, 백내장, 녹내장, 안과적 결손
- 코 : 부리 모양의 콧날(90%), 어긋난 비중격
- 입 : 입이 작게 벌려짐, 좁은 구개(입천장), 윗입술이 짧고 아랫입술은 돌출됨
- 치아 : 밀집된 치아  ② 사지 및 골격 이상
- 골 성숙 지연(49%)
- 발 : 넓고 큰 발가락(100%), 첫 번째 발가락과 두 번째 발가락 사이의 발바닥 주름, 편평족
- 손 : 넓은 엄지손가락(87%), 다섯 번째 손가락의 만지증, 합지증, 다지증, 한 줄로 가로질러 난 손바닥 주름
- 두개 : 커다란 대후두공, 두정공
- 척추 : 척추측만증, 잠재척추이분증
- 골반 : 작고 편평한 장골각
- 슬개골(무릎뼈)의 이상 위치  ③ 성장 및 발달 장애
- 지능 : IQ 30~79(평균 51). 환자의 50%에게 50 이하의 지능 지수가 나타남,
- 언어 장애(90%)
- 근 긴장 저하(90%)
- 성장 지연 : 출생 후 성장 지연(평균 성인 남성 신장 : 153cm, 평균 성인 여성 신장 : 147cm)
- 영아기 수유 곤란
- 발달 장애 : 평균적으로 11개월에 앉고, 30개월에 걷고, 25개월경에 첫 단어를 말하고, 62개월경에 대소변을 가림.  ④ 기타
- 심장 기형(33%)
- 동맥관개존증, 심실 및 심방 중격 결손
- 비뇨생식기 : 요도 하열, 잠복고환(남아의 78%)
- 피부 : 다모증(75%), 외과적 상처에 케로이드 형성, 모세혈관종, 밀크커피색 반점
- 비정상적인 뇌파(30%)
- 수면 및 마취 시 장애
- 흉골 이상
- 발작, 과다 반사
- 뇌량체의 발육 부진


Instruction: 루빈스타인 테이비 증후군 의 진단은 무엇인가요?

Output: 루빈스타인 테이비 증후군은 특징적인 외모와 임상 증상으로 진단합니다. 분자 유전학적 검사를 통해 CREBP 유전자와 EP300 유전자에 대한 돌연변이를 확인하면 확진할 수 있습니다.


Instruction: 루빈스타인 테이비 증후군 의 치료은 무엇인가요?

Output: 환자 개인에 따라 적합한 치료를 제공합니다. 물리 치료와 언어 치료를 시행합니다. 수유 곤란을 겪는 영아에게는 특별한 수유 방법 제공을 제공합니다. 특수 교육을 시행합니다. 외과적인 수술을 시행하기도 합니다.


Instruction: 러셀 실버 증후군 의 정의에 대해서 설명해주세요.

Output: 러셀 실버 증후군(RSS)은 자궁 내 성장 지연, 저신장, 작고 세모형인 얼굴 모양, 상대적으로 큰 두개골, 안으로 굽은 다섯 번째 손가락 등을 특징으로 하는 유전 질환을 의미합니다. 러셀 실버 증후군은 1953과 1954년에 H. K. Silver와 A. Russell이라는 학자에 의해서 처음으로 명명되었습니다. 이 질환의 정확한 발생 빈도는 보고되지 않았습니다.


Instruction: 러셀 실버 증후군 의 원인에 대해서 설명해주세요.

Output: 러셀 실버 증후군의 원인에는 7번 염색체의 모계 유래의 편부모 이체증, 11번 염색체의 각인 유전자의 이상이 있습니다. 이러한 두 원인은 환자의 50% 정도에서 확인됩니다. 하지만 나머지 환자의 발병 원인은 알지 못합니다. 대부분 가족력이 없으며, 자연발생적으로 나타납니다.


Instruction: 러셀 실버 증후군 의 증상에 대해서 설명해주세요.

Output:
① 주요 임상 증상
- 출생 시 저체중(자궁 내 성장 지연) 및 저신장
- 세모형의 얼굴 모양(유소년기), 출생 시 주상두(두개골이 길고 좁은 상태)
- 저신장과 저체중이지만 머리 크기는 정상이기 때문에 머리가 상대적으로 크게 보임
- 출생 후 성장 지연
- 영유아기의 식욕 저하
- 다섯 번째 손가락이 안으로 굽는 만지증
- 신생아기와 소아기(2~3세)의 저혈당증
- 사지의 비대칭
- 대천문 폐쇄의 지연
- 넓은 이마, 하악골의 발육 부전(턱이 작고 날씬함)
- 아래로 쳐진 입, 얇은 윗입술
- 치아가 밀집되어 나 있음
- 소치증(작은 치아)
- 고음의 목소리
- 작고 낮게 위치한 귀
- 발가락의 합지증
- 요도하열, 잠복고환
- 뼈나이 지연, 근 긴장도 저하
- 발달 지연  ② 기타
- 뇌수종
- 청색 공막
- 높은 구개궁
- 선척적인 소구치(premolar)의 결손
- 귀에 염증이 자주 생기거나 만성적으로 귀에 물이 고임(일시적인 청력 손실의 원인이 될 수 있음)
- 편두통
- 척추측만증, 척추 이상
- 신장과 요로의 이상 및 역류
- 성조숙(사춘기가 일반인보다 빨리 나타남)
- 성장호르몬 결핍
- Cafe-au-lait spot(커피와 크림 색깔을 지닌 평평하고 불규칙적으로 퍼져있는 타원형의 점)
- 과다한 발한
- 간암


Instruction: 러셀 실버 증후군 의 진단은 무엇인가요?

Output:
러셀 실버 증후군은 임상적인 특징으로 진단할 수 있습니다. ① 공통적인 특징
- 삼각형의 얼굴 모양(안면구개 불균형)
- 밑으로 쳐진 입(상어 입모양)
- 안으로 굽은 다섯 번째 손가락
- 정상보다 짧은 사지
- 출생 시 저신장, 저체중, 상대적 대두증
- 출생 후 성장 지연
- 만삭의 임신 기간
- 보편적인 특징
- 몸의 비대칭
- 성장호르몬 결핍
- 저혈당증
- 대천문 폐쇄 지연
- 치아가 밀집되어 남
- 소치증(작은 치아)
- 작고 낮게 위치한 귀
- 뼈나이 지연, 근 긴장도 저하
- 간헐적인 특징
- Cafe-au-lait spot, 뇌수종, 높은 구개궁, 푸른 공막  ② 유전자 검사
7번 염색체에서 편부모 이체증, 7번 염색체와 11번 염색체의 각인 부위의 유전자에 대한 검사가 가능합니다.


Instruction: 러셀 실버 증후군 의 치료은 무엇인가요?

Output: 러셀 실버 증후군의 근본적인 치료법은 없습니다. 다만 저신장 증상을 치료하기 위한 성장호르몬 요법의 치료 효과에 관한 연구가 진행 중입니다. 증상에 맞추어 식욕 촉진제, 체중 증가를 위한 위루조성술, 고열량 식이, 언어와 운동요법, 보조 기구, 정형외과적 수술, 투약 등의 치료를 시행합니다.


Instruction: 산필리포 증후군의 정의은 무엇인가요?

Output:
산필리포 증후군(Sanfilippo syndrome)은 뮤코다당질축적증의 한 종류로, MPS III형으로 알려져 있는 상염색체 열성 유전 질환입니다. 이 질환의 특징은 임상적으로 각막 혼탁이 없고, 간비종대나 골격계 변화 등의 신체적 변화가 경미하지만 중추 신경계 증상들이 매우 심하고 진행적인 것입니다. 산필리포 증후군은 1963년 이 질환을 처음 기술한 미국의 의사 산필리포(Sanfilippo)의 이름을 따서 명명되었습니다. 산필리포 증후군을 가진 환자는 2~6세 때에 발달 지연, 정신 지체, 과격하고 파괴적인 행동, 통제가 어려울 정도의 행동 과다, 짜증, 수면 장애와 다모증이 나타나기 시작합니다. 6~10세 때는 이 증상이 대부분의 환자에게서 뚜렷하게 나타나며, 매우 빨리 악화되기도 합니다. 신체 변화가 경한 편이기 때문에 진단이 늦어지는 편입니다. 환자는 대부분 10~20세에 폐렴과 같은 합병증으로 사망합니다.  산필리포 증후군은 각각 다른 효소의 결핍으로 생화학적으로는 상이하지만 임상적으로는 매우 유사한 4가지 형(type A, B, C, D)으로 나누어집니다. 소변에서는 모두 헤파란황산염(heparan sulfate)만이 검출됩니다. A형이 다른 형보다 빈도가 높으면서 더 이른 나이에 증상이 발현되고, 정도가 심하며 더 일찍 사망하는 것으로 보고됩니다.  산필리포 증후군의 결핍 효소와 유전자 위치(Genetic map locus)는 다음과 같습니다. type A : Heparan N-sulfatase - 17번 염색체(17q25.3)
type B : N-acetyl-α-D-glucosaminidase - 17번 염색체(17q21)
type C : Acetyl-CoA:α-glucosaminide-N-acetyltransferase, -14번 염색체
type D : N-acetyl-α-D-glucosaminide-6-sulfatase -12번 염색체(12q14)


Instruction: 산필리포 증후군의 원인에 대해서 설명해주세요.

Output: 산필리포 증후군은 헤파린황산염(heparan sulfate)이라고 불리는 뮤코다당류(Mucopolysaccharides)를 잘게 부수는 데 사용되는 필수적인 효소가 부족하여 생깁니다. 즉, 불완전하게 부수어진 뮤코다당류가 세포 안에 계속 남아 신체적인 손상을 초래하는 것입니다. 영아나 유아인 경우에는 질병의 증상이 거의 나타나지 않다가 세포의 손상이 점점 더 진행되면서 증상이 서서히 나타납니다.  산필리포 증후군을 유발하는 뮤코다당질축적증 MPS III형의 A 유전자는 1996년 Karageorgos 등이 17q27.3에 위치한 전체 sulfamidase gene을 해독하여 구조를 밝혔습니다. 그 크기는 11 kb이고, 8 exon을 포함하고 있습니다. MPS III형의 B 유전자는 17q21에 위치하며, 8.5 kb로 6 exon을 포함하고 있습니다. C형 유전자는 14번 염색체에, D형 유전자는 12q14에 위치하고 있습니다. MPS III 유전자 돌연변이는 대부분 과오 돌연변이(missense mutation)이며, 소수에서 premature termination mutation이나 small deletion이 보입니다.


Instruction: 산필리포 증후군의 증상은 무엇인가요?

Output: 산필리포 증후군을 가지고 태어난 아이들은 1~3세까지는 정상적인 속도의 성장을 보이지만 그 이후에는 성장이 천천히 이루어집니다. 그러나 산필리포 증후군 환아들은 비교적 정상 키이고, 다른 MPS 환아들에 비해 외모의 변화가 심하지 않을 수 있습니다. 머리카락이 두껍고, 숱이 많으며, 체모도 정상보다 많은 것이 보통입니다. 눈썹이 두껍고 진하며, 중앙선에서 만나는 경우가 있습니다.  산필리포 증후군 아이들은 대부분 자주 감기에 걸립니다. 만성 비염과 콧물, 만성 중이염, 중등도의 청력 상실이나 완전 청력 상실, 유스타키오관 협착 등이 나타납니다. 2~6세 때에 발달 지연, 정신 지체, 과격하고 파괴적인 행동, 통제가 어려울 정도의 행동 과다, 짜증, 수면 장애가 나타나기 시작합니다. 이 증상은 6~10세 때 대부분의 환자에게서 뚜렷해지며 매우 빨리 악화되는 경과를 보입니다. 이러한 행동 장애는 치료하기 매우 어렵습니다.  산필리포 증후군을 가진 아이들의 손은 굽어 있습니다. 팔이 완전히 펴지지 않는 경우도 있습니다. 나중에는 큰 관절의 움직임에 제한이 생기는 경우도 있습니다. 간과 비장은 약간 커질 수 있지만 문제를 일으킬 정도는 아닙니다. 때로 탈장이 발생하기도 합니다.  말기가 되면 많은 수의 산필리포 증후군 환아들이 자주 경련을 일으킵니다. 경우에 따라서는 전신 발작을 일으키기도 하는데, 이때에는 아이를 옆으로 눕혀 구토물이 기도로 넘어가지 않도록 해야 합니다. 이러한 자세는 경련이 끝날 때까지 유지해야 합니다. 기도가 열려 있는지 확인하고, 입안에 아무것도 넣지 말아야 합니다.


Instruction: 산필리포 증후군의 진단은 무엇인가요?

Output: 산필리포 증후군 진단은 임상 양상을 바탕으로 하고, 효소 분석, 유전자 검사를 통하여 진단합니다.


Instruction: 산필리포 증후군의 치료은 무엇인가요?

Output: 산필리포 증후군 치료는 현재 증상에 대한 치료 방법만 있을 뿐입니다. 특히 호흡기와 심혈관계 합병증, 청력 소실, 위장계 증상, 관절 문제에 관한 관심을 가지고 최대한 치료를 하는 것이 환자와 그 가족들의 삶의 질을 향상시키는 데 도움이 됩니다.


Instruction: 슬라이 증후군의 정의에 대해서 설명해주세요.

Output: 슬라이 증후군(Sly syndrome)은 뮤코다당체축적증의 한 종류로, MPS VII로 알려져 있으며, 상염색체 열성 유전 질환입니다. 이는 MPS 중 가장 드문 형으로, 임상 증상이 심한 영아형에서 경한 성인형까지 다양한 양상이 나타납니다.  일반적으로 다른 MPS들이 영아기에는 증상이 없는 것이 보통이지만, Sly 증후군은 태아 수종(hydrops fetalis), 간비종대가 태아기나 신생아기에 나타날 수 있으며, 성장 후에는 MPS I형과 유사한 임상 증상이 확인됩니다. 이 증후군은 슬라이(Sly)에 의헤 처음 기술되었기에 이와 같이 명명되었습니다.


Instruction: 슬라이 증후군의 원인에 대해서 설명해주세요.

Output: 슬라이 증후군은 상염색체 열성 유전 질환입니다. β-glucuronidase의 결핍으로 발생하며, 유전자의 위치는 7q21.11입니다. 21 kilobases, 12 exon을 포함하고 있습니다.


Instruction: 슬라이 증후군의 증상은 무엇인가요?

Output: 슬라이 증후군을 가진 환아의 신체적 특징으로는 출생 후 성장 지연, 대두증, 조악한 얼굴을 들 수 있습니다. 그리고 중증의 각막 혼탁이 나타나고, 근골격계에는 흉요추부의 척추 후만, 흉골 돌출, 고관절이형성 등이 나타납니다. 심맥 관계 증상으로는 혈액 역류, 협착, 이형성 등과 같은 심장 판막 질환이 나타납니다. 이 밖의 증상으로는 간비종대, 서혜부 탈장, 관절 구축, 치아 돌기의 저형성증(odontoid hypoplasia)으로 인한 치아 우식증 등이 있습니다.


Instruction: 슬라이 증후군의 치료은 무엇인가요?

Output: 슬라이 증후군 치료는 현재로서는 증상에 대한 치료 방법만 있을 뿐입니다. 특히 호흡기와 심혈관계 합병증, 청력 소실, 위장계 증상, 관절 문제에 대해 관심을 가지고 최대한 치료를 하는 것이 환자와 그 가족들의 삶의 질을 향상시키는 데 도움이 됩니다.


Instruction: 스미스-마제니스 증후군 의 정의은 무엇인가요?

Output: 스미스-마제니스 증후군(Smith-Magenis syndrome, SMS)은 1980년대 유전학자인 Ann C.M.과 M.A에 의해 처음으로 이름 붙여졌습니다. 이 질환은 특징적인 얼굴과 발달 지연, 인지 장애, 행동 문제를 보이며, 출생아 2만 5,000명당 1명꼴로 발생합니다. 스미스-마제니스 증후군은 17번 염색체에서 유전 물질을 담은 부분이 결실되어 나타나는 질환입니다. 예전에는 이 질환으로 정확하게 진단받지 못한 채 성장하는 경우가 대부분이었습니다. 그러나 최근에 분자유전학이 발달함에 따라 이 병으로 진단받는 환자가 증가하고 있습니다. 인종, 부모의 연령, 성별에 따른 발생 빈도의 차이는 없습니다. 정상 수명을 누립니다.


Instruction: 스미스-마제니스 증후군 의 원인에 대해서 설명해주세요.

Output: 스미스-마제니스 증후군은 17번 염색체 단완(17p11.2)의 일부분이 결실되거나, 이 부위의 RAI1(retinoic acid induced-1) 유전자가 결실되거나 돌연변이가 생겨서 유발되는 것으로 알려져 있습니다. 스미스는 1982년에 1~72세까지 100명 이상의 스미스-마제니스 증후군 환자들에게 나타나는 특징을 보고하였고, 모든 환자에게 17번 염색체 단완 11.2의 결실을 확인하였습니다.


Instruction: 스미스-마제니스 증후군 의 증상은 무엇인가요?

Output:
스미스-마제니스 증후군 환자는 성장하면서 머리와 얼굴의 특징적인 모양, 발달 지연, 인지 장애, 행동 문제 등이 나타납니다. 임상 증상을 살펴보면 다음과 같습니다.  1. 매우 흔한 증상(75% 이상)
1) 머리, 얼굴, 골격계 이상
- 납작한 후두골(단두증, brachycephaly)
- 얼굴 중앙부 형성 부전(midface hypoplasia)
- 넓은 사각형 얼굴 : 영아기에는 볼이 통통하고 얼굴이 둥글지만, 성장하면서 얼굴이 변해감
- 앞으로 두드러지게 튀어나온 이마(frontal bossing)
- 움푹 들어가고 한데 몰린 눈(deep-set, closed-set eyes)
- 활 또는 텐트 모양의 윗입술, 아래로 쳐진 입꼬리
- 치아 이상(어금니 비대, taurodauntism)
- 앞으로 튀어나온 턱(상악전돌증, prognathism) : 영아기에는 턱이 작지만 성장하면서 점차 커짐
- 다양한 손의 이상 : 손이 작고 폭은 넓음, 손가락이 짧음(brachydactyly), 손금 모양이 하나로 이어진 원숭이 손금(원선, simian line), 새끼손가락이 안쪽으로 굽어진 측만지증(clinodactyly), 짧은 손가락, 넓은 손  2) 이비인후과적 이상
- 중이와 후두의 이상
- 쉬고 깊은 목소리  3) 신경, 행동 이상
- 인지 장애, 발달 지연
- 전반적인 자기 도취
- 영아기 근육긴장저하증(infantile hypotonia)
- 수면장애 : 자주 깨거나 수면 싸이클이 감소하는 등 수면 장애를 보임(62%). REM 수면 장애를 보임(50%). 기면  - 멜라토닌(melatonin)의 비정상적인 일중 변동
- 상동 행동(stereotypic behaviors) : 머리를 흔들거나, 특정 행동을 반복함
- 자해 행동(self-injury) : 상대적으로 통증에 민감하지 않아서 팔목이나 손톱, 발톱을 물어뜯음. 피부를 찌르거나 신체에 이물질을 넣는 등 자신의 몸에 지속적으로 손상을 가함.
- 언어 지연 : 청력 손상과 관련이 있거나 없을 수 있음. 보통 언어 지연의 정도는 운동 지연보다 심함
- 말초신경병증 징후(signs of peripheral neuropathy)
- 구강감각 운동장애(oral sensorimotor dysfunction)  2. 흔한 증상(50%~75%)
- 저신장
- 척주측만증
- 가벼운 뇌실 확장(ventriculomegaly)
- 눈의 이상(홍채 이상, 작은 각막증, 사시, 백내장, 근시)
- 청각 과민(소리에 대해 통증을 느끼거나, 비정상적으로 예민함)
- 청력 소실
- 기도 기관지 문제
- 연구개 및 인두의 장애
- 콜레스테롤 혈증
- 고중성지방 혈증
- 변비
- 뇌파 이상(경련 없음)
- REM 수면 이상  3. 약간 흔한 증상(25%~50%)
- 심장 기형
- 갑상선 기능 이상
- 면역 기능 이상
- 발작  4. 드문 증상(25% 이하)
- 신요로계 기형
- 발작
- 전완 이상(forearm abnormalities)
- 구순구개열(cleft lip)
- 입천장갈림증(cleft palate)
- 망막 박리


Instruction: 스미스-마제니스 증후군 의 진단은 무엇인가요?

Output: 스미스-마제니스 증후군은 전문의에게 외형상 특징과 임상 증상을 진찰받아 의심할 수 있습니다. 세포유전학적 검사(말초혈액 염색체 검사)에서 17번 염색체 단완(17p11.2)의 미세 결실을 확인하거나, FISH 검사에서 RAI1 유전자를 포함하는 소식자를 이용하여 17p11.2 결실을 확인할 수 있습니다.


Instruction: 스미스-마제니스 증후군 의 치료은 무엇인가요?

Output:
스미스-마제니스 증후군을 근본적으로 치료할 수 있는 방법은 없습니다. 개인에게 나타나는 특징적인 증상에 대한 예방과 치료가 필요하며, 이것을 위해 의학유전학과, 소아과, 정신과, 신경과, 특수교육, 재활, 언어 치료사 등의 전문가들이 팀을 이루어 치료하는 것이 좋습니다. 행동 조절을 위해 약물 치료를 시도하기도 하지만, 부작용이 있을 수 있습니다.  ① 언어 치료
싸인 언어(sign language), 도구를 사용한 보완대체 의사소통(Augmentative & alternative Communication, AAC) 등은 환아의 언어 발달에 도움을 줄 수 있고, 정확한 표현을 하지 못해서 발생할 수 있는 당혹감을 줄일 수 있습니다. 초기에 언어 지연이 있지만, 적절히 중재하여 활발하게 의사소통할 수 있습니다.  ② 수면 장애 치료
수면을 취하는 장소에 조명과 커튼 등을 설치하는 것이 도움이 됩니다. 멜라토닌이나 항아드레날린성 약물을 처방하기도 합니다.  ③ 행동 치료 및 교육
스미스-마제니스 증후군을 대상으로 한 특별한 교육 전략이나 중재안 등에 대한 효과는 연구되지 않았습니다. 스미스-마제니스 증후군 환아는 타인의 관심과 반응에 대해서 고마워하고, 또래보다는 어른들과 상호 관계를 가지는 것에 즐거워하며, 성인과 놀기를 좋아하고, 시각적인 효과에 의해 배우는 것을 좋아합니다.  그러나 긍정적인 관심은 종종 환아들이 더 많은 것을 요구하게끔 합니다. 따라서 긍정적인 관심 못지않게 환아에 대해 무관심한 태도를 보이는 것도 중요합니다. 선생님의 관심을 독점할 수 없는 상황 등 환아의 요구가 충족되지 않는 경우에는 종종 언어적인 폭발, 분노 발작, 친구들에 대한 공격적인 행동, 파괴 행동 등의 부적절한 행동을 보이기도 합니다.  스미스-마제니스 증후군은 타인의 감정에 민감하고, 조용한 분위기를 선호합니다. 일반적으로 선생님의 칭찬이나 다른 긍정적인 감정 표현에 대해서 긍정적으로 반응하며, 잘 보이려고 노력합니다. 하지만 선생님이나 학교 친구에 의해 규칙이 변화하거나 감정적으로 흥분하는 사안이 생기면 수업 진행을 방해할 정도로 심하게 부정적인 반응을 보입니다. 학교 환경이 중요하므로 교실은 작고 조용하게 조성하며, 학생 수는 5~7명 정도가 적당합니다. 일상생활 패턴을 일관성 있게 유지하도록 합니다.  스미스-마제니스 증후군 환아는 수학적 학습 과정 및 순서에 따른 학습 과정을 수행하는 데 어려움을 보입니다. 그러나 환아들에게는 학습 능력이 있으며, 비디오, 컴퓨터, 녹음기 등에 많은 관심이 있으므로 이러한 기기를 이용하여 교육할 수 있습니다.


Instruction: 대뇌성 거인증 의 정의에 대해서 설명해주세요.

Output: 대뇌성 거인증은 생후 1~2년 동안 신체가 과다 발육하여 커다란 머리, 정신 지체, 조정 장애가 나타나는 희귀한 유전 질환을 의미합니다. 이 질환은 1964년 Sotos에 의해 처음으로 알려져 Sotos 증후군이라고도 불립니다. 이 질환의 정확한 발생 빈도는 알려지지 않았습니다.


Instruction: 대뇌성 거인증 의 원인에 대해서 설명해주세요.

Output: 대뇌성 거인증은 상염색체 우성 유전을 보이는 것으로 알려졌습니다. 원인 유전자는 NSD1입니다. 80~90% 정도의 대뇌성 거인증 환자에게서 이 유전자의 돌연변이가 발견됩니다. 빠른 속도의 신체적 발육은 역설적으로 운동 능력과 지적, 사회적 발달의 지연을 동반합니다. 현재 정상적인 뇌 발달에 영향을 미치는 유전자에 대한 광범위한 연구가 진행 중입니다. 이러한 근본적인 연구는 질환의 발생 경로를 이해하는 데 도움이 될 뿐만 아니라, 대뇌성 거인증과 같은 질환을 이해하기 위한 실마리를 제공할 것입니다.


Instruction: 대뇌성 거인증 의 증상에 대해서 설명해주세요.

Output:
대뇌성 거인증(Sotos 증후군)인 아이들은 흔히 키가 크고, 몸집이 크며, 같은 연령대의 아이들보다 손발이 큽니다. 외관상 같은 연령대보다 나이가 많아 보입니다. 하지만 행동은 더 어린아이 같으며, 친척이나 가족 간의 유대관계나 학교 적응력 등과 같은 사회 적응 능력이 떨어집니다. 근 긴장도가 떨어지고, 언어 능력이 현저히 저하됩니다. 근 긴장도는 꾸준히 개선되고, 언어 능력은 더 빨리 개선됩니다.  대뇌성 거인증인 아이는 생후 5년 동안 급격히 빠른 발육 속도를 보입니다. 이후에는 정상적인 속도로 발육합니다. 소아기 이후에는 같은 연령대와의 차이가 감소하기 시작합니다. 성인 대뇌성 거인증의 경우 키, 지능의 정도가 정상 범위와 유사하게 나타나기도 합니다.  1. 성장 발달
(1) 키
출생 시 신장은 유아기, 소아기 동안 백분율의 97번째 이상입니다. 성인기에는 대부분 정상 범위에 해당합니다.  (2) 안면두개
- 머리 : 대두증, 직립 장두증(머리가 위아래로 길쭉한 모양)
- 얼굴 : 앞이마가 돌출되어 있고, 상악골이 좁고 돌출된 상악전돌증
- 귀 : 중이염, 전음성 난청
- 눈 : 밑으로 쳐진 안검, 안구진탕, 사시, 원시
- 입 : 높고 좁은 구개궁
- 치아 : 조기에 치아 맹출(3개월 이전)  (3) 심혈관계
심방 중격 결손, 심실 중격 결손, 폐동맥개존증  (4) 골격계
- 뼈 나이가 증가함(골의 발육 및 성숙이 보통 아이들보다 빠름)
- 다른 신체 부위에 비해 손발이 더 큼
- 느슨한 관절
- 외번슬(두 발목 사이의 간격이 넓어져 있는 X각의 다리)
- 편평족
- 지골과 수근골(손목뼈)의 부조화된 성숙  (5) 발달 지연
유아기, 소아기에는 육안상 미세하게 운동 능력이 지연된 것을 확인할 수 있습니다. 이후 학령기에 향상됩니다.  (6) 정신 지체
83% 정도의 환자에게서 중간 내지 심한 정도의 정신 지체가 확인됩니다.  (7) 행동 장애
공격적이고, 고집이 세며, 어떤 한 가지에 집착합니다. 자폐적인 행동을 보이고, 집중력이 없으며, 사회력이 떨어집니다.  (8) 언어 표현력의 지연
언어 표현력(단어를 구사함)이 수용성 언어(사물의 인지)보다 지연됩니다. 소아기 환자는 희망 사항이나 감정을 울거나 소리 질러서 표현합니다. 25개월 정도가 되면, 몇 개의 단어를 구사할 수 있고, 나이가 들면서 정상 언어 능력을 지니게 됩니다.  2. 기타
- Wilms 종양
- 뇌량의 발육 부전, 거대 뇌실
- 잦은 상기도 감염, 천식, 알레르기
- 변비, 거대 결장
- 대소변 가리기 지연, 요로생식기 이상
- 갑상선 기능 항진증 / 갑상선 기능 저하증
- 과다 발한
- 척추측만증
- 경미하게 높은 종양 발생의 위험도


Instruction: 대뇌성 거인증 의 진단은 무엇인가요?

Output: 대뇌성 거인증은 임상 증상을 바탕으로 진단할 수 있습니다. 뇌의 MRI 촬영으로 발견되는 특징적인 이상, 뇌파 검사상의 이상 소견 등이 진단에 도움이 됩니다. NSD1 유전자에 대한 돌연변이를 발견하여 확진합니다.


Instruction: 대뇌성 거인증 의 치료에 대해서 설명해주세요.

Output: 대뇌성 거인증의 치료에는 신생아 자극 프로그램, 작업 치료, 물리치료, 언어 치료 및 대뇌성 거인증(Sotos 증후군) 환아에게 적합한 교육 등이 도움이 됩니다.


Instruction: 척수근육위축의 정의은 무엇인가요?

Output: 척수근육위축(척수성근위축증)은 태생기의 고사(apoptosis, programmed cell death) 과정이 비정상적으로 진행되어 척수전각운동신경세포의 변성이 나타나는 질환입니다. 척수성근위축증은 척수의 전각세포나 뇌간핵의 변성 또는 소실로 인해 대칭적인 근육의 약화나 소실이 나타나는 임상적, 유전학적으로 다양한 질환군을 의미합니다. 지각신경세포는 정상이며 상부 운동 뉴런 역시 이상이 없습니다. 이 과정은 태생기에 시작되어 영아기 및 소아기를 거쳐 진행됩니다. 이는 소아기에 뒤센(Duchenne) 근이영양증 다음으로 흔한 신경근 질환입니다. 대부분 상염색체 열성 유전 방식을 보이며, 드물게 상염색체 우성 유전됩니다.  이 질환은 발생 연령과 병의 진행 경과에 따라 제1형~제4형으로 분류하는 방법을 채택하고 있습니다. I형과 일부분의 II형에서 섬유속형성( fascicution)이라는 비정상적인 혀의 움직임과 안면 근육의 움직임이 나타나기도 합니다. 감각 기능, 지능, 정서 상태는 정상입니다. 척수근위축증 환자는 정도 이상의 밝거나 명랑한 사회적인 성향을 보이기도 합니다. SMA의 결손 유전자는 제5번 염색체에 존재합니다.  이 질환은 걷거나 머리와 목을 조정하거나 삼키는 데 사용되는 수의적 근운동에 영향을 미칩니다. 주로 질환의 근원이 되는 지점과 가장 가까운 근육부터 영향을 받습니다. 일반적으로 근육의 힘이 빠지는 현상은 팔보다 다리에서 더 심하게 나타납니다.


Instruction: 척수근육위축의 원인에 대해서 설명해주세요.

Output: 1891년 오스트리아의 신경학자인 Guido Werdnig에 의해 근위성 척수근육위축 환자 형제가 처음 보고되었습니다. 2년 후 독일의 신경학자인 Johann Hoffmann이 4명의 환자를 보고한 이래 이 질환과 관련된 많은 체계적인 연구가 진행되었습니다. 1990년 척수근육위축 관련 유전자의 위치가 알려졌습니다. 염색체 5번의 장완의 5q11.2-q13.3 부위의 여러 유전자의 결손이 알려졌습니다. 이중에서 가장 중요한 결손은 SMN 유전자의 동형접합성 결손과 NAIP 유전자의 동형접합성 결손임이 밝혀졌습니다.


Instruction: 척수근육위축의 증상에 대해서 설명해주세요.

Output:
1. Type I 급성기 (중증)
Type I 은 '웨드니-호프만(Werdnig-Hoffmann Disease)'이라고도 불립니다. 이 유형은 대부분 3개월 전에 진단이 내려집니다. 적어도 6개월 전에는 진단을 내릴 수 있습니다. 산모는 출생 마지막 달에 환아의 태동을 별로 느낄 수 없습니다. 이 유형의 아이는 머리를 스스로 드는 성장 발달 단계에 수행되어야 하는 성장 발달을 할 수 없습니다. 침을 삼킨다든지 우유를 먹는 등의 행동에도 어려움이 있을 수 있습니다. 호흡에 관여하는 근육이 전반적으로 힘이 없기 때문에 호흡에 문제가 생깁니다. 아이는 호흡에 문제가 있으면 횡경막을 이용하여 숨을 내쉬기 때문에 가슴이 오목해집니다. 같은 진단명이라도 개인에 따라 나타나는 증상의 정도는 차이가 있습니다.  2. Type II (만성형)
보통 15개월 전에 진단이 내려진 환아는 늦어도 2살 정도면 Type II로 진단 받을 수 있습니다. 이 아이들은 보조 장치 없이 앉는 자세를 취할 수 없습니다. 하지만 이 유형의 환아는 일단 앉을 수 있게 도와주면 지지 없이 앉을 수 있습니다. 어떤 경우에는 브레이스나 설 수 있도록 도와주는 기기를 이용하여 설 수도 있습니다. 몇 명의 환자에서는 먹고 삼키는 문제가 발생하고 수유 튜브가 필요하기도 합니다. 다만 이것은 Type II만의 문제점이 아닙니다.  혀의 이상 움직임은 Type II의 형태에서는 잘 나타나지는 않습니다. 하지만 손가락을 완전히 폈을 때 미세한 떨림(진전)이 일반적으로 나타납니다. Type II의 환아는 호흡 시 횡경막을 이용하여 호흡합니다.  3. Type Ⅲ (경증)
Type Ⅲ은 청소년 근위축증 또는 '쿠겔버그-벨렌더 척수근 위축증(Kugelberg-Welander)'으로 명명됩니다. 이 유형은 종종 18개월 이후나 청년기 후반에 나타납니다. 이 유형은 혼자서 설 수도 있고 걸어 다닐 수도 있습니다. 그러나 걸어 다니는 것, 앉은 자세에서 일어나는 것, 구부렸다가 펴는 자세를 취하는 것이 힘들어집니다. Type Ⅲ에서는 손가락을 펼 때 미세한 떨림(진전)이 보이지만, 혀의 이상 운동은 거의 보이지 않습니다. 척수근육위축의 Type Ⅰ, Ⅱ, Ⅲ 은 보통 비진행성입니다.  4. Type Ⅳ (성인기에 발현)
성인의 경우 일반적으로 35세 후에 발병합니다. 18~30세에 발현하는 경우는 극히 드뭅니다. 성인 척수근육위축은 잠행성이며 느리게 진행합니다. 성인 척수근육위축은 먹고 삼키고 호흡하는 데 사용되는 구근육에 거의 영향을 미치지 않습니다. 성염색체와 연관되어 성인에게 발병하는 척수근육위축, 케네디 신드롬 (Kennedy Syndrome) 또는 구척수근위축증 (Bulbo-SMA)이라고 알려진 이 형태는 오직 남성에게서만 나타납니다. 여성의 경우 50%가 보인자가 됩니다.  이 유형은 돌연변이 유전자와 관련됩니다. 이 유전자는 안드로겐 수용체에 관한 유전 암호를 저장하고 있습니다. 그러므로 남성 환자는 여성화되는 경향을 보입니다. 얼굴 형태와 혀의 근육에 눈에 띄게 영향을 미칩니다. 모든 형태의 척수근위축증처럼 이 유형에서도 진행의 정도는 다양하게 나타납니다. 다만 진행성이나 비진행성 모두 서서히 증상이 나타나는 경향이 있습니다.


Instruction: 척수근육위축의 진단은 무엇인가요?

Output:
이 질환에서 시행되는 검사를 이해하는 것은 매우 중요합니다. 우리는 검사를 정확하게 이해하지 못하더라도 이에 대한 설명을 듣는 것이 중요합니다. 정확한 진단을 위하여 다음 세 가지의 검사와 임상 진찰을 받을 것을 권장합니다.  ① 혈청 검사
혈액을 토대로 시행하는 검사입니다. 혈청 중에서 CPK(Creatine-phosphokinase)라는 효소의 수치를 주로 참고합니다. 이 효소의 수치는 보통 정상으로 나타납니다. Type I인 웨드니 호프만(Werdnig- Hoffman) 형에서는 이 효소의 수치가 정상입니다. 심한 경우에는 약간의 상승을 보입니다.  ② 근전도 검사
근육에 있는 전자의 활동을 보는 검사입니다. 주로 검사 대상자의 상완과 대퇴부의 근육에 작은 바늘을 놓고 검사 기기를 연결하여 근육의 전자 활동을 기록하고 관찰합니다. 부가적으로 신경 전도 검사도 시행할 수 있습니다. 이 검사에서는 전자 자극에 대한 신경의 반응을 측정할 수 있습니다. 이 검사를 어린이에게 실행할 때는 어린이를 다루는 데 능숙한 의사가 시행해야 합니다. 또한 아이들에게 필요한 장난감 등을 주고 검사하는 동안 어린이를 부모의 무릎에 앉게 하여 어린이들이 불쾌한 감정을 잘 이겨낼 수 있도록 도와주는 것이 좋습니다. 검사 시행 전에 진통제나 진정제를 투여할 수 있습니다. 1995년 SMA 진단을 위해 발전된 방법을 사용할 수 있게 되었습니다. Spinal Motor Neuron이라고 불리는 단백의 유전자가 SMA 환아의 약 90~94%에게 결실되어 있어 DNA 진단(유전자 진단)이 가능해졌습니다.  ③ 근육 조직 검사
부분 마취하에 대퇴부에서 약 3인치 정도를 절개하여 근육을 떼어내는 외과적인 시술입니다. 이 조직 검사는 근육의 퇴행 여부를 확인하기 위해서 시행됩니다. 한편 근신경 장애나 호흡 기능이 저하된 환아에 대해서는 특별한 주의가 필요합니다. 근육 절개를 통한 조직 생검의 대안으로서 주삿바늘을 이용한 조직 검사가 있습니다.


Instruction: 척수근육위축의 치료에 대해서 설명해주세요.

Output:
병의 경과를 늦출 수 있는 치료 방법은 없습니다. 물리 치료, 척추 및 관절의 변형에 대한 보존적 치료, 영양 공급이 중요합니다. 최근 유전자 조작을 통한 치료 방법이 연구되고 있습니다.  ① Type I & II
Type I은 대부분 영아기에 진단을 받기 때문에 인지적, 정서적 건강을 돕기 위해 해야 할 일들이 아주 많습니다. 풍선이나 깃털 같은 가벼운 것들로 아이에게 자극을 주거나 독립성과 성취감 등을 자극합니다. 물건을 잡게 하는 것은 신체적 치료에 도움이 됩니다. 필요하다면 물리치료사의 도움을 받을 수 있습니다. 호흡기계 감염이 반복되면 환아의 폐에 고여 있는 점액 물질을 배출시키기 위한 체위 흉부 요법 및 흡입 요법을 사용할 수 있습니다. 이것은 전문가의 지도를 통해 배울 수 있습니다. 호흡근의 강화를 위한 거품 내기, 풍선 불기와 같은 놀이, 팔과 다리의 근육을 강화시키기 위한 물놀이 등을 하는 것이 좋습니다. 먹을 때 음식물이 기도로 흡인되는 사고가 발생할 위험성이 높으므로 수유나 식사 시 주의해야 합니다. 잘 안 먹는 환아를 위한 수유 보조 기구를 사용할 수 있습니다.  ② Type II
보조 장치를 의사에게 처방받아서 환아가 적절한 기구를 이용하여 설 수 있도록 도와줍니다. Type I, II, III 환아에게서 척주측만증이 나타납니다. 척추측만증이 발생한 환아는 호흡기계 활동에 제약을 받습니다. 이 때문에 이를 교정할 수 있는 적절한 기구를 사용하여 호흡기계 문제를 예방합니다. 환아에게 적절한 식사 습관을 형성시켜 주고, 적절한 체중을 유지하기 위해 영양 상담가와 상담해야 합니다. 세심하게 관심을 두어야 합니다.  ③ Type Ⅲ
환아는 보호자의 도움 없이 어느 정도 활동할 수 있습니다. 따라서 초기에 어떤 문제점이 나타나는지 발견하기 위해 환아를 관찰하는 것이 중요합니다. 필요할 경우 보조 기구를 사용할 수 있습니다. 작업 치료나 물리 치료에 대하여 전문가와 상의할 수 있습니다. 식이 역시 주의 깊게 관리해야 합니다. 문제가 발생할 시 적절한 물리 치료와 작업 치료 등의 프로그램에 참여할 것을 권장합니다.


Instruction: 척수구근 근위축증 의 정의은 무엇인가요?

Output: 척수구근 근위축증(Spinobulbar Muscular Atrophy, SBMA) 또는 케네디 증후군은 성인기에 발병하는 진행성 신경근육 질환입니다. 이 질환은 1968년 W. R. Kennedy에 의해 처음으로 보고되었습니다. 남성에게만 유전되는 X 염색체 관련 유전 질환입니다. 질환의 발현 시기는 30~50세이지만, 어린 연령대에 발현된 보고도 있습니다. 환자는 거의 정상 수명을 유지합니다.  이 질환의 발생 빈도는 출생 남아의 4~5만 명당 1명입니다. 하지만 오진되거나 진단되지 않는 경우도 있습니다. 치명적인 질환인 루게릭병(ALS)으로 오진되는 경우가 많습니다. 일본인에게서 자주 발생합니다. 다른 동양인이나 코카서스 인종(백인종)에서도 발병된 사실이 보고되기도 했지만, 아프리카인이나 토착 원주민에서는 보고된 바가 없습니다.


Instruction: 척수구근 근위축증 의 원인은 무엇인가요?

Output: SBMA는 X 염색체 관련 열성으로 유전되므로, 보통 남자는 환자가 되고 여자는 보인자가 됩니다. 드물게 여자에게 증상이 나타나기도 합니다. 최근 보고에 의하면 우성으로 유전된다고도 합니다. 유전자는 안드로겐 수용체 유전자(AR gene)로 X 염색체 장완(Xq11-q12)에 위치합니다. AR gene를 암호화하는 CAG 삼핵산 염기서열의 반복 증폭으로 인해 질환이 발현됩니다.  정상적인 CAG의 반복은 12-32 정도이지만, SBMA 환자는 36~66 정도이며 평균적으로 47 정도의 증폭을 보입니다. 약 40 이상의 반복 증폭을 가지면 임상 증상이 나타납니다. 증폭의 크기가 클수록 증상이 일찍 시작되고 빠르게 진행됩니다. 중추신경계 내 안드로겐(남성호르몬)의 역할은 안드로겐 수용체에 의해 조정됩니다. 반복 증폭으로 인해 안드로겐 수용체의 역할에 지장이 초래됩니다. 이와 같은 안드로겐 수용체의 이상은 SBMA 환자에게 운동신경세포의 퇴행으로 나타납니다. 현재 연구가 진행 중입니다.


Instruction: 척수구근 근위축증 의 증상에 대해서 설명해주세요.

Output:
SBMA의 특징적 임상 증상은 근신경 증상, 남성호르몬 무감응(androgen insensitivity)입니다. 청년기에 시작되는 남성호르몬 무감응의 증상으로 여성 유방증이 나타나기도 합니다. 이 증상은 모든 SBMA 환자에게 나타나는 것은 아닙니다. 체내에서 남성호르몬이 반응하지 않으므로 고환이 작아지고 생식력이 감소합니다.

근신경 증상은 보통 30세 이전에는 나타나지 않습니다. 초기 증상으로는 보행의 어려움, 잘 넘어짐 등이 나타납니다. 10~20년이 지난 후 근육 장애가 시작됩니다. 환자는 대부분 휠체어가 필요해지고, 말하거나 삼키는 데 장애가 발생합니다.  고령 환자의 10%에서 구(연수)근의 허약으로 인한 질식이나 흡인성 폐렴의 위험률이 증가합니다. 이로 인한 사망을 제외하고는 정상 수명을 유지합니다.  1. 신경계
1) 연수 증상 : 호흡, 삼키기, 말하기, 인후와 관련된 기능 등을 조절하는 역할의 장애
2) 의도진전(intention tremor) : 손의 불수의적 떨림이나 진동
3) 정상적인 바빈스키 반사 : 바빈스키 반사의 이상은 뇌 기능 자체의 이상을 나타냄.
4) 하부 운동 신경병증 : 무감각, 감각 기능이 감소하거나 부분적으로는 감각이 없음. 심부전 반사가 없거나 감소됨.  2. 근육계
1) 연축 : 소 근육의 연축(근육의 단일 또는 일련의 수축)
2) 강직(cramps) : 대근육의 경련
3) 체위성 진전 : 일정한 동작에서의 근육의 떨림
4) 근 위축증 (척수성, 연수성) : 근육의 허약 및 황폐
5) 비대해진 장단지 : 근육의 강직(cramps)으로 인해 장단지 근육이 두꺼워짐.  3. 흉곽
1) 여성 유방증 : 남성에서의 비정상적으로 커져 있는 젖가슴  4. 내분비계
1) 시상하부의 결함
2) 안드로겐의 결핍
3) 과다한 에스트로겐
4) 당뇨
5) 고지단백혈증  5. 생식기계
1) 불임
2) 발기불능
3) 고환의 위축


Instruction: 척수구근 근위축증 의 진단에 대해서 설명해주세요.

Output:
척수구근 근위축증은 임상 증상 및 신체 검진으로 진단할 수 있습니다.  1. 임상 검사
X-ray 촬영, CT 또는 MRI 등으로 두개골, 척추, 뇌, 신경 조직을 검사할 수 있습니다. 혈액, 기타 체액 검사, 신경학적 검사, 조직 검사 등을 종합하여 의심해볼 수 있습니다.  2. 유전학적 검사
유전자 분석을 통한 AR gene의 CAG 삼핵산 염기서열의 반복 증폭을 확인하여 확진할 수 있습니다.


Instruction: 척수구근 근위축증 의 치료에 대해서 설명해주세요.

Output: 현재까지 특별한 치료법이나 예방법은 없습니다. 증상에 따른 투약, 재활 치료, 운동과 보행 보조 기구의 사용 등이 필요합니다. 여성형 유방은 외과적인 수술을 통해 제거할 수 있습니다. 실험적인 치료 방법으로 항 안드로겐 요법과 안드로겐 요법이 있습니다. 하지만 아직까지 확실한 효과를 거두지 못했습니다. 현재 연구가 진행 중입니다.


Instruction: 척수소뇌성 운동실조증 의 정의은 무엇인가요?

Output: 척수소뇌성 운동실조증(Spinocerebellar Ataxia, SCA)은 신경퇴행성 질환 중 하나로, 주로 진행성 운동 실조, 구음 장애, 연하(삼킴) 장애 등을 특징으로 하는 유전 질환입니다. SCA는 현재까지 28가지 유형으로 분류되고 있습니다. 유형별로 번호가 매겨집니다. 여러 임상 증상과 유사성에 따라 분류됩니다. 이러한 번호는 질환의 중증도에 따른 것이 아니고, 질환에 관련된 염색체상의 위치가 밝혀진 순서에 의해 정해진 것입니다.  모든 SCA에서 진행성 보행(Walking) 조정 장애가 나타납니다. 손과 눈의 움직임, 말하기 등의 조정 장애도 보입니다. 특별한 경우를 제외하면 발병 연령대는 보편적으로 18세 이상입니다. 증상은 나타나서 서서히 진행됩니다(시간이 지남에 따라 점차적으로 악화합니다). SCA의 특정 유형은 다른 유형보다 더 빠르게 증상이 진행됩니다.


Instruction: 척수소뇌성 운동실조증 의 원인은 무엇인가요?

Output: SCA의 모든 유형이 상염색체 우성으로 유전됩니다. SCA 1, 2, 3, 6, 7, 그리고 12는 CAG 염기서열 반복 증폭에 의해 발현됩니다. SCA 8은 CTG 염기서열 반복 증폭이 원인이 되어 발생합니다. SCA 4, 5, 10, 11은 아직까지 원인이 밝혀지지 않았습니다. SCA 1, 2, 3, 7은 표현촉진(Anticipation)의 양상을 보입니다. 이것은 세대를 거쳐 내려감에 따라 증상이 더 빨리 나타나고, 심하게 나타남을 의미합니다.  SCA는 대부분 반복 증폭의 크기와 발병 연령과 증상의 중증도 사이에 연관 관계가 있습니다. 보통 반복 증폭의 크기가 클수록 질환이 발현되는 환자의 연령이 어려집니다. 하지만 반복 증폭의 크기로서 증상의 발병 연령이나 증상의 정도를 정확하게 예측할 수는 없습니다.  SCA의 표현율은 매우 높습니다. SCA의 반복 증폭을 가진 환자는 거의 모두 생애 내 언젠가는 SCA의 증상이 나타납니다. 그러나 SCA의 반복 증폭을 가진 환자가 다른 이유로 사망할 때까지 증상이 나타나지 않는 경우도 있습니다. 어떤 환자는 SCA의 반복 증폭을 가지면서도 증상이 전혀 발현되지 않는 경우도 있습니다. 이는 확실한 이유를 알 수는 없습니다.


Instruction: 척수소뇌성 운동실조증 의 증상은 무엇인가요?

Output:
대부분 성인기에 증상에 발현되며, 서서히 진행됩니다.  ① SCA 1
- 발현 빈도는 약 2만~10만 명당 1명입니다. 인종과 민족 간 차이가 있습니다.
- 근 긴장성 경직과 추체외로계 증후군을 특징으로 합니다.
- SCA 1의 임상 증상은 보통 20~30대에 나타납니다. 이보다 더 빠르게 혹은 더 느리게 나타나기도 합니다.
- 보행 장애, 불분명한 발음, 균형 잡기의 어려움, 근육 운동 조정의 어려움, 불수의적 행동(갑자기 경련성으로 움찔하거나, 무의식적인 움직임), 과대 반사 작용, 근력 저하, 연하장애 등이 나타납니다.
- 10~20년의 기간을 두고 병이 진행되며, 결국에는 사망합니다. 보통 이른 나이(13세 이하)에 증상이 발현된 환자는 증상이 더 심하고 빠르게(16세 이전에 사망) 진행됩니다.  ② SCA 2
- 발현 빈도는 약 2만~10만 명당 1명입니다. 인종과 민족 간의 차이가 있습니다.
- 소뇌성 운동실조와 추체로 징후(pyramidal signs)를 특징으로 합니다.
- 우성으로 유전되는 소뇌성 운동실조증 중 13% 정도가 SCA 2입니다.
- 보통 40대에 증상이 나타납니다. 이보다 더 빠르게 혹은 더 느리게 나타나기도 합니다.
- 보행 장애, 불분명한 발음, 눈의 이상 및 시각 장애(안구 진탕, 안구 부전마비 등), 균형 잡기의 어려움, 근육 운동 조정의 어려움, 불수의적 행동(갑자기 경련성으로 움찔하거나, 무의식적인 움직임), 반사작용 감소, 근력 저하 등이 나타납니다.
- 10~15년의 기간을 두고 진행되며, 결국에는 사망합니다. 이른 나이(20세 이하)에 증상이 발현된 환자는 증상이 더 심하고 빠르게 진행됩니다.  ③ SCA 3
- Machado-Joseph 병(MJD)이라고도 알려져 있습니다.
- 주로 포르투갈 민족에서 많이 나타납니다.
- 근 긴장성 경직, 파킨슨 증후군을 동반하는 소뇌성 운동실조증, 근긴장 이상과 말초신경병증을 특징으로 합니다.
- 발병 평균연령은 40세 정도입니다.
- 초기 증상은 보행 장애, 구음 장애, 돌출된 눈, 과다반사항진, 둔함(clumsiness), 시각 장애 등입니다. 증상이 진행됨에 따라 근육의 황폐, 얼굴과 사지의 경련이 나타납니다. 결국 환자는 휠체어에 의존하게 되고, 앉고 일어나는 행동에 어려움을 겪습니다.
- 발병 후 15~20년이 지나면, 환자는 대부분 호흡기계의 합병증이나, 음식물 섭취의 어려움으로 인해 사망합니다.  ④ SCA 6
- 느리게 진행되는 소뇌성 운동실조, 구음 장애, 안구진탕 등을 특징으로 합니다.
- 발현 빈도는 여건에 따라 다양하게 나타납니다. 약 30만~50만 명당 1명입니다. 인종과 민족 간 차이가 있습니다.
- 발병 연령은 19~71세 사이입니다. 발병 평균 연령은 43~52세입니다.
- 표현촉진(Anticipation)은 나타나지 않습니다.
- 초기 증상으로는 환자의 90% 정도가 불안정한 걸음(다리가 휘청거림), 비틀거림(stumbling), 불균형을 겪습니다. 환자의 10% 정도가 구음 장애를 겪습니다.
- 증상은 서서히 진행됩니다. 결국 모든 환자는 보행운동실조, 상지의 조정 장애, 기도진전(intention tremor), 구음 장애를 보입니다. 약 50%가 복시증(diplopia)을 겪습니다. 수평주시안진(70~10%), 수직안진(65~83%)이 나타날 뿐만 아니라 사물을 고정시키거나 움직이는 사물과 관련된 시각에 장애가 나타납니다.
- 연하곤란이나, 질식 등은 보편적으로 발생합니다. 반사이상항진, 족저의 신근반사(40~50%)이 발생합니다. 근긴장, 안검경련과 같은 대뇌 기저핵 증후(25%)가 나타납니다. 정신 상태는 온전하지만, 나이가 많은 환자의 10% 이상이 치매를 보입니다. 수명은 짧지 않습니다.  ⑤ SCA 7
- 구음 장애와 연하 장애를 동반하는 진행성 소뇌 운동실조증과 중심 시력의 소실로 진행되어 실명에 이르는 망막 이영양증을 특징으로 합니다.
- 발현 빈도는 10만 명당 1명 미만입니다. 인종과 민족 간 차이가 있습니다.
- 평균 발병 연령은 10대 후반~20대 초반입니다.
- 초기 증상으로 소뇌성 운동실조가 발생하기 전에 색각과 중심 시력의 이상이 항상 먼저 나타납니다. 망막의 퇴화는 진행성이며, 결국에는 실명에 이릅니다.
- 소뇌성 운동실조 증상으로는 운동조절 이상, 길항운동반복불능증, 조정능력 저하가 선행되며, 이후 구음 장애, 연하 장애, 운동 근육의 조절 능력 소실로 진행됩니다.
- 이른 나이에 발병할수록 질환이 진행하는 속도도 빠르고 증상이 심합니다. 늦게 발병하는 경우에는 느리게 진행되며 증상이 경미합니다.
- 표현 촉진(Anticipation)이 나타납니다.
- 50~60대에 첫 증상을 보이는 환자는 정상 수명을 유지합니다.


Instruction: 척수소뇌성 운동실조증 의 진단에 대해서 설명해주세요.

Output:
임상 증상 및 가족력을 바탕으로 진단할 수 있습니다.  ① 분자유전학 검사
현재까지는 SCA 1, 2, 3, 6, 7, 8, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 20, 27, 28의 유전적 원인이 확인되었습니다. SCA 1, 2, 3, 6, 7, 8, 17형에서 CAG 삼핵산 염기서열의 반복 증폭을 확인할 수 있습니다. SCA는 각 유형마다 임상 증상이 비슷하므로, 유전학적인 검사는 SCA의 확진 및 유형을 확인하는 데 필요합니다. 그러나 SCA 1, 2, 3, 6, 7은 우성으로 유전되는 모든 운동실조증의 50~60% 정도를 차지하므로, 유전학적 검사로 모든 질환을 확실하게 밝혀낼 수 없습니다. SCA의 유전학적 검사는 증상이 나타난 후(symtomatic test)와 증상이 나타나기 전(presymtomatic test)에 검사를 시행할 수 있습니다. 증상이 나타나기 전 검사(presymtomatic test)를 시행하기 전에는 이들에 대한 유전 상담이 반드시 필요합니다. 검사를 통해 확진한 후에 가족 구성원들에 대한 반복 증폭을 확인하기 위하여 가족 구성원에 대한 유전자 검사가 필요합니다.  ② 산전 검사
산전에 융모막 검사와 양수 검사를 통한 유전자 검사(반복 증폭)를 시행할 수 있습니다. MRI와 CT를 통해 질환의 진행 상태로서 소뇌의 수축, 위축을 확인할 수 있습니다.


Instruction: 척수소뇌성 운동실조증 의 치료에 대해서 설명해주세요.

Output:
현재까지 확실한 치료법은 없으며, 병의 진행을 늦추거나, 예방하는 방법도 없습니다. 질환과 관련된 증상별 치료가 필요합니다.
- 보행에 도움을 주는 지팡이나 보행기 사용
- 언어 치료를 위한 컴퓨터와 같은 다른 형태의 의사소통 방법 사용
- 조정 장애 및 근력 향상을 위한 운동 및 물리치료
- 무게가 있는 식기 및 후크가 달린 의류 등의 사용을 통해 독립심 유지
- 비만이 되지 않도록 체중 조절
- 신경에 손상을 주는 약물이나 알코올을 피해야 함.
- 항 현훈제, 수면제, 항 경련제, 비타민 보조제 등 사용
- 자외선을 차단하여 망막을 보호하기 위한 예방적 방법으로 선글라스 등을 사용


Instruction: 스티클러 증후군의 정의에 대해서 설명해주세요.

Output: 스티클러 증후군(Stickler syndrome)은 상염색체 우성으로 유전됩니다. 가족 개개인이 환자와 임상병리학적으로 유사합니다. 스티클러 증후군은 콜라겐 유전자의 변이에 의해 발생합니다. 현재까지 COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1 등이 원인 유전자로 밝혀졌습니다. 콜라겐 유전자는 연골 조직, 눈의 초자체, 추간원판수핵의 중요한 성분을 이루고 있습니다.


Instruction: 스티클러 증후군의 원인에 대해서 설명해주세요.

Output: 상염색체 우성으로 유전됩니다. 가족 개개인이 환자와 환자에서 임상병리학적으로 유사함을 갖고 있습니다. Stickler syndrome은 콜라겐 유전자의 변이에 의해 발생하며, 현재까지 COL2A1, COL11A1, COL11A2와 COL9A1 등이 원인 유전자로 알려져 있습니다. 콜라겐 유전자는 연골조직, 눈의 초자체, 추간원판수핵의 중요한 성분을 이루고 있습니다.


Instruction: 스티클러 증후군의 증상에 대해서 설명해주세요.

Output:
① 얼굴
편평한 얼굴과 낮은 코, 안구 돌출, 내안각췌피, 짧은 코, 얼굴 중앙부와 하악골의 형성 부전, 구개열, 청각 소실, 치아 이상 등의 증상이 나타납니다.  ② 눈
근시가 나타납니다. 맥락막과 망막의 변성이 근시와 무관하게 나타나기도 합니다. 망막 박리 또는 백내장이 발생할 수 있습니다.  ③ 근골격계
- 근무력증, 관절의 과신전, 내번첨족이 나타납니다.
- 고관절에서 흔하게 나타납니다.
- 아동에게 심각한 관절 장애가 나타날 수 있습니다.
- 유년기 류마티스성 관절염, 고관절 탈구, 척추골단 이형성이 발생합니다.
- 장골에서 골간단의 폭이 상대적으로 좁아져 있는 불균형이 나타납니다.
- 성인에게는 관절 표면의 이차적인 변성이 나타납니다.  ④ 기타
- 환자의 46% 정도에게 승모판 탈출이 나타납니다.
- 가끔 척추측만증, 척주후만증, 요부의 척주전만증, 흉곽 척수증, 편평족, 외번슬, 정신지체, 저신장, 녹내장 등이 확인됩니다.
- 관절염은 일반적으로 30세 이후에 발생합니다. 증상은 시간이 지날수록 심해집니다. 고관절부의 대치가 주로 나타납니다.
- 근시가 진행되어 망막 박리가 나타날 수도 있으며, 시각이 소실될 수도 있습니다.
- 40% 정도의 환자에게는 10세 이전에 근시가 나타날 수 있습니다. 75% 정도에게는 20세 이전에 근시가 나타납니다. 어떤 환자는 50세 이후에도 근시가 나타나지 않습니다.
- 망막 박리는 아동에게 발생할 수 있지만, 20세 이후에는 나타나지 않습니다. 망막 박리가 나타나더라도 조기에 진단한 후 수술을 진행하면 교정할 수 있습니다.
- 승모판 탈출이 영향을 준다면 주기적으로 진료를 받아야 합니다. 외과적 처치를 시행할 때 항생제 예방법이 필요합니다.


Instruction: 스티클러 증후군의 진단에 대해서 설명해주세요.

Output: 스티클러 증후군은 임상 증상을 바탕으로 진단합니다. COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1 유전자에서의 돌연변이를 확인하여 유전적 진단을 내릴 수 있습니다.


Instruction: 스티클러 증후군의 치료은 무엇인가요?

Output: 스티클러 증후군에 대한 근본적인 치료법은 없습니다. 이상이 나타난 개별 신체 기관에 대한 치료를 시행합니다. 심장 판막에 이상이 발생하여 외과적 시술을 시행할 때 예방적 항생제를 투약합니다. 정기적으로 심장, 안구, 청력에 대한 검사를 받아야 합니다. 안구에 망막 박리 등이 발생할 위험성을 고려하여 과도한 신체 접촉이 요구되는 운동을 피해야 합니다.


Instruction: 테이-삭스병 의 정의에 대해서 설명해주세요.

Output: 테이-삭스병(Tay-Sachs disease)은 지질의 축적으로 인해 중추 신경계의 점진적인 파괴를 유발하는 지질 침착 질환(Lysosomal storage disorder)입니다. 유태인(아슈케나지 유태인)에게 주로 발생하는 유전성 대사 질환입니다. 1881년 영국의 안과의사 워런 테이(Warren Tay)가 처음으로 소개하였고, 몇 년 후 미국의 신경과 의사 버나드 삭스(Bernard Sachs)가 대부분의 환자가 동유럽 유태인에게 나타난다는 점을 밝혔습니다. 이 때문에 테이-삭스병으로 명명되었습니다. 테이-삭스병의 발생 빈도는 일반적으로 30만 명당 1명꼴입니다. 아슈케나지 유태인에게서는 3,600명당 1명꼴로 나타납니다. 발생 빈도의 남녀 차이는 없습니다. 아슈케나지 유태인과 프랑스-캐나다의 혼혈인에게서도 주로 발생합니다.


Instruction: 테이-삭스병 의 원인은 무엇인가요?

Output: 테이-삭스병은 상염색체 열성으로 유전됩니다. 15q23-24에 위치한 헥소스아미니데이즈A(hexosaminidase A(Hex-A)) 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 지질 대사를 위한 중요한 분해 효소인 헥소스아미니데이즈A가 결핍되어 충추신경계에 GM2 강글리시오드(ganglioside)가 축적됩니다. 점차 신경계가 퇴화됩니다.  테이-삭스병은 세 가지 유형으로 나눌 수 있습니다. 제1형(Infantile)은 효소가 전혀 없는 유형입니다. 유아기에 증상이 나타나며, 가장 보편적입니다. 제2형(Juvenile)과 제3형(Adult)은 효소의 부분적인 결핍으로 소아기에서 성인기에 걸쳐 증상이 나타나는 유형입니다.


Instruction: 테이-삭스병 의 증상에 대해서 설명해주세요.

Output:
테이-삭스병의 증상은 유형에 따라 아래와 같이 나타납니다.  1. 제1형(유아기, Infantile)
1) 출생 시에는 정상이며, 생후 3~6개월에 발병한 후, 빠른 속도로 진행되어 2~4세에 사망합니다.
2) 중추 신경계 : 근긴장도가 점진적으로 저하됩니다. 운동 신경이 약화됩니다.
3) 목을 가누지 못합니다. 뒤집기, 기기, 앉기가 어렵습니다. 개구리 같은 자세를 보일 수 있습니다. 반면에 과도한 반사 작용을 하는 긴장 항진이 나타나기도 합니다.
4) 눈 맞추기가 어렵습니다. 눈의 초점을 맞추는 것이 감소합니다.
5) 환경과 상호작용하는 것이 적습니다. 외부 자극에 반응을 보이지 않는 경우도 있습니다.
6) 청각 과민(Hyperacusis) : 처음에는 소리에 민감하지만, 나중에는 사라집니다.
7) 발작 : 생후 1년 이후에 발작이 나타납니다. 그 형태와 유형이 다양합니다.
8) 대두증(Macrocephaly) : 대신경교세포의 과다 성장(cerebral gliosis)에 의해 1.5세~2세에 대두증이 나타납니다.
9) 안과적인 문제
- 안구진탕이 나타납니다. 시선이 고정되며, 한 곳을 응시합니다.
- 눈의 붉은 반점이 나타납니다.(cherry red spot of the macula)
- 생후 2개월에 안과적인 문제가 나타납니다. 시간이 지나면 색이 어두워지거나 갈색이 됩니다.
- 12~18개월에 실명(blindness)하기도 합니다.    10) 기타
- 인형 같은 얼굴 모양
- 깨끗하고 투명한 피부
- 긴 속눈썹
- 은은한 분홍색 머리카락  2. 제2형(Juvenile)
1) 2~6세에 발병하고, 5~15세에 사망합니다.
2) 중추 신경계
- 진행성 운동 실조(ataxia), 무도병아데토시스(choreoathetosis), 마비성 구음 장애
- 진행성 근긴장 항진
- 진행성 치매 : 식물인간과 같은 상태로 진행합니다.
- 발작
3) 안과적인 문제
- 눈의 붉은 반점(cherry red spot)이 나타나지 않습니다.
- 위축
- 색소성 망막염
- 시각이 손실되어 실명합니다.  3. 제3형(Adult, Late onset)
1) 청소년기에서 30대 중반에 증상이 나타납니다. 개인마다 증상이 다양하게 발현됩니다. 시간이 지남에 따라 증상이 나빠집니다.
2) 처음에는 기분이 변화하거나 재치가 없어지는 등 난해한 증상을 보입니다.
3) 신경학적 문제 : 근력 약화, 떨림(Tremor), 경련, 운동 조정 능력 부족, 어눌한 말투
4) 인격의 변화 : 정신 이상, 우울


Instruction: 테이-삭스병 의 진단에 대해서 설명해주세요.

Output: 테이-삭스병은 가족력과 임상 증상을 고려하여 진단할 수 있습니다. 또 배양된 피부 조직과 혈액(백혈구)에서 헥소스아미니데이즈A 효소를 분석합니다. 한편 PCR 검사로 염색체 15q23-24에 위치한  헥소스아미니데이즈A  유전자의 돌연변이를 확인합니다. 산전에는 양수 검사와 융모막 검사를 통해 효소를 분석하고, 유전자의 돌연변이를 확인하여 진단할 수 있습니다.


Instruction: 테이-삭스병 의 치료에 대해서 설명해주세요.

Output: 테이-삭스병은 특별한 치료 방법이 없습니다. 가능하면 환자와 가족에게 지지적 치료 방법을 적용합니다.


Instruction: 트리처 콜린스 증후군 의 정의은 무엇인가요?

Output: 트리처 콜린스 증후군(Treacher collins syndrome)은 하악안면골형성부전증 중 하나로, 제2, 제3 새궁(first and second branchial arches)에서 유래하는 유전성 기형입니다. 1846년 톰슨(Thomson)이 최초로 보고하였고, 1900년 트리처 콜린스가 안검열 외하방 편위를 동반한 관골형성부전과 편평한 뺨을 가진 두 환자를 보고하면서 트리처 콜린스 증후군으로 명명되었습니다. 1949년 프란체스쉐티(Franceschetti)와 클라인(Klein)이 이 증후군을 발현 정도에 따라 5개로 분류하고 우성 유전된다는 것을 밝혔습니다.  트리처 콜린스 증후군은 안검열 외하방 편위, 하안검 결손, 관골 형성 부전, 관골궁 형성 부전, 상악골 형성 부전, 하악골 형성 부전, 외이 및 중이의 기형 등 다양한 안면부 기형이 나타나는 선천성 질환입니다. 발병 빈도는 2만 5,000~5만 명당 1명입니다.


Instruction: 트리처 콜린스 증후군 의 원인에 대해서 설명해주세요.

Output: 트리처 콜린스 증후군은 상염색체 우성 유전됩니다. 전체 환자의 90% 이상에서 TCOF1의 돌연변이가 확인됩니다.


Instruction: 트리처 콜린스 증후군 의 증상은 무엇인가요?

Output:
1. 증상
1) 얼굴형
- 물고기 모양의 얼굴형(하악후퇴증 위에 현저한 코가 있어서 비정상적으로 볼록한 안면 윤곽이 나타남)
- 하악 후퇴가 동반된 하악골 형성 부전으로 인한 소하악증
- 구레나룻 수염의 협부로 설상 돌출
- 관골과 관골궁의 형성 부전  2) 눈
- 안검열의 반몽고증 사면(antimongoloid slant)이라 불리는 안검열 외하방 편위와 하안검 외측 V자형 결손
- 안와 형성 부전  3) 귀
- 소이증
- 외이도 협착이나 결손, 연골부 변형, 이주에서 구순교련 사이의 누공 형성
- 중이 기형
- 내이 결손
- 전이개 누공
- 난청 : 전도성 난청은 대개 양측에서 50~70dB로 나타납니다. 외이개부와 중이개부가 정상적으로 발달해도 이소골 형성 부전이 동반되어 난청이 발생합니다. 난청으로 인해 언어 학습 발달 지연과 가벼운 정신 지체 증상이 나타납니다.
- 이개 결손 : 외이개부 및 중이개부의 경우, 형성 부전이나 신경성 난청을 동반한 내이개부의 문제는 드뭅니다.  4) 코
- 상악골, 비중격, 비강 형성 부전  5) 입, 치아, 인후부
- 거구증
- 부정 교합 및 치아 문제
- 구순열, 구개열
- 인후부 협착
- 후 상악골 및 구개 협착
- 후비공의 형성 부전
- 범구개의 형성 부전으로 인한 범인두 형성 부전
- 뇌기저부가 좁아지면 후인두부도 좁아질 수 있음  2. 분류
프란체스쉐티와 클라인은 이 증후군을 발현 정도에 따라 완전형, 불완전형, 돈좌형, 일측형, 이형형 5가지로 분류하였습니다.  1) 완전형
완전형은 다음의 특징을 모두, 또는 대부분 보입니다.
① 안검열의 외하방 편위
② 하안검 외측의 V자형 결손 존재 : 전체 환자의 50%에서 하안검 내측 첩모 결손이 동반됨③ 안면골 형성 부전 : 특히 관골과 하악골 형성 부전이 많음.
④ 외이 기형
⑤ 거구증
⑥ 고궁형 구개열, 부정 교합
⑦ 입과 귀 사이의 누공
⑧ 구렛나룻 수염의 협부로 설상 돌출
⑨ 안면열과 골격계 등의 기형  2) 불완전형
불완전형은 완전형에 비해 기형 범위가 적고, 기형 정도도 덜합니다. 완전형 증상의 ①~③만 나타납니다.  3) 돈좌형
안검 기형만 나타나는 경우입니다. 매우 드문 형태입니다.  4) 일측형
일측형은 기형 범위, 정도와 무관하게 한쪽 안면에서만 유전적 결함이 발현되는 경우를 말합니다. 안면근의 발육 부전을 동반하기도 합니다.  5) 이형형
이형형은 불완전형에서 특징적 소견이 하나 모자라거나, 완전형의 임상 증상과 무관한 다른 병변, 즉 소안구증, 만곡증, 구순열, 구개열, 비공의 부분 폐쇄, 하악골 관절 이상 등이 나타나는 경우를 말합니다.


Instruction: 트리처 콜린스 증후군 의 진단은 무엇인가요?

Output: 트리처 콜린스 증후군은 특징적인 외모와 임상 증상을 바탕으로 진단할 수 있습니다. 또 TCOF1의 유전자 검사로 90% 이상의 환자에서 돌연변이를 발견할 수 있습니다.


Instruction: 트리처 콜린스 증후군 의 치료은 무엇인가요?

Output:
트리처 콜린스 증후군 환자들은 대부분 특징적인 얼굴 형태로 인해 정신적인 위축과 사회생활 부적응을 겪습니다. 이 때문에 안면 기형 교정술을 시행합니다. 성형외과 의사, 안과, 마취과 의사, 병리학자, 언어치료사, 사회심리학자 등의 협진이 필요합니다.  ① 수술 방법
수술 방법은 개개인의 기형 정도에 따라 결정합니다. 예전에는 하안검 결손, 안검열 외하방 편위 또는 소이증 등과 같은 연부 조직의 기형만 수술하였습니다. 최근에는 상악골 성형술, 하악골 성형술, 안검 성형술, 자가골 이식술을 이용한 관골 및 관골궁, 안와골 재건술 등 다양한 안면골 성형술을 시행합니다.  ② 수술 시기
일반적으로 안검 결손, 안면골 형성 부전, 이개 재건 등은 조기에 수술합니다. 비교정과 상하악 부전의 교정 등은 어느 정도 성장한 후 시행하는 것이 좋습니다. 그러나 4~5세가 되면 자신의 이미지 인식 및 사회적 언어 학습 및 활동이 시작되고, 자신의 얼굴형을 인식하여 정신적 위축과 열등감이 생겨 사회생활에 적응하지 못할 수 있다는 점을 고려하여 최근에는 가능한 한 수술을 일찍 진행합니다.  기형이 있는 부분만을 수술하는 것이 아니라 전체적인 안면 윤곽을 고려하여 복합적인 수술을 시행하는 것을 원칙으로 합니다. 수술이 가능한 시기는 다양합니다. 협골 부전 교정을 주목적으로 한다면 안면 골 구조가 충분히 성숙한 5~7세가 적당합니다.


Instruction: 결절성 경화증 의 정의에 대해서 설명해주세요.

Output:
결절성 경화증(Tuberous Sclerosis)은 경련, 정신지체, 혈관 섬유종(피지선종) 등을 특징으로 하는 신경계 장애입니다. 1880년 프랑스의 Bourneville에 의해 처음으로 명명된 유전 질환입니다.
결정성 경화증은 뇌, 신장, 심장, 눈, 폐 및 기타 기관에 영향을 미치는 복합성 질환입니다. 대부분 출생 전이나 출생 시부터 증상이 나타나며, 모반증이나 신경피부 증후군의 하나로 분류됩니다.
발생 빈도는 약 7,000~1만 명 당 1명으로 보고됩니다. 진단되지 않거나 오진하는 경우가 많아서 발생 빈도는 더 높을 것으로 여겨집니다.


Instruction: 결절성 경화증 의 원인은 무엇인가요?

Output:
결절성 경화증은 상염색체 우성으로 유전되지만, 70~80% 정도가 자연발생적으로 발병하며, 서로 다른 여러 가지 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. '결절성 경화증'이라는 명칭은 석회화되거나 경화되는 뇌의 결절에 의해 명명되었습니다.
첫 번째 원인 유전자(TSC1)는 염색체 9번 장완(9q34)에 위치합니다. 두 번째 원인 유전자(TSC2)는 염색체 16번 단완(16p13)에 위치합니다. 환자의 약 20% 정도는 원인 유전자를 밝히지 못하였습니다.


Instruction: 결절성 경화증 의 증상은 무엇인가요?

Output:
결절성 경화증은 신체의 모든 부위에 영향을 미칩니다. 이환되는 각 기관에 따라 다양한 증상이 나타납니다. 결절성 경화증은 다음 중에서 하나 또는 그 이상의 증상이 나타나며, 모든 증상이 나타나기도 합니다.  ① 뇌전증
80%의 환자에게서 발작이 나타납니다. 조절하기 힘든 경우가 많습니다.  ② 지능 저하
모든 환자에게 나타나는 것은 아니며, 경중도의 차이가 있습니다.  ③ 행동 장애
지나치게 활동적이고, 수면 장애가 있습니다. 자폐 증세가 나타나기도 합니다.  ④ 피부 증상
초기 증상으로 출생 시부터 몸통과 사지에 흰색의 피부 반점이 발생합니다. 1~5세쯤에는 90% 정도의 환자에게서 코 주위와 뺨에 대칭적인 혈관 섬유종이 나타납니다. 처음에는 빨간 발진이 발생하며, 이후에는 여드름 같은 뾰루지로 변합니다.  ⑤ 뇌
- 발작 : 환자의 80% 정도에서 발생합니다. 주로 어른보다 신생아, 소아에게서 나타납니다. 발작을 보이는 환자의 80%가 전신적인 발작을, 20% 정도가 부분적인 발작을 보입니다. 이외의 환자에게는 복합적인 발작이 나타납니다.
- 신생아 경련 : 25% 이상의 환자에서 뇌파 검사상 점두 경련의 뇌파(hypsarrhythmia)가 확인됩니다.  ⑥ 정신지체
주로 어린 시기에 발작을 경험한 환자들이 정신지체를 겪습니다. 45% 이하의 환자는 정상적인 지능을 갖습니다.  ⑦ 피질성 결절(대뇌의 과오 조직)
드물게 경련성 마비, 반맹, 불수의적인 행동, 운동실조, 안근 마비 등이 나타납니다. 이밖에도 뇌실 막막 결절, 뇌실내 종양, 거대세포 성상세포종, 뇌 수두증 등이 발생합니다.  ⑧ 피부
환자의 80%는 피부에 저멜라닌성 반점이 나타나는 증상을 겪습니다. 신생아기부터 모든 연령에게서 몸통과 사지에 탈색된 반점들이 나타납니다.  ⑨ 안면 혈관 섬유종(피지 선종)
이 질환의 특징적인 증상이며, 50% 정도의 환자에게서 나타납니다. 1~5세, 사춘기의 환자에게 발생합니다.  ⑩ 손발톱 주위의 섬유종, 손발톱 밑의 섬유종
이 질환의 특징적인 증상이며, 20% 정도의 환자에게서 나타납니다. 15~60세의 환자에게 발생합니다.  ⑪ 샤그린 반점(가죽반)
20% 정도의 환자에게서 나타납니다. 몸통 부위에 오렌지 껍질 모양의 반점이 나타나는 증상입니다.  ⑫ 섬유성 플라그(일종의 반점)
영유아기에 이마, 눈썹, 볼, 두피 등에 섬유성으로 털이 없는 둥근 반점이 돋아나는 증상입니다.  ⑬ 신낭종
주로 소아에게 나타납니다. 초기에는 무증상이지만, 말기에는 심각한 고혈압의 원인이 됩니다.  ⑭ 혈관근지방종(과오종)
보통 성인에게 나타납니다. 증상은 경미하지만, 드물게 생명을 위협하는 출혈의 원인이 되기도 합니다.


Instruction: 결절성 경화증 의 진단에 대해서 설명해주세요.

Output: 임상 증상 및 가족력을 바탕으로 진단합니다.


Instruction: 결절성 경화증 의 치료에 대해서 설명해주세요.

Output: 결절성 경화증의 증상은 중증도가 매우 다양합니다. 경증 환자는 삶의 질, 기능에 어떠한 손상 없이 정상적인 생활을 유지할 수 있습니다. 중증의 환자는 여러 증상이 나타나기 때문에 정상적인 생활이 어렵습니다. 아직 근본적인 치료법은 없지만, 조기에 발견하여 치료를 적절히 시행한다면 삶의 질이 향상될 수 있습니다.


Instruction: 터너 증후군 의 정의에 대해서 설명해주세요.

Output: 터너 증후군은 여성의 키가 작고, 목이 짧고 두꺼우며, 성적 발달이 지연되는 유전 질환입니다. 1938년 헨리 터너(Henry Turner)가 처음 발표하였습니다. 이후 1959년 포드(C.E.Ford)에 의해 이 질환이 성염색체 이상 때문이라는 것이 밝혀졌습니다. 터너 증후군은 여아 2,500~3,500명당 1명꼴로 발생하는 비교적 흔한 염색체 이상 질환입니다.


Instruction: 터너 증후군 의 원인은 무엇인가요?

Output:
터너 증후군은 XX 또는 XY의 형태로 정상적으로 존재해야 하는 성염색체가 X 단일 염색체(45, X) 또는 X 부분 단일 염색체로 변경되어 발생하는 질환입니다. 45, X는 전체의 1.5%에서 발생하지만, 99.9%의 태아가 유산되고 0.1%만 생존하여 출생합니다. 터너 증후군은 세포 유전학적으로 X 염색체가 단일 염색체로 존재하는가, 구조적 이상이 있는 부분 단일 염색체인가, 모자이크형인가에 따라 크게 세 가지로 분류할 수 있습니다.  ① X 단일 염색체(45, X)
45, X 핵형은 전체 터너 증후군의 40%~60%에서 나타나는 가장 흔한 유형입니다.  ② X 부분 단일 염색체
X 부분 단일 염색체 유형은 터너 증후군의 20~25%에서 나타납니다. 이 유형은 염색체 수는 46개이지만 성염색체 한 개에 부분 결실이 있거나 구조적 이상이 있습니다. 터너 증후군의 4~8%에서는 Y 염색체의 일부를 가지는 경우도 있습니다. 이 경우 성선모세포종(gonadoblastoma)이 발생할 위험성이 높습니다.  ③ 모자이크형
모자이크 유형은 45X, 46,XX, 46XY, 47XXX 등의 세포가 두 가지 이상 섞여 있는 유형입니다. 전체 터너 증후군의 15%에서 나타납니다. 이 경우 신체 일부의 세포는 정상 핵형을 가지므로 임상 증상이 가벼운 편입니다.


Instruction: 터너 증후군 의 증상은 무엇인가요?

Output:
① 외형상 특징
- 저신장
- 림프 부종(70%)
- 삼각형 얼굴형, 내안각췌피, 앞쪽으로 향한 귀, 물고기 모양의 입, 좁고 높은 구개(82%), 작은 턱
- 두껍고 짧은 목(80%), 목덜미 아래에 내려와 있는 머리카락 선(80%)
- 방패형 가슴(75%), 유두의 형성 부전과 넓은 간격의 유두(78%)
- 몸의 중심에서 밖으로 향해 있는 팔꿈치(70%)
- 손톱의 발육 부전(75%), 4번째 손가락과 4번째 발가락이 짧음
- 다발성 색소점    ② 의학적 문제점
- 저신장 : 3세 이후부터 성장 속도가 정상아보다 떨어지기 시작합니다. 사춘기가 되어도 조금씩만 자랍니다. 치료하지 않으면 최종 신장은 140cm 정도입니다.
- 성적 발달 장애(유방 발달, 여성 체형, 무월경) : 터너 증후군의 가장 중요한 증상으로, 사춘기에 성적인 발달이 나타나지 않습니다. 난소가 제대로 발달하지 않아 여성호르몬을 분비할 수 없어서 나타납니다.
- 심장 질환 : 전체 환자의 20~30%에서 심장 질환이 나타납니다. 대동맥협착증(15~30%), 승모판이나 대동맥 판막의 경화 또는 폐쇄(33%), 동맥류, 폐동맥의 협착증 등의 증상이 나타납니다.
- 중이염 : 전체 환아의 80%에서 중이염이 나타납니다. 중이의 기형으로 인해 발생합니다.
- 정맥 혈관 : 정맥 혈관의 이상 형성이 나타납니다.
- 림프 부종 : 신생아 때 주로 발생합니다. 성장하면서 없어집니다.
- 신장 기형 : 전체 환자의 33% 내지 60%에서 일측성 또는 양측성 신장 무형성, 신장 이형성증, 말발굽형 신장, 신장의 위치 이상, 신우 및 요도 중복이 나타납니다.
- 갑상선기능저하증 : 전체 환자의 약 10%에게 갑상선기능저하증이 나타납니다.
- 비만 : 섭취하는 음식물의 양에 비해 열량이 잘 소모되지 않아 체중이 증가하는 경향이 있습니다.
- 당뇨병 : 소아에게는 인슐린 의존형 당뇨병이 발생합니다. 성인이나 비만인 경우 비인슐린 의존형 당뇨병이 정상인에 비해 더 잘 발생합니다.
- 고혈압
- 골다공증 : 여성호르몬인 에스트로겐이 부족하여 성인에게 골다공증이 흔히 나타납니다.
- 만성 대장염
- 지적, 정서적 문제 : 터너 증후군 환자의 지능은 개개인에 따라 다를 수 있지만 정상인과 차이는 없습니다. 다만 성장하면서 작은 키와 같은 신체적인 외모 때문에 자신감이 저하되고 소극적으로 되어 자아정체성과 열등감 등에서 정서적인 문제가 나타날 수 있습니다.


Instruction: 터너 증후군 의 진단은 무엇인가요?

Output: 터너 증후군은 우선 왜소증, 성적 발달 장애, 기타 신체적 이상 소견으로 의심합니다. 다음으로 진단을 위해 세포 유전학적 검사(말초 혈액 염색체 검사)를 통해 성염색체의 수적, 구조적 이상을 확인합니다. 임상적으로는 터너 증후군이 의심되지만 말초 혈액 염색체 검사에서는 정상이라면 피부 조직으로 염색체 검사를 다시 시행할 수 있습니다. 이 밖에 호르몬 검사를 통해 터너 증후군을 진단할 수 있습니다.


Instruction: 터너 증후군 의 치료은 무엇인가요?

Output:
터너 증후군의 치료는 신체적 이상을 교정하고, 성장 장애 및 성적 발달 장애를 치료하는 데 중점을 둡니다.  ① 신체적 이상 교정
익상경(목이 두꺼움. 귀의 아랫부분부터 어깨까지의 피부가 물갈퀴처럼 이어짐), 안검하수와 같은 이상을 교정합니다.  ② 성장 장애 치료
성장호르몬 제제, 동화 작용 스테로이드 제제, 여성호르몬 제제 등을 사용합니다.  ③ 성적 발달 치료
유방 발달과 자궁 및 질의 발달을 유도하기 위해서 여성호르몬 치료를 시행합니다.


Instruction: 본히펠린다우 증후군 의 정의은 무엇인가요?

Output: 본히펠린다우 증후군(VHL)은 망막의 혈관종증과 중추신경계의 혈관모세포종, 신장과 췌장의 낭종 및 암종, 부신의 크롬친화세포종, 부고환의 유두상 낭선종, 간과 비장 및 폐의 낭종 등과 같은 다양한 악성 및 양성 종양을 유발하는 복합 증후군입니다. 망막의 혈관아세포종(Von Hippel씨 종양)과 소뇌의 혈관아세포종(Lindau씨 종양)이 가장 자주 발생합니다. 환자의 절반 이상은 중추신경계 내의 혈관아세포종으로 사망합니다.  본히펠린다우 증후군(VHL)은 출생 시 종양이 확인되지 않으며 30대 이전에 진단할 수 없습니다. 이 질환은 상염색체 우성으로 유전됩니다. 3만 6,000명당 1명의 발생 빈도를 보입니다. 환자의 연령이 증가함에 따라 여러 장기에 종양이 발생하는 빈도가 증가합니다. 이 증후군 환자의 평균 수명은 54세입니다. 사인은 대부분 중추신경혈관아세포종과 신세포암입니다.


Instruction: 본히펠린다우 증후군 의 원인은 무엇인가요?

Output: 본히펠린다우 증후군(VHL) 유전자는 암 억제 유전자 중 하나입니다. VHL 보인자는 germ line에서 한쪽 VHL 유전자에 DNA 변이를 보입니다. 각각의 체세포에 대해 건강한 대립 유전자에 변이가 일어나면 종양이 발생합니다. VHL의 원인 유전자는 염색체 3p25-26에 위치하는 VHL 유전자입니다. 환자에게는 대부분 돌연변이가 발견됩니다.


Instruction: 본히펠린다우 증후군 의 증상은 무엇인가요?

Output: 본히펠린다우 증후군(VHL)은 두통, 현기증, 시력의 문제, 고혈압 등의 많은 증상을 보이며, 다발성 종양이 특징적으로 나타납니다. 눈, 중추신경, 신장, 췌장, 부신, 부고환에 종양이 발생합니다. 특히 망막 혈관종과 중추신경의 혈관아세포종이 이 질환의 특징입니다.  중추신경 혈관아세포종은 VHL 이환의 61~66%를 차지하고, 망막 혈관종은 58~60%, 신장암은 28~45%, 갈색세포종은 18%를 차지합니다. 종양은 눈 병변에서 가장 빠르게 나타나고, 유소아에게 자주 발생합니다. 평균 25세 전후에 많이 발생하지만, 고령자에게 발생한 경우도 있습니다. 중추신경 혈관아세포종은 10세 이후, 평균 29세에 발생합니다.  일반적인 신장암의 발병 연령은 50~60세입니다. 하지만 신장암이 VHL 환자에게 발생하는 연령은 20세 이후, 평균 39세입니다. 갈색세포종은 평균 28세, 체종양은 평균 37세에 발생합니다. 임상 경과는 각 종양의 경과에 따라 달라집니다.  본히펠린다우 증후군의 양상은 환자마다 다르기 때문에 예측할 수 없습니다. 이 증후군을 조기에 발견하면 치료가 가능한 경우가 많습니다. 따라서 일생 동안 정기적으로 꾸준히 관찰하는 것이 중요합니다.


Instruction: 본히펠린다우 증후군 의 진단에 대해서 설명해주세요.

Output: 본히펠린다우 증후군(VHL)은 여러 임상 증상과 MRI, CT 촬영 등을 이용하여 진단할 수 있습니다. 이와 함께 철저한 신체 검진과 혈액 검사를 시행합니다. 이 질환은 우성 유전됩니다. 거의 모든 환자에게서 VHL 유전자의 돌연변이가 발견됩니다. 유전자 검사를 통해 환자의 가족 구성원에 대한 진단도 가능합니다.


Instruction: 본히펠린다우 증후군 의 치료은 무엇인가요?

Output: 현재 본히펠린다우 증후군(VHL)에 대한 근본적인 치료 방법은 없습니다. 개별 국소 종양에 대한 조기 진단과 수술이 요구됩니다. 종양을 조기에 발견하기 위해서는 정기적으로 망막, 뇌, 척수, 신장, 십이지장, 부신에 대한 진찰과 초음파 검사를 시행해야 하고, 필요하다면 CT 촬영이나 MRI 검사를 받는 것이 중요합니다.


Instruction: 바르덴부르크 증후군의 정의은 무엇인가요?

Output: 바르덴부르크 증후군(Waardenburg Syndrome)은 청력 장애 및 피부와 머리카락, 눈의 색소 변화 등을 특징으로 하는 유전 질환입니다. 1947년 D. 클라인(Klein)이 처음 보고하였고, 1951년 독일의 안과 의사 P. J. 바르덴부르크가 양쪽 눈의 색깔이 다르고 청각 장애가 동반된 환자를 소개하면서 알려졌습니다. 바르덴부르크 증후군은 크게 4가지 유형으로 분류됩니다. 선천적인 청각장애인의 2.3%는 이 증후군의 유형 중 하나에 해당됩니다.


Instruction: 바르덴부르크 증후군의 원인에 대해서 설명해주세요.

Output: 바르덴부르크 증후군은 대부분 상염색체 우성으로 유전됩니다. 선천적인 청력 장애의 대표적인 질환입니다. 바르덴부르크 증후군의 유형은 크게 Type I, II, III, IV로 나누어지는데, Type I과 Type III는 2번 염색체의 장완에 위치하는 PAX3 유전자의 돌연변이, Type II는 3번 염색체 단완에 위치하는 MITF 유전자의 돌연변이에 의해 발병한다고 보고되었습니다. Type IV는 상염색체 열성으로 유전되는 것으로 알려져 있고, 13번 염색체 장완에 위치하는 EDNRB와 20번 염색체 장완에 위치하는 EDN3, 22번 염색체 장완에 위치하는 SOX10 유전자의 돌연변이가 보고되었습니다.


Instruction: 바르덴부르크 증후군의 증상은 무엇인가요?

Output:
바르덴부르크 증후군은 4가지 유형에서 각각 다른 특징을 보입니다. 그러나 일반적으로 모든 유형에서 청각 장애와 색소의 변화, 특징적인 외모가 나타납니다.  1. Type I
1) 눈
양쪽 눈의 색깔이 다른 이색 홍채(25%)가 특징적으로 나타납니다. 보통 한쪽 눈은 갈색, 다른 쪽은 푸른색을 띱니다. 한쪽 눈에 두 가지 색이 섞여 보이기도 합니다. 양안의 사이가 멀리 위치하며(dystopia canthorum, 약 80~99%), 눈썹의 숱이 많고, 눈썹의 끝이 가운데로 연결되어 있습니다(50%).  2) 머리카락
앞머리의 부분적인 백색화가 흔하게 나타납니다. 보통 신생아기에 나타나서 소아기에 흐려졌다가 사춘기에 다시 나타나며, 30세에는 부분적 또는 완전히 변색됩니다(20~40%). 조기(빠르면 7세 이전)에 백발이 됩니다.  3) 코
콧대가 높으면서 편평하게 보이며, 콧방울의 형성 부전이 있습니다(80%).  4) 청각
이 유형의 20%에게 청각 장애가 나타납니다. 진행형이 아닌 신경감각적인 청력 손실을 보입니다. 양측성이거나 일측성으로 나타나고, 가벼운 경우에서 심한 경우까지 다양하게 나타납니다.  2. Type II
일반적인 증상은 Type I 과 같지만, 양안 격리(dystopia canthorum)가 없습니다. 청각 장애가 나타납니다(50%).  3. Type III
클라인-바르덴부르크(Klein-Waardenburg) 증후군이라고도 불립니다. Type I과 임상 증상은 비슷하지만, 주요 증상이 상지 기형이라는 점에서 다릅니다. 산발적으로 발현된다고 보고되었습니다. 약간의 기형이 동반된 Type I으로 진단되기도 합니다.  4. Type IV
선천성 거대결장증(Hirschsprung 병)이 동반된 Shah-Waardenburg 증후군이라고도 불리며, 현재 연구가 진행 중입니다.  5. 기타 임상 증상
윗입술이 '큐피트의 화살'로 표현됩니다. 매끄러운 인중, 구개순과 구개열, 심장 기형(심실 중격 결손) 등이 나타날 수 있습니다. 신경절 세포 결손, 식도 폐쇄, 항문 폐쇄, 흉골의 이상, 신경관 폐쇄의 결손, 척추측만증, 질과 요도의 결손 등이 동반될 수 있습니다.


Instruction: 바르덴부르크 증후군의 진단은 무엇인가요?

Output: 바르덴부르크 증후군은 가족력과 임상 증상을 고려하여 진단할 수 있습니다. PAX3 유전자와 MITF 유전자의 돌연변이 등이 확인됩니다.


Instruction: 바르덴부르크 증후군의 치료은 무엇인가요?

Output: 아직까지 이 질환의 확실한 치료법은 없습니다. 진단에 근거하여 증상에 따른 치료를 시행합니다. 특히, 청각 장애의 경우 가능한 한 조기에 관리해야 합니다. 가족들이 치료에 함께 참여할 수 있는 환경을 제공하는 것이 좋습니다.


Instruction: 윌리암스 증후군 의 정의에 대해서 설명해주세요.

Output: 윌리암스 증후군은 7번 염색체 이상과 관련된 근접 유전자 증후군입니다. 특징적인 임상 소견을 보입니다. 출생아 2만 명당 1명꼴로 발생합니다.


Instruction: 윌리암스 증후군 의 원인에 대해서 설명해주세요.

Output: 윌리암스 증후군의 원인은 7번 염색체의 장완 근위부(7q11.23)의 미세 결실입니다. 이 부위에는 혈관 벽 같은 탄성 조직을 이루는 엘라스틴 단백질의 생성과 관련이 있는 엘라스틴 유전자와, 인지 능력과 관련 있는 LIMK1 유전자를 비롯하여 여러 유전자가 위치합니다. 이러한 유전자의 결실로 인해 다양하고 특징적인 외형과 임상 증상이 나타납니다. 7q11.23의 미세 결실은 대부분 자연발생적으로 일어납니다. 드물게 가족력이 있습니다.


Instruction: 윌리암스 증후군 의 증상은 무엇인가요?

Output:
① 외형적 특징
위로 솟은 작은 코끝, 긴 인중, 큰 입, 두툼한 입술, 작은 볼(협골 형성 부전), 부은 듯한 눈두덩이, 손톱 형성 부전, 엄지발가락의 외반증과 같은 외형적 특징이 나타납니다. ② 심장과 혈관의 기형적 특징
심장과 혈관의 기형적 특징으로는 판상부대동맥협착증(supravalvular aortic stenosis)이나 말초폐동맥협착증(peripheral pulmonary stenosis)을 들 수 있습니다. 이 밖에 폐동맥의 판막 협착증, 심실 또는 심방 중격 결손, 고혈압이 동반된 신동맥의 협착, 대동맥 형성 부전 등이 나타날 수 있습니다. ③ 기타 신체적 특징
영아기에는 고칼슘혈증이 나타납니다. 출생 시에는 저체중 및 성장 발육 부전이 나타나기도 합니다. 또한 정상아에 비해 제대나 서혜부 탈장이 흔하게 나타납니다. 소리에 매우 민감하게 반응합니다. 치과적 문제로는 부분적인 무치증과 에나멜 형성 부전이 나타납니다. 신장 이상으로는 방광 게실, 신장의 구조와 기능 이상이 나타납니다. 근골격계 문제로는 종종 근력 저하나 관절의 이완성이 나타납니다.  ④ 성격
'칵테일 파티 매너'라고도 표현되는 매우 사교적이고 친숙한 성격입니다. 지나칠 정도로 정중함과 친밀감을 표시합니다. 낯선 사람을 두려워하지 않고, 자신의 또래보다는 어른들과 더 가까이하려는 성향이 나타납니다.  ⑤ 지능
성장 발달 지연, 학습 지진, 집중력 결핍이 나타납니다. 행동상 집중력이 결핍되어 있지만 성장하면서 상태가 좋아집니다. 대부분 지능 저하가 있습니다. IQ 범위는 20~60이고, 평균 IQ는 58 정도입니다. 기억력과 기술 습득 능력은 매우 강한 반면, 미세한 운동이나 공간적인 사고를 필요로 하는 지적인 능력은 떨어집니다.


Instruction: 윌리암스 증후군 의 진단은 무엇인가요?

Output: 윌리암스 증후군은 특징적인 외모와 임상 증상으로 의심할 수 있습니다. 7번 염색체의 장완 근위부(7q11.23)에 존재하는 엘라스틴 유전자 소식자를 이용한 형광동소보합(FISH) 검사로써 미세 결실을 확진할 수 있습니다. 이 검사는 90% 이상의 윌리암스 증후군을 진단할 수 있습니다.


Instruction: 윌리암스 증후군 의 치료에 대해서 설명해주세요.

Output:
윌리암스 증후군의 근본적인 치료 방법은 없습니다. 일생 동안 잘 관리해야 하는 질환입니다.  ① 영아기의 성장 장애 : 고칼로리 분유를 자주 수유합니다. 위 역류 치료, 변비 치료 등이 필요합니다.
② 발달 및 행동 장애 : 언어 치료, 음악 치료, 운동 치료 등 여러 재활 치료가 필요합니다.
③ 고칼슘혈증 : 칼슘을 제한하고, 비타민 D가 첨가되지 않은 분유로 수유합니다.
④ 내분비 장애 : 갑상선기능저하증이 있는지 확인하고, 있다면 갑상선 호르몬을 복용합니다.
⑤ 심장 기형 : 심장전문의의 진료가 필요합니다. 심초음파 검사를 정기적으로 시행합니다. 나이가 들면서 고혈압이 발생하면 약물을 투여합니다.
⑥ 안과와 이비인후과적 문제 : 시력과 청력을 정기적으로 측정하고 진찰받아야 합니다.
⑦ 탈장 및 요로계 문제 : 탈장은 수술해야 합니다. 요로계 감염, 야뇨증 등은 치료해야 합니다. 신장의 기형이나 시장의 혈관이 정상인지 확인할 필요가 있습니다.
⑧ 근골격 장애 : 영아기에는 관절이 유연하여 오히려 불안정하여 걷는 것이 느립니다. 나이가 들면서 관절의 구축이 오고 척추측만증이 올 수 있습니다. 정기적인 진찰과 스트레칭 운동 등이 필요합니다.
⑨ 치과적 문제 : 부정 교합, 치아의 충치, 불규칙 교열 등을 치료해야 합니다.


Instruction: 윌슨병의 정의에 대해서 설명해주세요.

Output: 윌슨병(Wilson's disease 또는 Hepatolenticular degeneration)은 구리 대사의 이상으로 인해 주로 간과 뇌의 기저핵에 과다한 양의 구리가 축적되는 유전 질환입니다.  윌슨병은 1912년 윌슨이 간경화와 신경 증상의 가족력이 있는 환자를 보고하면서 처음으로 알려졌습니다. 전 세계적으로 3만 명 내지 10만 명당 1명꼴의 빈도로 발생합니다. 보인자률은 90명당 1명입니다. 비교적 흔한 유전 질환입니다.  인체 내에서 소량의 구리는 비타민만큼 필수적입니다. 구리는 거의 모든 음식에 포함되어 있습니다. 대부분의 사람은 체내 요구량보다 더 많은 구리를 섭취합니다. 건강한 사람은 체내에서 필요하지 않은 구리를 배설합니다. 그러나 윌슨병 환자는 그렇게 할 수 없어서 문제가 발생합니다. 윌슨병 환자는 출생할 때부터 구리가 체내에 축적됩니다. 많은 양의 구리가 간이나 뇌에 침범하여 간염이나 정신과적, 신경학적인 증상을 초래합니다.  윌슨병 증상은 주로 청소년기에 나타납니다. 환자는 황달, 복부 팽만, 피로, 복통, 진전(떨림)을 호소합니다. 또한 걷고, 말하고, 삼키는 데 어려움을 호소합니다. 증상이 더 발전하면 우울, 조울증, 공격성 등의 정신과적인 문제가 나타납니다. 여성에게는 생리불순, 불임, 유산 등의 문제가 생깁니다.  윌슨병에 가장 먼저 영향을 받는 장기는 간입니다. 구리(동, Copper, Cu)가 담즙을 통해 배설되지 못하고 간세포 내에 축적되어 세포 손상을 일으켜서 간경변증이 나타납니다. 윌슨병 환자의 50% 정도는 단지 간만 손상됩니다. 간경변증을 동반한 진행성의 만성 간염, 신경학적 손상, 신세뇨관 기능장애 등의 증상이 특징적으로 나타납니다. 간 장애의 발병 연령은 보통 8~20세입니다.  윌슨병 환자는 혈청 내에서 구리의 운반을 맡은 세룰로플라스민(ceruloplasmin)이 선천적으로 적거나 없기 때문에, 세포 내 유리구리(free Cu)가 증가하게 됩니다. 소뇌 기저핵(특히 lenticular nucleus, thalamus, red nucleus)의 변성이 일어날 수 있습니다. 또한 눈의 공막과 각막의 경계부에 녹갈색의 환(Kayser-Fleischer ring)이 나타납니다. 이것은 구리가 데스메트막(descemet, 각막 고유막과 내피막 사이에 있는 막)에 침착되기 때문입니다.  신경 증상은 12세 이전에는 잘 나타나지 않습니다. 신경 증상이 나타난 후 치료를 계속 하지 않으면 사망에 이르게 됩니다. 이 중에서 전격성 간부전 환자의 치사율은 70% 이상입니다.


Instruction: 윌슨병의 원인은 무엇인가요?

Output: 윌슨병은 상염색체 열성으로 유전됩니다. 부모 양쪽 모두가 보인자라면 자녀가 환자일 확률은 25%입니다. 우리나라에서는 일반인 가운데 90~100명 중 1명의 빈도로 윌슨병의 유전자를 가지고 있습니다.  윌슨병은 구리의 흡수에 관여하는 효소인 copper transporting P-type ATPase(ATP7B) 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 이 유전자는 13번 염색체 장완 q14.3에 위치합니다. 이 유전자의 이상으로 구리가 간장 세포 내에서 미세 담도로 배출되지 못합니다. 또한 구리가 세룰로플라스민과 결합하지 못하여 혈액 내로 배출되지 못함으로써 간장 세포, 적혈구, 뇌 등의 장기에 구리가 침착되고 중독 증상이 나타납니다.  유전자 발견 이후, 윌슨 유전자에 대한 돌연변이 연구가 집중적으로 이루어졌습니다. 그 결과 유전자의 돌연변이 양상에 동서양 간 차이가 있음이 확인되었습니다. 전체적으로 윌슨병 환자의 80% 정도에서 ATP7B 유전자의 돌연변이를 발견할 수 있습니다. 한국인의 경우 R778L이 30% 정도를 차지하여, 가장 흔한 돌연변이임이 최근에 밝혀졌습니다. 이 밖에 A874V과 N1270S도 각각 15% 정도를 차지하여 비교적 흔한 돌연변이에 해당합니다.


Instruction: 윌슨병의 증상에 대해서 설명해주세요.

Output:
윌슨병의 주 증상은 간 질환과 신경 질환입니다. 정신과적인 문제를 보이기도 합니다. 15세 이전에는 주로 간 질환이 나타나고, 15세 이후에는 신경 증상을 보입니다. 약 40~50%의 환자가 간 장애를, 35~50%의 환자가 신경 증상이나 정신과적인 증상을 보입니다. 신경 증상을 보이는 거의 모든 환자에게 각막환(Kayser-Fleischer ring)이 나타납니다. 다양한 형태로 발생하며 원인을 설명하기 힘든 신경학적 이상, 정신과적 이상, 간염, 용혈성 빈혈, 뼈 이상, 혈뇨 등이 나타날 수 있습니다. 이 밖에도 가족 검사나 일반 건강 검진으로 간 기능 이상이 발견되는 경우도 있습니다.  1. 간 이상
소아에게는 주로 간 질환이 나타납니다. 간에 구리가 축적되어 증상이 나타나므로 보통 5세가 지나야 발병합니다. 간에 구리가 침착되면 처음에는 간 효소치만 약간 증가하고 증상이 없는 간장 비대만 나타납니다. 결국은 만성 활동성 간염, 간경화, 문맥압 항진증으로 진행합니다. 간혹 급성 전격성 간염이 발생하여, 급격히 간성 혼수로 빠지면서 사망에 이를 수도 있습니다.  2. 신경계 이상
윌슨병의 신경계 증상은 대뇌 기저핵 손상으로 인하여 발생합니다. 사춘기 이전에 증상이 나타나는 경우는 드물고, 대부분 15세 이후 청소년기에 나타납니다. 대뇌 기저핵이 손상되어 구음 장애, 연하 장애, 무표정한 얼굴, 비정상적인 눈의 움직임, 미세 운동 장애, 근 긴장 이상, 근 긴장 이상 자세, 운동 장애(불안정한 보행, 무도증, 근위부 진전 등)가 나타납니다.  3. 정신과적 이상
구리가 뇌에 중독되어 정신과적 이상이 나타납니다. 과잉 행동, 불안 또는 공포, 정서 불안, 감정 조절의 어려움, 조울증, 비정상적인 행동, 집중력 저하, 인성 변화, 정신분열증의 증상이 나타납니다. 이 중에서 가장 흔한 증상은 비정상적인 행동입니다. 구리를 제거하는 약물 치료로 정신 증상이 호전되기는 하지만, 추가적인 치료가 필요합니다.  4. 안과적 이상
각막의 테두리를 따라서 황록색의 특이한 각막환(Kayser-Fleischer ring)이 나타납니다. 육안으로는 잘 볼 수 없고, 세극등 현미경(slit lamp) 검사로 확인할 수 있습니다. 간 질환만 있는 경우에는 안과적 이상이 없을 수도 있습니다. 그러나 신경 증상이 있는 대부분의 환자에게서 안과적 이상이 관찰됩니다. 해바라기 모양의 백내장, 외사시, 야맹증 등이 올 수도 있습니다.     5. 혈액 이상
때로는 과량의 구리가 용혈성 빈혈을 유발합니다.  6. 신장 이상
주로 근위세뇨관의 손상으로 나타납니다. 혈뇨, 아미노산뇨증, 요비중의 감소, 당뇨, 요산뇨증(uricosuria), 과인산뇨증(hyperphosphaturia), 신세뇨관성산증(renal tubular acidosis) 등의 판코니(Fanconi) 증후군이 나타날 수 있습니다. 그 결과 뼈가 아프고, 성장기의 소아가 잘 자라지 않고, 등이 굽을 수 있습니다.  7. 골격 이상
과인산뇨증 때문에 혈중 인산의 농도가 낮아집니다. 그 결과 골다공증, 구루병, 뼈의 골절 등이 나타날 수 있습니다.  8. 관절통
관절통이 올 수 있습니다. 대개 무릎 관절의 통증을 호소하는 경우가 많습니다.  9. 내분비 이상
여성의 경우 난소 기능 장애로 이차성 무월경 등이 발생하기도 합니다.


Instruction: 윌슨병의 진단에 대해서 설명해주세요.

Output:
윌슨병은 임상적, 생화학적, 분자유전학적 소견으로 진단할 수 있습니다. 임상적으로는 소아나 젊은 성인에게 만성 간 질환이나 흔치 않은 양상의 간염이 있을 때 우선 윌슨병을 고려합니다. 사춘기와 성인에게 특징적인 신경 증상이 있는 경우, 급성 용혈성 빈혈이나 판코니(Fanconi) 증후군이 있는 환자도 반드시 윌슨병을 감별 진단해야 합니다. 특히 간 질환 환자에게 용혈이 있으면 윌슨병에 대한 감별 진단이 필요합니다.  1. 윌슨병의 임상적, 생화학적 진단
윌슨병의 임상적, 생화학적 진단은 특징적인 각막환, 특징적인 신경학적 이상 소견, 혈중 내 낮은 ceruloplasmin 수치(정상 소아 : 22~54mg/dL, 성인 : 19~66mg/dL), 24시간 동안 소변의 구리 배설량 증가(정상 : 40μg/24h 이하), 간 내 증가한 구리의 양을 고려합니다.  원인 불명의 급만성 간 질환, 신경 장애, 급성 용혈, 정신 장애, 행동 장애, 신 기능 저하 등이 있으면 윌슨병을 의심합니다. 선별 검사를 시행하면 대부분의 환아에게 혈청 세룰로플라스민이 감소된 상태라는 점을 알 수 있습니다. 24시간 소변 구리 배설량이 100μg/day 또는 1000μg/day 이상(정상은 40 μg/day 이하) 증가합니다.  최근에는 이 밖에도 안과 검사, 간 생검, 산전 유전자 분석에 의한 진단을 시도하고 있습니다. 환아의 형제에 대해서는 혈청 세룰로플라스민과 24시간 소변 구리 배출량을 검사하여 조기 진단을 시도합니다. CT 촬영이나 MRI상 위축이나 공동 형성(cavitation)이 나타날 수 있습니다.  2. 분자유전학적 진단
ATP7B 유전자의 돌연변이를 검색합니다. 약 80%의 환자에게서 유전자 이상을 규명할 수 있습니다. 임상적, 생화학적 진단법으로 윌슨병을 확진할 때 보조적인 도움을 줄 수 있습니다. 이 방법은 환자에게 특정한 돌연변이가 밝혀졌을 때 환자의 가족과 친척에 대해 같은 돌연변이가 있는지 검색할 때 매우 유용합니다.  이 방법은 증상이 없는 환자나, 이형접합 보인자 여부를 확진하는 데 표준적으로 사용됩니다. 특히 이 방법을 이용하면 세룰로플라스민이 낮은 이형접합자, 세룰로플라스민이 정상인 환자, 현재 무증상인 환자 등 임상적으로 감별하기 어려운 환자를 확진할 수 있습니다. 돌연변이가 밝혀지면 그 가계 내에서 산전 진단도 할 수 있습니다.


Instruction: 윌슨병의 치료에 대해서 설명해주세요.

Output:
윌슨병은 평생 동안 적절하게 치료하지 않으면 사망하는 치명적인 질환입니다. 치료를 일찍 시작하면 증상이 완전히 회복될 수 있지만, 치료 시기가 늦어지면 치료를 하더라도 증상이 완전히 회복되지 않습니다.  1. 식이 요법
구리 섭취량을 하루에 1㎎으로 음식물을 조절합니다. 구리 섭취량은 1~1.5㎎으로 늘릴 수 있지만, 평균 하루 1㎎을 유지해야 합니다. 구리가 많이 함유된 버섯, 코코아, 간, 어패류(굴, 조개), 견과류, 초콜릿, 말린 과일, 바나나, 토마토, 포도, 땅콩, 밤, 감자 등의 섭취를 제한해야 합니다.  2. 약물 요법
구리흡수억제제와 구리배설촉진제를 사용합니다. 증상의 경중에 따라 약제를 선택합니다.  1) 구리흡수억제제
아연염(초산아연염 : 갈진, 황산아연염)은 약간의 간 기능 이상을 보이는 무증상 소아에 대한 초기 치료제로 사용할 수 있습니다. 또는 구리 촉진제 사용으로 체내 구리양이 감소한 어른에게 유지 요법으로 사용할 수 있습니다.  소아의 경우 아연 원소로 25mg씩 1일 3회, 성인의 경우 50mg씩 1일 3회 복용합니다. 식사와 식사 중간 사이 위가 공복일 때 복용합니다. 구리배설촉진제와 함께 투여하는 경우에는 같이 복용하지 않고 시간을 두고 따로따로 복용합니다. 부작용으로는 철 결핍성 빈혈, 위장 장애 등이 있습니다. 소변 24시간 구리 배설량이 75ug 미만을 유지하도록 해야 합니다.  2) 구리배설촉진제
구리배설촉진제 약제로는 체내에 축적된 구리와 결합하여 체외로 배출시키는 페니실라민(D-penicillamine)과 트리엔틴(trientine)이 있습니다. 일차 약제로는 주로 페니실라민을 사용하지만, 부작용이 생기거나 신경 증상이 있는 성인 환자에게는 트리엔틴을 사용합니다.  페니실라민의 용량은 10세 이하의 경우 몸무게 1kg당 하루에 20mg씩 복용합니다. 10세 이상의 경우 하루 1g을 사용하며, 하루 0.25gm씩 4회, 공복시(식전 1시간, 취침 전, 총 1g/day)에 복용합니다.  페니실라민은 비타민 B6 대사 길항제이므로, 하루 25㎎의 B6을 함께 투여합니다. 트리엔틴의 용량은 소아의 경우 250mg씩 1일 3회, 성인의 경우 1일 용량 1~1.5 gm입니다. 3~4회에 나누어 복용합니다. 식사 전 공복이나 식후 2시간 공복 시에 복용합니다.  치료 효과가 나타나는 데 수개월이 걸립니다. 1년 이상 지나야 최대 효과에 도달합니다. 이 약제에 의해 구리의 소변 배설이 현저하게 증가하고 체내 축적된 구리가 배출됩니다. 이에 따라 여러 증상이 서서히 개선됩니다.  페니실라민의 초기 부작용으로는 발진, 열, 림프절병증, 호중구감소증, 혈소판감소증 등이 있습니다. 이러한 부작용은 흔히 투여 초기 2주 내에 나타납니다. 드물지만 독성 부작용으로 신증후군, 홍반성 낭창, 재생불량성 빈혈, 심한 관절염, 결체조직 이완성 등이 초래될 수 있습니다. 이러한 부작용은 약 용량과 관계가 있습니다. 약물에 의하여 생긴 홍반성 낭창이나 관절염은 스테로이드로 치료하면 도움이 됩니다. 백혈구만 감소하거나 재생불량성 빈혈이 생긴 경우에는 페니실라민을 다시 사용할 수 없습니다. 24시간 소변의 구리 배설량을 측정하여 500~800μg/일로 유지합니다.  페니실라민의 독성을 견딜 수 없을 때는 트리엔틴(trientine)을 사용할 수 있습니다. 트리엔틴은 페니실라민과 마찬가지로 구리와 결합하여 체내에 축적된 구리를 소변으로 배설시키는 약제입니다. 이 약제 역시 공복 때 복용해야 합니다. 트리엔틴의 부작용은 철적모구성 빈혈이 있습니다. 그러나 심각한 부작용은 아직 보고되지 않았으며, 페니실라민 못지않은 효과가 있습니다.  6~12개월 후 증상이 호전됩니다. 24시간 소변 구리 배설량이 200~500ug 정도 됩니다. 혈청 자유 구리 농도(총혈청 구리농도-혈청 세룰로플라즈민x3)가 10 미만(50~150ug/L)이면 용량을 30~50% 감량하여 투여하거나, 아연 제제만 투여하기도 합니다.  또한 tetrathiomolybdate라는 약제가 있는데, 이는 구리 흡수의 억제와 배설을 촉진하는 두 가지 작용이 있어서 전망이 매우 기대됩니다. 그러나 아직 미국 FDA의 승인을 얻지 못했습니다. 큰 부작용은 없는 것으로 알려졌지만, 빈혈과 백혈구 감소증이 나타날 수 있습니다. 국내에는 수입되지 않았습니다.  3) 비타민 E
윌슨병 환자에게 항산화제인 비타민E가 저하되어 있다는 보고가 있습니다. 항산화제의 효과를 기대하며 사용하기도 하지만, 그 효과에 대한 과학적 효과는 구체적으로 입증된 바 없습니다.  3. 간이식
간경화증이 발생하기 전에 윌슨병을 발견하면 예후가 매우 양호합니다. 그러나 병이 진행된 후에 간경화증에 의해 간기능 부전, 전격성 간염을 발견했다면 간이식을 고려해야 합니다. 간 기능 부전이 있으면서 신경 증상이 있는 경우, 드물지만 간이식으로 호전되었다는 보고가 있습니다. 그러나 아직 논란이 남아 있습니다.  1) 뇌사자 간이식
뇌사자의 간을 환자에게 이식하는 방법입니다. 간 전체를 한 환자에게 주는 뇌사자 전 간이식과, 두 사람에게 나누어 주는 뇌사자 부분 간이식이 있습니다.  2) 생체 부분 간이식
정상인의 간의 일부를 환자에게 떼어 주는 방법입니다. 제공자의 안전이 가장 중요합니다. 간은 매우 재생력이 강한 장기로, 2/3 정도를 절제해도 생명에 지장이 없습니다. 절제 후 2개월 정도가 지나면 절제 전과 거의 같은 크기와 형태로 재생됩니다. 대부분의 간 제공자는 수술 후 4주 정도가 지나면 원래의 사회생활을 할 수 있습니다.  생체 부분 간이식의 가장 큰 장점은 건강한 간을 이식할 수 있다는 점과 원할 때 수술할 수 있다는 점입니다. 간이식 후 주된 합병증은 간동맥 혈전증, 간문맥 혈전증, 담도 협착, 담즙 유출, 감염증, 거부 반응, 신부전 등이 있습니다. 간이식 후에는 평생 면역 억제제를 투여해야 합니다.


Instruction: 윌름즈 종양의 정의은 무엇인가요?

Output: 윌름즈 종양(콩팥모세포종)은 콩팥에서 발생하는 악성 종양입니다. 특별한 증상 없이 건강하던 소아의 복부에 종양이 만져져서 내원한 후 이 병으로 진단받는 경우가 많습니다.  전체 환자의 20~30%에서 복통, 열, 빈혈, 혈뇨, 고혈압 등의 증상이 나타납니다. 5~10%는 다발성, 양측성입니다. 평균적으로 증상은 편측성 종양의 경우 42~47개월에, 양측성 종양의 경우 30~33개월에 나타납니다.  복강 내에서 발생하는 소아암 중에서 발생 빈도가 신경모세포종과 함께 가장 높습니다. 전체 환자의 약 80%는 5세 미만에서 발생합니다. 발생 빈도는 2~4세에 가장 높습니다. 15세 이전 소아의 콩팥에서 생기는 암 중에서 대부분을 차지합니다. 발병 빈도는 미국의 경우 8,000~1만 명당 1명꼴로 발병하는 것으로 보고되었습니다. 신경모세포종, 신수종, 신 낭종, 신생아의 중간막성콩팥종(mesoblastic nephroma), 콩팥 세포암종, 연부 조직 육종, 림프종과 감별 진단해야 합니다.


Instruction: 윌름즈 종양의 원인에 대해서 설명해주세요.

Output:
① 윌름즈 종양 억제 유전자(WT1)
윌름즈 종양 억제 유전자(Wilms tumor suppressor gene, WT1)는 염색체 11p13에 위치합니다. 이는 신장 발달 과정에 필수적인 조절 인자로, 세포의 증식, 분화, 세포사에 관여합니다. 이 과정을 조절하는 다른 유전자는 아직 연구하고 있으며, 잘 규명되어 있지 않습니다.  윌름즈 종양에는 다양한 유전적 요인이 개입되어 있습니다. 윌름즈 종양의 10~15%에서 WT1 유전자의 돌연변이가 나타난다고 보고되었습니다. WT1 유전자의 돌연변이는 발생학적 이상을 초래할 수 있습니다. 그러나 이러한 유전자 돌연변이에 의해 어떤 경로가 영향받는지는 분명하지 않습니다.  윌름즈 종양은 요도하열이나 잠복고환(6%), 벡위스-비데만 증후군(Beckwith-Wiedemann syndrome, BWS)의 반비대(hemihypertrophy)나 그 밖의 특징(4%), 무홍채증(aniridia)(1%) 등의 선천성 기형과 동반되어 나타납니다.  무홍채증은 WT1 유전자에 가까이 있는 PAX6 유전자의 결실에 의해서 나타납니다. 만약 WT1을 포함한 11p13의 결실이 있더라도 산발적으로 무홍채증이 발생했다면 윌름즈 종양이 발생할 위험도는 40~50%입니다.  ② 데니스-드레쉬 증후군(Denys-Drash syndrome, DDS)
WT1의 돌연변이로 인해 생식선의 발생에 이상이 생겨서, 염색체는 46,XX이면서 남성 가성 반음양과 신장병증을 동반하며, 결국 신부전증으로 진행하고 윌름즈 종양을 보이는 데니스-드래쉬 증후군(Denys-Drash syndrome, DDS)이 나타납니다. DDS 환자 90% 이상에서 윌름즈 종양이 보입니다. DDS에서는 WAGR 증후군과 달리 급성신부전증이 조기 발병하는 경향을 보입니다.  ③ WAGR 증후군(Wilms tumor, aniridia, genitourinary anomalies, retardation)
윌름즈 종양은 WAGR 증후군(Wilms tumor, aniridia, genitourinary anomalies, retardation)과 관련이 있습니다. WAGR 증후군, Denys-Drash syndrome (DDS), Frasier syndrome, 급성신부전증이 없는 비뇨 생식 이상이 있는 경우, 윌름즈 종양이 발생하는지 추적 관찰해야 합니다.  ④ β-catenin 돌연변이
β-catenin은 Wnt 신호 전달 과정에 중요한 작용을 합니다. β-catenin의 이상이 여러 종양의 발생에 중요한 역할을 하는 것으로 알려져 있습니다. 이러한 β-catenin 돌연변이는 윌름즈 종양의 15%에서 나타나는 것으로 보고되었습니다. 이는 윌름즈 종양에 β-catenin 돌연변이에 의한 Wnt 신호 전달 과정이 관여함을 시사합니다.  또한 WT1과 β-catenin 유전자 변이 사이에 높은 연관성이 있다고 알려져 있습니다. 양자는 서로 다른 경로로 윌름즈 종양의 발생에 관여하는 것으로 설명됩니다. 윌름즈 종양의 독립적인 예후 인자에 대한 분자유전학적 연구 결과는 잘 알려져 있지 않습니다.


Instruction: 윌름즈 종양의 증상에 대해서 설명해주세요.

Output:
윌름즈 종양 소아 환자의 80% 정도는 복부 팽만이나 복부에서 덩어리가 만져지는 증상 때문에 병원에 옵니다. 부모가 아이를 목욕시키다가 덩어리가 만져져서 병원에 오는 경우가 대부분입니다. 간혹 정기적인 소아과 진찰 때 발견되기도 합니다. 주로 2~4세에 진단받습니다.  종양은 대부분 크고 딱딱하며 고정되어 있고, 옆구리 깊은 곳에서 만져집니다. 간혹 오른쪽에 종양이 생긴 경우, 간이 커져 있는 것처럼 느껴질 수도 있습니다. 종양은 대개 복부 중앙선을 넘어가지 않습니다. 종양이 갑자기 커지거나, 종양 내부에 출혈이 생기면 통증을 일으킬 수 있습니다. 복통, 열, 빈혈, 혈뇨, 고혈압 등의 증상이 20~30%에서 나타납니다. 5~10%에서는 다발성이고 양측성인 종양이 나타납니다. 대부분 소아에게 발병하지만, 간혹 성인에게 나타나는 경우도 있습니다. 성인이 진단받은 경우에는 예후가 더 나쁩니다.  국제 윌름스 종양 연구 그룹(National Wilms Tumor Study Group, NWTSG)에서는 윌름스 종양의 크기와 전이 여부에 따라 병기를 5기로 나눕니다.  ① 1기
- 종양이 콩팥에 국한되어 있으며, 완전하게 제거된 경우
- 종양이 콩팥피막에 침투하지 않은 경우  ② 2기
- 종양이 콩팥 주위로 전이되었지만, 수술로 완전하게 제거된 경우  ③ 3기
- 종양이 콩팥의 주위로 전이되어 완전하게 제거하지 못했을 경우 - 수술로 종양을 제거할 수 없는 경우
- 종양이 콩팥 주위의 주요 혈관, 장기, 복강 내, 림프절로 전이되어 수술 시 완전히 제거하지 못하는 경우  ④ 4기
- 혈행성 전이가 있는 경우(폐, 간, 뼈, 뇌)
- 복부와 골반강 주위의 림프절 전이가 있는 경우  ⑤ 5기
- 진단 시 양측 콩팥에 모두 종양이 있는 경우


Instruction: 윌름즈 종양의 진단에 대해서 설명해주세요.

Output: 대부분 진찰상으로 복부의 종양을 촉진할 수 있습니다. 그러나 다른 종양과 구별해야 합니다. 혈뇨가 동반되었는지 확인하기 위해 혈액 검사와 소변 검사를 실시합니다. 복부 초음파 검사와 CT 검사를 활용하면 종양을 진단할 뿐만 아니라 림프절의 전이 여부도 알 수 있습니다. 폐 전이 여부를 알기 위해 흉부 CT를 추가로 검사할 수 있습니다. 뼈의 통증이 있을 때 뼈 스캔이나 뼈 X-ray 검사로 전이 여부를 검사해야 합니다.  여러 검사로 비정상적인 조직이 발견되면, 조직을 조금 떼어 내어 현미경으로 관찰하는 생검을 실시하여 확진합니다. 종양 세포에서 염색체 이상이 확인됩니다. WT1(11p13)나 WT2(11p15)이 1/3, p53 mutation(anaplastic  type, 85%) trisomy 8,18, XX/XY mosaicisms에서 incidence가 증가하는 것으로 보고되어 있습니다.


Instruction: 윌름즈 종양의 치료은 무엇인가요?

Output: 윌름즈 종양의 기본적인 치료 방법은 외과적 수술입니다. 진단 시에 바로 종양을 제거합니다. 종양이 너무 커서 수술이 쉽지 않을 경우 조직 검사 후 항암제 치료를 하여 종양을 줄인 다음 수술을 시행하기도 합니다. 수술 후에는 추가 항암제 치료가 필요합니다. 경우에 따라서는 방사선 치료가 필요할 수도 있습니다. 치료 방법은 기관마다 다르지만 일반적으로는 다음과 같습니다.  1, 2기인 경우는 악티노마이신 D(actinomycin-D)와 빈크리스틴(vincristine)만으로 치료할 수 있습니다. 전체 환자의 85~90%는 완치됩니다. 3, 4기의 경우는 위의 2가지 약제에 아드리아마이신(adriamycin)을 추가하고, 방사선 치료를 병용합니다. 60~80%의 환자가 완치를 기대할 수 있습니다. 5기는 양쪽 콩팥에 윌름스 종양이 생긴 경우에 해당합니다. 대개 한쪽 콩팥은 부분적으로 침범된 경우가 많습니다. 단계적으로 수술을 시행하면서 항암제 치료와 방사선 치료를 병용합니다.


Instruction: 윌름즈 종양의 경과은 무엇인가요?

Output: 윌름스 종양의 예후는 매우 좋습니다. 1기인 경우 90% 이상 완치되고, 4기인 경우라도 60% 이상의 완치율을 기대할 수 있습니다. 종양이 어느 정도 퍼져 있는지에 따라 항암제 치료와 방사선 치료를 결정합니다. 양쪽 콩팥에 종양이 발생한 경우, 양쪽 콩팥을 제거하는 대신 수술 전에 항암 화학 요법을 시행하여 가능한 한 콩팥의 기능을 보전하는 방향으로 치료합니다. 종양이 재발하거나 예후가 나쁜 경우에는 고용량 항암제 치료 및 자가 조혈모세포 이식이 효과적입니다.


Instruction: 4번 염색체 단완결실 증후군의 정의에 대해서 설명해주세요.

Output: 4번 염색체 단완결실 증후군은 월프-허쉬호른(Wolf-Hirschhorn) 증후군이라고도 하는 질환입니다. 이는 1965년에 월프와 허쉬호른이 처음 발표한 질환이기 때문에 붙여진 이름입니다. 이 증후군은 4번 염색체 단완의 부분결실 때문에 발생하며, 안면 기형 및 심한 발달 지연, 정신 지체를 일으킨다고 알려져 있습니다. 발생 빈도는 출생아 30,000~50,000명 중 1명입니다.


Instruction: 4번 염색체 단완결실 증후군의 원인은 무엇인가요?

Output: 4번 염색체 단완결실 증후군은 4번 염색체 단완의 부분결실이 주 원인입니다. 이 증후군의 발병 부위는 4번 염색체 단완의 말단(4p16.3)이라고 알려져 있습니다. 85%~90%는 4번 염색체 단완의 부분결실이 자연발생적으로 일어납니다. 나머지 10%~15%는 4번 염색체 단완의 상호 전좌를 가진 부모로부터 유전되어 발생합니다.


Instruction: 4번 염색체 단완결실 증후군의 증상은 무엇인가요?

Output: 4번 염색체 단완결실 증후군은 그리스 투구형 얼굴(장두증, 전두골 돌출, 뚜렷하고 넓은 미간, 안구의 저형성, 내안각췌피, 크고 넓은 코, 뾰족한 코, 소하악증)이 특징입니다. 또한 사시, 낮게 변형된 귀, 아래로 처진 입, 구순열 및 구개열(15%), 심장 기형(중격 결손), 요도 하열, 잠복 고환, 척추 측만증, 발작 등의 증상이 동반됩니다. 경중의 차이가 있기는 하지만 정신 지체, 수유 곤란의 증세가 나타나기도 합니다.


Instruction: 4번 염색체 단완결실 증후군의 진단에 대해서 설명해주세요.

Output: 4번 염색체 단완결실 증후군은 외형상 특징과 임상 증상으로 판별할 수 있습니다. 일반적으로 세포 유전학적 검사(말초 혈액 염색체 검사)를 통해 4번 염색체 단완결실이나 구조적 이상을 확인합니다. 4번 염색체 단완결실 증후군의 일부가 가지고 있는 4번 염색체 단완의 미세한 결실로 인해 검출하기가 어려울 경우에는 형광동소보합(FISH) 검사를 통해 4p16.3의 미세결실을 확진합니다.


Instruction: 4번 염색체 단완결실 증후군의 치료에 대해서 설명해주세요.

Output: 4번 염색체 단완결실 증후군은 신체 각 부위의 이상에 대한 치료와 재활 치료를 통해 치료합니다.


Instruction: XXX 증후군의 정의에 대해서 설명해주세요.

Output: XXX 증후군은 X 염색체가 3개 존재하는 성염색체 이상 질환입니다. 표현형은 여성입니다. 출생 빈도는 여아 1,200명당 1명으로, 이는 가장 흔하게 나타나는 염색체 이상 질환 중 하나입니다.


Instruction: XXX 증후군의 원인에 대해서 설명해주세요.

Output: XXX 증후군은 47,XXX 핵형을 가집니다. 추가된 X 염색체의 90% 이상이 어머니로부터 유래합니다. 어머니의 생식 세포 감수 분열 시 X 염색체의 비분리 현상이 그 원인입니다. 산모의 연령이 증가할수록 XXX 핵형의 빈도가 높아집니다. 모자이크형인 45,X/47,XXX, 46,XX/47,XXX 핵형이 있는 경우도 있습니다.


Instruction: XXX 증후군의 증상에 대해서 설명해주세요.

Output:
XXX 증후군은 출생 시나 소아기에 뚜렷한 비정상 소견은 없지만, 경미한 정도의 소두, 내안각췌피, 귀모양 이상, 만지증 등의 경미한 이상이 나타나는 빈도는 높습니다. 키가 평균 이상으로 크고, 특히 하체가 길고 날씬합니다. 발달 지연이나 정신 지체는 없습니다.

IQ는 64~120 정도이고, 평균 85 정도입니다. 경미한 지능 저하가 있을 수 있습니다. 언어 발달이나 신경 운동계의 결함이 있을 수 있습니다. 일부 환자는 대인 관계 형성 장애가 나타날 수 있고, 수동적이며 미성숙한 성격을 가지기도 합니다. 늦은 초경, 희발 월경, 불임이 있을 수 있으나, 대부분 정상적인 사춘기를 지내고 임신도 가능합니다.


Instruction: XXX 증후군의 진단은 무엇인가요?

Output: XXX 증후군은 세포유전학적 검사(말초혈액 염색체 검사)를 통해 47,XXX 핵형을 확인하여 진단할 수 있습니다.


Instruction: XYY 증후군의 정의에 대해서 설명해주세요.

Output: XYY 증후군이란 남성에게 존재하는 성염색체인 Y 염색체가 한 개 더 추가된 성염색체 이상 질환입니다. 표현형은 남자이며, 키가 큰 것 이외의 외형적 특징은 없습니다. 임상 증상도 거의 없습니다. 출생 빈도는 남아 1,000명당 1명으로서 가장 흔한 염색체 이상 질환 중 하나입니다.


Instruction: XYY 증후군의 원인에 대해서 설명해주세요.

Output: XYY 증후군의 핵형은 47,XYY이며, 아버지의 생식 세포 감수 분열 시 Y 염색체의 비분리 현상이 그 원인입니다. 이 경우는 부모의 연령과 관계가 없습니다. 모자이크형인 46,XY/47,XYY 핵형이 있을 수도 있습니다.


Instruction: XYY 증후군의 증상은 무엇인가요?

Output: XYY 증후군은 출생 시 뚜렷한 비정상 소견은 없지만, 만지증, 서혜부 탈장 등의 경미한 이상이 있을 수 있습니다. 성장이 빨라서 대부분 키가 큰 편입니다. 발달 지연이나 정신 지체는 나타나지 않습니다. IQ는 80~140 정도이며, IQ가 정상 XY 남성보다 약간 낮은 편이나 오히려 지능이 높은 경우도 있습니다. 활동 항진, 주의 산만성, 분노 발작이 있을 수 있고, 언어 발달과 독서 장애가 있을 수 있지만, 따뜻한 관심과 교육으로 충분히 개선될 수 있습니다. 이차 성징의 발달은 정상이며, 임신도 가능합니다.


Instruction: XYY 증후군의 진단에 대해서 설명해주세요.

Output: XYY 증후군은 세포유전학적 검사(말초혈액 염색체 검사)에서 47,XYY 핵형을 확인하여 진단할 수 있습니다.


Instruction: 이석증의 정의은 무엇인가요?

Output: 이석증은 주변이 빙글빙글 도는 듯한 심한 어지럼이 수초에서 1분 정도 지속되다가 저절로 좋아지는 일이 반복되는 증상으로, 원래 명칭은 양성 발작성 체위성 현훈입니다. 이석증은 어지럼의 가장 흔한 원인입니다. 여기서 양성이란 심각한 귓병이나 뇌 질환이 없는데도 어지럼이 발생한다는 것을 의미합니다. 발작성은 갑자기 증상이 발생했다가 저절로 좋아지는 일이 반복(발작성)되는 것을 말하고, 체위성은 증상으로 인해 체위(자세)가 영향을 받는다는 것을 의미합니다.


Instruction: 이석증의 원인에 대해서 설명해주세요.

Output: 이석증의 증상인 어지럼증은 귓속 깊은 곳의 반고리관이라는 구조물 내부에 이석이라는 물질이 흘러 다녀서 발생합니다. 반고리관은 사람이 어떤 자세를 취하고 있는지를 알려줌으로써 균형을 잡을 수 있도록 하는 중요한 구조물입니다. 관 모양이며, 내부에 액체가 있습니다.  이석은 반고리관 주변에 위치하여 균형 유지에 관여하는 물질입니다. 어떤 이유로든 이석이 원래 위치에서 떨어져 나와 반고리관 내부의 액체 속에서 흘러 다니거나 붙어 있게 되면, 자세를 느끼는 신경을 과도하게 자극하여 주위가 돌아가는 듯한 증상이 생깁니다.  이석이 원래 위치에서 떨어져 나오는 이유는 확실히 알려지지 않았습니다. 종종 외부 충격, 골밀도 감소, 바이러스 감염, 약물의 부작용으로 인해 이석증이 유발되기도 합니다. 모든 나이에서 발생할 수 있습니다. 40~50대 이후에 더 자주 발생하는 것으로 알려져 있습니다.


Instruction: 이석증의 증상은 무엇인가요?

Output: 어지럼은 경미한 정도부터 공포를 일으킬 정도까지 다양합니다. 어지럼의 특징은 회전하는 느낌입니다. "코끼리 코 돌기"를 한 뒤의 느낌이나, 놀이공원에서 빙글빙글 돌아가는 놀이 기구 안에 앉아 있는 느낌과 비슷합니다. 증상이 심하더라도 보통 1분 이내에 멈춥니다.  어지럼은 보통 갑자기 발생합니다. 머리의 움직임과 큰 관련이 있기 때문에, 아침에 잠자리에서 일어서거나 돌아누울 때 잘 발생합니다. 또한 하늘이나 천장을 바라보거나 고개를 돌릴 때도 발생할 수 있습니다. 어지럼이 있는 동안에는 균형을 잡기 어렵기 때문에 일어서지 못하거나 쓰러질 수 있습니다. 또한 어지러움을 느끼는 동안 속이 메스꺼운 느낌이 동반되며 심한 경우 구토를 할 수도 있습니다. 어지럼이 멈춘 이후에도 머리가 무겁거나 메스꺼운 느낌이 한동안 지속될 수 있습니다.


Instruction: 이석증의 진단은 무엇인가요?

Output: 먼저 의사와 상담하여 이석증의 증상이 맞는지 판단하는 것이 중요합니다. 진찰을 통해 중이염의 소견이 없는지 확인해야 합니다. 필요한 경우 신경 기능과 균형을 잡는 기능의 이상 유무를 확인해야 합니다.  이석증을 진단하는 데 딕스-홀파이크 검사가 도움이 됩니다. 이 검사는 이석증 환자에게 어지럼을 느끼는 특정한 자세를 취하게 하여 어지럼을 유발하는 것입니다. 이때 의사는 어지럼의 유발 여부와 함께 이석증 때문에 발생하는 눈의 움직임을 관찰합니다.  이러한 검사를 위해 눈의 움직임을 기록하는 특별한 장치를 사용하기도 합니다. 병원을 방문했을 때 이미 이석이 반고리관에서 빠져나와서 어지럼이 유발되지 않는 경우도 종종 있습니다. 진단이 불분명한 경우에는 청력 검사, 평형 기능 검사, MRI 등의 영상의학 검사를 추가로 시행하기도 합니다.


Instruction: 이석증의 치료은 무엇인가요?

Output: 이석증은 일반적으로 아무런 치료를 하지 않아도 수주 이내에 호전되는 경우가 많습니다. 후유증이 남는 경우도 거의 없습니다. 다만 빨리 진단받고 치료가 성공하면 어지럼 증상이 즉시 좋아지므로, 적절한 시기에 진찰과 치료를 받아야 합니다.  이석증의 치료법으로 이석 치환술이 있습니다. 고개의 위치를 바꿔가며 반고리관에 들어간 이석을 원래의 위치(전정 기관)로 이동시키는 치료법입니다. 증상을 일으키는 반고리관의 위치에 따라 이석 치환술의 방법이 달라지므로, 자가로 치료하기보다는 경험이 많은 이비인후과 의료진에게 치료를 받는 것이 좋습니다. 또한 다른 심각한 질병으로 인해 어지럼이 발생할 수 있으므로, 어지럼이 심하게 계속된다면 진찰을 받는 것도 좋습니다.  일반적으로 약물은 이석증의 근본적인 치료 방법이 아닙니다. 하지만 경우에 따라 증상이 심하면 증상 경감을 위해 보조적으로 사용할 수 있습니다.


Instruction: 이석증의 경과에 대해서 설명해주세요.

Output: 이석증을 진단할 때는 어지럼을 일으키는 다른 질환을 반드시 고려해야 합니다. 이석증의 증상과는 달리 심한 어지럼이 멈추지 않고 지속되거나, 신경 마비 증상이 나타나면 뇌졸중이나 뇌출혈과 같은 심각한 뇌 질환도 의심해 보아야 합니다. 또한 전정신경염, 메니에르병, 만성 중이염 합병증과 같은 다른 이비인후과 질환의 가능성도 고려해야 합니다. 이 경우에는 가급적 빨리 병원을 방문하여 진찰을 받는 것이 좋습니다.


Instruction: 이석증의 주의사항은 무엇인가요?

Output: 이석증은 저절로 좋아지기도 하고, 치료를 받으면 잘 치유되기도 합니다. 그러나 잘 재발한다는 특징이 있습니다. 비슷한 증상이 다시 재발하면 병원을 방문하여 진찰을 한 후 물리 치료를 시행합니다. 재발한 경우에도 일반적으로 잘 치료됩니다. 다만 이석증 치료 이후에 다시 생긴 어지러움이라고 해서 반드시 이석증이라고 단언할 수는 없습니다. 어지럼증의 다른 원인을 항상 염두에 두는 것이 좋습니다.


Instruction: 미로염의 정의에 대해서 설명해주세요.

Output: 미로염은 말초성 현기증과 청력 장애를 일으키는 미로의 질환을 의미합니다. 이 질환은 중이염의 측두골 내 합병증 중 가장 흔하게 발생합니다. 내이의 미로는 평형 기능을 담당하는 전정 기관과 청력을 감지하는 와우로 구성됩니다.


Instruction: 미로염의 원인에 대해서 설명해주세요.

Output: 미로염은 대부분 중이염의 합병증으로 발생하는 바이러스 감염이며, 전정 신경염과 유사한 임상 경로를 보입니다. 미로염은 홍역(Measles)과 볼거리(Mumps)에 동반되기도 하며, 세균성 미로염이 발생할 수 있습니다.


Instruction: 미로염의 증상에 대해서 설명해주세요.

Output: 미로염의 증상으로는 갑작스런 현기증, 난청, 중이염 소견 등이 있습니다.


Instruction: 미로염의 진단에 대해서 설명해주세요.

Output: 미로염을 진단하는 데는 통상적으로 시행되는 검사실 검사가 도움이 되지 않습니다. 중추성 현훈을 감별하기 위한 측두골 CT 등의 영상 검사를 시행해 볼 수 있습니다. 이비인후과적 검사로는 전기안진도 검사(electronystagmography), Caloric 검사, 과호흡 유발 검사(1~3분 간 과호흡), 청력도 검사 등이 있습니다.


Instruction: 미로염의 치료은 무엇인가요?

Output: 미로염 치료에는 기저 질환 치료가 우선입니다. 증상이 나타날 때 눈을 감도록 교육합니다. 미로염의 원인이 세균 감염이라면 항생제를 사용합니다. 내이 증상이 계속되고 융합성 유양돌기염이 의심되면 유양돌기 절제술을 시행합니다. 두개골 내 침범 여부를 관찰하고 예방해야 합니다. 치료에 반응하지 않고 뇌막염 증상이 나타나면 미로 배액술을 시행합니다.


Instruction: 미로염의 주의사항은 무엇인가요?

Output: 의식에 영향을 주는 약과 알코올의 섭취를 금합니다.


Instruction: 루드비히 안자이나 의 정의은 무엇인가요?

Output: 루드비히 안자이나는 목의 여러 부위 중 턱 아래 공간에 생긴 피부 아래 조직의 염증(봉와직염)을 의미합니다. 목은 해부학적 구조상 여러 공간으로 분류됩니다. 그중에서 구강에 생긴 염증이 턱 바로 아래의 공간에 급격히 퍼지는 감염을 의미합니다. 턱아래 공간의 염증은 매우 빨리 퍼지므로, 별다른 조기 증상 없이 기도를 막을 수 있습니다. 따라서 시급히 치료해야 합니다.


Instruction: 루드비히 안자이나 의 원인은 무엇인가요?

Output: 턱 아래 공간의 염증은 주로 심한 충치나 치주염으로 인해 발생한 세균이 구강 바닥으로 침투하여 발생합니다. 주요 원인은 하악 전치부나 소구치 부위에 발생한 충치와 치근단 염증입니다. 간혹 사랑니의 염증이 퍼져서 발생하기도 합니다. 그 외에도 구강 바닥의 이물, 외상, 아래턱뼈 골절, 혀의 피어싱 등에 의한 세균 감염, 혀밑샘이나 턱밑샘염 등의 염증이 턱 아래로 퍼지면서 생길 수도 있습니다.


Instruction: 루드비히 안자이나 의 증상은 무엇인가요?

Output:
① 혀가 위로 상승하여 혀가 2개처럼 보임(대표적인 증상)
② 목 통증, 목 부종, 목 발적, 혀의 부종, 연하 곤란, 경부 운동 제한
③ 귀의 통증, 침 흘림
④ 발열, 피곤, 피로감
⑤ 혼수 혹은 다른 의식 상태의 변화, 호흡 곤란


Instruction: 루드비히 안자이나 의 진단에 대해서 설명해주세요.

Output: 치아의 원인을 파악하기 위해서 치과 파노라마 사진을 촬영하고, 염증의 정도를 확인하기 위해서 목의 CT 촬영을 권장합니다. 감염된 조직 또는 농양(고름)을 배양하여 세균을 확인합니다.


Instruction: 루드비히 안자이나 의 치료은 무엇인가요?

Output: 부종이 진행되면 기도 폐쇄로 사망할 가능성이 있습니다. 따라서 입원 후 항생제 치료 및 면밀한 관찰을 행해야 합니다. 응급 상황 시 기관 삽관 혹은 기관 절개술을 시행해야 합니다. 고름집이 형성되지 않고 봉와직염의 형태가 되는 경우가 많아 주로 항생제로 치료할 수 있습니다. 고름집이 형성되었다면 배농술을 시행하기도 합니다.


Instruction: 루드비히 안자이나 의 경과에 대해서 설명해주세요.

Output: 루드비히 안자이나의 가장 큰 합병증은 기도 폐쇄에 의한 질식사입니다. 염증이 매우 빨리 퍼지면 기도를 막을 수 있기 때문입니다. 또한 염증이 바깥으로 퍼지면 다른 목 부위의 농양(고름)을 형성할 수 있으며, 염증이 가슴의 종격동까지 이를 수 있습니다.


Instruction: 외이도염의 정의에 대해서 설명해주세요.

Output: 외이도는 귀를 구성하는 부분 중에서 귓바퀴에서 고막까지의 길을 말합니다. 외이도염은 외이도가 여러 가지 원인으로 인해 세균이나 곰팡이 등에 감염되어 염증이 생기는 것을 말합니다.


Instruction: 외이도염의 원인은 무엇인가요?

Output: 급성 외이도염은 특히 여름에 잘 생기는 질환입니다. 수영장을 다녀온 후 귀를 후비거나, 목욕한 다음 습관적으로 귀를 후비면 잘 발생합니다. 주로 세균에 의해서 발생하지만, 종종 곰팡이가 원인이 되기도 합니다. 가려움이 특징인 만성 외이도염은 곰팡이가 원인인 경우가 많습니다. 귀의 가려움을 일으키는 다른 원인인 아토피성 피부염, 지루성 피부염과는 다릅니다.


Instruction: 외이도염의 증상에 대해서 설명해주세요.

Output: 처음에는 가려움증과 함께 약간의 통증만 느껴집니다. 이후에는 극심한 통증 때문에 잠을 못 이룰 뿐만 아니라, 보행이나 식사시 어려움을 느낍니다. 급성 외이도염에 걸리면 염증이 심해지기 전에 가려움과 함께 귀가 먹먹한 느낌이 나타납니다. 만성 외이도염의 가장 큰 특징은 가려움입니다. 귀 통증은 귀 주변을 압박하거나 귓바퀴를 잡아당길 때 더욱 심해집니다. 염증이 심해지면 고름이 나오거나 청력이 감소할 수도 있습니다.


Instruction: 외이도염의 진단은 무엇인가요?

Output: 외이도염은 이경이나 귀 내시경을 사용하여 귓속을 진찰하고, 외이도의 염증 소견을 발견하여 진단합니다. 진물이나 고름이 나오면 경우에 따라 세균 배양 검사를 하기도 합니다.


Instruction: 외이도염의 치료에 대해서 설명해주세요.

Output: 외이도염을 치료하기 위해서는 귀를 깨끗하게 소독하고, 항생제와 진통제 등의 약물로 치료해야 합니다. 외이도에 고름 주머니가 형성된 경우에는 이를 절개해 고름을 제거해야 합니다. 외이도 청소는 반드시 이비인후과 의사에 의해 조심스럽게 행해져야 합니다. 본인이 직접 손을 대면 오히려 상태를 악화시킬 수 있습니다. 경우에 따라 안약처럼 귀에 넣는 점이 항생제를 사용하기도 합니다.


Instruction: 외상에 의한 고막 천공의 정의에 대해서 설명해주세요.

Output: 외상에 의한 고막 천공은 소리의 전달에 중요한 역할을 하는 고막이 외부의 충격에 의해 찢어지거나 구멍이 나서 손상되는 것을 말합니다.


Instruction: 외상에 의한 고막 천공의 원인은 무엇인가요?

Output: 외상에 의한 고막 천공은 외부의 충격이나 외상에 의해 고막이 파열되는 것입니다. 고막에 손상을 줄 수 있는 흔한 상황으로는 귀 주변을 심하게 맞은 경우, 면봉 등으로 너무 깊이 귀를 건드려 고막에 상처를 입힌 경우, 교통사고나 추락 등의 사고로 머리에 큰 충격이 가해진 경우 등이 있습니다.


Instruction: 외상에 의한 고막 천공의 증상은 무엇인가요?

Output: 귀의 통증은 오래가지 않지만 고막이 온전하지 않으므로 청력이 감소하고 귀울림이 있을 수 있습니다. 고막이 손상을 입으면서 고막 주변에 출혈이 발생하여 귀 밖으로 피가 흘러나오기도 합니다. 만약 귀 밖으로 고름이 나오면 손상된 고막 주위에 이차적인 세균 감염이 발생했을 가능성이 있습니다. 고막뿐만 아니라 귀안의 다른 구조물에도 손상이 생겼다면 청력이 크게 감소하거나 어지럼증이 발생할 수도 있습니다.


Instruction: 외상에 의한 고막 천공의 진단에 대해서 설명해주세요.

Output: 고막의 손상 여부는 이경이나 귀 내시경을 이용해 고막을 진찰하여 진단할 수 있습니다. 고막을 진찰하여 고막이 파열된 부분의 위치와 크기 등을 확인합니다. 고막 파열로 인한 청력 감소의 정도는 청력 검사를 통해 확인할 수 있습니다. 고막뿐만 아니라 귀안의 다른 구조물의 손상이 의심되는 상황이라면, 측두골 단순 방사선 검사나 CT 검사를 받을 수도 있습니다.


Instruction: 외상에 의한 고막 천공의 치료은 무엇인가요?

Output: 고막은 꽤 크게 손상되었더라도 일반적으로 잘 재생됩니다. 초기에는 특별한 치료를 하지 않고 고막 파열이 저절로 막히는지 지켜볼 수 있습니다. 경우에 따라 손상 부위에 얇은 패치 조각을 대어 줄 수도 있습니다. 고막이 너무 크게 손상되었거나 이차적으로 세균에 감염된 경우에는 몇 개월이 지나도 고막의 구멍이 막히지 않고 남아있을 수 있습니다. 이러한 경우에는 고막의 재생을 위한 수술을 시행합니다. 수술을 받는 환자 10명 중 9명 이상은 고막이 성공적으로 재생되며, 청력도 회복됩니다.


Instruction: 현훈의 정의은 무엇인가요?

Output: 현훈은 어지럼증을 가리키는 증상 중에서 주위 사물이나 자신이 빙빙 도는 것처럼 느끼는 증상을 의미합니다. 이처럼 현훈은 일반적으로 사용되는 말이라기보다는 어지럼증 중에서 회전하는 느낌이 있는 어지럼증을 구분하는 의료 용어입니다.


Instruction: 현훈의 원인에 대해서 설명해주세요.

Output:
어지럼증은 하나의 증상일 뿐입니다. 어지럼증은 원인 질환에 따라 다양한 양상으로 나타납니다. 어지럼증 중에서도 현훈에 가까운 증상인지 아닌지에 따라 원인 질환이 크게 달라질 수 있습니다. 하지만 이것이 항상 분명히 구분되는 것은 아닙니다.

현훈은 달팽이관과 반고리관을 지칭하는 속귀(내이)나 뇌에 문제가 있을 때 발생합니다. 속귀 병에는 이석증, 전정신경염, 메니에르 병, 만성 중이염 합병증 등이 있습니다. 뇌 질환에는 뇌종양, 뇌졸중, 뇌신경 장애 등이 있습니다. 그밖에 뇌 혈류의 일시적 감소, 편두통, 당뇨 합병증 등에 의해 현훈이 발생하기도 합니다. 현훈의 증상이 있다면 진찰과 검사를 통하여 어떤 원인에 의해 현훈이 발생하는지를 밝혀야 합니다.


Instruction: 현훈의 증상은 무엇인가요?

Output: 어지럼증 중에서도 현훈은 본인이나 주변 사물이 움직이는 느낌, 특히 회전하는 느낌이 드는 증상을 말합니다. 이러한 특징은 현훈이 아닌 어지럼증의 증상인 머리가 텅 빈 느낌이나 눈앞이 하얘지는 느낌이나 캄캄해지면서 쓰러질 것 같은 느낌과는 구분됩니다.  현훈의 지속시간은 원인 질환에 따라 달라집니다. 일반적으로 현훈이 있을 때는 메스꺼움, 구토, 체한 느낌, 땀 증가 등이 동반될 수 있습니다. 원인 질환에 따라 청력 저하나 귀울림 등이 동반될 수 있습니다. 만약 손발을 움직이는 것이 힘들고 힘이 빠진다든지, 말하는 것이 어눌해진다든지, 물체가 겹쳐서 보이거나 혹은 나누어져 보인다든지 하는 증상이 동반된다면, 가급적 빠른 시간 내에 병원을 찾는 것이 좋습니다. 현훈 증상의 지속 시간이나 동반 증상 등은 현훈의 원인을 추정하는 데 많은 도움을 줍니다.


Instruction: 현훈의 진단은 무엇인가요?

Output: 현훈의 진단은 우선 어지럼증이 병적인 현훈에 해당하는지, 지속 시간, 동반 증상 등의 특징이 어떠한지에 대한 자세한 상담을 통해 이루어집니다. 이와 아울러 귀와 신경 기능에 대한 의사의 진찰도 필요합니다. 이를 바탕으로 추정된 현훈의 원인에 대하여 우선적으로 검사를 시행합니다. 그 대표적인 예로는 특징적인 눈의 움직임을 찾아내는 비디오 안진 검사, 온도 안진 검사, 회전 의자 검사 등이 있습니다. 추정 원인에 따라서는 청력 검사, 특수 청력 검사, 뇌 CT나 MRI 등의 검사가 필요하기도 합니다.


Instruction: 현훈의 치료은 무엇인가요?

Output: 현훈의 치료는 현훈의 원인이 무엇이냐에 따라 달라집니다. 원인이 뇌졸중과 같은 중증 뇌질환이라면, 초기에 제대로 진단받는 것이 치료에서 가장 중요하다고 할 수 있습니다. 이외에 일반적인 경우에는 대부분 적절한 치료를 통해 현훈이 완치되거나 호전될 수 있습니다. 오래되고 반복되는 현훈이라도 올바르게 진단과 치료를 받는다면, 증상이 좋아질 수 있습니다.  현훈의 가장 흔한 원인인 이석증은 간단한 물리 치료로 바로 호전될 수 있습니다. 전정신경염의 경우에는 초기의 약물 치료를 통해 증상을 조절하면, 현훈은 대부분 저절로 호전됩니다. 만성 중이염이나 뇌종양과 같은 질환들은 약물 투여 또는 수술이 필요할 수도 있습니다. 평형 기관의 기능이 저하되어 만성적인 어지럼증이 있는 경우는 꾸준한 재활 치료가 필요합니다.


Instruction: 전정신경염의 정의은 무엇인가요?

Output: 사람의 귀 깊은 곳에는 몸의 자세를 느끼도록 하여 균형을 잡을 수 있게 도와주는 평형 기관이 있습니다. 이 평형 기관에는 전정과 반고리관이 있습니다. 이 구조물로부터 감각을 받아들이는 신경을 전정신경이라고 합니다. 전정신경염은 어떤 원인에 의해 전정신경에 염증이 발생하여 심한 어지러움과 메스꺼움을 느끼고 균형잡기가 힘들어지는 질환을 의미합니다.


Instruction: 전정신경염의 원인은 무엇인가요?

Output: 전정신경염의 원인은 아직 명확하지 않습니다. 현재까지는 전정신경염이 바이러스 감염에 의해 발생하는 경우가 가장 많은 것으로 알려져 있습니다. 한편 전정신경에 혈액을 공급하는 혈관에 이상이 생겨서 염증이 발생한다는 이론도 있습니다.


Instruction: 전정신경염의 증상에 대해서 설명해주세요.

Output: 전정신경염이 있으면, 갑자기 주변이 계속 빙빙 돌아가거나 물체가 흔들리는 듯한 심한 어지러움이 발생합니다. 이러한 어지러움은 몇 분 만에 멈추지 않으며, 수 시간~수일 정도 지속됩니다. 심한 어지러움과 함께 메스꺼움과 구토가 동반됩니다. 일반적으로 어지러움이 심하므로 제대로 걷기 힘듭니다. 며칠 동안 누워 지내야 할 수도 있습니다. 오한과 권태감 같은 가벼운 감기 증상이 동반되는 경우도 있습니다. 이러한 증상들은 며칠이 지난 후 점차 호전되지만, 수 주에서 수개월간 덜 심한 정도의 어지럼이 지속되기도 합니다.


Instruction: 전정신경염의 진단에 대해서 설명해주세요.

Output: 전정신경염을 진단할 때는 심한 어지러움이 다른 원인으로 인하여 발생한 것이 아닌지를 확인하는 것이 매우 중요합니다. 멈추지 않고 계속되는 어지러움의 원인은 뇌졸중이나 뇌출혈 같은 뇌혈관 질환일 수도 있고, 메니에르병이나 만성 중이염과 같은 다른 이비인후과 질환일 수도 있습니다. 심한 어지러움이 수분 이상 지속된다면 반드시 병원을 찾아 원인을 찾아야 합니다.  발병 초기에는 눈의 움직임이 진단에 많이 이용됩니다. 말더듬, 안면 마비, 하지 마비 등과 같은 다른 신경 증상이 없는 전형적인 전정신경염은 자세한 진찰만으로도 뇌혈관 질환과 구분할 수 있습니다. 그러나 확실하게 감별할 수 없는 경우도 많습니다. 이에 종종 뇌 MRI를 시행하기도 합니다. 회복기에도 어지러움이 지속되는 경우에는 평형 기능을 평가하기 위해서 여러 추가 검사를 시행하기도 합니다.


Instruction: 전정신경염의 치료은 무엇인가요?

Output: 전정신경염에 대한 치료는 발병 초기 며칠 간의 급성기와 이후 서서히 호전되는 회복기에 따라 다릅니다. 급성기에는 어지러움, 메스꺼움, 구토가 심하므로 이러한 증상을 억제할 수 있는 진정제 등의 약물을 적극적으로 투여합니다. 급성기가 지나 증상이 호전되기 시작하면, 가급적 진정제를 사용하지 않고 활동하도록 권유합니다.  일찍 활동을 시작하는 것은 몸의 평형 기능의 적응과 회복을 촉진하고 어지러움을 극복하는 데 매우 중요합니다. 필요 이상으로 오래 진정제를 투여하면 어지러움이 더 오래 이어질 수도 있습니다. 회복기는 환자의 나이와 상태에 따라 최대 수주가 필요하기도 합니다. 적절한 치료를 하였음에도 불구하고 수개월 이상 어지러움이 지속되는 경우도 간혹 있습니다. 이런 경우에는 꾸준한 전정 재활 치료가 회복에 도움을 줍니다.


Instruction: 진주종의 정의에 대해서 설명해주세요.

Output: 진주종은 진주처럼 작은 모양의 피부조직이 비정상적으로 고막 안쪽에 생기는 질환입니다. 진주종은 크게 진성 진주종과 가성 진주종으로 나눌 수 있습니다. 진성 진주종은 중이염과 관계없이 두개골을 파괴하는 종양입니다. 가성 진주종은 중이와 밀접한 관계가 있습니다.


Instruction: 진주종의 원인은 무엇인가요?

Output: 진주종은 피부 조직이 고막 안쪽으로 침입하여 각질(keratin)을 형성하면서 주위의 뼈나 조직을 파괴하며 진행하는 질환입니다. 진주종은 대부분 코의 뒤쪽에서 귀의 안쪽으로 연결되는 이관이라는 구조의 기능 장애로 인해 발생합니다.


Instruction: 진주종의 증상은 무엇인가요?

Output: 처음에는 악취가 나고 귓속에서 진물이 나옵니다. 진주종이 점차 커지면 귀안에 압박감이 생기고 청력이 떨어지며, 어지럼증이 생길 수 있습니다. 경우에 따라서 한쪽 얼굴의 마비가 생길 수 있습니다. 진주종이 이루의 배출을 방해하면 동통이 나타나며, 외이도에 압력을 가하면 눈동자가 떨리는 현상이 나타납니다.


Instruction: 진주종의 진단은 무엇인가요?

Output: 상태를 관찰한 진찰 소견과 측두골 전산화단층촬영(CT)을 통하여 진주종성 중이염의 존재를 확인합니다.


Instruction: 진주종의 치료에 대해서 설명해주세요.

Output: 진주종의 근본적인 치료 방법은 수술을 통해 진주종을 제거하는 것입니다. 그러나 이루가 있는 경우에는 먼저 국소 치료와 약물 요법 등을 시행하여 이루를 멈추게 하고 수술을 하는 것이 좋습니다.


Instruction: 진주종의 경과은 무엇인가요?

Output: 진주종성 중이염은 중이와 유양동 주위의 뼈, 조직 등이 침범된 경우가 많습니다. 이에 따라서 수술 시간이나 완치까지 걸리는 시간이 대부분 오래 걸립니다. 수술 후 진주종이 재발하거나 남아 있는 경우가 있으므로 2차 수술이 필요할 수 있습니다. 수술 후 치료와 정기적인 관찰이 중요합니다.


Instruction: 진주종의 주의사항에 대해서 설명해주세요.

Output: 귀에서 고름이 나오거나 청력 감소가 있으면 빨리 병원을 방문하여 진단을 받아야 합니다. 귀에서 고름이나 진물이 나올 때 솜 등으로 귓구멍을 막으면, 염증이 악화될 수 있습니다. 이러한 행위를 피해야 합니다.


Instruction: 만성 비염의 정의은 무엇인가요?

Output: 비염은 비강을 덮고 있는 점막의 염증성 질환을 의미합니다. 비염의 증상은 코막힘, 콧물, 기침, 재채기, 후각 소실, 후비루 증후군 등이 있습니다. 비염의 원인은 매우 다양하고 복합적으로 작용하는 경우가 많아서 임상 양상에 따라 급성, 만성, 위축성으로 나눌 수 있습니다. 비염의 종류 중 하나인 만성 비염 역시 매우 다양한 원인에 의해 발생하며, 크게 알레르기성과 비알레르기성으로 나눌 수 있습니다.


Instruction: 만성 비염의 원인에 대해서 설명해주세요.

Output: 만성 비염은 원인에 따라 감염성과 비감염성으로 나눌 수 있습니다. 세균에 의해 발생하는 만성 감염성 비염의 경우, 급성 비염(감기)이 완전히 치료되지 않아 반복적으로 발생하거나, 부비동염이나 반복적인 편도선 염증으로 인한 비염이 오래 지속되거나, 전신적인 영양 상태가 불량하여 발생할 수 있습니다. 비감염성 만성 비염은 자율신경계의 불균형, 호르몬 이상, 약물, 정서 불안, 비강 구조 이상 및 비강 종양에 의해 나타날 수 있습니다.


Instruction: 만성 비염의 증상에 대해서 설명해주세요.

Output: 만성 비염에는 다양한 증상이 있습니다. 그중에서 가장 많이 나타나는 증상은 만성 콧물이며, 이 밖에도 코막힘, 재채기, 가려움증 등이 나타납니다. 코막힘이 심하여 양쪽 코가 모두 막힌 경우에는 입으로 호흡하는 구호흡이 나타날 수 있으며, 비강의 분비물이 뒤쪽 콧구멍으로 흘러내리는 경우에는 후비루 증후군이 나타날 수 있습니다. 염증이 지속되어 비점막의 신경이 노출되면서 발작성 재채기를 일으키기도 하며, 후각 소실이나 후각 감퇴가 나타날 수도 있습니다.


Instruction: 만성 비염의 치료에 대해서 설명해주세요.

Output: 알레르기 비염과 비알레르기 비염 모두 비강 분무 스테로이드제와 경구 약물 치료, 식염수를 이용한 비강 세척으로 증상을 개선할 수 있습니다. 알레르기 비염의 경우 원인이 되는 항원을 피하는 회피 요법과 알레르기 반응을 줄여주는 면역 요법도 도움이 됩니다. 내과적 치료에 반응하지 않는 경우에는 비갑개 성형술이나 비갑개 부분절제술 등과 같은 수술적 요법을 시행합니다. 일반적인 예방법으로는 손을 깨끗이 씻는 것이 중요하며, 먼지, 피로나 스트레스, 급격한 온도 변화, 담배 연기나 매연 등의 비염 유발 요소를 피하는 것도 예방에 도움이 됩니다.


Instruction: 만성 비염의 경과에 대해서 설명해주세요.

Output: 만성 비염의 합병증으로 만성 비부비동염, 누낭염, 결막염, 중이염, 인후두염 등이 발생할 수 있습니다.


Instruction: 메니에르병의 정의은 무엇인가요?

Output: 메니에르병은 어지럼증, 청력 감소, 귀울림, 귀 먹먹함 등의 증상이 갑작스럽고 반복적으로 생기는 질병을 의미합니다. 병의 정도에 따라 네 가지의 모든 증상을 경험하는 환자도 있고, 한두 가지 증상만 경험하는 환자도 있습니다. 달팽이관, 전정, 반고리관을 지칭하는 속귀의 기능 이상으로 발생합니다. 1861년 프랑스의 의사인 메니에르가 이 병을 발견하였습니다.


Instruction: 메니에르병의 원인에 대해서 설명해주세요.

Output: 메니에르병은 내림프수종이라고도 합니다. 속귀 안에는 관 모양 구조물인 내림프관이 있는데, 이는 속귀의 기능인 청각 및 평형 기능에 중요한 역할을 합니다. 내림프수종은 이 내림프관 안에 존재하는 액체인 내림프액이 비정상적으로 많아져서 내림프관이 부어오르는 것을 말합니다. 부어오른 관으로 인해 속귀 기능의 문제가 발생하고 메니에르병의 증상이 나타납니다. 내림프관 안에 비정상적으로 많은 내림프액이 생기는 이유는 현재까지 밝혀지지 않았습니다.


Instruction: 메니에르병의 증상에 대해서 설명해주세요.

Output: 메니에르병의 주된 증상으로는 반복적인 어지러움, 청력 저하, 귀울림, 귓속의 먹먹함 등을 들 수 있습니다. 심한 어지럼과 함께 메스꺼움, 구토 및 두통이 발생하기도 합니다. 하지만 환자마다 증상이 매우 다양해서 처음부터 이런 모든 증상이 나타나는 경우는 많지 않습니다. 특히, 어지럼증은 특별한 조짐 없이 발생하며, 그 정도와 지속 시간도 다양합니다. 어지럼증은 20분에서 하루 이상 지속될 수 있고, 회복하는 데 1~3일까지 걸리기도 합니다. 어지럼증의 빈도는 한 달에 한 번 미만에서 열 번 이상까지 다양합니다. 어지러운 증상이 심하고 자주 반복되는 경우에는 일상생활에 큰 어려움이 있을 수 있습니다. 청력 감소의 경우, 처음에는 낮은 음에 대한 청력이 감소하며 서서히 진행합니다. 병이 진행되면 점차 모든 높낮이에 대한 청력이 감소합니다. 청력 감소에 동반되는 증상으로는 귀울림이 있습니다. 메니에르병 환자 10명 중 2명은 양쪽 귀에 문제가 생길 수 있습니다.


Instruction: 메니에르병의 진단에 대해서 설명해주세요.

Output: 메니에르병의 특징인 내림프수종을 진단하기 위해서 환자를 직접 관찰하기는 어렵습니다. 내림프관이 귀 깊은 곳에 있기 때문에 직접 관찰하기가 어렵고, CT나 MRI와 같은 영상으로도 알아내기가 쉽지 않기 때문입니다. 따라서 메니에르병은 어지럼증 및 청력 감소의 양상과 청력 검사 결과로 진단합니다. 하지만 증상이 매우 다양하기 때문에 처음부터 정확하게 진단하기 어려운 경우가 많아 꾸준하게 경과를 살펴보아야 합니다. 필요한 경우 특수 청력 검사나 온도안진 검사 등이 추가적으로 필요할 수도 있습니다.


Instruction: 메니에르병의 치료에 대해서 설명해주세요.

Output: 메니에르병 환자 중에는 정상 생활이 가능한 사람부터 약물을 투여해도 증상이 너무 심해서 일상생활을 할 수 없는 사람도 있습니다. 보통 메니에르병은 간단한 식사 조절만으로도 잘 치료됩니다. 일반적으로 식사 조절과 약물 치료로 환자 10명 중 8~9명은 일상생활이 가능한 수준까지 병을 조절할 수 있습니다. 식사 조절은 소금을 적게 먹는 저염식을 말합니다. 우리나라의 경우 소금 섭취량이 많기 때문에 소금의 양을 조절하는 것이 쉽지 않지만 꾸준히 노력하는 것이 중요합니다. 약물 치료를 위해서는 진정제, 항히스타민제, 이뇨제 등을 사용합니다. 증상의 정도와 병의 경과에 맞추어 적절하게 사용해야 합니다. 이러한 치료에도 불구하고 심한 어지럼증이 계속된다면 내림프관의 압력을 낮추기 위한 수술을 하거나 고막 안에 약물을 주입하여 속귀의 평형 기능을 없애는 치료를 하기도 합니다. 경우에 따라 속귀의 기능을 파괴하는 수술을 받을 수도 있습니다. 수술은 다른 치료로 증상 조절을 할 수 없는 경우, 어지럼증을 호전시키기 위해 선택합니다.


Instruction: 메니에르병의 경과에 대해서 설명해주세요.

Output: 메니에르병의 경과는 매우 다양합니다. 메니에르병이 계속 진행되는 환자 중 절반가량은 어지럼증이 시작된 지 2년 뒤에 소실 혹은 완화되었습니다. 시간이 더 경과하면 대부분의 환자가 어지럼증을 느끼지 않습니다. 이것은 속귀의 기능이 회복되었기 때문이 아니라, 더 이상 손상될 기능이 없기 때문인 것으로 추정됩니다. 다만 심한 어지럼증이 없더라도 속귀의 기능 저하로 인해 가벼운 어지럼증을 느낄 수 있습니다. 이처럼 어지럼증은 갈수록 빈도가 적어지는 반면, 청력 감소는 계속 진행됩니다. 또한 청력 저하와 귀울림이 후유증으로 남을 수 있습니다. 이런 경우, 장기적으로 보았을 때 본래 청력이 절반 정도 사라진 상태에서 더 이상 청력이 감소되지 않고 멈추는 경우가 많습니다.


Instruction: 비용종의 정의은 무엇인가요?

Output: 비용종은 콧속에 발생하는 혹(양성 종양)의 일종으로, 물혹이나 코 버섯이라고 합니다.


Instruction: 비용종의 원인은 무엇인가요?

Output: 비용종의 정확한 원인은 아직 분명하지 않습니다. 염증, 알레르기에 의해 비강 점막이 손상되면, 점막 표면이 부풀어 오르고 염증이 계속되면서 부종이 물혹을 형성한다고 추정됩니다.


Instruction: 비용종의 증상은 무엇인가요?

Output: 비용종의 크기가 작으면 증상이 없을 수 있지만, 크기가 점차 증가하면서 증상이 나타납니다. 비용종의 주요 증상은 코막힘입니다. 이로 인해 냄새를 잘 맡지 못하며, 누런 콧물, 코 가래, 두통, 코맹맹이 소리, 코골이 등의 증상이 동반됩니다. 물혹을 장기간 방치하면, 물혹이 콧구멍 밖으로 나오거나 비중격이나 콧등이 넓어지는 변형이 발생하기도 합니다.


Instruction: 비용종의 진단은 무엇인가요?

Output: 비용종이 크다면 육안으로 확인할 수 있지만, 작다면 내시경으로 확인해야 합니다. 비용종이 확인되면, 단순 부비동 촬영 및 CT 촬영을 통해 해부학적 이상 구조나 병리적 변화가 나타난 부위와 정도를 정확하게 알 수 있습니다.


Instruction: 비용종의 치료은 무엇인가요?

Output:
비용종의 치료에는 약물 치료와 수술적 치료가 있습니다.  ① 약물 치료
용종의 크기가 아주 작으면 항히스타민-스테로이드를 복용하거나 비점막 수축제를 사용하여 치료합니다. 수술 전에 스테로이드제를 사용하면 증상을 완화할 뿐만 아니라 비용종의 크기를 줄이고 수술 후 재발을 방지할 수 있습니다. 다만 이는 심한 부작용을 초래할 수 있기 때문에 사용에 주의가 필요합니다. 대부분 장기간 사용해도 부작용이 적은 국소 스테로이드제를 사용합니다.  ② 수술적 치료
적절한 약물 치료에도 효과가 없는 경우, 반복 혹은 계속되는 감염이 있는 경우, 부비동염과 동반된 합병증이 있는 경우 등에는 수술적 치료를 고려합니다. 아주 작고 단발성인 간단한 용종이라면 코에 국소 마취를 한 뒤 내시경으로 보면서 물혹의 목 부분을 간단히 제거할 수 있습니다. 그러나 비용종은 보통 다발성이 많습니다. 다발성은 축농증을 동반하기 때문에 전신 마취를 한 후에 내시경을 이용한 수술을 시행합니다. 축농증이 생기는 부위에 발생하여 축농증을 동반한 경우에는 축농증 수술도 함께 시행합니다.


Instruction: 비용종의 경과에 대해서 설명해주세요.

Output: 비용종은 원인이 명확히 알려지지 않은 만성 염증성 질환입니다. 이에 대한 다양한 치료 방법이 있지만, 재발하는 경우가 많습니다. 비용종 환자는 코막힘, 후각의 감소를 호소합니다. 이차적 부비동염이 있다면, 콧등이나 앞이마 부위의 통증이 심해집니다. 심한 경우에는 코의 변형이 발생할 수 있습니다.


Instruction: 비용종의 주의사항에 대해서 설명해주세요.

Output: 비용종은 천식, 아스피린 과민증을 동반하는 경우가 있습니다. 따라서 아스피린을 복용할 때 주의해야 합니다. 경우에 따라 천식, 알레르기 비염 등과 같은 알레르기 질환이 있는지를 확인하는 것이 중요합니다.


Instruction: 이루증의 정의에 대해서 설명해주세요.

Output: 이루증은 외이도에서 분비물이 흘러나오는 증상을 말합니다.


Instruction: 이루증의 원인은 무엇인가요?

Output: 이루증은 외이도 염증이 있을 때, 급성 중이염 초기일 때, 감기에 걸렸을 때, 그 외 다른 이유로 외상을 입었을 때 생길 수 있습니다.


Instruction: 이루증의 증상에 대해서 설명해주세요.

Output: 이루증의 주된 증상은 분비물이 나오는 것입니다. 귀를 만질 때 통증이 있을 수 있습니다. 다른 합병증이 없다면 통증이 없을 수도 있습니다. 간혹 가려울 수 있습니다.  외이도 습진이나 급성 중이염 초기일 때는 장액성 분비물이 많습니다. 외이도절이 터졌거나 화농성 중이염에 걸렸다면 농성 분비물이 많습니다. 중이에 질환이 있을 때는 점액성 분비물이 많습니다. 외상이나 중이의 만성 염증이 있으면 혈성 분비물이 나올 수 있습니다.


Instruction: 이루증의 진단에 대해서 설명해주세요.

Output: 이루증은 발생 부위를 정확히 확인하고, 균배양 검사를 통해 진단할 수 있습니다.


Instruction: 이루증의 치료에 대해서 설명해주세요.

Output: 이루증이 감기나 중이염 때문에 생겼는지, 아니면 다른 원인이 있는지 진료를 통해 정확한 부위와 원인을 찾고, 이에 적합하게 치료합니다.


Instruction: 이명의 정의에 대해서 설명해주세요.

Output: 이명은 외부 소리 자극이 없는데도 귓속 또는 머릿속에서 소리를 느끼는 현상을 말합니다. 본인은 이명으로 인해 괴롭더라도 주변 사람은 그 소리를 듣거나 느낄 수 없습니다.


Instruction: 이명의 원인에 대해서 설명해주세요.

Output: 엄밀히 말하면 이명 그 자체는 병이 아니라 귀와 관련된 많은 질환에 동반되는 하나의 증상입니다. 이명은 청각 기관 자체에서 생기는 것(청각성)과, 근육, 혈관 같은 청각 기관의 주위 구조물에서 생겨서 청각 기관을 통해 느껴지는 것(비청각성)으로 나눌 수 있습니다. 청각 기관의 손상으로 인한 청각성 이명이 대부분을 차지합니다(85%). 아직 완전히 밝혀지지는 않았지만, 청각 기관의 손상으로 인해 비정상적인 신호가 발생하고, 이것이 중추신경계에서 이명으로 감지되는 것으로 추정합니다.  청각 기관의 손상을 일으키는 근본적인 원인으로는 나이에 따른 변화(노인성 난청), 강한 소음에 따른 손상(소음성 난청), 기타 원인 미상의 감각신경성 난청, 메니에르병, 만성 중이염, 약물로 인한 청각 손상, 뇌신경 종양 등을 들 수 있습니다.  비청각성 이명의 원인으로는 고혈압, 동맥경화, 심장 질환, 혈관의 기형, 혈관성 종양, 빈혈, 갑상선 질환, 당뇨, 근육의 경련, 외이도의 막힘, 턱관절이나 목뼈의 이상 등이 있습니다.


Instruction: 이명의 증상은 무엇인가요?

Output: 이명은 대부분은 주파수가 높은 금속성의 소리입니다. 소리의 성상과 병의 원인과의 연관성은 거의 없습니다. 소리의 성상은 윙~(전선 줄 우는 소리, 기계 소리), 쏴~(김빠지는 소리)하는 소리, 벌레 우는 소리(귀뚜라미, 매미 등), 찡~하는 소리, 바람 소리, 물 흐르는 소리 등의 단순음으로 표현되는 경우가 전체의 3/4 정도입니다. 이러한 소리들이 합쳐진 복합음으로 표현되는 경우도 있습니다.  이명은 대개 육체적 스트레스(과로, 수면 장애 등)로 인해 악화됩니다. 또한 주위가 조용할 때 심해지고, 신경이 예민해져 있을 때 악화되는 경향이 있습니다. 원인 질환에 따라 이명과 함께 청력 저하나 어지럼이 동반되는 경우도 있습니다.


Instruction: 이명의 진단은 무엇인가요?

Output: 최근에 전에 들리지 않던 이명을 경험하게 되었다면 반드시 원인에 대한 검사 및 진단을 받는 것이 좋습니다. 청각과 관련된 병력은 이명의 원인을 찾는 데 매우 중요합니다. 이비인후과 의사에게 귀 안팎의 진찰을 받아 귓속의 상태를 확인해야 합니다. 순음 청력 검사와 이명도 검사와 같은 청력 검사는 이명의 원인에 대한 가장 중요한 정보를 제공합니다. 이러한 검사를 종합한 후에 뇌간 유발 반응 검사, 측두골 CT, 측두골 MR을 시행합니다. 또한 일부 환자에게는 피검사, 혈압 검사, 갑상선 기능 검사, 임신 반응 검사 등을 시행하기도 합니다.


Instruction: 이명의 치료은 무엇인가요?

Output: 이명의 치료는 원인 질환에 따라 달라집니다. 먼저 이비인후과를 방문하여 진찰과 검사를 받고 원인을 찾습니다. 귓속의 염증, 돌발성 난청, 메니에르병과 같은 원인 질환이 있는 경우에는 해당 질병에 맞는 약물을 처방받습니다. 뇌혈관의 이상이나 전정신경 초종과 같은 종양은 별도의 검사와 치료가 필요합니다.  이명은 대부분 청각 기관의 손상 때문에 발생합니다. 청력 손실의 정도에 따라 다르기는 하지만, 본인은 청력 저하를 모르고 지나치는 경우가 많습니다. 따라서 청력이 저하되었더라도 보통은 청력이 더 손상되는 것이 아니며, 더욱이 생명에 지장이 있는 것도 아닙니다. 그러므로 이비인후과 의사와 상담하여 심리적인 불안감을 덜어내는 것이 중요합니다.  이명 치료에 가장 큰 효과가 있다고 인정받는 치료 방법은 '이명 재훈련 치료'입니다. 이 기법은 환자의 이명 정도와 청력 상태에 맞추어 일정 기간 꾸준한 상담하면서, 필요시 소리발생기나 보청기와 같은 보조적인 도구를 사용하여 이명을 습관화하고 점차 인식하지 못하도록 하는 방법입니다. 또한 환자의 증상에 따라 적절한 약제를 선택하여 장기간 또는 단기간 약물 치료를 병행하기도 합니다.


Instruction: 이명의 경과은 무엇인가요?

Output: 이명은 대부분 기존에 발생한 청력 저하에 동반되는 부수적인 증상입니다. 청력이 떨어져서 이명이 발생하는 것이지, 이명으로 인해 청각 기관이 파괴되거나 청력이 나빠지는 것이 아닙니다. 이명에 대한 과도한 걱정으로 인해 이명이 더욱 악화되는 경우가 많으므로, 조기에 진찰과 진단을 받은 후 적절한 상담과 치료를 받는 것이 좋습니다.


Instruction: 이명의 주의사항에 대해서 설명해주세요.

Output: 이명은 '불편한 것일 뿐'이라는 사실을 받아들이도록 노력하고, 이명을 무시하도록 노력합니다. 청각 기관에 스트레스를 줄 수 있는 소음은 가능한 피합니다. 적절한 운동과 안정을 취하고, 과로를 피합니다. 신경 자극 약물은 피하고, 과도한 커피(카페인) 섭취나 흡연(니코틴)을 삼갑니다. 이와 아울러 너무 짜지 않게 식사를 하는 것이 좋습니다.  이명은 보통 조용한 장소나 상황에서 크게 느껴집니다. 그러므로 적막을 피하고, 주변에 적당한 정도의 환경음을 유지하는 것이 좋습니다. 잠자리에 들면 최대한 빨리 잠이 드는 것이 좋습니다. 집 안에 있는 시계나 라디오의 소음을 줄여 놓으면 수면에 도움이 되기도 합니다.


Instruction: 편도선염의 정의은 무엇인가요?

Output: 편도선염은 여러 가지 원인으로 인해 전신의 저항력이 감소하였을 때 편도 내 세균으로 인해 급성 감염이 일어나는 질환을 말합니다.


Instruction: 편도선염의 원인은 무엇인가요?

Output: 편도선염은 몸의 저항력이 떨어졌을 때 세균이나 바이러스에 감염되어 발생합니다. 편도선염을 일으키는 가장 흔한 원인균으로는 β 용혈성 연쇄상구균이 있습니다. 이 외에도 포도상구균, 폐렴구균, 헤모필루스(Haemophilus) 및 다양한 혐기성 균주들도 편도선염의 원인균이 될 수 있습니다.  편도선염을 일으키는 바이러스로는 인플루엔자 바이러스(influenza virus), 파라인플루엔자 바이러스(parainfluenza virus), 단순 헤르페스 바이러스(herpes simplex virus), 콕사키 바이러스(coxsackievirus), 에코 바이러스(echovirus), 리노 바이러스(rhinovirus), 호흡기세포융합 바이러스(respiratory syncytial virus) 등이 있습니다.  미취학 아이들은 바이러스 때문에 편도선염에 걸리는 경우가 많습니다. 이보다 나이가 많은 아이들은 세균 때문에 편도선염에 걸리는 경우가 많습니다. 급성 편도염은 청년기 또는 젊은 성인에게 잘 발생합니다. 다른 연령층의 발생률은 상대적으로 낮습니다.


Instruction: 편도선염의 증상은 무엇인가요?

Output: 편도선염에 걸리면 고열, 오한, 인후통이 나타납니다. 인두 근육에 염증이 생기면 연하(삼킴) 곤란이 나타납니다. 두통, 전신 쇠약감, 관절통 등 신체 전반에 걸쳐 증상이 나타납니다. 혀 표면이나 구강 내에 두껍고 끈적끈적한 점액이 생길 수 있습니다. 경부임파선 비대도 흔하게 나타납니다. 이러한 증상은 4~6일 정도 지속되고, 합병증이 없으면 점차 사라집니다.


Instruction: 편도선염의 진단에 대해서 설명해주세요.

Output: 급성 편도염은 대개 환자의 증상을 파악하고 신체 검진을 시행하여 진단할 수 있습니다. 구인두를 면밀하게 관찰하여 발적, 부종, 삼출물의 유무 등을 판단합니다. 감염원을 알아보기 위해 세균 배양 검사나 인두 도말 검사 등을 시행할 수도 있습니다. 합병증이 의심되는 경우 염증의 정도를 알아보기 위해 혈액 검사를 시행할 수 있습니다. 농양의 형성 유무를 확인하기 위해 컴퓨터 단층 촬영(CT)을 시행할 수도 있습니다.


Instruction: 편도선염의 치료에 대해서 설명해주세요.

Output:
편도선염은 대부분 충분한 휴식, 수분 섭취, 증상 조절을 위한 소염진통제 복용 등 보존적인 치료를 시행하면 치료됩니다. 그러나 합병증이 의심되거나 세균 감염이 의심되는 경우 항생제 치료를 고려할 수 있습니다.

재발성 편도염이라면 편도 절제술을 시행하는 경우가 많습니다. 이 경우 치료 효과가 좋습니다. 다른 치료법을 충분히 시도했음에도 불구하고 일 년에 3~4회 이상 편도염이 재발한다면 편도 절제술을 시행할 수 있습니다. 편도 비대로 인하여 치아 부정 교합이 생기거나 안면골 발달의 장애가 생길 때도 수술을 권할 수 있습니다. 항생제에 잘 반응하지 않는 편도 주위 농양은 배농술로 치료합니다.


Instruction: 인후두염의 정의은 무엇인가요?

Output: 인후두염은 바이러스로 인해 인두, 후두를 포함한 상기도 점막에 생기는 염증성 반응을 말합니다. 감기, 목감기, 상기도 감염에 해당하는 질병이며, 흔히 목감기라고 합니다.


Instruction: 인후두염의 원인은 무엇인가요?

Output: 인후두염은 바이러스나 세균 등에 감염되어 염증이 생기는 것입니다. 원인은 급성인지 만성인지에 따라 조금 다릅니다. 급성 인후두염은 감기처럼 바이러스에 의해 생깁니다. 또한 성대를 갑자기 무리하게 사용했을 때 생길 수도 있습니다. 만성 인후두염은 급성 인후두염이 반복되거나, 흡연, 음주, 장기간 성대 사용으로 인한 손상 등으로 생길 수 있습니다.


Instruction: 인후두염의 증상은 무엇인가요?

Output: 인후두염에 걸리면 초기에는 목에 이물감과 목마름, 가벼운 기침 등의 증세가 나타납니다. 점차 심해지면 통증 때문에 음식을 삼키기 어려워지고, 가래가 많아지고, 기침을 자주 하며, 목소리가 변할 수 있습니다.


Instruction: 인후두염의 진단은 무엇인가요?

Output: 인후두염은 대부분 증상과 후두경 소견으로 알 수 있습니다. 세균, 바이러스 등의 감염이 원인인 경우에는 진찰을 통해 후두뿐만 아니라 인두 점막의 발적, 궤양, 분비물 등을 확인할 수 있습니다. 공해, 술, 담배 등이 원인인 경우에는 성대에 발적이나 하얀 곱이 끼는 것이 확인됩니다. 심리적인 불안감이 원인인 경우는 인후두의 병변 없이 증상만 있는 경우가 많습니다. 위액이 인후두까지 역류하는 역류성 인후두염일 경우, 후두경 검사에서 점막 비대가 관찰되고, 후두 연골부에 염증, 접촉성 궤양이 보이는 경우가 많습니다.


Instruction: 인후두염의 치료은 무엇인가요?

Output: 인후두염을 치료하기 위해서는 안정을 취하고 물을 많이 마시는 것이 좋습니다. 건조한 계절에는 집안에 가습기를 틀거나 젖은 빨래를 걸어 두어 적절한 습도를 유지하도록 합니다. 미지근한 물로 입안을 헹구어 줍니다. 통증을 줄이고 염증을 완화하기 위해 필요에 따라 약을 복용합니다. 또한 술과 담배를 금합니다.