يعد فقد فيبرينوجين الدم الخلقي (أو الـ أفيبرينوجين) اضطرابًا نادرًا وراثيًا في الفيبرينوجين في الدم حيث لا يتجلط الدم بشكل طبيعي بسبب نقص الفيبرينوجين، وهو بروتين دم ضروري للتخثر. هذا الاضطراب وراثي جسمي متنحي، ما يعني أن الوالدين غير المتأثرين يمكن أن يكون لهما طفل مصاب بهذا الاضطراب. يتجلى نقص الفيبرينوجين في نزيف مفرط، وفي بعض الأحيان، نزيف لا يمكن السيطرة عليه. العلامات والأعراض. نظرًا لأن هذا اضطراب موجود في الفرد منذ الولادة، فلا توجد علامات تحذيرية للبحث عنها. العَرَض الأول الذي يُلاحظ عادةً هو نزيف الحبل السري الذي يصعب إيقافه. تشمل الأعراض الأخرى: من الشائع حدوث نزيف عفوي في الفم والأنف والجهاز الهضمي. نظرًا لعدم إمكانية تكوين جلطات الدم، فإن الإصابات الطفيفة تؤدي إلى نزيف أو كدمات مفرطة. أكبر مصدر قلق للأفراد الذين يعانون من فقد فيبرينوجين الدم هو نزيف الجهاز العصبي المركزي، ونزيف في الدماغ، والذي يمكن أن يكون قاتلًا. العديد من هذه الأعراض مزمنة، وتستمر في الحدوث طوال حياة الفرد المصاب. الأسباب. تتأثر الطفرة الخاطئة أو غير المنطقية للجينات التي ترمز لبروتين الفيبرينوجين. عادة ما تؤدي الطفرة إلى توقف مبكر في إنتاج البروتين. نظرًا لكون المشكلة وراثية، لا توجد طريقة للوقاية من المرض. يمكن للأفراد إجراء الاختبارات الجينية لمعرفة ما إذا كانوا حاملين لهذه السمة، وإذا كان الأمر كذلك، فقد يختارون إكمال الاستشارة الوراثية لفهم الاضطراب بشكل أفضل والمساعدة في إدارة تنظيم الأسرة. يمكن للوالدين اختيار إجراء اختبار جيني قبل الولادة للاضطراب لتحديد ما إذا كان طفلهم سيصاب بالمرض. عامل الخطر الوحيد هو إذا كان كلا والدا الطفل يحملان الأليل المتنحي المرتبط بالاضطراب. الآلية. الأفراد الذين يعانون من هذا الاضطراب لديهم طفرة في جين الفيبرينوجين الذي يمنع تكوين البروتين. في الظروف العادية، يتحول الفيبرينوجين إلى الفبرين عندما ينشطر بواسطة إنزيم الثرومبين في الدم. يشكل الفيبرين المتشكل حديثًا شبكة غنية بالألياف تساعد على احتجاز خلايا الدم الحمراء لبدء عملية التخثر وتشكيل جلطة. نظرًا لعدم وجود الفيبرينوجين أثناء وجود الفيبرينوجينيميا، لا يمكن تكوين الفيبرين للمساعدة في هذه العملية. التشخيص. الاختبارات التشخيصية. عند الاشتباه في وجود مشكلة في الفيبرينوجين، يمكن طلب الاختبارات التالية: مستويات الفيبرينوجين في الدم أقل من 0.1 جم / لتر وأوقات اختبار النزيف لفترات طويلة هي مؤشرات على إصابة الفرد بأفبرينوجين الدم. قد يظهر اشتباه في وجود فقد فبرينوجين الدم الخلقي في اختبار وظيفة تراكم الصفائح الدموية.
 اضطرابًا نادرًا وراثيًا في الفيبرينوجين في الدم 
ما هو الفقد فيبرينوجين الدم الخلقي؟

حيث لا يتجلط الدم بشكل طبيعي
ما هو السبب الوراثي لهذا الاضطراب؟

يتجلى نقص الفيبرينوجين في نزيف مفرط،
ما هي العواقب الصحية الرئيسية لنقص الفيبرينوجين في الدم؟

 هو نزيف الحبل السري الذي يصعب إيقافه.
ما هي العلامة الرئيسية للاشتباه في وجود فقد فبرينوجين الدم الخلقي؟

 إجراء اختبار جيني قبل الولادة للاضطراب لتحديد ما إذا كان طفلهم سيصاب بالمرض
هل يمكن للأفراد الذين يشتبه في وجود هذا الاضطراب أن يختبروا أنفسهم جينياً؟

 إذا كان كلا والدا الطفل يحملان الأليل المتنحي المرتبط بالاضطراب
ما هو العامل الوحيد الذي يمكن أن يزيد من خطر إصابة الطفل بالمرض؟

 قد يظهر اشتباه في وجود فقد فبرينوجين الدم الخلقي في اختبار وظيفة تراكم الصفائح الدموية
كيف يتم تشخيص فقد فبرينوجين الدم الخلقي؟
