متلازمة مارينسكو شوغرن هي اضطراب وراثي جسمي متنحي نادر. الأعراض. تسبب المتلازمة ترنح المخيخ (مشاكل في التوازن والتنسيق)، وإعاقة ذهنية، وإعتام عدسة العين الخلقي في مرحلة الطفولة المبكرة، وضعف العضلات، وعدم القدرة على مضغ الطعام، وهشاشة الأظافر، وتناثر الشعر. قامة صغيرة، إعاقة ذهنية خفيفة إلى شديدة وعسر التلفظ (بطيء الكلام وغير دقيق) موجودة عادة. غالبًا ما تحدث تشوهات هيكلية مختلفة (مثل انحناء العمود الفقري) وقصور الغدد التناسلية المفرط. ضعف العضلات تقدمي، لكن متوسط العمر المتوقع قريب من الطبيعي. التشخيص. يعتمد تشخيص المتلازمة بناءً على الأعراض السريرية والتصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ (ويظهر ضمور المخيخ الذي يشمل بشكل خاص دودة المخيخ) وخزعة العضلات. العلاج. علاج المتلازمة هو علاج عرضي وداعم بما في ذلك العلاج الطبيعي والمهني وعلاج النطق والتعليم الخاص. يجب إزالة إعتام عدسة العين عند ضعف البصر، بشكل عام في العقد الأول من العمر. هناك حاجة إلى العلاج بالهرمونات البديلة في حالة وجود قصور الغدد التناسلية.
هي اضطراب وراثي جسمي متنحي نادر
ما هي متلازمة مارينسكو شوغرن ؟

 تسبب المتلازمة ترنح المخيخ (مشاكل في التوازن والتنسيق)، وإعاقة ذهنية
ما هي العراض التي تسببها؟

 متوسط العمر المتوقع قريب من الطبيعي
ما هي العوامل التي تؤثر على متوسط العمر المتوقع للأشخاص المصابين بالمتلازمة؟

 يعتمد تشخيص المتلازمة بناءً على الأعراض السريرية والتصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ 
ما هي التشخيصات والاختبارات المستخدمة لتأكيد متلازمة مارينسكو شوغرن؟

هو علاج عرضي وداعم بما في ذلك العلاج الطبيعي والمهني وعلاج النطق والتعليم الخاص
كيف يمكن علاج متلازمة مارينسكو شوغرن؟

 بشكل عام في العقد الأول من العمر.
ما هي أهمية إزالة إعتام عدسة العين عند ضعف البصر؟

في حالة وجود قصور الغدد التناسلية
متى يتطلب العلاج بالهرمونات البديلة في حالة وجود قصور الغدد التناسلية؟
