أُقْتُرِحَ اختبار اختلال توازن الانتقال من قبل سبيلمان وماكجينيس ووارن إيوينزعام (1993) كاختبار ارتباط قائم على الأسرة لوجود ارتباط جيني بين علامة وراثية وصفة. إنه تطبيق لاختبار ماكنيمار. ومن خصائص اختبار اختلال توازن الانتقال أنه لن يكتشف الارتباط الجيني إلا في وجود ترابط جيني. في حين أن ترابط جيني يمكن أن يكون ناتجاً عن بنية السكان، فإن الارتباط الجيني لن يتأثر، مما يجعل اختبار اختلال توازن الانتقال قوياً لوجود الهيكل السكاني. حالة الثلاثيات: طفل مصاب واحد لكل أسرة. وصف الاختبار. نصف أولا اختبار اختلال توازن الانتقال في الحالة التي تتكون فيها العائلات من ثلاثي (والدان وطفل مصاب). يتبع وصفنا الرموز التي أُستُخدِمَت من قبل قبل سبيلمان وماكجينيس ووارن إيوينزعام (1993). يقيس اختبار اختلال توازن نقل الحركة الانتقال المفرط للأليل من الآباء غير المتجانسين إلى النسل المصاب.النسل المصاب n له 2n من الآباء. يمكن تمثيلها بالأليلات المنقولة وغير المنقولة formula_1وformula_2 في بعض المواقع الوراثية. تلخيص البيانات في جدول 2 × 2 يعطي: يوضح اشتقاق اختبار اختلال توازن الانتقال أنه يجب على المرء فقط استخدام الوالدين غير المتجانسين (العدد الإجمالي b + c). يختبر اختبار اختلال توازن الانتقال ما إذا كانت النسب b / (b + c) و c / (b + c) متوافقة مع الاحتمالات (0.5 ، 0.5). يمكن اختبار هذه الفرضية باستخدام اختبار ذو الحدين (مربع كاي مقارب) بدرجة واحدة من الحرية: formula_3 الخطوط العريضة لاشتقاق الاختبار. يتكون اشتقاق الاختبار من استخدام نموذج علم الوراثة السكانية للحصول على النسب المتوقعة للكميات formula_4وformula_5وformula_6وformula_7 في الجدول أعلاه. على وجه الخصوص، يمكن للمرء أن يظهر أنه في ظل جميع نماذج المرض تقريباً، فإن النسبة المتوقعة من formula_5وformula_6 متطابقة. هذه النتيجة تحفز استخدام ذات الحدين (بشكل مقاربformula_10) لاختبار ما إذا كانت هذه النسب متساوية. من ناحية أخرى ، يمكن للمرء أيضاً إظهار أنه في ظل هذه النماذج النسب formula_4وformula_5وformula_6وformula_7 لا تساوي حاصل ضرب الاحتمالات الهامشية formula_15, formula_16وformula_17, formula_18. إعادة صياغة هذه العبارة هي أن نوع الأليل المرسل ليس مستقلاً بوجه عام عن نوع الأليل غير المنقول. والنتيجة هي أن formula_10 اختبار التجانس/الاستقلال لا يختبر الفرضية المناسبة، وبالتالي، يتم تضمين الآباء غير المتجانسين فقط. تمديد الحمل إلى طفلين مصابين لكل أسرة. تمديد الاختبار. يمكن تمديد اختبار اختلال توازن الانتقال بسهولة إلى ما بعد حالة الثلاثيات. نستمر في اتباع تدوينات سبيلمان وماكجينيس ووارن إيوينزعام (1993). النظر في مجموع formula_20 الآباء متغاير الزيجوت. نحن نستخدم حقيقة أن الانتقال إلى أطفال مختلفين مستقل. يمكن بعد ذلك تلخيص المعلومات في ثلاث فئات: formula_21 = عدد الآباء الذين يرسلون formula_1 لكلا الطفلين. formula_23 = عدد الآباء الذين يرسلون formula_1 لطفل واحد و formula_2 إلى آخر. formula_26 = عدد الآباء الذين يرسلون formula_2 لكلا الطفلين. باستخدام رموز الفقرة السابقة لدينا: formula_28 formula_29 مما يؤدي إلى إحصائية اختبار مربع كاي: formula_30 العلاقة مع إحصائية ارتباط أخرى. إن المقارنة مع اختبار الربط الأكثر تقليدية (على الأقل في الوقت الذي أُقْتُرِحَ فيه اختبار اختلال توازن الانتقال) الذي اقترحه بلاكويلدر وإلستون عام 1985 هو غني بالمعلومات. يستخدم نهج بلاكويلدر وإلستون العدد الإجمالي للأنماط الفردية المتطابقة حسب النسب (يعني مشاركة النمط الأحادي). يتجاهل هذا المقياس الحالة الأليلية للعلامة ويقارن ببساطة عدد المرات التي ينقل فيها أحد الوالدين الأليل نفسه إلى كلا الطفلين المصابين بعدد المرات التي
أُقْتُرِحَ اختبار اختلال توازن الانتقال من قبل سبيلمان وماكجينيس ووارن إيوينزعام (1993) كاختبار ارتباط قائم على الأسرة لوجود ارتباط جيني بين علامة وراثية وصفة
ما هو اقتراح الاختبار الذي قُدِّم لاختلال توازن الانتقال والذي يرتبط بالهيكل السكاني؟
يمكن تمثيلها بالأليلات المنقولة وغير المنقولة formula_1وformula_2 في بعض المواقع الوراثية.
كيف يتم تمثيل النسل المصاب في اختبار اختلال توازن الانتقال؟
هذه النتيجة تحفز استخدام ذات الحدين (بشكل مقاربformula_10) لاختبار ما إذا كانت هذه النسب متساوية

ما هي الفرضيات التي يتم اختبارها باستخدام اختبار ذو الحدين (مربع كاي مقارب)؟