 Kí ni Àrùn Ìparun Chromosomal?Context:Àrùn ìparun chromosome jẹ àbájáde ìparun àwọn apá kan nínú àwọn chromosomes. Ó sinmi lórí ibi tí wọn wà, bí wọn ṣe tóbi tó, àti ẹni tí wọn jogún àbùdá náà lọwọ rẹ, oríṣiríṣi àbùdá tí wọn ń pè ní chromosome deletions ló wà. Àrùn ìparun chromosome sábà máa ń ní àwọn ìparun tó tóbi tí a lè rí nípa lílo àwọn ọnà karyotyping. Àwọn ìparun tí ó kéré máa ń yọrí sí àrùn Microdeletion, tí a máa ń rí nípa lílo fluorescence in situ hybridization FISH  Àpẹẹrẹ àwọn ààrùn ìparun chromosome ni 5p-Deletion cri du chat syndrome, 4p-Deletion WolfHirschhorn syndrome, PraderWilli syndrome, àti Angelman syndrome. : Àrùn ìparun chromosome jẹ àbájáde ìparun àwọn apá kan nínú àwọn chromosomes. Ó sinmi lórí ibi tí wọn wà, bí wọn ṣe tóbi tó, àti ẹni tí wọn jogún àbùdá náà lọwọ rẹ, oríṣiríṣi àbùdá tí wọn ń pè ní chromosome deletions ló wà. Àrùn ìparun chromosome sábà máa ń ní àwọn ìparun tó tóbi tí a lè rí nípa lílo àwọn ọnà karyotyping. Àwọn ìparun tí ó kéré máa ń yọrí sí àrùn Microdeletion, tí a máa ń rí nípa lílo fluorescence in situ hybridization FISH  Àpẹẹrẹ àwọn ààrùn ìparun chromosome ni 5p-Deletion cri du chat syndrome, 4p-Deletion WolfHirschhorn syndrome, PraderWilli syndrome, àti Angelman syndrome.  Ohun tó máa ń fa àrùn Cri du chat syndrome ni pé ó máa ń mú kí apá kúkúrú lára chromosome 5 kúrò. Awọn fifọ 5p, boya ipari tabi interstitial, waye ni awọn aaye fifọ oriṣiriṣi; ipilẹ chromosomal ni gbogbogbo ni fifọ lori apa kukuru ti chromosome 5. Ìyàtọ tó wà láàárín àwọn ẹyà ara kan lè jẹ nítorí ìyàtọ tó wà nínú irú-ọmọ tí wọn ní. Níwọn bó ti jẹ pé nǹkan bí ẹnì kan nínú ẹgbẹrún mẹẹẹdógún 15,000 sí ẹnì kan nínú ẹgbẹrún lọnà àádọta 50,000 ni wọn máa ń bí, wọn sọ pé ó jẹ ọkan lára àwọn àìsàn tí wọn ń pè ní deletion gene tó wọpọ jù lọ. Àwọn ìparun 5p wọpọ jùlọ tí ó máa ń ṣẹlẹ de novo, èyí tí ó jẹ ti bàbá ní 80 sí 90 àwọn ọràn, ó ṣeé ṣe kó jẹ nítorí ìparun chromosome lásìkò tí àwọn ọmọkùnrin ń dá ọmọ wọn.  Díẹ lára àwọn àpẹẹrẹ àwọn àbùdá tí kò bára mu tí ó ṣeé ṣe ni: àwọn àlàfo palpebral tó ń lọ sí ìsàlẹ, àlàfo imú tó gbòòrò, microcephaly, etí tí ó wà ní ìsàlẹ, àwọn àmì preauricular, ojú tó yípo, ọrùn tó kúrú, micrognathia, àti malocclusion dentalhypertelorism, epicanthal folds, àwọn igun ẹnu tí ó ti yípo. Kò sí ìfiwéra pàtó kan tí a rí láàárín bí ìparun náà ṣe tóbi tó àti bí àwọn àìsàn náà ṣe le tó nítorí pé àwọn àbájáde náà yàtọ síra gan-an.  Ohun tó máa ń fa àrùn Wolf-Hirschhorn syndrome WHS ni pé ó máa ń mú kí apá tó kẹyìn lára apá kúkúrú lára chromosome 4 pa rẹ. Abala ti a yọ kuro ti awọn ẹni-kọọkan ti a royin ṣe aṣoju nipa idaji apa p, ti o waye distal si awọn ẹgbẹ 4p15.1-p15.2. Àlà tó súnmọ WHSCR ni wọn fi àtúnṣe ìparí ìparí ìparí. Alẹli yii pẹlu awọn jiini oludije ti a dabaa LEMT1 ati WHSC1. Àwọn ènìyàn méjì tí wọn ní gbogbo àwọn èròjà mẹrin tí WHS phenotype jẹ kó mọ èyí, èyí tí ó jẹ kí àwọn onímọ sáyẹǹsì lè tọpinpin àwọn èròjà abẹrẹ tí wọn ti yọ. Ọpọ ìròyìn ló gbàfiyèsí gan-an nípa ìrísí ẹyà ara tó wà lára egungun ẹdá ìgbọn tó yọjú, fífi ọpá ẹyìn tó ga jù lọ, òpó imú tó fẹ lọ sí iwájú orí èyí tó mú kí wọn pe ẹyà ara náà ní ìgbọn tó dà bí ti jagunjagun Gíríìkì.  Ẹrí púpọ ló wà pé àbùdá WHS ìdàgbàsókè tí ó pẹ, àìlera ọpọlọ, ìkọkọ, àti àwọn àbùdá orí orí orí tí ó yàtọ jẹ nítorí àìtó èròjà haplo tí ó wà nínú àwọn ẹyà àbùdá bíi mélòó kan tí wọn so pọ tí ó yàtọ sí ẹyà àbùdá kan ṣoṣo. Awọn jiini ti o ni ibatan ti o ni ipa iyatọ pẹlu:  WHSC1 gba agbegbe genomic 90-kb kan, meji ninu meta ninu eyi ni awọn maapu ni opin telomeric ti WHCR; WHSC1 le ṣe ipa pataki ninu idagbasoke deede. Ó ṣeé ṣe kí pípa tí wọn yọ ọ kúrò nínú àdàkọ yìí wà lára ohun tó fa àbùdá WHS. Àmọ, ìyàtọ tó wà nínú bí àrùn WHS ṣe le tó àti bí àrùn náà ṣe máa ń rí lára àwọn èèyàn fi hàn pé ó ṣeé ṣe kí àwọn àbùdá tó wà nítòsí àti nítòsí àbùdá tí WHSCR ní kópa nínú àrùn náà. WHSC2 tí a tún mọ sí NELF-A ń kópa nínú ọpọlọpọ ọnà tí mRNA ń gbà ṣiṣẹ àti bí sẹẹlì ṣe ń yípo SLBP, jiini kan ti o n ṣe akojọpọ Stem Loop Binding Protein, ngbe telomeric si WHSC2, ati pe o ṣe ipa pataki ni ṣiṣakoso isopọ histone ati wiwa lakoko ipele S. LETM1 ni a ti kọkọ dabaa bi jiini oludije fun awọn ikọlu; o ṣiṣẹ ni paṣipaarọ ion pẹlu awọn ipa ti o ṣeeṣe ninu ifihan sẹẹli ati iṣelọpọ agbara. FGFRL1, tí ó ń ṣe àdàkọ fún ohun èlò tí a fi ń mọ fibroblast growth factor decoy receptor, ti jẹ kókó nínú àdàkọ ojú orí orí àti àwọn ohun mìíràn tí ó ṣeé ṣe kí ó jẹ àdàkọ ara, àti bí WHS ṣe kéré tó. Láìpẹ yìí, wọn ti sọ pé CPLX1 lè jẹ àbùdá tó lè fa àrùn wárápá nínú àrùn WHS.  Àrùn Prader-Willi PWS àti àrùn Angelman AS jẹ àìsàn ọpọlọ tí ó yàtọ síra tí ó jẹ pé àwọn ìparun chromosome, disomy uniparental tàbí ìparun èròjà abọmí tí ó wà nínú àgbègbè 15q11-q13 ló fa wọn. Boya ẹni kọọkan ṣe afihan PWS tabi AS da lori ti o ba jẹ aini ti jiini ti o han paternally lati ṣe alabapin si agbegbe naa.  itọkasi ti a nilo   PWS ni wọn sábà máa ń rí pé ó ń fa ìsanra jọkọtọ tó máa ń wáyé nígbà tí oúnjẹ bá ti dà pọ jù - ìyẹn ni pé oúnjẹ máa ń wu èèyàn jù láti jẹ. Àwọn ohun mẹta ni a mọ pé ó máa ń fa àìsàn Prader-Willi. Ọkan ninu wọn ni awọn ipalọlọ kekere ti agbegbe chromosome 15q11q13. 70 lára àwọn aláìsàn ní ìparun 57- Mb de novo ní àgbègbè tí ó súnmọ chromosome 15 ti bàbá. Ìṣòro àbùdá kejì tó sábà máa ń wáyé  2530 àwọn ọràn ni disomy ti chromosome 15 tí ìyá ní láti fi ṣe òbí kan ṣoṣo. Ọnà yìí jẹ nítorí ìmúlẹsílẹ tí kì í jẹ kí ìmúlẹsílẹ tó wáyé láàárín ìyá àti ọmọ wáyé, tí ìmúlẹsílẹ tó wáyé lẹyìn náà sì jẹ nítorí ìmúlẹsílẹ tí kì í jẹ kí ìmúlẹsílẹ tó wáyé láàárín ìyá àti ọmọ wáyé. Ohun kẹta tó máa ń fa PWS ni bí àbùdá ọmọ ṣe máa ń yí padà nígbà tí wọn bá kọ ọ sínú chromosome 15 tí wọn jogún látọdọ bàbá wọn ìyẹn ni àbùdá ọmọ. Ìṣòro yìí máa ń wáyé nínú nǹkan bí ìdá méjì sí márùn-ún nínú ọgọrùn-ún àwọn tó níṣòro yìí. Ó kéré ju ìdá ogún nínú ọgọrùn-ún àwọn tó ní àbùkù lára tí wọn fi ń ṣe àdàkọ ni wọn ti rí àbùkù kékeré kan ní àgbègbè àárín PWS tí wọn fi ń ṣe àdàkọ, èyí tó wà ní ìparí 5 ti àbùdá SNRPN.  Àrùn yìí máa ń mú kí ọpọlọ èèyàn má ṣiṣẹ dáadáa, ó máa ń mú kéèyàn má lè sọrọ dáadáa, ó máa ń mú kí ọpọlọ èèyàn ṣàìsàn, ó máa ń mú kí èèyàn ní àrùn ẹgbà, kì í sì í jẹ kéèyàn lè rìn dáadáa. Orílẹ-èdè bàbá tí àbùdá ọmọ náà ti wá ṣe pàtàkì nítorí pé àgbègbè kan pàtó nínú chromosome 15 tí àbùdá ọmọ náà wà nínú rẹ ni àbùdá òbí-ìpilẹṣẹ ti ń fi hàn, èyí tó túmọ sí pé fún àwọn èròjà inú àbùdá kan ní àgbègbè yìí, ẹdà kan péré nínú àbùdá náà ló máa ń fara hàn nígbà tí ẹdà kejì á dákẹ nígbà tí àbùdá ọmọ náà bá wà nínú àbùdá. Ní ti àwọn apilẹ àbùdá tí PWS ń ṣàkóbá fún, ẹdà ti ìyá ló sábà máa ń wà nínú apilẹ àbùdá tó sì máa ń dákẹ, nígbà tó jẹ pé ẹdà ti bàbá tó ti yí padà kì í ṣiṣẹ. 