La dégénérescence de la macule affecte quelle partie du corps humain ?
Eye
Les données regroupées de trois études basées sur la population – la Beaver Dam Eye Study, la Rotterdam Study et la Blue Mountains Eye Study – ont estimé la prévalence de la dégénérescence maculaire avancée liée à l'âge à 0,2 % chez les personnes âgées de 55 à 64 ans. , passant à 13 % chez les personnes âgées de plus de 85 ans. Ces trois grandes études basées sur la population ont montré que l'incidence de la dégénérescence maculaire avancée liée à l'âge augmente avec l'âge, tout comme le développement de drusen importants et de modifications pigmentaires. L'étude Blue Mountains Eye Study a estimé que l'incidence globale sur 5 ans de la dégénérescence maculaire avancée liée à l'âge était de 1,1 % ; passant de 0% chez les individus de moins de 60 ans à 5,4% chez ceux de 80 ans ou plus. L'incidence globale sur 5 ans de l'apparition de drusen ou de changements pigmentaires importants était de 8,7 %, allant de 3,2 % chez les personnes âgées de moins de 60 ans à 18,3 % chez les personnes âgées de 70 à 79 ans et de 14,8 ans. % chez les personnes âgées de plus de 80 ans.17,18 L'incidence sur 15 ans de dégénérescence maculaire néovasculaire dans l'étude Beaver Dam Eye variait de 0,4 % chez les individus de moins de 55 ans à 4,4 % chez ceux de plus de 75 ans. ; l'incidence sur 15 ans des drusen mous et indistincts variait entre 4,7 % et 16,3 % dans les mêmes groupes d'âge. Le taux de progression sur 5 ans vers une dégénérescence maculaire avancée liée à l'âge chez les personnes atteintes de dégénérescence maculaire liée à l'âge intermédiaire et âgées de 80 ans ou plus était de 42 % dans l'étude de Rotterdam.20 Le taux de progression sur 5 ans vers une dégénérescence maculaire avancée liée à l'âge la dégénérescence maculaire dans une autre étude basée sur la population – le Visual Impairment Project de Melbourne, en Australie – variait de 0 % chez les personnes âgées de 60 ans et moins à 6,3 % chez celles de 80 ans et plus.21
La dégénérescence maculaire, également connue sous le nom de dégénérescence maculaire liée à l'âge (DMLA ou DMLA), est une condition médicale qui peut entraîner une vision floue ou inexistante au centre du champ visuel. Au début, il n’y a souvent aucun symptôme. Cependant, au fil du temps, certaines personnes subissent une détérioration progressive de leur vision pouvant affecter un ou les deux yeux. Même si elle n’entraîne pas une cécité totale, la perte de la vision centrale peut rendre difficile la reconnaissance des visages, la conduite automobile, la lecture ou l’exécution d’autres activités de la vie quotidienne. Des hallucinations visuelles peuvent également survenir, mais elles ne représentent pas une maladie mentale.
La dégénérescence maculaire survient généralement chez les personnes âgées. Les facteurs génétiques et le tabagisme jouent également un rôle. Cela est dû à des lésions de la macula de la rétine. Le diagnostic repose sur un examen complet de la vue. La gravité est divisée en types précoces, intermédiaires et tardifs. Le type tardif est en outre divisé en formes « sèches » et « humides », la forme sèche représentant 90 % des cas.
La prévention consiste à faire de l'exercice, à bien manger et à ne pas fumer. Les vitamines et minéraux antioxydants ne semblent pas utiles en prévention. Il n’existe aucun remède ni traitement qui redonne la vision déjà perdue. Sous forme humide, un médicament anti-VEGF injecté dans l'œil ou, plus rarement, une coagulation au laser ou une thérapie photodynamique peut ralentir l'aggravation. Les suppléments destinés aux personnes déjà atteintes de la maladie peuvent ralentir la progression.
En 2010, elle touchait 23,5 millions de personnes dans le monde. En 2013, 13,4 millions de personnes étaient atteintes de maladies modérées à graves et constituent la quatrième cause de cécité après la cataracte, l'accouchement prématuré et le glaucome. Elle survient le plus souvent chez les personnes de plus de cinquante ans et, aux États-Unis, elle constitue la cause la plus fréquente de perte de vision dans ce groupe d'âge. Environ 0,4 % des personnes entre 50 et 60 ans sont atteintes de la maladie, alors qu'elle survient chez 0,7 % des personnes entre 60 et 70 ans, 2,3 % des personnes entre 70 et 80 ans et près de 12 % des personnes de plus de 80 ans.
Signes et symptômes
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Les signes et symptômes de la dégénérescence maculaire comprennent :
Symptômes visuels
*Vision déformée sous forme de métamorphopsie, dans laquelle une grille de lignes droites apparaît ondulée et des parties de la grille peuvent apparaître vides : les patients le remarquent souvent pour la première fois lorsqu'ils regardent des objets comme des mini-stores dans leur maison ou des poteaux téléphoniques en conduisant. Il peut également y avoir des scotomes centraux, des ombres ou des zones de vision manquantes
*Récupération lente de la fonction visuelle après exposition à une lumière vive (test de photostress)
*Acuité visuelle diminuant drastiquement (deux niveaux ou plus), ex : 20/20 à 20/80
*Vision floue : les personnes atteintes de dégénérescence maculaire non exsudative peuvent être asymptomatiques ou remarquer une perte progressive de la vision centrale, tandis que celles atteintes de dégénérescence maculaire exsudative remarquent souvent une perte de vision rapide (souvent causée par une fuite et un saignement de vaisseaux sanguins anormaux).
* Difficultés à discerner les couleurs, en particulier les couleurs sombres des couleurs sombres et les couleurs claires des couleurs claires.
*Une perte de sensibilité au contraste
La dégénérescence maculaire en elle-même ne mènera pas à la cécité totale. D’ailleurs, seul un très petit nombre de personnes malvoyantes sont totalement aveugles. Dans presque tous les cas, une certaine vision subsiste, principalement périphérique. D’autres complications peuvent éventuellement conduire à une telle affection aiguë (accident vasculaire cérébral ou traumatisme grave, glaucome non traité, etc.), mais peu de patients atteints de dégénérescence maculaire subissent une perte visuelle totale.
La zone de la macula ne représente qu'environ 2,1 % de la rétine et les 97,9 % restants (le champ périphérique) ne sont pas affectés par la maladie. Même si la macula ne représente qu’une petite fraction du champ visuel, près de la moitié du cortex visuel est consacrée au traitement des informations maculaires.
La perte de la vision centrale affecte profondément le fonctionnement visuel. Il est par exemple assez difficile de lire sans vision centrale. Les images qui tentent de décrire la perte visuelle centrale due à la dégénérescence maculaire avec une tache noire ne rendent pas vraiment justice à la nature dévastatrice de la perte visuelle. Cela peut être démontré en imprimant des lettres de six pouces de haut sur un morceau de papier et en essayant de les identifier tout en regardant droit devant vous et en tenant légèrement le papier sur le côté. La plupart des gens trouvent cela difficile à faire.
Facteurs de risque
*Vieillissement : L’âge avancé est le prédicteur le plus puissant de la DMLA. .
*Histoire de famille:
Environnement et mode de vie
*Tabagisme : Fumer du tabac augmente le risque de DMLA de deux à trois fois par rapport à une personne n'ayant jamais fumé, et pourrait constituer le facteur modifiable le plus important dans sa prévention. Une revue d'études antérieures a révélé "une forte association entre le tabagisme actuel et la DMLA. ... Le tabagisme est susceptible d'avoir des effets toxiques sur la rétine".
*Hypertension (pression artérielle élevée) : dans l'étude ALIENOR 2013, la DMLA précoce et tardive n'était pas associée de manière significative à la TA systolique ou diastolique, à l'hypertension ou à l'utilisation de médicaments antihypertenseurs, mais à une pression différentielle élevée ((PP) TA systolique moins TA diastolique). était significativement associée à un risque accru de DMLA tardive.
*Athérosclérose :
* Taux de cholestérol élevé : un taux de cholestérol élevé peut augmenter le risque de DMLA
*Obésité : L’obésité abdominale est un facteur de risque, surtout chez les hommes
*Apport en graisses : la consommation de quantités élevées de certaines graisses, notamment les graisses saturées, les graisses trans et les acides gras oméga-6, contribue probablement à la DMLA, tandis que les graisses monoinsaturées sont potentiellement protectrices. En particulier, les acides gras ω-3 peuvent diminuer le risque de DMLA.
*Exposition au soleil, en particulier à la lumière bleue : les preuves sont contradictoires quant à savoir si l'exposition au soleil contribue au développement de la dégénérescence maculaire. Une étude récente portant sur 446 sujets a révélé que ce n’était pas le cas. Cependant, d’autres recherches ont montré que la lumière visible à haute énergie pourrait contribuer à la DMLA.
La génétique
Les taux de récidive chez les frères et sœurs d'une personne affectée sont trois à six fois plus élevés que dans la population générale. L'analyse des liaisons génétiques a identifié 5 ensembles de variantes génétiques à trois emplacements sur différents chromosomes (1, 6 et 10) comme expliquant au moins 50 % du risque. Ces gènes jouent un rôle dans la régulation de la réponse immunitaire, des processus inflammatoires et de l'homéostasie de la rétine. Les variantes de ces gènes donnent lieu à différents types de dysfonctionnements dans ces gènes.
processus. Au fil du temps, cela entraîne une accumulation de débris métaboliques intracellulaires et extracellulaires. Cela peut provoquer des cicatrices sur la rétine ou une rupture de sa vascularisation.
Des tests génétiques sont disponibles pour certaines de ces variations génétiques. Cependant, la pathogenèse de la dégénérescence maculaire est
une interaction complexe entre la génétique, l'environnement et le mode de vie, ainsi que la présence de facteurs génétiques défavorables
prédisent nécessairement l’évolution vers la maladie. Les trois locus où se trouvent les variantes génétiques identifiées sont désignés :
*Facteur complémentaire H (CFH) sur le chromosome 1 à l'emplacement 1q31.3
*HTRA sérine peptidase 1/Age Related Maculopathy Susceptibility 2 (HTRA1/ARMS2) sur le chromosome 10 à l'emplacement 10q26
*Complément Facteur B/Complément Composant 2 (CFB/CC2) sur le chromosome 6 à 6p21.3
Gènes spécifiques
*Polymorphismes dans les gènes des protéines du système du complément : Les gènes des protéines du système du complément, le facteur H (CFH), le facteur B (CFB) et le facteur 3 (C3) sont fortement associés au risque de développer une DMLA. CFH est impliqué dans l’inhibition de la réponse inflammatoire. La mutation de CFH (Y402H) entraîne une capacité réduite de CFH à réguler le complément sur des surfaces critiques telles que la rétine et entraîne une réponse inflammatoire accrue au sein de la macula. L’absence des gènes R3 et R1 liés au facteur H du complément protège contre la DMLA. Deux études indépendantes réalisées en 2007 ont montré qu'une certaine mutation commune Arg80Gly dans le gène C3, qui est une protéine centrale du système du complément, est fortement associée à l'apparition de la DMLA. Les auteurs des deux articles considèrent que leur étude souligne l’influence de la voie du complément dans la pathogenèse de cette maladie.
*Dans deux études réalisées en 2006, un autre gène ayant des implications dans la maladie, appelé HTRA1 (codant pour une sérine protéase sécrétée), a été identifié.
*Six mutations du gène SERPING1 (Serpin Peptidase Inhibitor, Clade G (C1 Inhibitor), Member 1) sont associées à la DMLA. Les mutations de ce gène peuvent également provoquer un angio-œdème héréditaire.
*Mutation de la fibuline-5 : Les formes rares de la maladie sont causées par des défauts génétiques de la fibuline-5, de manière autosomique dominante. En 2004, Stone et coll. a effectué un dépistage sur 402 patients atteints de DMLA et a révélé une corrélation statistiquement significative entre les mutations de la fibuline-5 et l'incidence de la maladie.
Polymorphismes génétiques liés aux mitochondries
comme celui de la molécule MT-ND2, prédit la DMLA humide.
Physiopathologie
La pathogenèse de la dégénérescence maculaire liée à l'âge n'est pas bien connue, bien qu'un certain nombre de théories aient été avancées, notamment le stress oxydatif, le dysfonctionnement mitochondrial et les processus inflammatoires.
Le déséquilibre entre la production de composants cellulaires endommagés et la dégradation conduit à l'accumulation de produits nocifs, par exemple la lipofuscine intracellulaire et les drusen extracellulaires. L'atrophie naissante est délimitée par des zones d'amincissement ou de dépigmentation de l'EPR qui précèdent l'atrophie géographique aux premiers stades de la DMLA. Aux stades avancés de la DMLA, l’atrophie de l’EPR (atrophie géographique) et/ou le développement de nouveaux vaisseaux sanguins (néovascularisation) entraînent la mort des photorécepteurs et une perte de la vision centrale.
Sous forme sèche (non exsudative), des débris cellulaires appelés drusen s'accumulent entre la rétine et la choroïde, provoquant une atrophie et des cicatrices sur la rétine. Dans la forme humide (exsudative), qui est plus grave, des vaisseaux sanguins se développent à partir de la choroïde (néovascularisation) derrière la rétine, ce qui peut laisser échapper de l'exsudat et du liquide et également provoquer une hémorragie.
Les premiers travaux ont démontré qu'une famille de médiateurs immunitaires était abondante chez les drusen. Le facteur complémentaire H (CFH) est un inhibiteur important de cette cascade inflammatoire, et un polymorphisme associé à la maladie dans le gène CFH est fortement associé à la DMLA. Ainsi, un modèle physiopathologique de DMLA d'activation chronique du complément de bas grade et d'inflammation dans la macula a été avancé. La découverte de polymorphismes génétiques associés à la maladie dans d'autres éléments de la cascade du complément, y compris le composant 3 du complément (C3), a donné de la crédibilité à cela.
Un puissant prédicteur de DMLA se trouve sur le chromosome 10q26 au LOC 387715. Un polymorphisme d'insertion/délétion sur ce site réduit l'expression du gène ARMS2 via la déstabilisation de son ARNm par suppression du signal de polyadénylation. La protéine ARMS2 peut se localiser dans les mitochondries et participer au métabolisme énergétique, bien qu’il reste encore beaucoup à découvrir sur sa fonction.
D'autres marqueurs génétiques du risque de progression incluent l'inhibiteur tissulaire de la métalloprotéinase 3 (TIMP3), suggérant un rôle du métabolisme de la matrice intracellulaire dans la progression de la DMLA. Les variations des gènes métabolisant le cholestérol, tels que la lipase hépatique, la cholestérol ester transférase, la lipoprotéine lipase et la cassette de liaison ABC A1, sont en corrélation avec la progression de la maladie. Les premiers stigmates de la maladie, les drusen, sont riches en cholestérol, ce qui donne une validité apparente aux résultats des études d'association à l'échelle du génome.
Étapes
Dans la DMLA, il existe une accumulation progressive de dépôts jaunes caractéristiques, appelés drusen (accumulation de protéines et de lipides extracellulaires), dans la macula (une partie de la rétine), entre l'épithélium pigmentaire rétinien et la chorale sous-jacente, censés endommager la rétine. au fil du temps. La bêta-amyloïde, qui s'accumule dans le cerveau atteint de la maladie d'Alzheimer, est l'une des protéines qui s'accumulent dans la DMLA, ce qui explique en partie pourquoi la DMLA est parfois appelée « maladie d'Alzheimer de l'œil » ou « maladie d'Alzheimer de la rétine ».
La DMLA peut être divisée en 3 stades : précoce, intermédiaire et tardif, en fonction en partie de l'étendue (taille et nombre) des drusen.
La pathologie de type DMLA commence par de petits dépôts jaunes (drusen) dans la macula, entre l'épithélium pigmentaire rétinien et la choroïde sous-jacente. La plupart des personnes présentant ces premiers changements (appelés maculopathie liée à l’âge) ont toujours une bonne vision. Les personnes atteintes de drusen peuvent ou non développer une DMLA. En fait, la majorité des personnes de plus de 55 ans souffrent de drusen sans effets négatifs. Le risque de développer des symptômes est plus élevé lorsque les drusen sont grands et nombreux et associés à une perturbation de la couche cellulaire pigmentée sous la macula. On pense que les drusen grands et mous sont liés à des dépôts élevés de cholestérol.
DMLA précoce
La DMLA précoce est diagnostiquée sur la base de la présence de drusen de taille moyenne, environ de la largeur d'un cheveu humain moyen. La DMLA précoce est généralement asymptomatique.
DMLA intermédiaire
La DMLA intermédiaire est diagnostiquée par de gros drusen, des lésions rétiniennes irréversibles (atrophie) causées par la mort cellulaire, ou les deux. La DMLA intermédiaire peut entraîner une certaine perte de vision, mais, comme la DMLA précoce, elle est généralement asymptomatique.
DMLA tardive
Dans la DMLA tardive, les lésions rétiniennes sont suffisamment importantes pour que les personnes souffrent d'une perte symptomatique de la vision centrale en plus des drusen. Les dommages peuvent être l'aggravation d'une atrophie due à une DMLA intermédiaire ou l'apparition d'une maladie néovasculaire. La DMLA tardive est divisée en deux sous-types en fonction des types de dommages : la DMLA sèche et la DMLA humide (également appelée DMLA néovasculaire).
DMLA sèche
Dans la DMLA sèche (également appelée DMLA atrophique), les patients présentent une perte de vision centrale symptomatique due à une atrophie rétinienne. Cette forme est le type de DMLA clinique le plus courant, représentant 80 à 90 % des cas et progresse lentement. Chez 10 à 20 % des personnes, elle évolue vers le type humide.
DMLA humide
La DMLA néovasculaire ou exsudative, la forme « humide » de la DMLA avancée, entraîne une perte de vision due à une croissance anormale des vaisseaux sanguins (néovascularisation choroïdienne) dans la choriocapillaire, à travers la membrane de Bruch. Elle est généralement, mais pas toujours, précédée de la forme sèche de la DMLA. La prolifération de vaisseaux sanguins anormaux dans la rétine est stimulée par le facteur de croissance endothélial vasculaire (VEGF). Malheureusement, comme ces vaisseaux sanguins sont anormaux, ces nouveaux vaisseaux sont fragiles, ce qui entraîne finalement une fuite de sang et de protéines sous la macula. Les saignements, les fuites et les cicatrices de ces vaisseaux sanguins finissent par causer des dommages irréversibles aux photorécepteurs et une perte de vision rapide s'ils ne sont pas traités.
Stress oxydatif
L'accumulation liée à l'âge d'oligomères de mélanine pro-oxydants, phototoxiques et de faible poids moléculaire dans les lysosomes de l'épithélium pigmentaire rétinien (RPE) peut être en partie responsable de la diminution du taux digestif des segments de bâtonnets externes (POS) des photorécepteurs par le RPE - autophagie. . Il a été démontré qu'une diminution du taux digestif des POS est associée à la formation de lipofuscine, un signe classique associé à la DMLA.
Le rôle du stress oxydatif rétinien dans l'étiologie de la DMLA en provoquant une inflammation supplémentaire de la macula est suggéré par l'augmentation du taux de maladie chez les fumeurs et ceux exposés aux rayons UV.
Un dysfonctionnement mitochondrial peut jouer un rôle.
Diagnostic
Le diagnostic de dégénérescence maculaire liée à l'âge repose sur les signes de la macula, quelle que soit l'acuité visuelle. Le diagnostic de la DMLA peut inclure les procédures et tests suivants :
*Il y a une perte de sensibilité au contraste, de sorte que les contours, les ombres et la vision des couleurs sont moins vives. La perte de sensibilité au contraste peut être mesurée rapidement et facilement par un test de sensibilité au contraste comme celui de Pelli Robson effectué soit à domicile, soit par un ophtalmologiste.
* Lors de la visualisation d'une grille Amsler, certaines lignes droites apparaissent ondulées et certains patchs apparaissent vides.
* Lors de la visualisation d'un graphique Snellen, au moins 2 lignes diminuent
*Modifications préférentielles de la périmétrie de l'hyperacuité (pour la DMLA humide)
* Dans la dégénérescence maculaire sèche, qui survient dans 85 à 90 % des cas de DMLA, des taches de drusen peuvent être observées sur la photographie du fond d'œil.
* Dans la dégénérescence maculaire humide, l'angiographie permet de constater une fuite de sang derrière la macula. L'angiographie à la fluorescéine permet l'identification et la localisation de processus vasculaires anormaux.
* À l'aide d'un électrorétinogramme, des points de la macula avec une réponse faible ou absente par rapport à un œil normal peuvent être détectés.
*Test de teinte Farnsworth-Munsell 100 et test de sensibilité maximale au contraste de couleur (MCCS) pour évaluer l'acuité des couleurs et la sensibilité au contraste des couleurs
*La tomographie par cohérence optique est désormais utilisée par la plupart des ophtalmologistes pour le diagnostic et l'évaluation de suivi de la réponse au traitement par médicaments antiangiogéniques.
Histologie
*Changements pigmentaires dans la rétine – En plus des cellules pigmentées de l'iris (la partie colorée de l'œil), il existe des cellules pigmentées sous la rétine. À mesure que ces cellules se décomposent et libèrent leur pigment, des amas sombres de pigment libéré et plus tard, des zones moins pigmentées peuvent apparaître.
*Modifications exsudatives : hémorragies oculaires, exsudats durs, liquide sous-rétinien/sous-RPE/intrarétinien
*Drusen, minuscules accumulations de matière extracellulaire qui s'accumulent sur la rétine. Bien que l'on ait tendance à imputer la perte progressive de la vision aux drusen, des dépôts de drusen peuvent être présents dans la rétine sans perte de vision. Certains patients présentant d’importants dépôts de drusen ont une acuité visuelle normale. Si la réception rétinienne normale et la transmission d'images sont parfois possibles dans une rétine lorsque de fortes concentrations de drusen sont présentes, alors, même si les drusen peuvent être impliqués dans la perte de la fonction visuelle, il doit y avoir au moins un autre facteur qui explique la perte de vision.
La prévention
Une revue Cochrane de 2012 a révélé que l'utilisation de suppléments de vitamines et de minéraux, seuls ou en combinaison, par la population générale n'avait aucun effet sur le début ou non de la DMLA.
Gestion
Les suppléments contenant de la lutéine et de la zéaxanthine peuvent ralentir l'aggravation de la DMLA. Ils ont; cependant, il n’a pas été démontré qu’il prévient la maladie. Il n’existe pas suffisamment de preuves pour déterminer si les statines jouent un rôle dans la prévention ou le ralentissement de la progression de la DMLA. Les stéroïdes antiangiogéniques tels que l'acétate d'anecortave et l'acétonide de triamcinolone n'ont montré aucune preuve de leur capacité à prévenir la perte visuelle chez les personnes atteintes de DMLA néovasculaire.
DMLA sèche
Aucun traitement médical ou chirurgical n'est disponible pour cette condition.
DMLA humide
Elle peut être traitée par coagulation au laser et, plus souvent, par des médicaments qui arrêtent et parfois inversent la croissance des vaisseaux sanguins. Il existe des preuves solides que la coagulation au laser entraîne la disparition des drusens mais n'affecte pas la néovascularisation choroïdienne.
Un essai contrôlé randomisé a révélé que le bevacizumab et le ranibizumab avaient une efficacité similaire et n'a signalé aucune augmentation significative des événements indésirables avec le bevacizumab. Une revue Cochrane de 2014 a révélé que l'innocuité systémique du bevacizumab et du ranibizumab est similaire lorsqu'ils sont utilisés pour traiter la DMLA néovasculaire, à l'exception des troubles gastro-intestinaux. Le bevacizumab n'est cependant pas approuvé par la FDA pour le traitement de la dégénérescence maculaire. Une controverse au Royaume-Uni concernait l'utilisation hors AMM du bevacizumab, moins cher, par rapport au ranibizumab, approuvé mais coûteux. Le ranibizumab est un fragment plus petit, le fragment Fab, de la molécule mère du bevacizumab, spécialement conçu pour les injections oculaires. D'autres médicaments antiangiogéniques approuvés pour le traitement de la DMLA néovasculaire comprennent le pegaptanib et l'aflibercept.
La coagulation au laser n'est réalisable que dans des cas limités. Seulement environ 15 cas sur 100 peuvent être traités efficacement par photocoagulation au laser. La chirurgie fonctionne mieux lorsque les vaisseaux sanguins anormaux (néovascularisation choroïdienne) sont regroupés à proximité dans une zone spécifique. Les vaisseaux sanguins dispersés sur une zone plus large sont beaucoup plus difficiles à traiter. La chirurgie est également moins utile une fois que les vaisseaux sanguins anormaux atteignent le centre de la macula (fovéa). La procédure ne peut pas restaurer la vision perdue, mais seulement ralentir la progression de la maladie. Le traitement au laser entraîne presque toujours une perte immédiate et permanente de la vision centrale (une tache aveugle centrale). Et le traitement au laser n’empêche pas toujours la croissance future de vaisseaux sanguins anormaux.
La thérapie photodynamique a également été utilisée pour traiter la DMLA humide. Le médicament vertéporfine est administré par voie intraveineuse ; une lumière d’une certaine longueur d’onde est ensuite appliquée aux vaisseaux sanguins anormaux. Cela active la vertéporfine en détruisant les vaisseaux.
La chirurgie de la cataracte pourrait éventuellement améliorer les résultats visuels des personnes atteintes de DMLA, même si des inquiétudes ont été exprimées quant à l'augmentation de la progression de la DMLA par la chirurgie. Un essai contrôlé randomisé a révélé que les personnes ayant subi une opération de la cataracte immédiate (dans les 2 semaines) avaient amélioré leur acuité visuelle et une meilleure qualité de vie que celles ayant subi une opération de la cataracte retardée (6 mois).
Appareils adaptatifs
La vision périphérique n’étant pas affectée, les personnes atteintes de dégénérescence maculaire peuvent apprendre à utiliser leur vision restante pour compenser partiellement. Une assistance et des ressources sont disponibles dans de nombreux pays et dans tous les États des États-Unis. Des cours de « vie indépendante » sont dispensés et certaines technologies peuvent être obtenues auprès d'un département d'État de réadaptation.
Les appareils adaptatifs peuvent aider les gens à lire. Il s'agit notamment de loupes, de verres de lunettes spéciaux, de lecteurs d'écran d'ordinateur et de systèmes de télévision qui agrandissent le matériel de lecture.
Les lecteurs d'écran d'ordinateur tels que JAWS ou Thunder fonctionnent avec les ordinateurs Windows standard.
Les appareils Apple offrent également une large gamme de fonctionnalités (voix off, lecteurs d'écran, braille, etc.).
Les caméras vidéo peuvent être insérées dans des écrans d'ordinateur standard ou spéciaux, et l'image peut être zoomée et agrandie. Ces systèmes comprennent souvent une table mobile pour déplacer le matériel écrit.
La publication accessible fournit des polices plus grandes pour les livres imprimés, des modèles pour faciliter le suivi, des livres audio et des livres DAISY contenant à la fois du texte et de l'audio.
Épidémiologie
La dégénérescence maculaire liée à l'âge représente plus de 54 % de toutes les pertes de vision au sein de la population blanche aux États-Unis.1 On estime que 8 millions d'Américains sont touchés par une dégénérescence maculaire liée à l'âge précoce, dont plus d'un million développeront un stade avancé de dégénérescence maculaire liée à l'âge. dégénérescence maculaire dans les 5 prochaines années. Au Royaume-Uni, la dégénérescence maculaire liée à l'âge est à l'origine de la cécité chez près de 42 % des personnes devenues aveugles âgées de 65 à 74 ans, près des deux tiers de celles âgées de 75 à 84 ans et près des trois quarts de celles âgées de 85 ans. ans ou plus.
Les données regroupées de trois études basées sur la population – la Beaver Dam Eye Study, la Rotterdam Study et la Blue Mountains Eye Study – ont estimé la prévalence de la dégénérescence maculaire avancée liée à l'âge à 0,2 % chez les personnes âgées de 55 à 64 ans. , passant à 13 % chez les personnes âgées de plus de 85 ans. Ces trois grandes études basées sur la population ont montré que l'incidence de la dégénérescence maculaire avancée liée à l'âge augmente avec l'âge, tout comme le développement de drusen importants et de modifications pigmentaires. L'étude Blue Mountains Eye Study a estimé que l'incidence globale sur 5 ans de la dégénérescence maculaire avancée liée à l'âge était de 1,1 % ; passant de 0% chez les individus de moins de 60 ans à 5,4% chez ceux de 80 ans ou plus. L'incidence globale sur 5 ans de l'apparition de drusen ou de changements pigmentaires importants était de 8,7 %, allant de 3,2 % chez les personnes âgées de moins de 60 ans à 18,3 % chez les personnes âgées de 70 à 79 ans et de 14,8 ans. % chez les personnes âgées de plus de 80 ans.17,18 L'incidence sur 15 ans de dégénérescence maculaire néovasculaire dans l'étude Beaver Dam Eye variait de 0,4 % chez les individus de moins de 55 ans à 4,4 % chez ceux de plus de 75 ans. ; l'incidence sur 15 ans des drusen mous et indistincts variait entre 4,7 % et 16,3 % dans les mêmes groupes d'âge. Le taux de progression sur 5 ans vers une dégénérescence maculaire avancée liée à l'âge chez les personnes atteintes de dégénérescence maculaire liée à l'âge intermédiaire et âgées de 80 ans ou plus était de 42 % dans l'étude de Rotterdam.20 Le taux de progression sur 5 ans vers une dégénérescence maculaire avancée liée à l'âge la dégénérescence maculaire dans une autre étude basée sur la population – le Visual Impairment Project de Melbourne, en Australie – variait de 0 % chez les personnes âgées de 60 ans et moins à 6,3 % chez celles de 80 ans et plus.21
La dégénérescence maculaire est plus susceptible de survenir chez les personnes de race blanche que chez les personnes d'ascendance africaine.
Orientations de recherche
Association avec d'autres maladies liées à l'âge
Des études indiquent que les drusen associés à la DMLA ont une composition moléculaire similaire à celle des plaques et des dépôts bêta-amyloïdes (βA) dans d'autres maladies liées à l'âge telles que la maladie d'Alzheimer et l'athérosclérose. Cela suggère que des voies similaires pourraient être impliquées dans les étiologies de la DMLA et d’autres maladies liées à l’âge.
Test génétique
Une application pratique des marqueurs génétiques associés à la DMLA réside dans la prédiction de la progression de la DMLA depuis les premiers stades de la maladie jusqu'à la néovascularisation.
Greffe de cellules souches
Les thérapies cellulaires utilisant des cellules souches de moelle osseuse ainsi que la transplantation épithéliale pigmentaire rétinienne sont à l'étude. Les progrès récents dans le domaine de la recherche sur les cellules souches aux États-Unis ont conduit au premier essai sur des cellules souches embryonnaires humaines pour la DMLA sèche, qui rapporte des résultats positifs.
Autres types
Il existe quelques autres types (rares) de dégénérescence maculaire présentant des symptômes similaires mais sans rapport étiologique avec la dégénérescence maculaire liée à l'âge humide ou sèche. Ce sont tous des troubles génétiques qui peuvent survenir pendant l’enfance ou à un âge mûr.
*Maladie de Best
*La dystrophie du fond d'œil de Sorsby est une maladie rétinienne autosomique dominante caractérisée par une perte soudaine d'acuité résultant d'une néovascularisation sous-maculaire incurable.
*La maladie de Stargardt (dégénérescence maculaire juvénile, STGD) est une maladie rétinienne autosomique récessive caractérisée par une dystrophie maculaire juvénile, des altérations de la rétine périphérique et un dépôt sous-rétinien de matériel de type lipofuscine.
Des symptômes similaires avec une étiologie très différente et un traitement différent peuvent être provoqués par la membrane épirétinienne ou le plissement maculaire ou toute autre affection affectant la macula, telle que la rétinopathie séreuse centrale.
Cas notables
*Judi Dench
*Joan Ploughright
*Peter Sallis, remarquable des voix de Wallace de Wallace et Gromit jusqu'en 2012
*Rosanne Barr